Dôležité veci, ktoré muži potrebujú vedieť o Klinefelterovom syndróme

Klinefelterov syndróm sa vyskytuje u mužov a môže ovplyvniť mnoho aspektov: sociálnu komunikáciu, kogníciu, reprodukciu... Muži s týmto syndrómom často nezaznamenajú chorobu, kým nechcú mať deti, ale výsledky sa dlho nedostavia.

Klinefelterov syndróm je genetická porucha u mužov, ktorí majú extra chromozóm X. Klinefelterov syndróm postihuje jednotlivcov rôzne a nie každý má rovnaké znaky a symptómy.

Čo je Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm je dedičná porucha u mužov, kde je pár pohlavných chromozómov X namiesto iba jedného X. Syndróm môže ovplyvniť rôzne štádiá vývoja, rôzne aspekty, ako sú fyzické, jazykové a sociálne. Počas puberty sa nevyvinú normálne mužské sexuálne a reprodukčné vlastnosti, ako je rast semenníkov alebo podpriemerná produkcia mužského pohlavného hormónu testosterónu.

Klinefelterov syndróm je bežný genetický stav, ktorý postihuje mužov a často nie je diagnostikovaný až do dospelosti. Asi 1 z 1000 ľudí má tento syndróm.

Klinefelterov syndróm je dedičná porucha u mužov s párom chromozómov X.

Príčiny Klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm je spôsobený poruchou pohlavných chromozómov. Ženy majú zvyčajne sadu chromozómov 46.XX a muži majú zvyčajne sadu chromozómov 46.XY. Pri tomto syndróme budú mať muži sadu chromozómov 47,XXY. Prítomnosť extra chromozómu X narúša normálny mužský vývoj počas tehotenstva a puberty.

Klinefelterov syndróm je spôsobený náhodnou chybou, nie genetickým stavom. Ľudia majú 46 chromozómov, z ktorých dva určujú pohlavie človeka. Ženy majú dva X (XX) pohlavné chromozómy. Muži majú pohlavné chromozómy X a Y (XY).

Mechanizmus objavenia sa páru X chromozómov v mužskom tele

Klinefelterov syndróm môže byť spôsobený:

• Ďalšia kópia chromozómu X v každej bunke (XXY), toto je najčastejšia príčina.
• Extra X chromozóm v niektorých bunkách (mozaikový Klinefelterov syndróm), s touto formou je menej príznakov.
• Jedna alebo viac kópií chromozómu X. Je to zriedkavé a vedie k ťažkej forme.

Extra kópie génov na chromozóme X môžu ovplyvniť mužský vývoj a plodnosť.

Bežné príznaky a symptómy Klinefelterovho syndrómu

Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom (XXY) produkuje málo alebo žiadne spermie, má problémy s erekciou, malým penisom, nedostatočne vyvinutou bradou a malým ochlpením v podpazuší alebo ohanbí.

Väčšina tínedžerov a mužov má ruky a nohy dlhšie ako os ich tela. Tento syndróm môže viesť k osteoporóze (nízka hustota kostí), zvýšenému riziku rakoviny prsníka a niekedy aj poruche osobnosti .

Príznaky a symptómy Klinefelterovho syndrómu sa u mužov s touto poruchou líšia. Mnoho chlapcov s Klinefelterovým syndrómom má nejaké viditeľné príznaky a nemusia byť diagnostikované až do dospelosti. U iných má stav citeľný vplyv na rast a vzhľad.

Príznaky Klinefelterovho syndrómu nie sú u všetkých pacientov rovnaké a líšia sa vekom. Príznaky naznačujúce Klinefelter podľa veku zahŕňajú:

• Novorodenecké obdobie: Deti vykazujú známky oneskoreného vývoja. Choďte, plazte sa, hovorte pomalšie ako zvyčajne; môže byť kýla a semenník nezostupuje do miešku; slabý odpor.
• Detstvo: Deti majú často poruchy učenia, ako sú ťažkosti s písaním, čítaním a pravopisom. Deti majú navyše veľmi obmedzenú motoriku a nevedia ísť samé ani na záchod. Tento syndróm spôsobuje u detí sociálne problémy, ako je zlá koncentrácia, úzkosť, plachosť, emocionálne poruchy atď. 
• Dospievanie: Chlapci majú pomalšie fyzické zmeny ako deti v rovnakom veku, väčšie prsia, dlhšie ruky a nohy, široké boky, slabé kosti, malé semenníky a penis, nedostatočne vyvinuté svaly, pomaly zarastené chĺpky...
• Dospelosť: Dospelí muži s Klinefelterovým syndrómom sú často neplodní v dôsledku nedostatočne vyvinutých reprodukčných orgánov a zníženého libida.

Muži s Klinefelterovým syndrómom majú často prsia väčšie ako normálne

Komplikácie Klinefelterovho syndrómu

Pridanie jedného alebo viacerých chromozómov X alebo Y k mužskému karyotypu spôsobuje mnohé fyzické a fyzické abnormality. Vyšší ako normálny počet chromozómov X zhoršuje fyzický a kognitívny vývoj.

Kostné a kardiovaskulárne abnormality sú tiež závažnejšie. Genitálny vývoj je obzvlášť citlivý na každý ďalší chromozóm X, čo vedie k zhoršenej spermatogenéze a neplodnosti, ako aj k malformáciám mužských pohlavných orgánov a hypoplázii. Mentálna schopnosť tiež klesá s pridaním chromozómu X. Skóre IQ (IQ) je asi o 15 bodov nižšie ako normálne pre každý ďalší chromozóm X. Okrem toho sú ovplyvnené aj jazykové schopnosti, vyjadrovanie a koordinácia vyjadrovania a osvojovania.

Klinefelterov syndróm môže zvýšiť riziko:

• Úzkosť a depresia .

• Neplodnosť a sexuálne problémy.

• Slabé kosti (osteoporóza).
• Ochorenie srdca a krvných ciev.
• Rakovina prsníka a niektoré ďalšie rakoviny.
• Pľúcna choroba.
• Endokrinné poruchy, ako je cukrovka a hypotyreóza.
• Autoimunitné ochorenia, ako je lupus erythematosus a reumatoidná artritída.
• Zubné problémy spôsobujú zubný kaz.
• Niektoré komplikácie spôsobené Klinefelterovým syndrómom súvisia s nízkou hladinou testosterónu (hypogonadizmus). Substitučná liečba testosterónom znižuje riziko určitých zdravotných problémov, najmä ak sa liečba začína na začiatku puberty.

Metódy, ktoré pomáhajú diagnostikovať Klinefelterov syndróm

Váš lekár pravdepodobne vykoná kompletnú fyzickú skúšku a položí podrobné otázky o vašich príznakoch a zdravotných stavoch. Najdôležitejšie testy na diagnostiku Klinefelterovho syndrómu sú:

• Endokrinné testy: Vzorky krvi alebo moču môžu vykazovať abnormálne hladiny hormónov, čo je znak Klinefelterovho syndrómu.
• Chromozómová analýza: Tiež známy ako analýza karyotypu, tento test sa používa na potvrdenie diagnózy Klinefelterovho syndrómu. 
• Metódy detekcie Klinefeltera vo fetálnom štádiu: Malému percentu mužov s Klinefelterovým syndrómom sa diagnostikuje prenatálne testovaním NIPT . Dá sa to určiť po tom, čo žena podstúpi procedúru na kontrolu buniek odobratých z plodovej vody alebo placenty z iného dôvodu, ako je vek matky (nad 35 rokov) alebo rodinná anamnéza genetická abnormalita.

Vykonanie testu NIPT od 9. týždňa tehotenstva pomáha pri skríningu Klinefelterovho syndrómu u plodu

Ako sa lieči Klinefelterov syndróm?

Ak vám bol diagnostikovaný Klinefelterov syndróm, starostlivosť pochádza od lekára, ktorý sa špecializuje na diagnostiku a liečbu porúch súvisiacich s telesnými žľazami a hormónmi (endokrinológ), od logopédov, fyzioterapeutov a pediatrov vrátane genetických poradcov a psychológov.

Hoci nie je známa žiadna metóda na korekciu zmien pohlavných chromozómov spôsobených Klinefelterovým syndrómom, liečba môže minimalizovať účinky. 

Liečba Klinefelterovho syndrómu zahŕňa:

• Substitučná terapia testosterónom: Počnúc pubertou sa môže náhrada testosterónu použiť na stimuláciu zmien, ktoré sa bežne vyskytujú počas puberty. Táto terapia tiež pomáha zlepšiť hustotu kostí, čím sa znižuje riziko zlomenín.
• Odstránenie prsného tkaniva: U mužov so zväčšenými prsnými žľazami môže plastický chirurg odstrániť prebytočné prsné tkanivo a zanechať tak normálne prsia. 
• Rečová a fyzikálna terapia: Tieto liečby pomáhajú chlapcom s Klinefelterovým syndrómom prekonať problémy s rečou a svalovú slabosť.
• Edukačné hodnotenie a podpora: Niektorí chlapci s Klinefelterovým syndrómom, ktorí majú problémy s učením a sociálnymi problémami, môžu potrebovať ďalšiu podporu tým, že sa o užitočnej podpore porozprávajú so svojím učiteľom, školským poradcom alebo školskou sestrou. 
• Liečba neplodnosti: Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom nemôže mať deti, pretože ich semenníky neprodukujú spermie. Niektorí muži s nízkym počtom spermií môžu byť liečení na neplodnosť postupom nazývaným in vitro injekcia spermií (ICSI). Počas ICSI sa bioptická ihla používa na odstránenie spermií zo semenníka a ich vstreknutie priamo do vajíčka.
• Psychologické poradenstvo: Klinefelterov syndróm môže byť celoživotnou výzvou. Pre mužov s týmto stavom môže byť ťažké vyrovnať sa s neplodnosťou. S emocionálnymi problémami môže pomôcť rodinný terapeut, poradca alebo psychológ.

Návyky životného štýlu, ktoré môžu pomôcť spomaliť progresiu Klinefelterovho syndrómu:

• Absolvujte pravidelné lekárske prehliadky, aby ste mohli sledovať svoje príznaky a zdravotný stav.
• Dodržiavajte liečbu lekára, neužívajte svojvoľne lieky, ktoré nie sú na predpis alebo ich prestaňte užívať sami.
• Ak máte nejaké vážne zmeny nálady alebo náhlu bolesť v chrbte, bedrách, zápästiach alebo rebrách počas užívania testosterónovej náhrady, kontaktujte svojho lekára.
• Aby ste predišli podráždeniu pokožky, neaplikujte testosterónovú náplasť zakaždým na to isté miesto.

Zdieľanie vo vyššie uvedenom článku dúfa, že pomôže čitateľom získať lepší prehľad o Klinefelterovom syndróme a vedieť, ako mu včas zabrániť. NIPT – neinvazívny prenatálny skríningový test od 9. týždňa je nevyhnutným testom, ktorý pomáha tehotným ženám presne určiť zdravotný stav plodu. Odtiaľ môže odborný lekár poradiť najvhodnejšiu prenatálnu starostlivosť a liečbu, aby sa minimalizovali zbytočné riziká.