Retts syndrom, vad föräldrar behöver veta

Retts syndrom är en sällsynt och allvarlig neurologisk störning. Sjukdomen drabbar vanligtvis främst flickor.

Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis under de första 2 åren av livet. Även om det inte finns något botemedel, kan tidig identifiering och behandling bidra till att ge spädbarn en bättre chans att bota. Tidigare ansågs Retts syndrom vara en del av en autismspektrumstörning. Nu är sjukdomen huvudsakligen genetisk. Låt oss lära oss mer om detta syndrom med aFamilyToday Health!

Symtom på Retts syndrom

Åldern i riskzonen för detta syndrom är också extremt varierande. De flesta barn med Retts syndrom verkar utvecklas normalt under de första 6 månaderna innan några tydliga tecken uppträder. De vanligaste förändringarna uppträder vanligtvis mellan 12 och 18 månader gamla, och de kan komma plötsligt eller gradvis.

Symtom inkluderar:

Långsam tillväxt . Hjärnan utvecklas inte som en normal bebis och huvudet är vanligtvis litet (läkare kallar det molluscum contagiosum). Denna hämmade tillväxt blir mer uppenbar när barnet blir äldre;

Handrörelseproblem. De flesta barn med Retts syndrom förlorar förmågan att kontrollera sina händer. Bebisar vrider eller flätar ofta ihop sina händer;

Inga språkkunskaper. Ditt barns sociala och språkliga färdigheter 1 till 4 kommer att börja minska. Barn med Retts syndrom slutar ofta att prata och kan ha negativ ångest. De kan hålla sig borta från eller bry sig om andra människor, leksaker och deras omgivning;

Muskel- och koordinationsproblem. Detta kan ge ditt barn en udda gång;

Andnöd. Barn med Retts syndrom kan ha oregelbunden andning och kramper, snabb andning, kraftfull andning eller svälja saliv och luft;

Barn med Retts syndrom tenderar också att bli stressade och irriterade när de blir äldre. Ditt barn kan gråta eller skrika länge eller skratta länge.

Symtom på Retts syndrom förbättras vanligtvis inte med tiden. Dessa symtom kommer att följa barnet livet ut. Ofta blir symtomen mycket värre eller förblir desamma. Det är ovanligt att personer med Retts syndrom kan leva självständigt.

Orsaker till Retts syndrom

De flesta barn med Retts syndrom har en X-kromosomal mutation Även om Retts syndrom är ärft, ärver bebisar nästan aldrig en defekt gen från sina föräldrar som är en mutation som uppstår i barnets DNA.

När en pojke har Rett-mutationen överlever han sällan födseln. Pojkar har bara en X-kromosom (istället för att flickor har 2), så effekterna av sjukdomen är mycket allvarligare och nästan alltid dödliga.

Diagnostisk

Hos flickor kan läkare ställa en diagnos genom att observera barnet och prata med hennes föräldrar om exempel på när symtomen började. Eftersom Retts syndrom är sällsynt utesluter läkare vanligtvis symtom på autismspektrumstörning, cerebral pares, metabola störningar och prenatala hjärnstörningar.

Genetisk testning kan hjälpa till att bekräfta diagnosen hos 80 % av flickorna med misstänkt Retts syndrom. Dessa tester kan också förutsäga sjukdomens svårighetsgrad.

Behandling av Retts syndrom

Även om det inte finns något botemedel mot Retts syndrom, finns det behandlingar som kan förbättra symtomen. Barn bör behålla dessa behandlingar resten av livet. De bästa alternativen för att behandla Retts syndrom inkluderar:

Medicinsk vård och medicinering;

Sjukgymnastik;

Talterapi;

Arbetsterapi;

Bra näring ;

Beteendeterapi;

Stöd service.

Läkemedel kan behandla vissa av rörelseproblemen hos spädbarn med Retts syndrom. Läkemedel kan också hjälpa till att kontrollera anfall. Experter tror att terapier kan hjälpa flickor med Retts syndrom. Vissa barn kan också gå i skolan och lära sig att interagera bättre socialt efter att ha antagit terapier.

Hoppas den här artikeln har gett dig mycket användbar information.