Rettov syndróm, čo rodičia potrebujú vedieť

Rettov syndróm je zriedkavé a závažné neurologické ochorenie. Ochorenie zvyčajne postihuje najmä dievčatá.

Ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje v prvých 2 rokoch života. Aj keď neexistuje žiadna liečba, včasná identifikácia a liečba môžu pomôcť deťom poskytnúť väčšiu šancu na vyliečenie. V minulosti sa predpokladalo, že Rettov syndróm je súčasťou poruchy autistického spektra. Teraz je choroba hlavne genetická. Dozvieme sa viac o tomto syndróme s aFamilyToday Health!

Príznaky Rettovho syndrómu

Vek ohrozený týmto syndrómom je tiež mimoriadne rôznorodý. Zdá sa, že väčšina detí s Rettovým syndrómom sa prvých 6 mesiacov vyvíja normálne, kým sa neobjavia zjavné príznaky. Najčastejšie zmeny sa zvyčajne objavujú medzi 12. a 18. mesiacom a môžu nastať náhle alebo postupne.

Symptómy zahŕňajú:

Pomalý rast . Mozog sa nevyvíja ako u bežného bábätka a hlavička je zvyčajne malá (lekári to nazývajú molluscum contagiosum). Tento zakrpatený rast sa stáva zreteľnejším, keď dieťa starne;

Problémy s pohybom rúk. Väčšina detí s Rettovým syndrómom stráca schopnosť ovládať svoje ruky. Bábätká často krútia alebo prepletajú ručičky;

Žiadne jazykové znalosti. Sociálne a jazykové zručnosti vášho dieťatka 1 až 4 začnú klesať. Deti s Rettovým syndrómom často prestávajú rozprávať a môžu mať negatívne úzkosti. Môžu sa držať ďalej od iných ľudí, hračiek a svojho okolia alebo sa s nimi nezaujímať;

Svalové a koordinačné problémy. To môže dať vášmu dieťaťu zvláštnu chôdzu;

Dýchavičnosť. Deti s Rettovým syndrómom môžu mať nepravidelné dýchanie a záchvaty, zrýchlené dýchanie, násilné dýchanie alebo prehĺtanie slín a vzduchu;

Deti s Rettovým syndrómom majú tiež tendenciu byť vystresované a podráždené, keď starnú. Vaše dieťa môže dlho plakať alebo kričať alebo sa dlho smiať.

Príznaky Rettovho syndrómu sa zvyčajne časom nezlepšia. Tieto príznaky budú sprevádzať dieťa po celý život. Príznaky sa často oveľa zhoršia alebo zostanú rovnaké. Je zriedkavé, že ľudia s Rettovým syndrómom dokážu žiť samostatne.

Príčiny Rettovho syndrómu

Väčšina detí s Rettovým syndrómom má chromozomálnu mutáciu X. Hoci Rettov syndróm je zdedený, deti takmer nikdy nezdedia chybný gén od svojich rodičov, čo je mutácia, ktorá sa vyskytuje v DNA dieťaťa.

Keď má chlapec Rettovu mutáciu, len zriedka prežije pôrod. Chlapci majú iba jeden chromozóm X (namiesto dievčat má 2), takže následky ochorenia sú oveľa závažnejšie a takmer vždy smrteľné.

Diagnostické

U dievčat môžu lekári stanoviť diagnózu pozorovaním dieťaťa a rozhovorom s rodičmi o príkladoch, kedy sa symptómy začali. Keďže Rettov syndróm je zriedkavý, lekári zvyčajne vylučujú príznaky poruchy autistického spektra, detskej mozgovej obrny, metabolických porúch a prenatálnych porúch mozgu.

Genetické vyšetrenie môže pomôcť potvrdiť diagnózu u 80 % dievčat s podozrením na Rettov syndróm. Tieto testy môžu tiež predpovedať závažnosť ochorenia.

Liečba Rettovho syndrómu

Hoci neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm, existujú liečby, ktoré môžu symptómy zlepšiť. Deti by mali tieto liečby udržiavať po zvyšok svojho života. Medzi najlepšie možnosti liečby Rettovho syndrómu patria:

Lekárska starostlivosť a lieky;

Fyzická terapia;

Logopédia;

Pracovná terapia;

Dobrá výživa ;

Behaviorálna terapia;

Podporné služby.

Lieky môžu liečiť niektoré pohybové problémy u detí s Rettovým syndrómom. Lieky môžu tiež pomôcť kontrolovať záchvaty. Odborníci sa domnievajú, že terapia môže pomôcť dievčatám s Rettovým syndrómom. Niektoré deti sú tiež schopné chodiť do školy a učiť sa lepšie sociálne interakcie po prijatí terapií.

Dúfam, že vám tento článok poskytol veľa užitočných informácií.