Komplikácie dedičnej anémie a ako jej účinne predchádzať

Dedičná anémia je dnes u nás celkom bežná. Pre pacienta má vážne zdravotné následky a vyčerpáva financie rodiny. Choroba z nedostatku

Dedičná anémia je dnes u nás celkom bežná. Pre pacienta má vážne zdravotné následky a vyčerpáva financie rodiny.

Dedičná anémia je spôsobená nedostatkom globínových reťazcov v hemoglobíne, čo spôsobuje, že červené krvinky pacienta už nie sú stabilné. Globín je proteínový reťazec v prvku hemoglobín, známy tiež ako hemoglobín (červené krvinky). Normálne sú tieto proteínové reťazce rovnaké, ale pri anémii je štruktúra tohto reťazca odlišná, čo vedie k tomu, že tvar hemoglobínu (červené krvinky) sa rozpadá do tvaru polmesiaca . V tomto bode už červené krvinky nie sú zodpovedné za transport O2, CO2 a železa do buniek.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na dedičnú anémiu

Ide o genetické ochorenie, ktoré negatívne ovplyvňuje organizmus a spôsobuje nedostatočnú tvorbu hemoglobínu. Ak máte toto ochorenie, vaše vnútorné orgány tiež nedostanú dostatok kyslíka z červených krviniek.

Príznaky dedičnej anémie možno zistiť už v 3-6 mesiacoch života. Pacienti majú často tieto všeobecné príznaky:

• Človek je bledý, koža je žltá, duch je chudobný
• Lenivý jesť, nie taký flexibilný a aktívny ako kamaráti v rovnakom veku
• Alebo existujú známky únavy, najmä keď musíte cvičiť, ale nie príliš veľa
• Kosti sú krehké a veľmi ľahko sa lámu, ak sa zlomia, trvá dlho, kým sa zotavia
• Slabý imunitný systém
• Zraniteľné voči infekciám, infekčným chorobám
• Chudá, výška a hmotnosť sú pod normálom
• Oneskorená puberta
• Ak je závažný, môže mať ťažkosti s dýchaním, srdcové zlyhanie

Zriedkavá komplikácia dedičnej anémie

Preťaženie železom je najčastejšou komplikáciou u ľudí s týmto stavom. Toto sa nazýva sekundárne preťaženie železom, pretože telo nemá dostatok červených krviniek na premenu železa na bunky. Alebo preto, že ľudia s týmto ochorením často potrebujú viac krvných transfúzií, výrazne sa zvyšuje aj množstvo železa. To priamo ovplyvňuje kardiovaskulárny, endokrinný a hormonálny systém.

Ľudia s dedičnou anémiou budú potrebovať časté transfúzie krvi

Ľudia s chronickou anémiou  sú často vystavení veľmi vysokému riziku infekcie. Niektorí pacienti majú aj hemofíliu.

Kedykoľvek zistí, že telo nemá dostatok červených krviniek, mozog vyšle signál, ktorý kostnej dreni povie, aby produkovala viac. A ak nedostatok pretrváva, kostná dreň musí nepretržite pracovať, čo spôsobuje jej opuch. Rovnako aj ostatné kosti sú abnormálne zväčšené, najmä lebka a tvár. Kosť napuchne, zatiaľ čo množstvo vápnika a živín to nestačí kompenzovať, takže je slabá a krehká, akonáhle sa zlomí, trvá dlho, kým sa hojí.

Pacienti s týmto ochorením majú často pomalší rast ako ich rovesníci, pretože červené krvinky nedokážu bunkám poskytnúť dostatok kyslíka a základných živín. Deti s vrodenou anémiou sú zakrpatené a v porovnaní s rovesníkmi majú oneskorenú pubertu.

Slezina je štruktúrovaná ako veľká lymfatická uzlina, funguje ako „továreň“ na filtrovanie krvi. Táto „továreň“ odstraňuje starú krv, staré červené krvinky a chybné červené krvinky (ako sú rozbité bunky polmesiaca) a recykluje železo z buniek. Pre ľudí s anémiou táto továreň funguje nepretržite, čo spôsobuje jej abnormálne opuchy.

Okrem toho ľudia s vrodenou anémiou majú veľmi vysoké riziko ďalších kardiovaskulárnych ochorení.

Prevencia dedičnej anémie

Dedičnej anémii možno predchádzať skríningovými testami

V súčasnosti stále neexistuje žiadny špecifický liek na úplné vyliečenie dedičnej anémie, pacienti budú musieť pravidelne dostávať krvné transfúzie a dialýzu. Tomuto ochoreniu ale vieme úplne predísť už v tehotenstve. Tehotné ženy budú vyšetrené a diagnostikované s genetickými mutáciami. Okrem toho musí byť testovaný aj manžel, aby sa zistilo riziko, že dieťa bude mať anémiu.

Huyen Trang