Odpoveď: Ak matka nesie gén Thalasemia od otca, bude dieťa v poriadku?

Asi 7% svetovej populácie má talasémiu a choroba je dedičná. Čo je teda talasemická choroba a ak je nositeľkou génu talasémie u matky, aký je problém? Poďme to zistiť s blogom aFamilyToday prostredníctvom článku nižšie!

Talasémia (vrodená hemolytická anémia) je dedičné ochorenie, ktoré je recesívne na normálnom chromozóme. Choroba môže postihnúť mužov aj ženy. Veľa ľudí si však myslí, že ak má ochorenie otec, bude väčšia šanca na dedičstvo, ak je nositeľkou génu talasémie u matky, otec bude normálny, dieťa bude v poriadku. Aká je teda táto miera infekcie, poďme nájsť odpoveď na blogu aFamilyToday prostredníctvom nasledujúceho článku!

Ako sa prejavujú nosiči talasémie?

Talasémia je spôsobená abnormalitou hemoglobínu (dôležitá proteínová štruktúra v červených krvinkách, ktorá pomáha transportovať kyslík). Príčinou ochorenia je abnormalita v géne, ktorý syntetizuje globínový reťazec, zložku hemoglobínu, ktorá mení štruktúru hemoglobínu. To spôsobuje, že abnormálne červené krvinky sa ľahšie ničia, čo vedie k anémii v dôsledku hemolýzy.

Talasémia môže postihnúť mužov aj ženy

Ochorenie možno rozdeliť do štyroch rôznych úrovní:

Úroveň 1: Veľmi ťažké

Toto je stav, ktorý sa vyskytuje počas tehotenstva a vedie k mŕtvemu pôrodu . Ak sa dieťa narodí, úmrtnosť je vysoká v dôsledku ťažkej anémie a srdcového zlyhania.

Úroveň 2: Ťažká choroba

Prejavy ťažkej anémie sa môžu objaviť hneď po narodení, no najčastejšie sa prejavia, keď má dieťatko 4-6 mesiacov a ochorenie sa zhoršuje. Rodičia pocítia, že dieťa je bledé, koža a očné skléry sú žlté, telesná a mentálna retardácia, dieťa môže mať horúčku, hnačku alebo iné tráviace poruchy.

S včasnou detekciou a včasnou transfúziou krvi sa deti stále normálne vyvíjajú približne do 10 rokov. Je však možné, že po 10. roku života budú mať deti nejaké komplikácie erytropoézy alebo nadmerného hromadenia železa v organizme.

Úroveň 3: Priemerná úroveň

Keď je choroba stredne závažná, prejavy anémie sa objavia neskôr, ako je závažnosť. Keď majú deti 4-6 rokov, potrebujú krvnú transfúziu, kým nebude anémia stredne závažná alebo mierna.

Ak sa však nelieči rýchlo, pacienti pociťujú aj niektoré komplikácie, ako je zväčšená slezina, žlčníkové kamene, stmavnutie kože. V strednom veku môže mať cukrovku, srdcové zlyhanie, cirhózu pečene. Ak sú pacienti liečení okamžite, môžu sa vyvíjať normálne a majú málo komplikácií.

Úroveň 4: Mierny stupeň

Byť nosičom génu choroby, ale bez akýchkoľvek špeciálnych klinických prejavov. Len vo chvíľach, keď má telo zvýšenú potrebu krvi ako je tehotenstvo, infekcia, silná menštruácia...budete vidieť príznaky ako únava, bledá pokožka, ak si spravíte test, uvidíte pokles hemoglobínu. Tento stav je známy aj ako zdravý nosič.

Matka s génom pre talasémiu, normálny otec, je dieťa v poriadku?

Mnoho párov sa rozhodne pre prenatálny skríning a zistí, že tento stav je nosičom choroby. To necháva budúcich rodičov zmätených a neistých, či to bude mať vplyv na ich dieťa. V závislosti od závažnosti ochorenia sa môžu vyskytnúť nasledujúce situácie:

• Ak matka je nositeľkou génu talasémie, otec je normálny: to znamená, že matka má miernu talasémiu alebo je nositeľkou iba jedného génu choroby, otec je normálny, je 50% šanca, že aj ich dieťa je nositeľom rovnakého génu ako matka a 50% detí dieťaťa.sú zdravé. Táto pravdepodobnosť je rovnaká pri každom pôrode páru. Na rozdiel od toho, otec nesúci gén a matka, že je normálna, majú rovnakú pravdepodobnosť.
• Ak obaja manželia sú nositeľmi génu choroby, šanca mať normálne dieťa je len 25 %, dieťa nesúce gén choroby je 50 % a dieťa má 25 % pravdepodobnosť, že bude mať ťažkú ​​anémiu.

Ak teda matka má talasémiu minor a otec je normálny, stále môžete mať normálne dieťa a deti nesúce gén choroby sa môžu tiež normálne vyvíjať, ale dieťa nesúce gén ho môže preniesť na ďalšie dieťa. že, tak toto dieťa bude potrebovať aj predmanželskú prehliadku, keď vyrastie . Ak chcete, aby budúca generácia bola úplne bez chorobných génov, môžete ísť do renomovaných nemocníc a poradiť sa a správne odstrániť gén choroby pre vaše dieťa.

Páry by mali absolvovať predmanželské vyšetrenie, aby sa predišlo dedičnej talasémii

Všimnite si, kedy ženy nesú gén talasémie

Keď žena je nositeľkou génu talasémie bez zjavných príznakov alebo len miernej anémie. Najmä počas tehotenstva sa táto skupina subjektov prejavuje výraznejšie. Preto by matky, ktoré sú nositeľmi génu talasémie, mali venovať pozornosť nasledovnému:

• Pre zdravší organizmus sa odporúča zostaviť výživnú a vyváženú stravu s obsahom tukov, bielkovín, tukov, vitamínov a minerálov.
• Udržujte čistotu, udržujte telo v teple, keď je zima, vyhýbajte sa zdrojom infekcie,...
• Pri pravidelnom a pravidelnom cvičení by ľudia s miernym génom talasémie mali postupne zvyšovať svoje jemné cvičenie.
• Očkujte proti chorobám ako je vakcína proti chrípke, encefalitída, hepatitída B , zápal pľúc...
• Ak plánujete otehotnieť, mali by ste absolvovať predmanželskú prehliadku.
• Kyselinu listovú treba telu plne dopĺňať, aby sa predišlo megaloblastickej anémii, najmä v tehotenstve, treba dopĺňať pod vedením lekára.
• Počas tehotenstva je potrebné starostlivo sledovať tehotenstvo, aby sa včas odhalila nebezpečná anémia, ak je prítomná.

Tehotné ženy s génom talasémie musia byť počas tehotenstva starostlivo sledované

Ak to zhrnieme, matka, ktorá je nositeľkou génu pre talasémiu od normálneho otca, stále môže porodiť zdravú generáciu, no zároveň je podiel detí, ktoré sú nositeľmi génu choroby, podobný. Ale deti nesúce gén stále vedú takmer normálny život. Pre páry je však najlepšie absolvovať predmanželské vyšetrenie na vyšetrenie niektorých škodlivých genetických faktorov a získať užitočné rady od lekára.