Komplikácie dedičnej anémie a ako jej účinne predchádzať
Dedičná anémia je dnes u nás celkom bežná. Pre pacienta má vážne zdravotné následky a vyčerpáva financie rodiny. Choroba z nedostatku
Komplikácie dedičnej anémie a ako jej účinne predchádzať
Dedičná anémia je dnes u nás celkom bežná. Pre pacienta má vážne zdravotné následky a vyčerpáva financie rodiny. Choroba z nedostatku
Dedičná anémia je dnes u nás celkom bežná. Pre pacienta má vážne zdravotné následky a vyčerpáva financie rodiny.
Dedičná anémia je spôsobená nedostatkom globínových reťazcov v hemoglobíne, čo spôsobuje, že červené krvinky pacienta už nie sú stabilné. Globín je proteínový reťazec v prvku hemoglobín, známy tiež ako hemoglobín (červené krvinky). Normálne sú tieto proteínové reťazce rovnaké, ale pri anémii je štruktúra tohto reťazca odlišná, čo vedie k tomu, že tvar hemoglobínu (červené krvinky) sa rozpadá do tvaru polmesiaca . V tomto bode už červené krvinky nie sú zodpovedné za transport O2, CO2 a železa do buniek.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na dedičnú anémiu
Ide o genetické ochorenie, ktoré negatívne ovplyvňuje organizmus a spôsobuje nedostatočnú tvorbu hemoglobínu. Ak máte toto ochorenie, vaše vnútorné orgány tiež nedostanú dostatok kyslíka z červených krviniek.
Príznaky dedičnej anémie možno zistiť už v 3-6 mesiacoch života. Pacienti majú často tieto všeobecné príznaky:
- Človek je bledý, koža je žltá, duch je chudobný
- Lenivý jesť, nie taký flexibilný a aktívny ako kamaráti v rovnakom veku
- Alebo existujú známky únavy, najmä keď musíte cvičiť, ale nie príliš veľa
- Kosti sú krehké a veľmi ľahko sa lámu, ak sa zlomia, trvá dlho, kým sa zotavia
- Slabý imunitný systém
- Zraniteľné voči infekciám, infekčným chorobám
- Chudá, výška a hmotnosť sú pod normálom
- Oneskorená puberta
- Ak je závažný, môže mať ťažkosti s dýchaním, srdcové zlyhanie
Zriedkavá komplikácia dedičnej anémie
Preťaženie železom je najčastejšou komplikáciou u ľudí s týmto stavom. Toto sa nazýva sekundárne preťaženie železom, pretože telo nemá dostatok červených krviniek na premenu železa na bunky. Alebo preto, že ľudia s týmto ochorením často potrebujú viac krvných transfúzií, výrazne sa zvyšuje aj množstvo železa. To priamo ovplyvňuje kardiovaskulárny, endokrinný a hormonálny systém.
Ľudia s dedičnou anémiou budú potrebovať časté transfúzie krvi
Ľudia s chronickou anémiou sú často vystavení veľmi vysokému riziku infekcie. Niektorí pacienti majú aj hemofíliu.
Kedykoľvek zistí, že telo nemá dostatok červených krviniek, mozog vyšle signál, ktorý kostnej dreni povie, aby produkovala viac. A ak nedostatok pretrváva, kostná dreň musí nepretržite pracovať, čo spôsobuje jej opuch. Rovnako aj ostatné kosti sú abnormálne zväčšené, najmä lebka a tvár. Kosť napuchne, zatiaľ čo množstvo vápnika a živín to nestačí kompenzovať, takže je slabá a krehká, akonáhle sa zlomí, trvá dlho, kým sa hojí.
Pacienti s týmto ochorením majú často pomalší rast ako ich rovesníci, pretože červené krvinky nedokážu bunkám poskytnúť dostatok kyslíka a základných živín. Deti s vrodenou anémiou sú zakrpatené a v porovnaní s rovesníkmi majú oneskorenú pubertu.
Slezina je štruktúrovaná ako veľká lymfatická uzlina, funguje ako „továreň“ na filtrovanie krvi. Táto „továreň“ odstraňuje starú krv, staré červené krvinky a chybné červené krvinky (ako sú rozbité bunky polmesiaca) a recykluje železo z buniek. Pre ľudí s anémiou táto továreň funguje nepretržite, čo spôsobuje jej abnormálne opuchy.
Okrem toho ľudia s vrodenou anémiou majú veľmi vysoké riziko ďalších kardiovaskulárnych ochorení.
Prevencia dedičnej anémie
Dedičnej anémii možno predchádzať skríningovými testami
V súčasnosti stále neexistuje žiadny špecifický liek na úplné vyliečenie dedičnej anémie, pacienti budú musieť pravidelne dostávať krvné transfúzie a dialýzu. Tomuto ochoreniu ale vieme úplne predísť už v tehotenstve. Tehotné ženy budú vyšetrené a diagnostikované s genetickými mutáciami. Okrem toho musí byť testovaný aj manžel, aby sa zistilo riziko, že dieťa bude mať anémiu.
Huyen Trang
Anémia: Malé príznaky – veľké riziká – buďte opatrní
Anémia sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, s normálnymi príznakmi, ktoré je ľahké ignorovať, no prinášajú mimoriadne nepredvídateľné následky. Anémia
Príčiny anémie u detí by sa nemali ignorovať
Určenie presnej príčiny anémie u detí je kľúčom k nájdeniu najúčinnejšej liečby. Anémia u detí je
Najčastejšia príčina cerebrálnej ischémie
Cerebrálna anémia je veľmi časté ochorenie. Čo je teda príčinou nedostatku krvi v mozgu? A prečo sa to deje? 1. Prečo
Čo je anémia? Stupne anémie.
Anémia je pomerne časté ochorenie. Existujú rôzne stupne anémie. Pochopenie týchto poznatkov vám pomôže lepšie porozumieť chorobe. 1. Choroba anémie
Príznaky vrodenej anémie u detí je potrebné odhaliť včas
Príčina vrodenej anémie u detí je genetická. Pacienti budú musieť žiť s touto chorobou do konca života, pretože stále neexistuje žiadna liečba. Podľa odborníkov
Odpovedzte na otázku: Je anémia nebezpečná?
Je anémia nebezpečná je problémom mnohých ľudí. Toto nie je ľahké určiť, ale závisí aj od príčiny, ako aj od možnosti výskytu premennej
Čo je príčinou anémie?
Nájdenie príčiny anémie bude mať najrýchlejšiu a najúčinnejšiu liečbu. Mnoho ľudí je však v tejto otázke stále dosť zmätených. 1. Prvky
Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?
<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.
Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?
Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.
Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?
Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier
Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy
Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.
Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva
Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.
Nehrozia chĺpky v podpazuší?
Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.
Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?
Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.
Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?
Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.
Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.