Čo je Edwardov syndróm a ako ovplyvňuje deti?

Čo je Edwardov syndróm? Edwardov syndróm je zriedkavý stav spôsobený abnormalitou 1 chromozómu. Deti s týmto syndrómom majú často oneskorený vývoj, ako aj vážne vrodené chyby.

Edwardov syndróm sa vyskytuje u 1 zo 6 000. Choroba je pomenovaná po vedcovi Johnovi H. Edwardsovi, ktorý syndróm prvýkrát opísal v roku 1960. Bohužiaľ, väčšina plodov s týmto syndrómom zomiera skôr, než sa oficiálne narodí. Takže skutočný výskyt môže byť vyšší, ako sa uvádza. Edwardov syndróm môže postihnúť kohokoľvek.

V nasledujúcom článku aFamilyToday Health predstaví príznaky, príčiny a liečbu tohto stavu.

Čo je príčinou Edwardovho syndrómu (trizómia 18)?

Bunky v ľudskom tele obsahujú 23 párov chromozómov, ktoré sú zdedené po rodičoch. V reprodukčných bunkách budú oocyty u žien a spermie u mužov zodpovedné za príspevok 23 individuálnych chromozómov, známych ako „XX“ (u žien) a „XY“ (u mužov), budú očíslované 1 – 23. páru chromozómu 18 sa pridá ďalší chromozóm krátko po oplodnení vajíčka, spôsobí to Edwardov syndróm.

Edwardov syndróm (trizómia 18) postihuje viac dievčatá ako chlapcov, asi 80 % postihnutých sú dievčatá. Ženy, ktoré otehotnejú po 35. roku života, majú vyššie riziko, že budú mať dieťa s týmto syndrómom.

Deti s Edwardovým syndrómom majú abnormálny počet chromozómov. Deti s týmto syndrómom dedia 3 chromozómy 18 namiesto 2 ako zvyčajne.

95 % detí s Edwardovým syndrómom má vo všetkých bunkách prítomné 3 chromozómy 18 (úplná trizómia 18), pričom 2 % majú k páru pripojenú časť chromozómu 18. chromozóm 18. Zvyšné 3 % detí s Edwardovým syndrómom majú mozaiku, čo znamená, že chromozóm 18 je prítomný len v niekoľkých bunkách v tele.

Známky Edwardovho syndrómu

Väčšina detí s Edwardovým syndrómom má slabý vzhľad a v mnohých prípadoch má aj podváhu. Hlava dieťaťa bude abnormálne malá, zatiaľ čo zadná časť hlavy bude vyčnievať.

Okrem toho sú uši dieťaťa tiež dosť nízke a deformované plus malá chyba čeľuste (ústa aj čeľusť sú malé). Vaše dieťa môže mať aj rázštep podnebia alebo pery . Ruky vášho dieťaťa sú často zovreté v päste, pričom ukazovák je položený na ostatných prstoch.

Okrem toho, znakom, keď má dieťa Edwardov syndróm (trizómia 18), je deformácia chodidiel, ako aj prstov na nohách, ktoré môžu byť zrastené alebo s pavučinou.

Tento syndróm tiež spôsobuje problémy s pľúcami a bránicou, deformované cievy alebo nejakú formu vrodenej srdcovej choroby, vrátane defektu predsieňového septa, defektu komorového septa atď. Môže ísť o inguinálnu alebo pupočnú herniu, urogenitálne abnormality, malformáciu obličiek alebo nezostúpený semenník (semenník, ktorý nezostupuje do miešku) .

Typy diagnostiky chorôb

Diagnóza dieťaťa s Edwardovým syndrómom sa stanovuje na základe charakteristických fyzických abnormalít, ktoré sa prejavujú navonok dieťaťa. Fyzikálne vyšetrenie dieťaťa ukáže skrátené klenuté prsty alebo hrudná kosť. Okrem toho môžu lekári vykonať vzorku krvi dieťaťa, aby skontrolovali chromozómy a stanovili presnú diagnózu.

Edwardov syndróm (trizómia 18) je ochorenie, ktoré možno odhaliť ešte pred narodením dieťaťa. Typy testov budú zahŕňať analýzu alebo skríning fetálneho sérového proteínu v materskom sére, amniocentézu, ultrazvuk a biopsiu placenty . Plod s týmto syndrómom môže spôsobiť, že maternica matky sa abnormálne zväčší, pretože množstvo plodovej vody bude viac, ako je potrebné. Okrem toho bol počas pôrodu zaznamenaný aj fenomén malej placenty.

Aký je liek na Edwardov syndróm?

V súčasnosti veda nenašla liek na Edwardov syndróm. Deti s týmto syndrómom majú často fyzické abnormality a lekári čelia ťažkým rozhodnutiam ohľadom liečby. Operácia môže vyliečiť niektoré problémy spojené so syndrómom. Invazívne zákroky však nemusia byť pre bábätká, ktoré majú len pár dní či týždňov, to najlepšie.

Približne 5–10 % detí s Edwardovým syndrómom (trizómia 18), ktoré prežijú prvý rok, bude potrebovať vhodnú liečbu na nápravu rôznych účinkov spojených so syndrómom. Problémy súvisiace s abnormalitami nervového systému, ktoré ovplyvňujú vývoj motorických schopností u dojčiat, môžu potenciálne viesť ku skolióze a prekríženým očiam. Chirurgické zákroky môžu byť obmedzené z dôvodu kardiovaskulárneho zdravia dieťaťa.

Deti s Edwardovým syndrómom môžu mať zápchu v dôsledku slabého brušného svalového tonusu, problém, ktorý pretrváva po celý život. Preto musíte venovať zvýšenú pozornosť stravovaniu vášho dieťaťa. Na zlepšenie situácie lekár navrhne špeciálne mlieka, preháňadlá, zmäkčovače stolice a pod.Klystíry sa neodporúčajú, pretože môžu vyčerpať elektrolyty dieťaťa a zmeniť elektrolyty dieťaťa.zloženie telesných tekutín.

Pacient s Edwardovým syndrómom tiež vykazuje ťažkú ​​mentálnu retardáciu. Včasným zásahom prostredníctvom terapie a špeciálnych vzdelávacích programov je však možné dosiahnuť určité vývojové míľniky.

Zdá sa, že deti majú tiež zvýšené riziko vzniku Wilmsovho nádoru , formy rakoviny obličiek, ktorá väčšinou postihuje deti. Ak má vaše dieťa Edwardov syndróm, mali by ste ho vziať k lekárovi a pravidelne mu robiť ultrazvukové vyšetrenia brucha. Okrem toho sa u malých detí musia liečiť aj niektoré problémy, ako napríklad:

Epileptický

Zápal pľúc

Postihnutie v nohách

Sínusitída

Chrbtové tŕne

Hydrocefalus

Vysoký krvný tlak

Infekcie uší

Infekcia oka

Vrodené srdcové ochorenie

Spánkové apnoe

Infekcie močových ciest

Pľúcna arteriálna hypertenzia.

Dúfam, že vám vyššie uvedený článok pomohol pochopiť, čo je Edwardov syndróm. Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaný Edwardov syndróm počas tehotenstva, váš lekár s vami môže prediskutovať možnosti: Pokračovať v tehotenstve alebo prerušiť tehotenstvo, pretože ide o vážny zdravotný stav. Ale bez ohľadu na to, zvážte pozitívne veci, ktoré sa stanú, a urobte to najvhodnejšie rozhodnutie pre vás.