Svalová dystrofia u detí a čo by rodičia mali vedieť

Deti sú tým najvzácnejším darom, ktorý príroda dáva rodičom. Preto každý rodič dúfa, že jeho dieťa bude zdravé a bude sa vyvíjať normálne ako každé iné normálne dieťa. Mnohé vrodené choroby a genetické poruchy však môžu výrazne ovplyvniť zdravie detí, jednou z nich je svalová dystrofia.

Čo je teda svalová dystrofia a ako ovplyvňuje zdravie a život detí, pozývame vás, aby ste sa naučili s aFamilyToday Health v tomto článku!

Čo je svalová dystrofia?

Svalová dystrofia je dedičná porucha, ktorá postupne oslabuje svalstvo tela. Hlavnou príčinou tohto stavu je nedostatok alebo strata genetickej informácie, ktorá bráni detskému telu produkovať dystrofín, bielkovinu, ktorá pomáha formovať a udržiavať zdravé svaly v tele.

Deti so svalovou dystrofiou postupne strácajú schopnosť vykonávať každodenné činnosti, ako je chôdza, vzpriamené sedenie, normálne dýchanie a pohyb rúk a rúk. Všimnite si, že ťažká svalová dystrofia môže viesť k ďalším zdravotným problémom.

Svalová dystrofia prichádza v mnohých rôznych formách, z ktorých každá ovplyvňuje svaly v inej miere. V niektorých prípadoch začne svalová dystrofia spôsobovať svalové problémy už v detstve, no v iných prípadoch sa príznaky prejavia až v dospelosti.

Aké sú typy svalovej dystrofie?

Rôzne typy svalovej dystrofie postihujú rôzne svalové skupiny a spôsobujú rôzne stupne svalovej dysfunkcie. Svalová dystrofia zahŕňa nasledujúce typy:

Svalová dystrofia typu Duchenne: Toto je najbežnejší typ svalovej dystrofie  , ktorá spôsobuje postupné oslabenie svalov tela.

Svalová dystrofia Beckerovho typu :  Spôsobuje závažnejšie symptómy ako Duchennova dystrofia.

Svalová dystrofia: Tiež známy ako Steinertov syndróm, je to najbežnejší typ svalovej dystrofie u dospelých, hoci väčšina prípadov je diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 20 rokov. Hlavným príznakom svalovej dystrofie. Medzi svaly patrí svalová slabosť, dystónia (svaly majú problémy uvoľnenie po kontrakcii) a poškodenie svalov (svaly časom atrofujú).

Proximálna svalová dystrofia: Tento typ svalovej dystrofie postihuje mužov aj ženy. Symptómy zvyčajne začínajú u detí vo veku od 8 do 15 rokov. Tento typ zvyčajne postupuje pomaly a postihuje svaly panvy, ramien a chrbta. Závažnosť svalovej slabosti je rôzna, pričom niektoré deti majú len miernu myasténiu gravis , zatiaľ čo iné majú závažnejšie prejavy a niekedy vyžadujú použitie invalidného vozíka ako dospelí.

Svalová dystrofia tváre, ramien, paží: Tento stav je bežný u chlapcov aj dievčat. Symptómy sa zvyčajne objavujú medzi 11. a 19. rokom života. Podobne ako proximálna svalová dystrofia, aj tento typ má tendenciu postupovať pomaly. Myasthenia gravis sa vyskytuje v tvári, kvôli čomu je pre dieťa ťažké zavrieť oči alebo nafúknuť líca. Potom dieťaťu postupne ochabujú aj ramenné a chrbtové svaly. V tom čase bude mať dieťa veľké ťažkosti so zdvihnutím predmetu alebo zdvihnutím ruky. Časom môžu byť postihnuté aj nohy a panva vášho dieťaťa.

Aké sú prvé príznaky svalovej dystrofie?

Mnohé deti so svalovou dystrofiou sa v prvých rokoch života vyvíjajú normálne. Ale keď príde čas, objavia sa prvé príznaky. Včasné príznaky ochorenia zahŕňajú:

Alebo zakopnúť

Kolískavá chôdza

Bolesť a stuhnutosť

Ťažkosti pri behu, skákaní, sedení alebo státí

Častá chôdza po špičkách (chôdza po špičkách, päty sa nedotýkajú podlahy)

Zhoršené učenie, napríklad hovorenie neskôr ako zvyčajne…

V priebehu času sa príznaky ochorenia môžu stať závažnejšími, vrátane:

Strata schopnosti chodiť

Svaly a šľachy sa sťahujú, čo obmedzuje pohyb

Problémy s dýchaním môžu byť také závažné, že sú potrebné pomôcky na dýchanie

Spôsobuje zakrivenie chrbtice

Srdcový sval môže byť oslabený, čo vedie k problémom so srdcom

Ťažkosti s prehĺtaním , riziko zápalu pľúc

Deti so svalovou dystrofiou majú často lýtkovú pseudohypertrofiu, pretože svalové bunky sú zničené a nahradené tukovým tkanivom.

Metódy diagnostiky svalovej dystrofie u detí?

Keď si všimnete, že vaše dieťa má skoré príznaky svalovej dystrofie, mali by ste ho čo najskôr vziať k lekárovi na vyšetrenie a diagnostiku. Ak má dieťa svalovú dystrofiu, lekár vykoná fyzické vyšetrenie, spýta sa na rodinnú anamnézu a spýta sa viac na problémy ovplyvňujúce svaly, ktoré dieťa môže mať.

Okrem toho lekár nariadi testy na určenie typu svalovej dystrofie vášho dieťaťa a na vylúčenie iných stavov, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky. Tieto testy môžu zahŕňať krvné testy na určenie hladín kreatínkinázy v sére, enzýmu uvoľňovaného do krvného obehu, keď sa svalové vlákna rozkladajú.

Prostredníctvom krvných testov môže váš lekár tiež skontrolovať chyby alebo abnormality v génoch vášho dieťaťa. Ďalšou bežne používanou diagnostickou metódou je svalová biopsia. Počas biopsie lekár odoberie malú vzorku svalu a vyšetrí ju pod mikroskopom. Svalové bunky ľudí s dystrofiou sú často morfologicky zmenené a majú nízke koncentrácie dystrofínu.

Liečba detí so svalovou dystrofiou

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na svalovú dystrofiu u detí. Vedci stále pracujú na tom, aby zistili, ako tomuto ochoreniu predchádzať a ako ho čoskoro zvrátiť. Okrem toho pokračujú v hľadaní spôsobov, ako pomôcť zlepšiť a spomaliť pokles svalovej funkcie, aby pacienti so svalovou dystrofiou mohli žiť čo najaktívnejšie a nezávisle.

Ak je diagnostikovaná svalová dystrofia, môže byť potrebné, aby vaše dieťa bolo sledované tímom lekárov, vrátane: neurológa, ortopéda, respiračného terapeuta, materiálu fyzioterapeuta, kardiológa, odborníka na výživu.

Svalová dystrofia je zvyčajne degeneratívny stav svalov, čo znamená, že môže postihnúť mnoho iných orgánov a je nezvratná. V dôsledku toho môže dieťa prejsť niekoľkými štádiami progresie ochorenia a v každom štádiu bude potrebovať inú liečbu.

Dva lieky bežne používané u pacientov so svalovou dystrofiou sú:

Kortikosteroidy : Tento liek môže pomôcť zvýšiť svalovú silu a spomaliť progresiu ochorenia, ale dlhodobé užívanie môže oslabiť kosti a zvýšiť hmotnosť.

Kardiovaskulárne lieky: Ak tento stav postihuje srdce, môžu sa dieťaťu predpísať betablokátory a inhibítory angiotenzín- konvertujúceho enzýmu (ACE).

V počiatočných štádiách sa na podporu detí bežne používajú fyzikálna terapia, nosenie podporných vankúšov v oblasti kĺbov a používanie liekov. V nasledujúcich štádiách môže lekár použiť kombináciu podporných metód, ako sú:

Fyzikálna terapia s použitím podporných vankúšov na zlepšenie svalovej flexibility

Používanie invalidného vozíka na podporu mobility

Na podporu dýchania použite ventilátor

Nástroje, ktoré vám pomôžu s každodennými úlohami…

Fyzioterapeutický a podporný matrac

Pomocou cvičení, ktoré posilňujú svaly a pomáhajú kĺbom stať sa flexibilnejšími, môže fyzikálna terapia pomôcť deťom udržať svalový tonus a znížiť závažnosť osteoartritídy.

Niektorí fyzioterapeuti tiež používajú podporné zariadenia, ako sú vankúše alebo dlahy, ktoré pomáhajú predchádzať osteoartritíde. Stvrdnutie svalov v blízkosti kĺbu môže sťažiť pohyb kĺbu a môže spôsobiť postupné zhoršovanie kĺbov v bolestivých oblastiach. Podporou týchto oblastí môže vankúš alebo ortéza pomôcť predĺžiť normálnu dobu chôdze dieťaťa so svalovou dystrofiou.

Liečba skoliózy

Mnoho detí so svalovou dystrofiou typu Duchenne a Becker má ťažkú ​​skoliózu, ktorej chrbtica sa môže zakriviť do tvaru S alebo C. Stáva sa to preto, že chrbtové svaly dieťaťa zoslabnú a nedokážu fungovať. Chrbticu držte rovno.

Niektoré deti s ťažkou svalovou dystrofiou musia podstúpiť operáciu „zlúčenia stavcov“. Ide o operáciu, ktorá zmierňuje bolesť a znižuje zakrivenie chrbtice, aby pomohla dieťaťu sedieť vzpriamene. Tento chirurgický zákrok sa tiež robí, aby sa zabezpečilo, že zakrivenie chrbtice nezasahuje do dýchania. Operácia „fúzie stavcov“ si zvyčajne vyžaduje iba krátky pobyt v nemocnici.

Podpora dýchania

Mnoho detí so svalovou dystrofiou má tiež slabosť srdca a dýchacích svalov. V dôsledku toho je odpoveď kašľa na vypudenie spúta tiež často obmedzená a niektoré infekcie dýchacích ciest sú vážnejšie. Pre deti so svalovou dystrofiou je dôležitá najmä všeobecná zdravotná starostlivosť a pravidelné očkovanie, ktoré pomáha obranyschopnosti organizmu proti týmto bežným infekciám.

Podporované zariadenia

Rad nových techník by mohol pomôcť deťom so svalovou dystrofiou, aby sa stále mohli pohybovať samostatne. Niektoré deti so svalovou dystrofiou typu Duchenne môžu byť schopné používať pomocný invalidný vozík, keď je ich stav pokročilý a majú problémy s chôdzou. Moderné asistenčné zariadenia môžu byť tiež použité na pomoc deťom s pohybom rúk a vykonávaním iných činností každodenného života.

Svalová dystrofia je nebezpečná genetická porucha, ktorá výrazne ovplyvňuje život postihnutého. Táto choroba stále nemá liek. Existuje však množstvo metód, ktoré môžu pacientom so svalovou dystrofiou pomôcť zostať aktívnymi a spomaliť progresiu ochorenia.