Dravets syndrom: En sällsynt anfallsstörning hos barn

Dravets syndrom är en källa till oro för föräldrar eftersom det ofta förekommer hos barn, vilket kan orsaka fysiska och känslomässiga problem.

Låt oss ta reda på vad Dravets syndrom är, dess symtom, orsaker, diagnos och behandling!

Vad är Dravets syndrom?

Dravets syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av epileptiska symtom och utvecklingsproblem. Anfall uppträder vanligtvis under de första levnadsåren. Ungefär 2-3 års ålder kommer barn att uppleva kognitiva, beteendemässiga och fysiska problem.

Detta är ett livslångt tillstånd som är associerat med en ärftlig defekt i SCN1A-genen, men det kan ibland uppstå i frånvaro av den genetiska defekten. Detta syndrom diagnostiseras baserat på barnets kliniska tecken och symtom, kombinerat med diagnostiska tester.

Epilepsi orsakad av Dravets syndrom är särskilt svår att kontrollera. Antikonvulsiva behandlingar är ofta mycket effektiva för att minska de anfall som uppstår vid Dravets syndrom. Forskare fortsätter att söka efter nya strategier och behandlingsalternativ för att hantera detta problem.

Dravets syndrom upptäcktes 1978 av en psykiater vid namn Charlotte Dravet. Detta tillstånd uppskattas inträffa hos patienter med en incidens på 1:15 700 (dvs endast 1 person av 15 700 lider av det. ), så syndromet anses vara ett sällsynt anfall oordning.

Symtom på Dravets syndrom

Symtom på Dravets syndrom som kan förvärras med tiden inkluderar:

• Kramper: Flera typer av anfall förekommer vanligtvis vid Dravets syndrom, inklusive myokloniska anfall, toniska kloniska anfall och icke-konvulsiva anfall.

• Utlösa kramper: Patienter kan vara känsliga för ljus, så de är mer benägna att få ett anfall när de ser blinkande ljus. Dessutom kan patienten också vara benägen att få kramper som svar på förändringar i kroppstemperaturen.

• Ataxi (balansproblem): Patienten har svårigheter med koordination av rörelse och gång, vilket börjar i barndomen och fortsätter in i tonåren och vuxen ålder.

• Rörelsenedsättning: Personer med Dravets syndrom har ofta en böjd hållning när de går och har ofta smärta i benen, ostadig gång och puckelrygg.

• Kognitiv funktionsnedsättning: Barn kan ha tal- och kognitiva problem som varar hela livet.

• Beteendeproblem: Människor som lever med detta syndrom kan uppvisa irriterade, aggressiva känslor eller autistiskt beteende.

• Infektion: Patienten är utsatt för problem med infektion, sjukdom, feber, svag kropp på grund av svagt immunförsvar.

• Oregelbunden kroppstemperaturreglering: Patienter kan uppleva förändringar i det autonoma nervsystemet, vilket kan göra att kroppstemperaturen blir för hög eller låg, vilket leder till onormal svettning.

• Benproblem: Patienten kan ha svaga ben och lätt frakturera .

• Oregelbundna hjärtslag: Cirka 30 % av personer med tillståndet har oregelbundna hjärtslag, såsom snabb puls, långsam puls eller annan abnormitet, såsom förlängt QT-intervall (elektrokardiogram).

Dravets syndrom är ett tillstånd som uppstår med okontrollerbara symtom som riskerar patienter att dö i förtid, i samband med skador från epilepsi. Spädbarn med detta syndrom löper ökad risk för SUDEP (plötslig oförklarlig död från epilepsi) som ofta inträffar när de sover.

Orsaker till Dravets syndrom

Dravets syndrom orsakas ofta av en defekt i funktionen av natriumkanaler, som är ansvariga för att reglera hjärn- och nervfunktion. Detta kan orsaka en mängd olika problem, inklusive oregelbunden hjärnaktivitet (som orsakar anfall) och begränsad kommunikation av hjärnceller (som orsakar utvecklingsstörning).

Cirka 80 % av personer med Dravets syndrom har en kromosomdefekt i genen SCN1A, som kodar för natriumkanaler. Tillståndet kan vara ärftligt, men det kan ibland uppträda av sig självt hos barn på grund av en genetisk mutation.

Diagnos av Dravets syndrom

Dravets syndrom diagnostiseras baserat på en läkares kliniska bedömning. Enligt Dravet Syndrome Foundation inkluderar de kliniska egenskaperna hos detta syndrom minst fyra av följande fem egenskaper:

Barn utvecklar normala kognitiva och motoriska färdigheter innan det första anfallet inträffar

Närvaro av två eller flera anfall före 1 års ålder

Kramper åtföljda av symtom på muskelryckningar, tonisk-kloniska anfall...

Två eller flera anfall som varar mer än 10 minuter

Svarar inte på standard antikonvulsiv behandling och fortsätter att uppleva anfallssymtom efter 2 års ålder

Dessutom kan läkaren beställa ytterligare diagnostiska tester inklusive: elektroencefalogram (EEG), hjärn-MRI, genetisk testning.

Hur man behandlar Dravets syndrom

Dravets syndrom är svårt att behandla och anfall är inte lätt att kontrollera. Behandlingsalternativ för de fysiska, kognitiva och beteendeproblem av Dravet syndrom som behöver skräddarsys för varje individ kan innefatta: sjukgymnastik, talterapi och beteendeterapi.

Medicinsk vård

Antikonvulsiva medel som används vid Dravets syndrom inkluderar vanligtvis en kombination av läkemedel inklusive: valproat, klobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam och bromider. Dessutom behöver patienterna en kombination av en ketogen diet och vagusnervstimulering för att behandla och kontrollera anfall.

I juni 2018 godkände US Food and Drug Administration (FDA) cannabidiol (den aktiva ingrediensen i cannabisplantan) för behandling av Dravets syndrom och Lennox Gastauts syndrom. Tidigare studier har visat att barn med detta syndrom efter att ha tagit läkemedlet har visat en minskning av anfallsfrekvensen.

För närvarande finns det vanliga antikonvulsiva medel som verkar på natriumkanaler inklusive karbamazepin, oxkarbazepin, fenytoin och lamotrigin. Du bör dock vara medveten om att dessa läkemedel inte är effektiva vid behandling av epilepsi vid Dravets syndrom, till och med förvärrar sjukdomen.

Livsstilsbehandling

Du bör utveckla en hälsosam kost och livsstil som främjar fysisk och mental hälsa, dessa faktorer kan inkludera:

Kyl ner kroppen när den är varm

Låt barn träna, gå mycket

Begränsa varma bad för barn

Prata, lär barn varje dag

Minska febern så snart ditt barn börjar visa tecken på feber

Det är nödvändigt att lägga till en mängd olika livsmedel inklusive 4 livsmedelsgrupper: Protein, fett, stärkelse, vitaminer och mineraler.

Om du har ett barn som har diagnostiserats med Dravets syndrom behöver du nära ledning och omsorg under hela barnets liv. Detta syndrom kan förbättras med rätt behandling. Du måste ta ditt barn till läkaren regelbundet eftersom behandlingsregimen kan ändras när barnets fysiska utveckling eller tillstånd förbättras eller förvärras med åldern.

Informationen ovan kan förhoppningsvis hjälpa dig att förstå vad Dravets syndrom är, dess symtom, orsaker, diagnos och behandling. Detta är en sjukdom som i hög grad kan påverka ett barns framtid när både fysiskt och psykiskt är instabila. Älska därför ditt barn tålmodigt, sök stöd och sök tidig behandling så att barnet snabbt kan förbättra sjukdomen!