Är sjukdomen i glaskroppen ärftlig?

Glaskroppen är en sällsynt sjukdom men har stor skada på människors hälsa och aktiviteter. Låt oss i den här artikeln ta reda på om problemet med glaskroppen är ärftligt.

Glaskroppen är en sällsynt sjukdom men har stor skada på människors hälsa och aktiviteter. Personer med glaskroppsbensjukdom har ofta sköra ben som lätt går sönder även vid lätta stötar. Så vad är orsaken till denna sjukdom? Låt oss i den här artikeln ta reda på problemet: " Är glasben ärftligt ?".

Vad är glaskroppsben?

Osteogenesis Imperfecta (Osteogenesis Imperfecta, OI för kort) är en ärftlig bensjukdom. Glaskroppen orsakar sköra ben, sköra ben. Patienten har många fysiska missbildningar och kanske inte kan gå normalt.

Glasben böjer ryggraden

Sjukdomsnivåer

Inkomplett bensjukdom delas in i 4 typer efter olika grader:
Typ 1: Detta är det vanligaste fallet. Typ 1 glaskroppsben har också den mildaste graden av sjukdom. Manifestationer av denna typ är:

• Patienten har en relativt normal kroppsbyggnad.
• Det finns tecken på muskelsvaghet, möjligen krökning av ryggraden .
• Ögonen är blå eller ljuslila.
• Många frakturer är vanliga före puberteten.

Typ 2: Typ 2 glaskroppssjukdom har den högsta dödligheten. Tecken på detta formulär inkluderar:

• Patienter med sjukdomen är små, korta, med många brutna ben.
• För nyfödda finns det en stor chans att dö strax efter födseln eller strax efter.
• Allvarlig andningsstörning.
• Brutna revben.

Typ 3: Detta är en relativt tung typ. Karakteristiska manifestationer av typ 3 ofullständig bensjukdom är:

• Barn föds med brutna ben.
• Ögon är ofta grå, blå eller för vita.
• Andningsfunktion, lungnedgång, svaghet.
• Hörselnedsättning, ofullständiga tänder.

Typ 4: Glaskroppsben av grad 4 är en mellantyp mellan typ 1 och typ 3. Egenskaperna för denna typ är:

• Patienten har milda till måttliga missbildningar.
• Bentätheten är lägre än den genomsnittliga personen.
• För dig som är gravid efter 15 veckor: Ultraljud kan upptäcka avvikelser på grund av fostrets lemlängd och brutna ben. 

Glaskroppens bensjukdom orsakas av en genetisk mutation

Är sjukdomen i glaskroppen ärftlig?

Många ifrågasätter om glaskroppens bensjukdom är ärftlig. Svaret är att denna sjukdom kan föras vidare till nästa generation. Enligt statistiken ärvs de flesta med glaskroppsbenssjukdom från dominanta eller recessiva gener från föräldrar. Detta förekommer lika i både manligt och kvinnligt kön i förhållandet 1:20 000. En annan del orsakas av en mutation i dina egna gener. Orsaken beror på det genetiska arvet som reglerar benstrukturen, vilket orsakar otillräcklig eller dålig kvalitet av kollagen typ 1-produktion, vilket leder till obalans i benbildning och benresorption. Skador på kollagenfibrerna i benen gör benen svaga, spröda och benägna att frakturera. Dessutom minskar benstrukturen och volymen, vilket gör benen mer mottagliga för frakturer även vid lätta stötar.

Faktorer som ökar risken för bensjukdom i glaskroppen

Även om de flesta med grå starr är ärftliga. Men det finns faktiskt många faktorer som kan öka dina chanser att utveckla glaskroppens bensjukdom, till exempel:

• Familjehistoria;
• Kvinnor i klimakteriet och särskilt tidig klimakteriet;
• Oregelbundna menstruationscykler, ofta uteblivna menstruationer;
• På grund av långvarig behandling med vissa mediciner, såsom de för astma, lupus, hypotyreos och kramper;
• Kost som saknar kalcium, vitamin D;
• Stillasittande, idrottande;
• Rök; dricker för mycket öl och vin.

Glasben orsakar frakturer

Hur man upptäcker glaskroppsbenssjukdom från graviditeten

Idag gör utvecklingen av vetenskap och teknik det möjligt att upptäcka skelettfel redan från den tid då vi fortfarande var ett foster i moderns mage. Speciellt för svåra frakturer. Därför, i fall där en mor, far eller familjemedlem har en historia av glaskroppsbensjukdom, bör den gravida mamman gå till sjukhuset för att övervaka fostrets status, kontrollera risken för sjukdomen. Det finns två metoder för att upptäcka glaskroppssjukdom från graviditet: genetisk testning och ultraljud.

Genetisk testning

Genetisk testning, även känd som DNA-testning, används för att upptäcka förändringar i genetiska störningar. Gentestning är ett stort genombrott inom medicinen, med hög tillämpbarhet vid sjukdomsdiagnostik och behandling. Detta test tillåter analys av gener som kan orsaka genetiska sjukdomar, utvecklingsstörningar, genetiska mutationer, strukturella mutationer och kromosomantal. Genom denna metod kan läkaren upptäcka avvikelser, bensjukdom hos barn för att snabbt få effektiva lösningar. 

Överljuds

Ultraljud är en diagnostisk bildbehandlingsmetod som hjälper till att bedöma fostrets hälsa. Detta är en enkel, säker och ganska exakt metod. Ultraljud är en teknik som använder ultraljudsvågor (högfrekventa vågor) för att rekonstruera bilder av organ och strukturer inuti moderns kropp. Läkaren kommer att använda en ultraljudssond för att skanna mammans buk för att ta emot bilder som överförs till datorn. Från dessa bilder kan läkaren fastställa fostrets status, upptäcka eventuella avvikelser. För fostret med tecken på glaskroppsben kan barnets ben vara brutna, extremiteterna är kortare än normalt. Därifrån diagnostiserades denna sjukdom med skelettfel. 

Ovan är hela vår del om problemet med glaskroppens bensjukdom ärvd eller inte. Vi hoppas att du genom den här artikeln bättre kan förstå denna sjukdom.