Čo je to NIPT test? Sú zistené ochorenia presné?

Väčšina tehotných žien chce dnes poznať zdravotný stav a vývoj plodu každý deň. Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) je jedným zo spôsobov, ako môžu matky tieto veci poznať. Čo je teda test NIPT?

Test NIPT je jednou z metód prenatálneho skríningu odporúčaných lekármi. Nie veľa ľudí však úplne rozumie použitiu testu NIPT, pretože je relatívne nový. Nasledujúci článok odpovie na otázky: Čo je test NIPT? Je presnosť vysoká? Ako sa robí NIPT test?

Čo je to NIPT test?

Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT), tiež známe ako neinvazívny prenatálny skríning (NIPS), je moderná metóda prenatálneho skríningu, ktorá pomáha odhaliť genetické defekty a choroby ovplyvňujúce plodnosť.všeobecný vývoj detí. Odtiaľ je možné pomôcť rodičom detí vymyslieť najefektívnejšie metódy starostlivosti o bábätko. Celosvetovo sa testovanie NIPT používa v zdravotníckych systémoch viac ako 90 krajín.

Čo je to NIPT test?

Princíp testu NIPT

Test NIPT sa vykonáva odberom periférnej krvi tehotnej matke a nie je invazívny pre prostredie plodu, aby sa zaistila bezpečnosť matky aj dieťaťa. Pretože počas tehotenstva sa do krvi matky uvoľňuje malé množstvo fetálnej DNA, ktoré sa zvyšuje s gestačným vekom. Tieto sa nazývajú voľná DNA (cfDNA). Pomocou analýzy tejto voľnej DNA môžu lekári posúdiť možnosť, že plod má vrodené chyby a abnormality.

Aby boli výsledky čo najpresnejšie, proces testovania NIPT sa prísne riadi nasledujúcimi krokmi:

• Krok 1: Konzultácia: Lekári musia podrobne vyšetriť a poradiť rodičom o teste NIPT, aby objasnili výhody skríningu pre plod.
• Krok 2: Odber krvi matky: Lekár a zdravotná sestra odoberú 7-10 ml venóznej krvi z ruky tehotnej matky. Tento proces musí zabezpečiť sterilitu, aby krv nebola kontaminovaná.
• Krok 3: Analýza vzoriek krvi: Po odbere krvi sú vzorky krvi odoslané do testovacích centier, aby odborníci mohli odhaliť abnormálne znaky súvisiace s vývojom dieťaťa.
• Krok 4: Vrátenie výsledkov: Výsledky testu NIPT sa vrátia najskôr asi 3 dni od času testovania. Ak sa zistia abnormality, lekár odporučí špeciálne metódy starostlivosti o plod pre tehotné ženy, aby vyhovovali zdraviu matky aj plodu.

Test NIPT sa robí odberom periférnej krvi od matky

Všetky metódy prenatálneho skríningu majú určitý stupeň chyby, ale v prípade testu NIPT je chyba len asi 0,02 %. Test NIPT je však len na skríningové účely a nepotvrdzuje, či má plod vrodené chyby .

Aké syndrómy pomáha odhaliť test NIPT?

Ako už bolo spomenuté vyššie, NIPT test pomáha odhaliť genetické ochorenia a vrodené chyby na základe fetálnej DNA v periférnej krvi matky. Nižšie sú uvedené abnormality, ktoré môže test NIPT zistiť a skontrolovať.

Normálna porucha počtu chromozómov

U ľudí sa sada chromozómov zvyčajne skladá z 22 homológnych párov, nedostatok alebo nadbytok chromozómov v každom inom homológnom páre spôsobí rôzne syndrómy a malformácie:

• Downov syndróm: Ide o syndróm, ktorý sa vyskytuje, keď sa v genóme objaví ďalší chromozóm číslo 21. Tento syndróm spôsobuje mentálnu retardáciu u detí, keď dospelí nebudú schopní reprodukcie. Deti narodené s nezvyčajnými črtami tváre: plochý nos, krátka hlava, šikmé oči, malé uši...
• Patauov syndróm: Tento syndróm sa vyskytuje pri strate jedného páru chromozómov 13. Patauov syndróm spôsobuje u detí telesné deformácie, ako sú: rázštep pery, rázštep podnebia , hluchota, pupočná prietrž, deformované končatiny, chýbajúce prsty. Očakávaná dĺžka života detí s týmto syndrómom zvyčajne nie je dlhšia ako 1 rok.
• Edwardsov syndróm: Tento syndróm sa vyskytuje, keď je v genóme ďalší 18. chromozóm. U detí sa objavia orgánové defekty ako defekty obličiek, defekty žalúdka, polycystické obličky, ktoré u žien spôsobujú spomalenie rastu maternice... ako aj Patauov syndróm, dĺžka života dieťaťa je menej ako 1 rok.

Deti s Downovým syndrómom

Porucha počtu pohlavných chromozómov

Chromozómy X a Y sú dva chromozómy určujúce pohlavie u ľudí, pričom pár chromozómov určujúci pohlavie u mužov je XY a u žien je to XX. Nadbytok alebo nedostatok pohlavných chromozómov spôsobuje abnormality u detí, najmä abnormality súvisiace s genitourinárnym a reprodukčným systémom.

• Turnerov syndróm : Tento syndróm sa vyskytuje iba u žien v dôsledku straty pohlavného chromozómu X. Ľudia s týmto syndrómom budú mať dysfunkciu vaječníkov a neplodnosť.
• Syndróm supergirl (Triple X): Zdá sa, že pohlavné chromozómy sú zmutované, čo vedie k chromozómom 3 X. Narodené deti budú mať problémy s učením sa reči a budú sa im pomaly rozvíjať jazykové a motorické schopnosti. Okrem toho môže spôsobiť dysfunkciu obličiek.
• Klinefelterov syndróm: U mužov sa vyskytuje pohlavný chromozóm XXY. Pacienti s malými semenníkmi, dlhými končatinami, môžu mať psychické komplikácie.

Ľudia s Klinefelterovým syndrómom a normálni ľudia

Chýbajúci segment chromozómu

Chromozomálne delécie vážne ovplyvňujú vývoj tela, pretože genetický materiál v tejto mutácii chýba.

• Cri Du Chat syndróm: Vyskytuje sa v dôsledku delécie na 5. chromozóme, pacient má vysoký mačací plač, nízku hmotnosť, mentálnu retardáciu.
• DiGeorgeov syndróm: V dôsledku straty chromozómu 22 majú deti s týmto syndrómom vrodené srdcové chyby, rázštepy pier, rázštep podnebia...
• Angelmanov syndróm: Tento syndróm je spôsobený deléciou chromozómu 15. Deti s týmto syndrómom sa vždy cítia hladné, obézne a nemajú schopnosť sústrediť sa.
• Okrem toho strata chromozómu číslo 21 spôsobuje u detí dedičnú rakovinu krvi.

Okrem toho existuje viac ako 30 ďalších syndrómov, ktoré dokáže NIPT test odhaliť a vyšetriť.

Pre koho sa test NIPT používa?

Test NIPT môžu použiť všetky tehotné ženy. Tento test sa však odporúča použiť v nasledujúcich prípadoch:

• Tehotné ženy staršie ako 30 rokov.
• Ženy s anamnézou potratu, mŕtveho pôrodu a malformovaného tehotenstva.
• Existuje člen rodiny s genetickým ochorením.
• Viacnásobné tehotenstvo.
• Počas prvých 3 mesiacov tehotenstva máte bakteriálne alebo vírusové ochorenie.
• Pravidelná práca v prostredí s radiáciou, chemikáliami a toxickými látkami.

Vyššie sú všetky odpovede na otázku „ Čo je test NIPT ?“. Ak tehotné ženy patria do jednej z vyššie uvedených kategórií, choďte do zdravotníckeho zariadenia a ihneď vykonajte NIPT test, aby ste zistili zdravotný stav dieťaťa. Prajem vám bezpečné a zdravé tehotenstvo!