Сазнајте више о Патау синдрому код беба

Попут Едварда и Дауна, Патауов синдром је уобичајен генетски синдром код новорођенчади и има озбиљне ефекте на здравље бебе док је у материци.

Хромозомске абнормалности су водећи узрок побачаја (побачаја) и мртворођених. Ово стање може довести до опасних синдрома као што су Даунов синдром (трисомија 21), Едвардов синдром (трисомија 18) и посебно Патауов синдром. Чули сте за Патау синдром, али га заправо не разумете. Зато пратите доле наведене информације о аФамилиТодаи Хеалтх да бисте боље разумели овај генетски синдром.

Шта је Патауов синдром?

Патауов синдром је друго име за бебу са хромозомском абнормалношћу. Нормално, беба се рађа са 46 хромозома, распоређених у 23 пара, али ако има Патау синдром, она ће имати додатну копију хромозома 13 (тризомија 13) у свакој ћелији свог тела. Ова копија може изазвати озбиљне неуролошке и срчане мане које отежавају преживљавање одојчета након рођења.

Шта узрокује Патауов синдром?

Тачан узрок овог синдрома је још увек непознат. Генерално, овај синдром погађа више девојчица него дечака. Попут Дауновог синдрома, многи истраживачи такође сматрају да је овај синдром повезан са узрастом мајке током трудноће.

Симптоми Патауовог синдрома

Деца са Патау синдромом често имају физичке или интелектуалне здравствене проблеме. Бебе су биле нормалне тежине, малих глава и косих, згрчених чела. Нос је велики, уши су ниско постављене, неправилан облик, чести су очни дефекти, расцеп усне и непца . Неке бебе се рађају са комадом коже главе који изгледа као ране. Поред тога, бебе са Патау синдромом такође имају симптоме као што су:

Додатни прсти на рукама или ногама (полидактилија)

Деформисана стопала

Имајући проблеме са структуром мозга, мозак се не дели на две хемисфере, што доводи до болести познате као једна комора.

Код девојчица, материца може имати неправилан облик, познат као дворог материца. Код дечака, тестиси се понекад не спуштају у скротум (неспуштени тестиси ).

Срчане мане (који чине 80%)

Дефекти бубрега…

Степен опстанка

Патауов синдром је прилично редак, стопа је 1 на 16.000 фетуса, а новорођенчад има овај синдром. Према статистикама, до 95% беба са Патау синдромом умире пре рођења, а само око 5-10% живи после прве године.

Међутим, тешко је предвидети тачан животни век бебе са тризомијом 13. Постоји неколико случајева у којима беба може да доживи одрасло доба, али то је веома ретко.

Дијагноза Патауовог синдрома

Бебе са Патау синдромом су јединствене и могу се дијагностиковати физичким прегледом. Међутим, понекад се овај синдром може помешати са Едвардсовим синдромом, тако да је потребно генетско тестирање да би се потврдила дијагноза.

Поред тога, лекари ће такође препоручити тестове снимања као што су компјутерска томографија (ЦТ) или магнетна резонанца (МРИ) како би се потражили дефекти у мозгу, срцу и бубрезима.

Метода за откривање Патау синдрома одмах од тренутка када је беба у материци

Биохемијски тест Двоструки тест, Троструки тест

Двоструки тест се ради у 10-13 недељи трудноће, док се троструки обично ради око 14-18 недеља.Ови тестови помажу у одређивању ризика да фетус има Патау синдром. Ако обе методе покажу да је ваша беба изложена великом ризику од урођених мана , ваш лекар ће вам саветовати да урадите амниоцентезу да бисте прецизније проверили.

Суперсониц

Овај тест повећава стопу тачности резултата скрининга. Ултразвук помаже у одређивању гестацијске старости, основних показатеља фетуса, дужине главе – задњице, мерења нухалне транслуценције ... То је основа да лекари доносе тачне закључке о здравственом стању фетуса.педијатрија. 

НИПТ тест - иллумина

Ово је метода анализе слободне феталне ДНК у крви мајке ради скрининга на генетске синдроме које фетус може имати. Ова метода има тачност до 99,9% и на основу овог резултата лекар може да закључи да ли фетус има генетске синдроме или не. Када добијете резултате теста, не морате да понављате тест нити да имате додатне методе скрининга.

Шта учинити када ваша беба има Патау синдром?

Ако је вашој беби дијагностикован Патау синдром пре рођења, лекар ће вам дати неколико савета. Неки родитељи одлучују да дубоко интервенишу, док други одлучују да прекину трудноћу. Постоје и неки родитељи који желе да наставе трудноћу док се беба не роди, иако су шансе бебе да преживи веома мале, неки родитељи одлучују да покушају са посебном бригом како би продужили живот бебе.

Ако одлучите да дојите и рађате, постпартални третман ваше бебе ће се фокусирати на специфичне физичке проблеме које ваша беба има. Лекари могу да ураде операцију за лечење срчаних мана или других дефеката као што су расцеп усне и расцеп непца. Поред тога, постоје и друге методе као што су физикална терапија, логопедска терапија која помаже деци са Патау синдромом да се нормално развијају.

Препоручује се генетско саветовање

Родитељи деце са Патау синдромом се охрабрују да траже генетско саветовање да:

Детаљно разумевање резултата хромозомских тестова

Схватите да је рађање другог детета такође изложено ризику од последица болести

Разумети дијагностичке опције за друге трудноће. 

Кроз горенаведено дељење, надамо се да имате неке корисне информације о Патау синдрому код беба. Пошто се овај синдром не може предвидети и лечити, током трудноће треба да обавите комплетан преглед како бисте благовремено открили и ограничили неке лоше ситуације које се могу појавити.