Výsledky testu NIPT a čo potrebujú vedieť tehotné ženy

Čo je test NIPT, je test NIPT bezpečný, ako čítať výsledky testu NIPT...? To sú otázky, ktoré si kladie veľa tehotných žien, keď chcú vykonať prenatálny skríning. Tento článok vám pomôže odpovedať na vyššie uvedené otázky.

Prenatálny skríning plodu je metóda, ktorú dnes volí veľa tehotných žien. Najmä test NIPT sa považuje za jednu z najvýhodnejších metód kvôli svojej vysokej presnosti. Čo teda hovoria výsledky testu NIPT ? Zistite to priamo tu.

Čo je to NIPT test?

NIPT test je neinvazívna skríningová metóda, o ktorú sa dnes zaujíma veľa mamičiek

NIPT test je neinvazívna prenatálna skríningová metóda . Pomocou tejto metódy môžu lekári odhaliť chromozomálne abnormality, ktoré spôsobujú  vrodené chyby plodu . Metóda NIPT sa vykonáva na princípe analýzy voľnej DNA prítomnej v krvi matky počas 10. týždňa tehotenstva.

V súčasnosti existuje veľa metód prenatálneho skríningu ako napríklad Double test, Triple test, amniocentéza. Test NIPT je však stále populárny a široko používaný. Niektoré z najdôležitejších vlastností tejto metódy zahŕňajú:

• Môže sa vykonať, keď má plod iba 10 týždňov.
• Proces je jednoduchý, bezpečný a vysoko presný až na 99,9 %.
• Skontrolujte všetky chromozomálne abnormality plodu, mutácie mikrochromozomálnych delécií.
• Náklady na vykonanie testu NIPT sú vysoké, viac ako 10 miliónov VND.

Princíp fungovania testu NIPT

Skríningový test NIPT analyzuje malé kúsky DNA, ktoré cirkulujú v krvi tehotnej ženy. Fragmenty DNA obsahujúce menej ako 200 párov nukleových kyselín (základných jednotiek buniek). A rodia sa, keď bunky odumierajú a sú rozložené a uvoľnené do krvného obehu.

Tehotné ženy dostanú venóznu krv obsahujúcu voľne plávajúce fragmenty DNA a krvinky. Potom budú genetici „filtrovať“ iba fragmenty DNA pochádzajúce z placenty.

Na základe techník genetického sekvenovania boli zistené abnormality vo fetálnych chromozómoch v porovnaní s predtým sekvenovanými ľudskými genómami. Ide o modernú technológiu s veľmi vysokou presnosťou. Okrem toho tento test tiež pomáha matke zistiť, či je pohlavie plodu chlapec alebo dievča.

Aké choroby pomáha pri skríningu testu NIPT?

Výsledky testu NIPT pomáhajú odhaliť syndrómy súvisiace s chromozomálnymi abnormalitami

Výsledky testu NIPT pomáhajú odhaliť chromozomálne abnormality. Odtiaľ je možné identifikovať množstvo špecifických chorôb, ako napríklad:

• Syndrómy abnormálneho počtu na autozómoch: Downov syndróm (3 chromozómy 21), Patauov syndróm (3 chromozómy 13), Edwardsov syndróm (3 chromozómy 18).
• Abnormality na pohlavných chromozómoch: Identifikujte syndrómy ako: Trizómia XXX, Turnerov syndróm (X-OX), Klinefelterov syndróm (XXY).
• Delécia na niektorých chromozómoch: Digeorgeov syndróm (delécia 22q11), Prader-willi/Angelmanov syndróm (15q11 delécia), Cri-du-chat syndróm (5p delécia), Wolf-Hirschhornov syndróm (strata 1p36, 4p segment).

Návod, ako čítať výsledky testu NIPT

V porovnaní s tradičnými testovacími metódami, ako je dvojitý test alebo trojitý test, má test NIPT veľmi vysokú presnosť, až 99,9 %. Preto je táto metóda považovaná za preferovanú metódu mnohých tehotných žien.

Keď budú k dispozícii výsledky testu NIPT, matky si môžu prečítať nasledujúce informácie:

• Ak sú v analytickom hárku zaznamenané výsledky: „Nebola zistená žiadna aneuploidia chromozómov 13, 18 a 21, pohlavné chromozómy spolu s inými chromozómami; nezistil fenomén mikro delécie 22q11.2; 15q1,2; 1q1,2; 1q26; 4p a 5p“, je výsledok testu NIPT normálny.
• Ak sa v odpoveďovom hárku uvádza „zistená abnormalita“, „detegovaná aneuploidia“, „detegovaný vymazaný segment“, výsledok testu NIPT je abnormálny.

Poznámka: V niektorých prípadoch výsledky testu NIPT nemusia poskytnúť výsledky merania množstva voľnej fetálnej DNA. Dôvodom je, že v krvi matky je príliš málo. V tomto čase musia tehotné ženy vykonávať invazívne metódy, aby poskytli presné výsledky.

Avšak nie vo všetkých prípadoch, keď sú výsledky testu NIPT normálne, sa plod v maternici dobre vyvinie. To je ovplyvnené aj mnohými faktormi ako životné prostredie, strava, aktivity tehotných žien...

Návod, ako správne čítať výsledky testu NIPT

Čo robiť po výsledkoch testu NIPT?

Približne 7 dní po teste dostanete výsledky NIPT. Po získaní výsledkov v závislosti od prípadu budú existovať vhodné metódy liečby.

• S abnormálnymi výsledkami: U tehotných žien sa bude posudzovať diagnostické testy, aby sa dosiahol konečný záver.
• S výsledkami, ktoré ešte neurčili riziko: Tehotné ženy budú požiadané, aby odobrali vzorky a zopakovali test. Keďže výsledky druhého testu ešte neurčili riziko, tehotná žena bude braná do úvahy na diagnostické testovanie.
• S nízkorizikovými výsledkami: Tehotné ženy by mali stále dodržiavať vhodné režimy zdravotnej starostlivosti a pravidelne sa podrobovať kontrolám.

Vyššie uvedené informácie snáď pomôžu matkám lepšie porozumieť výsledkom NIPT. Nezabudnite sledovať stránku blogu aFamilyToday a aktualizovať ďalšie užitočné informácie o zdraví!