Edwards syndrom: Patogenes och sätt att screena

Edwards syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som inte kan botas men som kan diagnostiseras tidigt i graviditeten. Låt oss ta reda på mer information om detta syndrom i följande artikel!

Kromosomrelaterade (NST)-relaterade abnormiteter kan upptäckas i prenatala diagnoser för snabb intervention. Bland dem finns Edwards syndrom (även känt som trisomi 18 syndrom på grund av en extra kromosom 18). I den här artikeln, gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig mer om symptomen och hur man diagnostiserar Edwards syndrom!

Vad är Edwards syndrom?

Edwards syndrom, även känt som trisomi 18 eller trisomi 18, är en ärftlig störning av en kromosom 18 i kromosomuppsättningen. Förekomsten av denna genetiska störning är 1:4000 till 1:8000 nyfödda.

Trisomi 18 är det tredje vanligaste syndromet, efter Downs och DiGeorges syndrom . I synnerhet är överlevnaden för barn med syndromet mycket låg, även de kommer att dö före eller kort efter födseln. Upp till 80 % av spädbarn med Edwards syndrom lever inte längre än 1 års ålder.

Edwards syndrom är det tredje vanligaste syndromet i världen, efter Down och DiGeorge

Orsaker till Edwards syndrom

Varje normalt foster kommer att ärva 23 par kromosomer från fadern och modern. Ett foster med trisomi 18 kommer dock att ha 47 kromosomer eftersom det finns tre 18 kromosomer istället för två. Detta överskott av genetiskt material beror ofta på slumpmässig förekomst under könsceller bildning och befruktning, särskilt eftersom kromosomer inte segregerar under celldelning. Ju högre risk för trisomi 18, desto äldre är kvinnan.

Här är några typiska former av Edwards syndrom:

Pure Edwards syndrom (47, XY(XX), + 18)

Homogent Edwards syndrom är en ärftlig sjukdom med en extra kromosom 18 och dess effekter är de allvarligaste. Foster med denna form av syndromet dör ofta innan de föds.

mosaik Edwards syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Cirka 5 % av barnen med Edwards syndrom har en extra kromosom 18 i endast en cell, medan resten av cellerna är normala. Mosaiksjukdom är vanligtvis mindre allvarlig än ren, och omfattningen av sjukdomens effekter beror på typen och antalet extrakromosomala celler. De flesta foster med mosaik Edwards syndrom lever i minst ett år efter eller till vuxen ålder.

Partiellt Edwards syndrom

Ungefär 1 % av barnen med Edwards syndrom har en del av den långa axeln på kromosom 18 fäst vid en annan kromosom under samlag eller i tidiga embryonala stadier. Ett foster med detta syndrom kommer att ha 2 kromosomer 18 och en del av kromosom 18 kopplade till en annan kromosom, så det kallas också partiellt Edwards syndrom. Beroende på längden eller den del av kromosom 18 som är fäst vid en annan kromosom, kan symtomen variera från mild till svår.

Tecken på Edwards syndrom

Spädbarn med Edwards syndrom har vanligtvis tillväxthämning i livmodern och slutar växa runt den sjunde månaden av graviditeten. Bildandet av organ i kroppen är inte heller perfekt. Nervceller utvecklas inte utanför hjärnan, utan samlas i små grupper i hjärnan.

Även andra organ i kroppen är allvarligt störda. Barn har ofta dysfunktioner som att svälja, andas, suga och intellektuell funktionsnedsättning. Här är de fosterskador som ofta upptäcks under graviditeten och när barnet vanligtvis föds, nämligen:

• Huvudet är litet eller format som en jordgubbe.
• Läppspalt /gomspalt.
• Den deformerade handen är förvriden, fingrarna har överlappande fenomen, svåra att räta ut.
• Fötterna är deformerade, som kan formas som en gungbräda.
• Ventrikulär septumdefekt, ductus arteriosus eller aortastenos.
• Spinal bifurkation och vertebral bråck.

Dessutom kan fostret också ha öppna bukmissbildningar, esofagusatrofi, hästskoformade njurar, nedsänkta testiklar, ...

Öppen gomspalt är ett av de typiska symtomen på trisomi 18 .

Diagnostiskt test för Edwards syndrom

Det finns två typer av tester som vanligtvis används för att diagnostisera och screena för Edwards syndrom hos spädbarn före födseln:

• Screeningtest (även kallade screeningtest) inklusive trippeltest, dubbeltest och NIPT används ofta för att uppskatta risken för Edwards syndrom hos fostret före födseln. I vilka, Triple test och Double Test är biokemiska tester med låg kostnad men inte hög noggrannhet, medan NIPT är ett test för fritt foster-DNA i moderns blod, icke-invasiv och ger hög tillförlitlighet.upp till 99%.
• Diagnostiska tester är tester som påverkar fostret, såsom fostervattenprov eller placentabiopsi, för att avgöra om fostret har Edwards syndrom.

Dessutom, hos spädbarn med typiska tecken på Edwards syndrom, är diagnostiska tester också indikerade.

Prenatala screeningtest för Edwards syndrom

Behandling av Edwards syndrom

Det finns för närvarande inget botemedel mot Edwards syndrom. Barn med detta syndrom har ofta många fysiska besvär och det kommer att vara svårt för läkaren att ge rätt behandling.

Specialiserade terapier och korrekt hemvård kan hjälpa patienter att utveckla och bibehålla rörlighet som tal, promenader, personlig vård etc. Lär dig sedan hur man kommunicerar och integrerar sig i samhället.

Risken för att barn föds med fosterskador som Edwards syndrom är ett problem för många mammor, särskilt äldre mammor. Förhoppningsvis kan ovanstående information från aFamilyToday Blog hjälpa dig att känna dig säkrare, få mer kunskap om prenatal screening och välkomna friska bebisar till världen!