Muskeldystrofi hos barn och vad föräldrar bör veta

Barn är den mest värdefulla gåvan som naturen skänker föräldrar. Därför hoppas varje förälder att deras barn ska vara friskt och utvecklas normalt som alla andra normala barn. Men många medfödda sjukdomar och genetiska störningar kan i hög grad påverka barns hälsa, där muskeldystrofi är en av dem.

Så vad är muskeldystrofi och hur påverkar det barns hälsa och liv, bjud in dig att lära dig med aFamilyToday Health i den här artikeln!

Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom som gradvis försvagar kroppens muskler. Den främsta orsaken till detta tillstånd är en brist eller förlust av genetisk information som hindrar ett barns kropp från att tillverka dystrofin, ett protein som hjälper till att bilda och bibehålla friska muskler i kroppen.

Barn med muskeldystrofi förlorar gradvis förmågan att utföra dagliga aktiviteter som att gå, sitta upprätt, andas normalt och röra armar och händer. Observera att svår muskeldystrofi kan leda till andra hälsoproblem.

Muskeldystrofi finns i många olika former, som var och en påverkar musklerna i olika utsträckning. I vissa fall börjar muskeldystrofi orsaka muskelproblem i barndomen, men i andra fall uppträder symtom inte förrän i vuxen ålder.

Vilka typer av muskeldystrofi finns det?

Olika typer av muskeldystrofi påverkar olika muskelgrupper och orsakar olika grader av muskeldysfunktion. Muskeldystrofi inkluderar följande typer:

Muskeldystrofi av Duchenne-typ: Detta är den vanligaste typen av muskeldystrofi  , som gör att kroppens muskler gradvis försvagas.

Muskeldystrofi av Becker- typ :  Orsakar svårare symtom än Duchenne-dystrofi.

Muskeldystrofi: Även känt som Steinerts syndrom, detta är den vanligaste typen av muskeldystrofi hos vuxna, även om de flesta fall diagnostiseras före 20 års ålder. Det främsta symtomet på muskeldystrofi. Muskler inkluderar muskelsvaghet, dystoni (musklerna har problem avslappning efter en sammandragning) och muskelskador (musklerna atrofi över tid).

Proximal muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi påverkar både män och kvinnor. Symtom börjar vanligtvis hos barn mellan 8 och 15 år. Denna typ utvecklas vanligtvis långsamt och påverkar musklerna i bäckenet, axlarna och ryggen. Svårighetsgraden av muskelsvaghet varierar, med vissa barn har endast mild myasthenia gravis , medan andra har allvarligare manifestationer och ibland kräver användning av rullstol som vuxna.

Muskeldystrofi i ansikte, axlar, armar: Detta tillstånd är vanligt hos både pojkar och flickor. Symtom uppträder vanligtvis mellan 11 och 19 år. Liksom proximal muskeldystrofi tenderar denna typ att utvecklas långsamt. Myasthenia gravis uppstår i ansiktet, vilket gör det svårt för barnet att blunda eller pussa på kinderna. Därefter försvagas också barnets axel- och ryggmuskler gradvis. Då kommer barnet att ha mycket svårt att lyfta ett föremål eller räcka upp handen. Med tiden kan även ditt barns ben och bäcken påverkas.

Vilka är de första symptomen på muskeldystrofi?

Många barn med muskeldystrofi utvecklas normalt under sina första levnadsår. Men när det är dags kommer symptomen att uppstå. Tidiga symtom på sjukdomen inkluderar:

Eller snubblar

Vaggande gång

Smärta och stelhet

Svårigheter att springa, hoppa, sitta eller stå

Går ofta på tårna (går på tå, hälarna rör inte golvet)

Nedsatt inlärning, som att tala senare än vanligt...

Under en tid kan symtom på sjukdomen bli allvarligare, inklusive:

Förlust av förmågan att gå

Muskler och senor drar ihop sig, vilket begränsar rörelserna

Andningsproblem kan bli så allvarliga att andningshjälp behövs

Orsakar krökning av ryggraden

Hjärtmuskeln kan försvagas, vilket leder till hjärtproblem

Svårt att svälja , risk för lunginflammation

Barn med muskeldystrofi har ofta kalvpseudohypertrofi eftersom muskelceller förstörs och ersätts av fettvävnad.

Metoder för att diagnostisera muskeldystrofi hos barn?

När du märker att ditt barn har tidiga symtom på muskeldystrofi bör du ta ditt barn till läkaren för undersökning och diagnos så snart som möjligt. Om ett barn har muskeldystrofi kommer läkaren att göra en fysisk undersökning, fråga om familjehistoria och fråga mer om problem som påverkar musklerna som barnet kan ha.

Dessutom kommer läkaren att beställa tester för att fastställa vilken typ av muskeldystrofi ditt barn har och för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka liknande symtom. Dessa tester kan inkludera blodprover för att fastställa serumkreatinkinasnivåer, ett enzym som frigörs i blodomloppet när muskelfibrer bryts ner.

Genom blodprover kan din läkare också kontrollera defekter eller abnormiteter i ditt barns gener. En annan vanlig diagnostisk metod är muskelbiopsi. Under en biopsi tar läkaren bort ett litet muskelprov och undersöker det under ett mikroskop. Muskelceller hos personer med dystrofi är ofta morfologiskt förändrade och har låga dystrofinkoncentrationer.

Behandling för barn med muskeldystrofi

Det finns för närvarande inget botemedel mot muskeldystrofi hos barn. Forskare arbetar fortfarande för att ta reda på hur man kan förebygga och vända denna sjukdom snart. Dessutom fortsätter de också att hitta sätt att hjälpa till att förbättra och bromsa muskelfunktionsnedgången så att patienter med muskeldystrofi kan leva så aktivt och självständigt som möjligt.

Om du får diagnosen muskeldystrofi kan ditt barn behöva övervakas av ett team av läkare, inklusive: en neurolog, ortoped, andningsterapeut, fysioterapeutmaterial, kardiolog, nutritionist.

Muskeldystrofi är vanligtvis ett degenerativt muskeltillstånd, vilket innebär att det kan påverka många andra organ och är irreversibelt. Som ett resultat kan barnet behöva gå igenom flera stadier av sjukdomsförloppet och i varje skede behöva olika behandlingar.

Två läkemedel som vanligtvis används hos patienter med muskeldystrofi är:

Kortikosteroider : Detta läkemedel kan hjälpa till att öka muskelstyrkan och bromsa sjukdomsförloppet, men långvarig användning kan försvaga skelett och öka vikten.

Kardiovaskulära läkemedel: Om detta tillstånd påverkar hjärtat, kan betablockerare och angiotensinomvandlande enzym (ACE)-hämmare förskrivas till barnet.

I de tidiga stadierna är sjukgymnastik, bärande av stödkuddar i ledområdet och användning av droger vanliga metoder för att stödja barn. I följande stadier kan läkaren använda en kombination av stödjande metoder som:

Sjukgymnastik med hjälp av stödkuddar för att förbättra muskelflexibiliteten

Använda en rullstol för att hjälpa till med rörlighet

Använd en ventilator för att stödja andningen

Verktyg som hjälper dig med vardagliga sysslor...

Sjukgymnastik och stödjande madrass

Med övningar som stärker musklerna och hjälper lederna att bli mer flexibla kan sjukgymnastik hjälpa barn att bibehålla muskeltonus och minska svårighetsgraden av artros.

Vissa fysioterapeuter använder också stödjande anordningar som kuddar eller skenor för att förhindra artros. Förhårdnader av musklerna nära leden kan göra det svårt att röra leden och kan leda till att lederna i smärtsamma områden gradvis försämras. Genom att stödja dessa områden kan en kudde eller stag hjälpa till att förlänga den normala gångtiden för ett barn med muskeldystrofi.

Skoliosbehandling

Många barn med muskeldystrofi av Duchenne- och Becker-typ har svår skolios, vars ryggrad kan kröka sig till en S- eller C-form Detta händer på grund av att barnets ryggmuskler blir svaga och inte kan fungera. Håll ryggraden rak.

Vissa barn med svår muskeldystrofi måste genomgå en "vertebral fusion"-operation. Detta är en operation som lindrar smärta och minskar ryggradens krökning för att hjälpa ett barn att sitta upprätt. Denna operation görs också för att säkerställa att ryggradens krökning inte stör andningen. Normalt kräver "vertebral fusion"-kirurgi endast en kort sjukhusvistelse.

Andningsstöd

Många barn med muskeldystrofi har också svaghet i hjärtat och andningsmusklerna. Som ett resultat är hostresponsen vid utdrivning av sputum också ofta begränsad och gör vissa luftvägsinfektioner allvarligare. För barn med muskeldystrofi är allmän hälsovård och regelbundna vaccinationer särskilt viktiga, vilket hjälper kroppens försvar mot dessa vanliga infektioner.

Enheter som stöds

En rad nya tekniker kan hjälpa barn med muskeldystrofi fortfarande att kunna röra sig självständigt. Vissa barn med muskeldystrofi av Duchenne-typ kanske kan använda en hjälprullstol när deras tillstånd är långt framskridet och de har svårt att gå. Moderna hjälpmedel kan också användas för att hjälpa barn att röra sina armar och utföra andra dagliga aktiviteter.

Muskeldystrofi är en farlig genetisk störning som i hög grad påverkar den drabbades liv. Denna sjukdom har fortfarande inget botemedel. Det finns dock ett antal metoder som kan hjälpa patienter med muskeldystrofi att hålla sig aktiva och bromsa utvecklingen av sjukdomen.