Edwards syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som inte kan botas men som kan diagnostiseras tidigt i graviditeten. Låt oss ta reda på mer information om detta syndrom i följande artikel!
Kromosomrelaterade (NST)-relaterade abnormiteter kan upptäckas i prenatala diagnoser för snabb intervention. Bland dem finns Edwards syndrom (även känt som trisomi 18 syndrom på grund av en extra kromosom 18). I den här artikeln, gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig mer om symptomen och hur man diagnostiserar Edwards syndrom!
Vad är Edwards syndrom?
Edwards syndrom, även känt som trisomi 18 eller trisomi 18, är en ärftlig störning av en kromosom 18 i kromosomuppsättningen. Förekomsten av denna genetiska störning är 1:4000 till 1:8000 nyfödda.
Trisomi 18 är det tredje vanligaste syndromet, efter Downs och DiGeorges syndrom . I synnerhet är överlevnaden för barn med syndromet mycket låg, även de kommer att dö före eller kort efter födseln. Upp till 80 % av spädbarn med Edwards syndrom lever inte längre än 1 års ålder.
Edwards syndrom är det tredje vanligaste syndromet i världen, efter Down och DiGeorge
Orsaker till Edwards syndrom
Varje normalt foster kommer att ärva 23 par kromosomer från fadern och modern. Ett foster med trisomi 18 kommer dock att ha 47 kromosomer eftersom det finns tre 18 kromosomer istället för två. Detta överskott av genetiskt material beror ofta på slumpmässig förekomst under könsceller bildning och befruktning, särskilt eftersom kromosomer inte segregerar under celldelning. Ju högre risk för trisomi 18, desto äldre är kvinnan.
Här är några typiska former av Edwards syndrom:
Pure Edwards syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogent Edwards syndrom är en ärftlig sjukdom med en extra kromosom 18 och dess effekter är de allvarligaste. Foster med denna form av syndromet dör ofta innan de föds.
mosaik Edwards syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Cirka 5 % av barnen med Edwards syndrom har en extra kromosom 18 i endast en cell, medan resten av cellerna är normala. Mosaiksjukdom är vanligtvis mindre allvarlig än ren, och omfattningen av sjukdomens effekter beror på typen och antalet extrakromosomala celler. De flesta foster med mosaik Edwards syndrom lever i minst ett år efter eller till vuxen ålder.
Partiellt Edwards syndrom
Ungefär 1 % av barnen med Edwards syndrom har en del av den långa axeln på kromosom 18 fäst vid en annan kromosom under samlag eller i tidiga embryonala stadier. Ett foster med detta syndrom kommer att ha 2 kromosomer 18 och en del av kromosom 18 kopplade till en annan kromosom, så det kallas också partiellt Edwards syndrom. Beroende på längden eller den del av kromosom 18 som är fäst vid en annan kromosom, kan symtomen variera från mild till svår.
Tecken på Edwards syndrom
Spädbarn med Edwards syndrom har vanligtvis tillväxthämning i livmodern och slutar växa runt den sjunde månaden av graviditeten. Bildandet av organ i kroppen är inte heller perfekt. Nervceller utvecklas inte utanför hjärnan, utan samlas i små grupper i hjärnan.
Även andra organ i kroppen är allvarligt störda. Barn har ofta dysfunktioner som att svälja, andas, suga och intellektuell funktionsnedsättning. Här är de fosterskador som ofta upptäcks under graviditeten och när barnet vanligtvis föds, nämligen:
Dessutom kan fostret också ha öppna bukmissbildningar, esofagusatrofi, hästskoformade njurar, nedsänkta testiklar, ...
Öppen gomspalt är ett av de typiska symtomen på trisomi 18 .
Diagnostiskt test för Edwards syndrom
Det finns två typer av tester som vanligtvis används för att diagnostisera och screena för Edwards syndrom hos spädbarn före födseln:
Dessutom, hos spädbarn med typiska tecken på Edwards syndrom, är diagnostiska tester också indikerade.
Prenatala screeningtest för Edwards syndrom
Behandling av Edwards syndrom
Det finns för närvarande inget botemedel mot Edwards syndrom. Barn med detta syndrom har ofta många fysiska besvär och det kommer att vara svårt för läkaren att ge rätt behandling.
Specialiserade terapier och korrekt hemvård kan hjälpa patienter att utveckla och bibehålla rörlighet som tal, promenader, personlig vård etc. Lär dig sedan hur man kommunicerar och integrerar sig i samhället.
Risken för att barn föds med fosterskador som Edwards syndrom är ett problem för många mammor, särskilt äldre mammor. Förhoppningsvis kan ovanstående information från aFamilyToday Blog hjälpa dig att känna dig säkrare, få mer kunskap om prenatal screening och välkomna friska bebisar till världen!
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.
Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.
MCV (Mean Corpuscular Volume) är en nyckelindikator i blodprov som visar genomsnittsvolymen av röda blodkroppar. Lär dig om nya rön kring MCV-värden och deras betydelse för hälsan.
Många gravida kvinnor undrar om det påverkar fostret att nysa mycket eller inte? Låt aFamilyToday Health svara!
Yoghurt är en av de bra livsmedel för matsmältningskanalen, som tillför tillräckligt med kalcium för utvecklingen av ben och leder hos små barn. Hur många månader bebisar kan äta yoghurt och hur man väljer yoghurt är dock ett problem som inte alla vet.
Gurkor är mestadels vatten och har låga kalorier och innehåller inget mättat fett eller kolesterol. Många människor är intresserade av hur många kalorier i gurka, kan äta gurka gå ner i vikt? Svaret kommer att besvaras i följande artikel.
Njuren är ett av organen i människokroppen, njurens viktigaste funktion är att filtrera blod och avlägsna gifter. Vad är njurens struktur? Var i människokroppen?
Varje dag utsätts vår näsa för mycket smuts samt medel som orsakar sjukdomar relaterade till luftvägarna. Därför bör du dagligen utföra en nästvätt för att rengöra bihålorna, hjälpa luftvägarna att öppnas och eliminera risken för sjukdomar. Men vet du hur du rengör din näsa på ett säkert sätt? Följande artikel kommer att guida dig om hur du tvättar din näsa ordentligt.
Smärta är den främsta anledningen till att patienter går till sjukhuset. Men alla kan inte exakt beskriva nivån av smärta som kroppen lider av. VAS-skalan är en av de vanligaste smärtskalorna.
Primär polycytemi vera är den vanligaste myeloproliferativa sjukdomen. Så vad är polycytemia vera och vilka faktorer ökar risken för sjukdomen? Låt oss ta reda på det med aFamilyToday Blog i följande artikel.
Vad är RBC i ett blodprov? Detta är en indikator på antalet röda blodkroppar i blodet. Detta index ökar eller minskar på grund av många orsaker och påverkar hälsan. Specifikt...
Introversion förstås ofta som ett personlighetsdrag som fokuserar på inre liv snarare än yttre stimuli. Så är du introvert eller inte? Lär dig 8 tecken på en introvert direkt i artikeln nedan för att få svaret!
Citronsaft är en välbekant dryck, populär för sina kylande och uppfriskande effekter. Så vad är fördelarna med att dricka citronvatten? När ska man dricka citronvatten och hur man dricker det korrekt?
Stress, rastlöshet och osäkerhet är vanliga negativa mänskliga känslor. I själva verket är detta en normal känsla och alla kommer att uppleva det. Men om agitation och ångest kvarstår bör du få känslomässig behandling innan det utvecklas till ett psykiatriskt syndrom, närmare bestämt ett ångestsyndrom. För att lära dig mer om vad rastlöshet är, vänligen fortsätt att läsa artikeln nedan.
Handen är en viktig del av människokroppen, med funktionen att greppa. Varje persons hand kommer att vara i slutet av varje arm. Låt oss handanatomi för att förstå mer om handens delar.
Edwards syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som inte kan botas men som kan diagnostiseras tidigt i graviditeten. Låt oss ta reda på mer information om detta syndrom i följande artikel!
Medicinsk syrgastank är en anordning som ofta används på personer med luftvägssjukdomar. Så vad är en medicinsk syrgastank? Vilka är de vanligaste typerna av medicinska syrgasflaskor idag? Hur använder man medicinska syrgasflaskor hemma effektivt och säkert?
Idag används CT-skanningsteknik i stor utsträckning vid sjukdomsscreening eller för att stödja djupgående analyser och medicinska tillstånd. Så, vad är en datortomografi och när är det nödvändigt att injicera kontrast innan du utför en datortomografi?
Vispgrädde är en av de vanliga ingredienserna när man gör tårtor och många andra rätter. Om du är en person som har för vana att göra kakor regelbundet, är det viktigt att vara särskilt uppmärksam på hur man bevarar vispgrädde. Så hur kan vi säkerställa kvaliteten, färskheten och säkerheten för denna ingrediens?
GGT (Gamma Glutamyl transferase) är ett extremt viktigt leverfunktionstest som påverkar din hälsa. Detta index används för att bedöma skador på lever och galla. När detta index ökar är chansen stor att levern har skadats, den vanligaste orsaken är alkoholbruk.
Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.
Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.
Upptäck den senaste SpO2-mättekniken och dess avgörande roll för att övervaka syremättnad vid Covid-19, hjärtsvikt och lungödem. Lär dig korrekt mätmetod med moderna enheter.
Upptäck de senaste metoderna för att diagnostisera och behandla letargi. Lär dig om nya terapier, medicinska framsteg och effektiva livsstilsanpassningar för att motverka kronisk trötthet.
Upptäck den senaste vinägerbehandlingen mot löss 2024 med vetenskapligt stöd. Effektiva metoder med steg-för-steg-guide och experttips för optimal resultat.
Upptäck de senaste rönen om papayafrön - ett kraftfullt näringsämne med exceptionella hälsofördelar. Lär dig hur du optimerar din hälsa med dessa antioxidationsrika frön.
Upptäck de senaste spinal stenosövningarna 2023 som hjälper dig minska smärta och förbättra livskvaliteten. Lär dig expertgodkända metoder med stöd av ny forskning.
Upptäck var gallblåsan sitter, dess funktion och senaste behandlingsmetoder för gallsten och andra gallblåserelaterade sjukdomar. Lär dig varningssignaler och förebyggande åtgärder.
Upptäck de senaste metoderna att cykla utan rumpsmärta med vår expertguide. Lär dig om sadeljustering, muskelträning och smarta cykelkläder för optimal komfort.
