Prečítajte si o dedičnom syndróme zmiešanej polypózy

Hereditary mixed polyp syndrome (HMPS) je ochorenie spojené so zvýšeným rastom polypov (forma lézie, ktorá vyzerá ako nádor, ale nie je nádorom, spôsobená sliznicou alebo submukózou) v gastrointestinálnom trakte, najmä v hrubom čreve a konečníku .

Ľudia s dedičným syndrómom zmiešanej polypózy majú vyššie riziko kolorektálneho karcinómu ako bežná populácia, pretože tieto polypy môžu časom prejsť do rakoviny. Dozvieme sa o tomto syndróme s blogom aFamilyToday v článku nižšie!

Čo je dedičný syndróm zmiešaných polypov?

Syndróm dedičnej zmiešanej polypózy je zriedkavý stav u ľudí, ktorý je spojený so zvýšeným rizikom vzniku polypov ( výrastkov normálneho tkaniva, ktoré sa tvoria z hrčiek) v tráviacom trakte. Ako už názov napovedá, tento syndróm je hromadný výskyt mnohých rôznych typov polypov.

Hoci sa polypy nachádzajú u normálnych ľudí, ľudia s dedičným syndrómom zmiešanej polypózy majú vyšší počet polypov, rastú rýchlejšie a v mladšom veku. Niektoré z typov polypov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri dedičnom syndróme zmiešanej polypózy, sú:

• Adenómy alebo adenómy: Tieto typy polypov majú potenciál časom prejsť do kolorektálneho karcinómu, pokiaľ nie sú odstránené.
• Hyperplastické polypy: Tieto polypy zvyčajne nie sú rakovinové.
• Hamartomatózne polypy alebo juvenilné polypy (juvenilné polypy): Tieto polypy majú tiež potenciál tvoriť rakovinu. Všimnite si, že výraz „mladistvý“ sa nevzťahuje na vek subjektu.
• Zúbkované polypy: Tieto polypy môžu časom rásť a zmeniť sa na rakovinové.

Syndróm dedičnej zmiešanej polypózy je hromadný vývoj mnohých typov polypov

Príčiny dedičného syndrómu zmiešanej polypózy

Dedičný syndróm zmiešaných polypov predstavuje zvýšené riziko vzniku rakoviny z polypov a ide o dedičné ochorenie . Toto sa chápe ako choroba, ktorá sa v rodine prenáša z generácie na generáciu. Väčšina rodín má dedičný syndróm zmiešanej polypózy spôsobený mutáciou v špecifickom géne, ale je ťažké určiť, ktorý gén, a niektoré rodiny majú syndróm zmiešaných polypov gén GREM1, ale tento prípad je tiež veľmi zriedkavý.

Normálne má každá bunka 2 kópie každého génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca. Predpokladá sa, že tento syndróm sa riadi pravidlom autozomálnej dominantnej dedičnosti, čo znamená, že pokiaľ jeden z dvoch génov prijatých od jedného rodiča je gén choroby, dieťa bude mať túto chorobu a obaja rodičia budú mať túto chorobu. , stále môžete odovzdať kópiu normálneho génu svojmu dieťatku a dieťa bude úplne zdravé. Deti, ktorých rodičia majú mutáciu, majú 50% šancu, že mutáciu zdedia. Brat, sestra alebo rodič osoby s mutáciou má tiež 50% šancu, že bude mať rovnakú mutáciu.

Syndróm sa riadi pravidlom autozomálne dominantnej dedičnosti

Diagnostická metóda syndrómu dedičnej zmiešanej polypózy

Syndróm dedičnej zmiešanej polypózy nemá špecifické príznaky, všetky procesy prebiehajú v tichosti. U mladých pacientov sa po endoskopickom skríningu často vyskytujú príznaky benígnych lézií hrubého čreva, z ktorých väčšina sú polypózne formy charakteristické pre dedičný syndróm zmiešanej polypózy. U starších pacientov majú polypy, ktoré progredovali do rakovinových nádorov, s najväčšou pravdepodobnosťou rakovinu hrubého čreva .

V prípade rodiny s dedičným syndrómom zmiešanej polypózy, ktorá je nositeľom mutácie v géne GREM1, môžu genetické testy pomôcť určiť, komu hrozí vznik polypov a rakoviny a komu nie. V rodinách s dedičným syndrómom zmiešanej polypózy, pre ktoré nie je identifikovaná špecifická génová mutácia, by sa všetci jedinci mali podrobiť skríningu na kontrolu polypov. 

Kolonoskopia je test, ktorý umožňuje lekárovi preskúmať celé hrubé črevo. Lekári odporúčajú začať so skríningom o 5 až 10 rokov skôr, ako je vek najmladšieho člena rodiny, u ktorého sa diagnostikujú polypy alebo kolorektálny karcinóm. Napríklad, ak bol členovi rodiny diagnostikovaný polypový syndróm alebo kolorektálny karcinóm vo veku 30 rokov, zvyšok rodiny by mal absolvovať kolonoskopický skríning vo veku 20 až 25 rokov alebo skôr. Títo členovia by mali pokračovať v kolonoskopii každé 1 až 2 roky, ak prvá kolonoskopia ukáže polypy, ak prvá kolonoskopia neukáže polypy, mali by pokračovať v kolonoskopii každé 2 až 3 roky.

Včasná kolonoskopia by sa mala robiť u rodinných príslušníkov, ktorí mali rakovinu hrubého čreva

Syndróm zmiešanej polypózy sa vo väčšine prípadov dedí bez identifikácie špecifického mutantného génu, ale stále môžete zabrániť možnosti ochorenia v ďalšej generácii metódami preembryonálnej genetickej diagnostiky v kombinácii s oplodnením. in vitro, čím sa eliminuje riziko kolorektálneho karcinómu v potomstvo.