Edwards syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som inte kan botas men som kan diagnostiseras tidigt i graviditeten. Låt oss ta reda på mer information om detta syndrom i följande artikel!
Kromosomrelaterade (NST)-relaterade abnormiteter kan upptäckas i prenatala diagnoser för snabb intervention. Bland dem finns Edwards syndrom (även känt som trisomi 18 syndrom på grund av en extra kromosom 18). I den här artikeln, gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig mer om symptomen och hur man diagnostiserar Edwards syndrom!
Vad är Edwards syndrom?
Edwards syndrom, även känt som trisomi 18 eller trisomi 18, är en ärftlig störning av en kromosom 18 i kromosomuppsättningen. Förekomsten av denna genetiska störning är 1:4000 till 1:8000 nyfödda.
Trisomi 18 är det tredje vanligaste syndromet, efter Downs och DiGeorges syndrom . I synnerhet är överlevnaden för barn med syndromet mycket låg, även de kommer att dö före eller kort efter födseln. Upp till 80 % av spädbarn med Edwards syndrom lever inte längre än 1 års ålder.
Edwards syndrom är det tredje vanligaste syndromet i världen, efter Down och DiGeorge
Orsaker till Edwards syndrom
Varje normalt foster kommer att ärva 23 par kromosomer från fadern och modern. Ett foster med trisomi 18 kommer dock att ha 47 kromosomer eftersom det finns tre 18 kromosomer istället för två. Detta överskott av genetiskt material beror ofta på slumpmässig förekomst under könsceller bildning och befruktning, särskilt eftersom kromosomer inte segregerar under celldelning. Ju högre risk för trisomi 18, desto äldre är kvinnan.
Här är några typiska former av Edwards syndrom:
Pure Edwards syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogent Edwards syndrom är en ärftlig sjukdom med en extra kromosom 18 och dess effekter är de allvarligaste. Foster med denna form av syndromet dör ofta innan de föds.
mosaik Edwards syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Cirka 5 % av barnen med Edwards syndrom har en extra kromosom 18 i endast en cell, medan resten av cellerna är normala. Mosaiksjukdom är vanligtvis mindre allvarlig än ren, och omfattningen av sjukdomens effekter beror på typen och antalet extrakromosomala celler. De flesta foster med mosaik Edwards syndrom lever i minst ett år efter eller till vuxen ålder.
Partiellt Edwards syndrom
Ungefär 1 % av barnen med Edwards syndrom har en del av den långa axeln på kromosom 18 fäst vid en annan kromosom under samlag eller i tidiga embryonala stadier. Ett foster med detta syndrom kommer att ha 2 kromosomer 18 och en del av kromosom 18 kopplade till en annan kromosom, så det kallas också partiellt Edwards syndrom. Beroende på längden eller den del av kromosom 18 som är fäst vid en annan kromosom, kan symtomen variera från mild till svår.
Tecken på Edwards syndrom
Spädbarn med Edwards syndrom har vanligtvis tillväxthämning i livmodern och slutar växa runt den sjunde månaden av graviditeten. Bildandet av organ i kroppen är inte heller perfekt. Nervceller utvecklas inte utanför hjärnan, utan samlas i små grupper i hjärnan.
Även andra organ i kroppen är allvarligt störda. Barn har ofta dysfunktioner som att svälja, andas, suga och intellektuell funktionsnedsättning. Här är de fosterskador som ofta upptäcks under graviditeten och när barnet vanligtvis föds, nämligen:
Dessutom kan fostret också ha öppna bukmissbildningar, esofagusatrofi, hästskoformade njurar, nedsänkta testiklar, ...
Öppen gomspalt är ett av de typiska symtomen på trisomi 18 .
Diagnostiskt test för Edwards syndrom
Det finns två typer av tester som vanligtvis används för att diagnostisera och screena för Edwards syndrom hos spädbarn före födseln:
Dessutom, hos spädbarn med typiska tecken på Edwards syndrom, är diagnostiska tester också indikerade.
Prenatala screeningtest för Edwards syndrom
Behandling av Edwards syndrom
Det finns för närvarande inget botemedel mot Edwards syndrom. Barn med detta syndrom har ofta många fysiska besvär och det kommer att vara svårt för läkaren att ge rätt behandling.
Specialiserade terapier och korrekt hemvård kan hjälpa patienter att utveckla och bibehålla rörlighet som tal, promenader, personlig vård etc. Lär dig sedan hur man kommunicerar och integrerar sig i samhället.
Risken för att barn föds med fosterskador som Edwards syndrom är ett problem för många mammor, särskilt äldre mammor. Förhoppningsvis kan ovanstående information från aFamilyToday Blog hjälpa dig att känna dig säkrare, få mer kunskap om prenatal screening och välkomna friska bebisar till världen!
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.
Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.
Upptäck det senaste om PRbpm - din hjärtfrekvens nyckel till hälsa. Lär dig om normalvärden, mätmetoder och hur du optimerar din hjärtfrekvens för bättre välbefinnande.
Lär dig hantera barnonani med moderna metoder. Expertråd om hur du förhåller dig till barns självutforskning utan att skada deras psykiska hälsa. Inkluderar praktiska lösningar och viktiga nyckelord som barnonani.
Upptäck de senaste uppgifterna om beroendeframkallande ämnen 2023. Lär dig om nya drogtrender, deras effekter på nervsystemet och långsiktiga hälso konsekvenser.
MCV (Mean Corpuscular Volume) är en nyckelindikator i blodprov som visar genomsnittsvolymen av röda blodkroppar. Lär dig om nya rön kring MCV-värden och deras betydelse för hälsan.
Många gravida kvinnor undrar om det påverkar fostret att nysa mycket eller inte? Låt aFamilyToday Health svara!
Vad är organsystem? Ett organsystem är en grupp av koordinerade organ som arbetar tillsammans för att utföra en viss funktion. I vår kropp finns det 10 organsystem som är nära besläktade med varandra. Låt oss lära oss mer om vart och ett av dessa organsystem genom följande artikel!
Vad är FiO2? FiO2 är termen som används för att hänvisa till mängden syre som andas in i kroppen under andning. Att genomföra ett arteriellt blodgastest ger mycket användbar information vid behandling av sjukdomen.
Yoghurt är en av de bra livsmedel för matsmältningskanalen, som tillför tillräckligt med kalcium för utvecklingen av ben och leder hos små barn. Hur många månader bebisar kan äta yoghurt och hur man väljer yoghurt är dock ett problem som inte alla vet.
Vad är taktil? Människan har 5 sensoriska system som tar olika roller. I vilken beröring är det första utvecklade sinnet och känns i hela kroppen. Detalj...
Vad är Anti HBs men bestämmer mängden antikroppar i kroppen mot attacken av hepatit B-virus, när ska Anti Hbs-testet göras och hur mycket är det säkert att nå?
Faktum är att termer som sjukdom, symptom och syndrom används flitigt i processen för att diagnostisera och beskriva sjukdomar. Men inte alla förstår och använder dessa termer korrekt. Så vad är syndromet? Hur skiljer sig syndrom och sjukdomar?
Hyperton saltlösning är en saltlösning gjord med ett förhållande mellan rent salt och destillerat vatten som är högre än 0,9 %. Detta är en säker och effektiv metod för att rengöra och desinficera näsa och svalg med hög effektivitet vid förebyggande och behandling av sjukdomar i de övre luftvägarna. Så exakt vad är sammansättningen av hyperton saltlösning? Hur påverkar det hälsan?
Gurkor är mestadels vatten och har låga kalorier och innehåller inget mättat fett eller kolesterol. Många människor är intresserade av hur många kalorier i gurka, kan äta gurka gå ner i vikt? Svaret kommer att besvaras i följande artikel.
Skada på plexus brachialis är ett mycket svårt tillstånd att behandla. Att fastställa orsaken är mycket viktigt i processen för smärtlindring samt behandling. Följande artikel delar med dig mer i detalj orsakerna och behandlingarna.
Syntetiska droger har en kemisk struktur som har förändrats främst för att undvika fällande domar som involverar illegala ingredienser. Eftersom nivån av skada på kroppen är mycket allvarlig, måste alla vara försiktiga med denna produkt.
Njuren är ett av organen i människokroppen, njurens viktigaste funktion är att filtrera blod och avlägsna gifter. Vad är njurens struktur? Var i människokroppen?
De flesta av oss är ganska förvirrade när vi håller blodprovsresultat i händerna eftersom det finns så många förkortningar. MPV-indexet är ett av dem. Så vad är MPV? Vad speglar det om hälsa?
Intubation är en metod för att kontrollera patientens luftvägar. Så i vilka fall utförs endotrakeal intubation? Låt oss ta reda på det med aFamilyToday-bloggen genom artikeln nedan!
Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.
Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.
Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.
Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.
Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.
Upptäck faktorer som påverkar benläkningstid samt effektiva metoder för snabbare återhämtning. Expertguide med senaste SEO-optimiserade råd för bästa resultat.
Upptäck 7 vetenskapligt validerade övningar för axelartros som förbättrar rörlighet och minskar smärta. Inkluderar praktiska lösningar med steg-för-steg-guider och expertråd.
Upptäck den senaste SpO2-mättekniken och dess avgörande roll för att övervaka syremättnad vid Covid-19, hjärtsvikt och lungödem. Lär dig korrekt mätmetod med moderna enheter.
Upptäck de senaste metoderna för att diagnostisera och behandla letargi. Lär dig om nya terapier, medicinska framsteg och effektiva livsstilsanpassningar för att motverka kronisk trötthet.
