Vad är Edwards syndrom och hur påverkar det barn?

Vad är Edwards syndrom? Edwards syndrom är ett sällsynt tillstånd som orsakas av en avvikelse på 1 kromosom. Barn med detta syndrom har ofta utvecklingsförseningar såväl som allvarliga fosterskador.

Edwards syndrom förekommer hos 1 av 6 000. Sjukdomen är uppkallad efter vetenskapsmannen John H. Edwards, som först beskrev syndromet 1960. Tyvärr dör de flesta foster med detta syndrom innan de officiellt föds. Så den faktiska förekomsten kan vara högre än vad som anges. Edwards syndrom kan drabba vem som helst.

I följande artikel kommer aFamilyToday Health att presentera tecken, orsaker och behandlingar för detta tillstånd.

Vad är orsaken till Edwards syndrom (trisomi 18)?

Celler i människokroppen innehåller 23 par kromosomer som ärvs från föräldrar. I fortplantningsceller kommer oocyter hos kvinnor och spermier hos män att vara ansvariga för att bidra med 23 individuella kromosomer, kända som 'XX' (hos kvinnor) och 'XY' (hos män), kommer de att vara numrerade 1 - 23. Om par av kromosom 18 tillsätts en extra kromosom strax efter att ägget har befruktats, kommer det att orsaka Edwards syndrom.

Edwards syndrom (trisomi 18) drabbar fler flickor än pojkar, cirka 80 % av de drabbade är flickor. Kvinnor som blir gravida efter 35 års ålder har en högre risk att få barn med detta syndrom.

Barn med Edwards syndrom har ett onormalt antal kromosomer. Barn med detta syndrom ärver 3 kromosomer 18 istället för 2 som vanligt.

95 % av barnen med Edwards syndrom har 3 kromosom 18 närvarande i alla celler (full trisomi 18), medan 2 % har en del av kromosom 18 fäst vid paret kromosom 18. De återstående 3 % av barnen med Edwards syndrom har mosaicism, vilket innebär att kromosom 18 endast finns i ett fåtal celler i kroppen.

Tecken på Edwards syndrom

De flesta barn med Edwards syndrom har ett svagt utseende, och är i många fall även underviktiga. Barnets huvud kommer att vara onormalt litet, medan bakhuvudet kommer att sticka ut.

Dessutom är barnets öron också ganska låga och deformerade plus den lilla käkdefekten (munnen och käken är båda små till storleken). Ditt barn kan också ha en gomspalt eller läppspalt . Ditt barns händer är ofta knutna till nävar, med pekfingret vilande ovanpå de andra fingrarna.

Dessutom är tecknet när barnet har Edwards syndrom (trisomi 18) missbildning av fötterna, såväl som tårna som kan vara sammansmälta eller vävda.

Att ha detta syndrom orsakar också problem med lungorna och diafragman, missbildade blodkärl eller någon form av medfödd hjärtsjukdom, inklusive förmaksseptumdefekt, ventrikulär septumdefekt, etc. Det kan finnas inguinal- eller navelbråck, urogenitala avvikelser, njurmissbildning, eller onedstigen testikel (testikel som inte går ner i pungen) .

Typer av sjukdomsdiagnostik

Diagnosen av ett barn med Edwards syndrom bestäms utifrån de karakteristiska fysiska avvikelser som uppenbarar sig på utsidan av barnet. Fysisk undersökning av spädbarnet kommer att visa förkortade välvda fingrar eller bröstbenet. Dessutom kan läkare ta ett blodprov av barnet för att kontrollera kromosomerna och göra en korrekt diagnos.

Edwards syndrom (trisomi 18) är en sjukdom som kan upptäckas innan ett barn föds. Typer av tester kommer att inkludera analys eller screening av fetalt serumprotein i moderns serum, fostervattenprov, ultraljud och placentabiopsi . Ett foster med detta syndrom kan göra att moderns livmoder blir onormalt stor eftersom mängden fostervatten blir mer än nödvändigt. Dessutom noterades även fenomenet liten moderkaka under förlossningen.

Vad är botemedlet mot Edwards syndrom?

För närvarande har vetenskapen inte hittat ett botemedel mot Edwards syndrom. Barn med detta syndrom har ofta fysiska avvikelser och läkare står inför svåra val när det gäller behandling. Kirurgi kan bota några av de problem som är förknippade med syndromet. Men invasiva procedurer kanske inte är det bästa för spädbarn som bara är några dagar eller veckor gamla.

Cirka 5–10 % av barnen med Edwards syndrom (trisomi 18) som överlever det första året kommer att behöva lämplig behandling för att korrigera de olika effekterna som är förknippade med syndromet. Problem relaterade till avvikelser i nervsystemet, som påverkar utvecklingen av motorik hos spädbarn, kan potentiellt leda till skolios och korsade ögon. Kirurgiska ingrepp kan vara begränsade på grund av barnets kardiovaskulära hälsa.

Barn med Edwards syndrom kan uppleva förstoppning på grund av dålig magmuskeltonus, ett problem som kvarstår livet ut. Därför måste du vara mer uppmärksam i ditt barns ätande. För att förbättra situationen kommer läkaren att föreslå speciell mjölk, laxermedel, avföringsmjukgörare etc. Lavemang rekommenderas inte eftersom de kan tömma barnets elektrolyter och förändra barnets elektrolyter sammansättningen av kroppsvätskor.

Edwards syndrompatient uppvisar också allvarlig mental retardation. Men med tidiga insatser genom terapi och specialpedagogiska program kan vissa utvecklingsmässiga milstolpar uppnås.

Spädbarn verkar också ha en ökad risk att utveckla Wilms tumör , en form av njurcancer som mest drabbar barn. Om ditt barn har Edwards syndrom bör du ta honom till en läkare och göra regelbundna ultraljud i buken. Dessutom behöver små barn också behandlas för vissa problem som:

Epileptisk

Lunginflammation

Funktionsnedsättning i benen

Bihåleinflammation

Ryggraden

Hydrocephalus

Högt blodtryck

Öroninfektioner

Ögon infektion

Medfödd hjärtsjukdom

Sömnapné

Urinvägsinfektion

Pulmonell arteriell hypertoni.

Hoppas artikeln ovan har hjälpt dig att förstå vad Edwards syndrom är. Om ditt barn får diagnosen Edwards syndrom under graviditeten kan din läkare diskutera alternativ med dig: Fortsätt graviditeten eller avbryt graviditeten eftersom det är ett allvarligt hälsotillstånd. Men oavsett vad, överväg de positiva sakerna som kommer att hända och fatta det mest lämpliga beslutet för dig.