Komplikationer av ärftlig anemi och hur man förhindrar det effektivt

Ärftlig anemi är ganska vanligt i vårt land idag. Det får allvarliga hälsokonsekvenser för patienten och utarmar familjens ekonomi. Bristsjukdom

Ärftlig anemi är ganska vanligt i vårt land idag. Det får allvarliga hälsokonsekvenser för patienten och utarmar familjens ekonomi.

Ärftlig anemi orsakas av bristen på globinkedjorna i hemoglobinet, vilket gör att patientens röda blodkroppar inte längre är stabila. Globin är en proteinkedja i hemoglobinelementet, även känt som hemoglobin (röda blodkroppar). Normalt är dessa proteinkedjor desamma, men vid anemi är strukturen på denna kedja annorlunda , vilket resulterar i att formen av hemoglobinet (röda blodkroppar) bryts till en halvmåneform. Vid denna tidpunkt är röda blodkroppar inte längre ansvariga för att transportera O2, CO2 och järn till cellerna.

Det finns för närvarande inget botemedel mot ärftlig anemi

Detta är en genetisk sjukdom som påverkar kroppen negativt och orsakar otillräcklig hemoglobinproduktion. Om du har denna sjukdom kommer dina inre organ inte heller att få tillräckligt med syre från röda blodkroppar.

Tecken på ärftlig anemi kan upptäckas så tidigt som 3-6 månader av livet. Patienter har ofta följande allmänna symtom:

• Personen är blek, huden är gul, andan är fattig
• Lat att äta, inte lika flexibel och aktiv som kompisar i samma ålder
• Eller så finns det tecken på trötthet, speciellt när du måste träna men inte för mycket
• Ben är sköra och mycket lätta att bryta, om de bryts tar det lång tid att återhämta sig
• Dåligt immunförsvar
• Sårbara för infektioner, infektionssjukdomar
• Mager, längd och vikt är alla under det normala
• Försenad pubertet
• Om det är allvarligt kan du ha svårt att andas, hjärtsvikt

Sällsynt komplikation av ärftlig anemi

Järnöverbelastning är den vanligaste komplikationen hos personer med detta tillstånd. Detta kallas sekundär järnöverbelastning eftersom kroppen inte har tillräckligt med röda blodkroppar för att omvandla järn till cellerna. Eller för att personer med denna sjukdom ofta behöver fler blodtransfusioner ökar också mängden järn avsevärt. Detta påverkar direkt de kardiovaskulära, endokrina och hormonproducerande systemen.

Personer med ärftlig anemi kommer att behöva täta blodtransfusioner

Personer med kronisk anemi  löper ofta en mycket hög risk för infektion. Vissa patienter har också hemofili.

Närhelst den upptäcker att kroppen inte har tillräckligt med röda blodkroppar, skickar hjärnan ut en signal som säger till benmärgen att producera mer. Och om bristen kvarstår måste benmärgen arbeta kontinuerligt, vilket gör att den svullnar. Likaså är andra ben onormalt förstorade, särskilt skallen och ansiktet. Ben sväller samtidigt som mängden kalcium och näringsämnen inte räcker till för att kompensera, vilket gör det svagt och skört, när det väl är brutet tar det lång tid att läka.

Patienter med denna sjukdom har ofta en långsammare tillväxttakt än sina kamrater eftersom röda blodkroppar inte kan ge tillräckligt med syre och viktiga näringsämnen till cellerna. Barn med medfödd anemi är förkrossade och har försenad pubertet jämfört med sina jämnåriga.

Mjälten är uppbyggd som en stor lymfkörtel, den fungerar som en "fabrik" för att filtrera blod. Denna "fabrik" tar bort gammalt blod, gamla röda blodkroppar och felaktiga röda blodkroppar (t.ex. trasiga halvmåneceller), och återvinner järn från cellerna. För personer med anemi fungerar denna fabrik non-stop, vilket gör att den sväller onormalt.

Dessutom har personer med medfödd anemi en mycket hög risk för ytterligare hjärt- och kärlrelaterade sjukdomar.

Förebyggande av ärftlig anemi

Ärftlig anemi kan förebyggas med screeningtest

För närvarande finns det inget botemedel mot ärftlig anemi, patienter kommer att behöva regelbundna blodtransfusioner och dialys. Men vi kan helt förhindra denna sjukdom redan från graviditetstillfället. Gravida kvinnor kommer att screenas och diagnostiseras med genetiska mutationer. Dessutom behöver mannen också testas för att upptäcka risken att få ett barn med anemi.

Huyen Trang