Dravetov syndróm: Zriedkavé záchvatové ochorenie u detí

Dravetov syndróm je zdrojom obáv pre rodičov, pretože sa často vyskytuje u detí, čo môže spôsobiť fyzické a emocionálne problémy.

Poďme zistiť, čo je Dravetov syndróm, jeho príznaky, príčiny, diagnostika a liečba!

Čo je Dravetov syndróm?

Dravetov syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované epileptickými symptómami a vývojovými problémami. Záchvaty sa zvyčajne objavujú počas prvých rokov života. Okolo 2-3 rokov sa u detí objavia kognitívne, behaviorálne a fyzické problémy.

Toto je celoživotný stav, ktorý je spojený s dedičným defektom v géne SCN1A, ale niekedy sa môže vyskytnúť aj bez genetického defektu. Tento syndróm je diagnostikovaný na základe klinických príznakov a symptómov dieťaťa v kombinácii s diagnostickými testami.

Epilepsia spôsobená Dravetovým syndrómom je obzvlášť ťažko kontrolovateľná. Antikonvulzívne liečby sú často vysoko účinné pri znižovaní záchvatov, ktoré sa vyskytujú pri Dravetovom syndróme. Výskumníci pokračujú v hľadaní nových stratégií a možností liečby na zvládnutie tohto problému.

Dravetov syndróm objavila psychiatrička Charlotte Dravet v roku 1978. Odhaduje sa, že tento stav sa vyskytuje u pacientov s incidenciou 1:15 700 (t. j. trpí ním iba 1 osoba z 15 700. ), takže syndróm sa považuje za zriedkavý záchvat. porucha.

Symptómy Dravetovho syndrómu

Príznaky Dravetovho syndrómu, ktoré sa môžu časom zhoršiť, zahŕňajú:

• Záchvaty: Pri Dravetovom syndróme sa bežne vyskytuje niekoľko typov záchvatov, vrátane myoklonických záchvatov, tonicko-klonických záchvatov a nekonvulzívnych záchvatov.

• Spustiť kŕče: Pacienti môžu byť citliví na svetlo, takže je pravdepodobnejšie, že dostanú záchvat, keď uvidia blikajúce svetlá. Okrem toho môže byť pacient tiež náchylný na kŕče v reakcii na zmeny telesnej teploty.

• Ataxia (problém s rovnováhou): Pacient má ťažkosti s koordináciou pohybu a chôdze, ktoré začínajú v detstve a pokračujú do adolescencie a dospelosti.

• Poruchy pohybu: Ľudia s Dravetovým syndrómom majú pri chôdzi často zhrbené držanie tela a často majú bolesti nôh, neistú chôdzu a hrbenie.

• Kognitívne poruchy: Deti môžu mať problémy s rečou a kognitívne problémy, ktoré trvajú celý život.

• Problémy so správaním: Ľudia žijúci s týmto syndrómom môžu prejavovať podráždené, agresívne emócie alebo správanie podobné autizmu.

• Infekcia: Pacient je náchylný na problémy s infekciou, chorobou, horúčkou, slabým telom v dôsledku slabého imunitného systému.

• Nepravidelná regulácia telesnej teploty: U pacientov sa môžu vyskytnúť zmeny v autonómnom nervovom systéme, ktoré môžu spôsobiť príliš vysokú alebo nízku telesnú teplotu, čo vedie k abnormálnemu poteniu.

• Problémy s kosťami : Pacient môže mať slabé kosti a môže sa ľahko zlomiť .

• Nepravidelný srdcový tep: Asi 30 % ľudí s týmto ochorením má nepravidelný srdcový tep, ako je rýchly srdcový tep, pomalý srdcový tep alebo iná abnormalita, ako je predĺžený QT interval (elektrokardiogram).

Dravetov syndróm je stav, ktorý sa vyskytuje s nekontrolovateľnými príznakmi, ktoré vystavujú pacientov riziku predčasnej smrti spojenej s poškodením epilepsiou. Deti s týmto syndrómom sú vystavené zvýšenému riziku SUDEP (náhla nevysvetliteľná smrť na epilepsiu), ktorá sa často vyskytuje počas spánku.

Príčiny Dravetovho syndrómu

Dravetov syndróm je často spôsobený poruchou funkcie sodíkových kanálov, ktoré sú zodpovedné za reguláciu funkcie mozgu a nervov. To môže spôsobiť rôzne problémy, vrátane nepravidelnej mozgovej aktivity (spôsobujúcej záchvaty) a obmedzenej komunikácie mozgových buniek (spôsobujúcej vývojové poruchy).

Asi 80 % ľudí s Dravetovým syndrómom má chromozomálny defekt v géne SCN1A, ktorý kóduje sodíkové kanály. Ochorenie môže byť dedičné, ale niekedy sa môže objaviť u detí aj samostatne v dôsledku genetickej mutácie.

Diagnóza Dravetovho syndrómu

Dravetov syndróm je diagnostikovaný na základe klinického úsudku lekára. Podľa nadácie Dravet Syndrome Foundation zahŕňajú klinické znaky tohto syndrómu aspoň 4 z nasledujúcich 5 znakov:

U detí sa rozvíjajú normálne kognitívne a motorické schopnosti ešte predtým, ako dôjde k prvému záchvatu

Prítomnosť dvoch alebo viacerých záchvatov pred dosiahnutím veku 1 roka

Záchvaty sprevádzané príznakmi svalových zášklbov, tonicko-klonické záchvaty…

Dva alebo viac záchvatov trvajúcich viac ako 10 minút

Nereaguje na štandardnú antikonvulzívnu liečbu a naďalej má záchvatové symptómy po 2 rokoch života

Okrem toho môže lekár objednať ďalšie diagnostické testy vrátane: elektroencefalogramu (EEG), MRI mozgu, genetického testovania.

Ako liečiť Dravetov syndróm

Dravetov syndróm sa ťažko lieči a záchvaty sa nedajú ľahko kontrolovať. Možnosti liečby fyzických, kognitívnych a behaviorálnych problémov Dravetovho syndrómu, ktoré je potrebné prispôsobiť každému jednotlivcovi, môžu zahŕňať: fyzikálnu terapiu, rečovú terapiu a behaviorálnu terapiu.

Lekárske ošetrenie

Typicky antikonvulzíva používané pri Dravetovom syndróme zahŕňajú kombináciu liekov vrátane: valproátu, klobazamu, stiripentolu, topiramátu, levetiracetamu a bromidov. Okrem toho pacienti potrebujú na liečbu a kontrolu záchvatov kombináciu ketogénnej diéty a stimulácie vagusového nervu.

V júni 2018 americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil kanabidiol (aktívna zložka v rastline konope) na liečbu Dravetovho syndrómu a Lennox Gastautovho syndrómu. Predchádzajúce štúdie ukázali, že deti s týmto syndrómom po užití lieku preukázali zníženie frekvencie záchvatov.

V súčasnosti existujú štandardné antikonvulzíva, ktoré pôsobia na sodíkové kanály, vrátane karbamazepínu, oxkarbazepínu, fenytoínu a lamotrigínu. Mali by ste si však uvedomiť, že tieto lieky nie sú účinné pri liečbe epilepsie pri Dravetovom syndróme, dokonca ani pri zhoršení ochorenia.

Liečba životného štýlu

Mali by ste si osvojiť zdravú výživu a životný štýl, ktorý podporuje fyzické a duševné zdravie, tieto faktory môžu zahŕňať:

Ochlaďte telo, keď je horúce

Nechajte deti cvičiť, veľa chodiť

Obmedzte horúce kúpele pre deti

Rozprávajte, učte deti každý deň

Znížte horúčku hneď, ako vaše dieťa začne prejavovať príznaky horúčky

Je potrebné pridať rôzne potraviny vrátane 4 skupín potravín: Proteín, tuk, škrob, vitamíny a minerály.

Ak máte dieťa, ktorému bol diagnostikovaný Dravetov syndróm, potrebujete starostlivý manažment a starostlivosť počas celého života dieťaťa. Tento syndróm sa môže zlepšiť správnou liečbou. Svoje dieťa musíte pravidelne navštevovať lekára, pretože liečebný režim sa môže meniť podľa toho, ako sa fyzický vývoj alebo stav dieťaťa s vekom zlepšuje alebo zhoršuje.

Vyššie uvedené informácie vám snáď pomôžu pochopiť, čo je Dravetov syndróm, jeho príznaky, príčiny, diagnostiku a liečbu. Toto je choroba, ktorá môže výrazne ovplyvniť budúcnosť dieťaťa, keď je fyzicky aj psychicky nestabilné. Preto, prosím, trpezlivo milujte svoje bábätko, hľadajte oporu a vyhľadajte včasnú liečbu, aby sa u dieťaťa choroba rýchlo zlepšila!