Gaucher je spôsobený tým, že orgány v tele sa hromadia v pečeni a slezine, čím sa zväčšujú, čo spôsobuje zhoršenú funkciu.
Gaucherova choroba je spôsobená dedičným nedostatkom enzýmov. Môže to viesť k rôznym príznakom vrátane opuchu brucha, anémie a ľahkých modrín. Dozvieme sa o Gaucherovej chorobe prostredníctvom nasledujúceho článku!
Čo je Gaucherova choroba?
Gaucherova choroba je výsledkom ukladania tuku v určitých orgánoch, najmä v slezine a pečeni, čo spôsobuje, že vyššie uvedené orgány sa zväčšujú oveľa viac ako normálne a môžu ovplyvniť pečeň.ich funkciu. Tuky spojené s Gaucherovou chorobou sa môžu hromadiť aj v kostnom tkanive, čo spôsobuje osteoporózu a zvyšuje riziko zlomenín. Ak je postihnutá kostná dreň, môže to spôsobiť hematologické poruchy.
Gaucherova choroba spôsobuje, že vyššie uvedené orgány sa v dôsledku hromadenia tuku stanú oveľa väčšími ako normálne
Gaucherova choroba má tri typy:
Gaucherova choroba sa nedá vyliečiť, možnosti liečby 1. a 3. typu zahŕňajú lieky a enzýmovú substitučnú terapiu, pričom obe sú často veľmi účinné. Neexistuje však žiadna definitívna liečba poškodenia mozgu typu 2 a 3.
Čo spôsobuje Gaucherovu chorobu?
Príčinou tohto stavu je nedostatok enzýmu glukocerebrozidázy. Ide o dôležitý enzým, ktorý pomáha rozkladať tuky v tele. Tento nedostatok spôsobuje, že sa tuky nesprávne rozkladajú alebo sa hromadia. To spôsobuje opuch orgánov.
Nedostatok tohto dôležitého enzýmu je podľa výskumov dedičné ochorenie. Ak sú obaja rodičia nositeľmi recesívneho génu, potomstvo bude mať 25% šancu na expresiu génu, ktorý tento stav spôsobuje.
Príznaky Gaucherovej choroby
Gaucher spôsobuje rôzne príznaky v závislosti od lokalizácie každého človeka, dokonca niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky choroby.
Príznaky a symptómy Gaucherovej choroby sa môžu značne líšiť. Súrodenci, dokonca aj identické dvojčatá, s Gaucherovou chorobou môžu mať rôzny stupeň závažnosti. Niektorí ľudia s Gaucherovou chorobou však nemajú vôbec žiadne príznaky.
Príznakom Gaucherovej choroby je bolesť brucha spôsobená zväčšením pečene a sleziny stláčaním orgánu
To sú len niektoré z bežných príznakov ochorenia. Okrem toho môžu existovať niektoré špeciálne prípady, u pacienta sa objavia niektoré zriedkavé príznaky. Povedzte svojmu lekárovi, ak máte na tele nejaké nezvyčajné príznaky.
Spôsoby liečby Gaucherovej choroby
Po prvé, na liečbu choroby je potrebné diagnostikovať chorobu:
Počas fyzického vyšetrenia lekár zatlačí na brucho, aby skontroloval veľkosť sleziny a pečene. Odtiaľ poskytnite rady o metódach, ktoré pomôžu účinne odhaliť chorobu.
Krvný test: Tento test pomáha kontrolovať hladiny enzýmov spojených s Gaucherovou chorobou. Genetická analýza môže tiež zistiť, či máte ochorenie.
Zobrazovacie testy: Od ľudí s Gaucherovou chorobou sa často vyžaduje pravidelné vyšetrenie na sledovanie priebehu ochorenia. Tento postup môže zahŕňať zobrazovacie testy, ako napríklad:
Prenatálny skríning a skríning: Môžete zvážiť genetický skríning pred manželstvom alebo ak má niekto z vás v anamnéze Gaucherovu chorobu. V niektorých prípadoch môže váš lekár odporučiť prenatálne testovanie, aby zistil, či je vaše dieťa ohrozené Gaucherovou chorobou.
Abnormálne bunky u ľudí s Gaucherovou chorobou
Gaucherova choroba v súčasnosti nemá definitívne vyliečenie. Cieľom liečby je pomôcť kontrolovať stav, ako aj symptómy, ktoré ho spôsobujú. V miernych prípadoch možno nebudete potrebovať liečbu.
V niektorých prípadoch Gaucherovej choroby spôsobujúcich nebezpečné komplikácie môžete byť liečení mnohými rôznymi opatreniami. Ako napríklad nahradenie patogénnych enzýmov. Telo bude doplnené umelými enzýmami, aby bolo možné chorobu lepšie kontrolovať.
Okrem toho, metóda inhibície produkcie pomocou liekov, ktoré interferujú s produkciou akumulácie tuku v tele alebo liečby osteoporózy, pomáha minimalizovať komplikácie choroby.
Liečba osteoporózy je tiež liečbou, ktorá môže pomôcť pri obnove kostnej štruktúry oslabenej Gaucherovou chorobou.
Ak máte vážne ochorenie alebo ak vyššie uvedené liečby u vás nezaberajú, môžete dostať transplantáciu miechy, kde vám lekár nahradí poškodené krvotvorné bunky spôsobené Gaucherovou chorobou, aby pomohol zvrátiť príznaky. choroba.
Môže vám byť odporučené aj odstránenie sleziny. Toto je odporúčaná posledná možnosť, keď nie je možné zaručiť iné spôsoby liečby Gauchera.
Syndróm hepatocelulárneho zlyhania je termín používaný na opis zhoršenej funkcie pečene. Tento syndróm má mnoho príčin. Dozvieme sa o príčinách syndrómu hepatocelulárneho zlyhania prostredníctvom článku nižšie!
Gaucher je spôsobený tým, že orgány v tele sa hromadia v pečeni a slezine, čím sa zväčšujú, čo spôsobuje zhoršenú funkciu.
Všetky potraviny vložené do tela sú kontrolované na kvalitu pečeňou. Ak teda jedlo nie je hygienické, čo spôsobuje, že pečeň pracuje na plný výkon, funkcia pečene by mala byť narušená. Chráňte si teda pečeň a znížte poškodenie pečene pridaním nasledujúcich potravín ochladzujúcich pečeň.
Pečeň je jedným z najdôležitejších orgánov v tele, ktorý plní úlohu prirodzenej detoxikácie a čistenia tela. Znečistené životné prostredie a nezdravé životné a stravovacie návyky však u niektorých subjektov stále viac oslabujú funkciu pečene.
Pečeň hrá v našom tele dôležitú úlohu, každý deň pečeň pomáha telu odstraňovať toxíny. Keď funkcia pečene klesá, tieto toxíny sa hromadia v pečeni, čo zhoršuje zdravie.
Hepatitída B je vysoko nákazlivé a nebezpečné ochorenie. Toto ochorenie nemá žiadne príznaky ani atypické príznaky, takže keď sa zistí, je často vo vážnom štádiu. Ochorenie je spôsobené vírusom hepatitídy B (HBV), chronická infekcia HBV (trvajúca viac ako 6 mesiacov) je hlavnou príčinou nebezpečných ochorení pečene, ako je zlyhanie pečene, cirhóza, rakovina pečene atď.
Stukovatenie pečene je benígne ochorenie, no ak sa nelieči rýchlo a definitívne, povedie k mnohým ďalším nebezpečným komplikáciám a ochoreniam. V tradičnej medicíne
Zhoršená funkcia pečene je nebezpečná choroba a môže spôsobiť mnoho rôznych zdravotných následkov. Poznanie príznakov a toho, ako im predchádzať, pomôže účinne bojovať proti chorobe. Nasledujúci článok vám pomôže prísť na to!
Prírodné potraviny, ktoré podporujú ochladzovanie pečene, sú pre mnohých ľudí najvyššou prioritou. Nie všetky potraviny sú však rovnako účinné. Pozrime sa nižšie na niekoľko jednoduchých potravín, ktoré podporujú teplo pečene doma.
Tu sú kožné príznaky, ktoré vás varujú, že máte ochorenie pečene a ktoré môžete ihneď ľahko rozpoznať. Poďme to zistiť teraz!
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?
