Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou?

Vrodené hemolytické ochorenie patrí medzi nebezpečné genetické ochorenia. Ak ľudia s týmto ochorením nie sú včas odhalení a včas liečení, môže to kedykoľvek spôsobiť mnohé vážne komplikácie, dokonca aj život ohrozujúce. Konkrétne, čo je hemolytická anémia? Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou?

Keďže ide o ochorenie s vysokou genetickou frekvenciou, vrodené hemolytické ochorenie spôsobí mnohé následky, závažné následky pre rasu, ovplyvní život pacienta a bude záťažou pre rodinu a spoločnosť. Ako dlho teda žije hemolytická anémia a ako chorobe predchádzať, odpovie aFamilyToday Blog v nasledujúcom článku.

Čo je vrodená hemolýza?

Vrodená hemolýza (tiež známa ako talasémia) je skupina hemoglobinopatií, ktoré spôsobujú hemolýzu a anémiu s vysokou genetikou. Abnormality v syntéze iného typu globínového reťazca vedú k rôznym formám ochorenia. A existujú dva hlavné typy hemolytickej anémie: alfa talasémia a beta talasémia. Existuje tiež určitá súvislosť medzi talasémiou a hemoglobinopatiou.

Vrodená hemofília je autozomálne recesívne ochorenie. Choroba sa často začína včas u ľudí, ktorí sú nositeľmi génu choroby a má vplyv na vlastnosti tela, ako aj na fungovanie orgánov v tele v dôsledku anémie a nedostatku železa. Prevalencia ochorenia u mužov a žien je rovnaká.

Vrodená hemolýza je ochorenie súvisiace s genetickými faktormi

Vrodené hemolytické ochorenie je rozdelené do 4 rôznych stupňov ochorenia:

  • Mierna vrodená hemolýza: Symptómy anémie u pacientov v tomto štádiu sú často jemné a ťažko zistiteľné. Ak sa zachytí včas na miernej úrovni, pomôže pacientom predchádzať zhoršeniu ochorenia a liečiť ho a zároveň výrazne znížiť záťaž pre pacientov a ich rodiny.
  • Hemolytická anémia stredného stupňa: Na tejto úrovni pacienti často pociťujú miernu alebo stredne závažnú anémiu a majú zvýšený sklon k ťažkej anémii. Ak sa včas neodhalí a nelieči, môže spôsobiť vážne preťaženie železom a môže spôsobiť vážne komplikácie.
  • Ťažká vrodená hemolýza: V ťažkom stupni sa ochorenie môže prejaviť hneď po narodení dieťaťa a najzreteľnejšie sa prejaví, keď má dieťa 4-6 mesiacov a ochorenie postupuje čoraz závažnejšie. Ak sa nelieči včas, u dieťaťa sa rozvinie ťažká anémia, ktorá ovplyvňuje fyzické a duševné zdravie dieťaťa.
  • Vrodená hemolýza je veľmi závažná: Na tejto úrovni sa ochorenie prejaví veľmi skoro a môže byť detekované u plodu s príznakmi ako edém alebo zlyhanie plodu. V tom čase sa u plodu môžu vyskytnúť závažné komplikácie, ako je anémia alebo závažné zlyhanie srdca plodu, a spôsobiť predčasnú smrť, keď sa dieťa narodí.

Talasémia mení štruktúru kostí a spôsobuje u pacientov deformácie

Prejavy vrodenej hemolytickej choroby

Vrodené hemolytické ochorenie spôsobuje nerovnováhu syntézy globínových reťazcov a spôsobuje, že počet produkovaných červených krviniek nezodpovedá potrebám organizmu. Odtiaľ vedie k typickým príznakom, ako sú:

  • Anémia: Ľudia s hemolytickou anémiou budú mať počas života vždy chronickú anémiu. Preto sa pacienti často javia ako bledí, bledí, malátni a majú nedostatok vitality.
  • Zväčšená slezina: Červené krvinky strácajú svoju elasticitu a mäkkosť, takže sa ľahko zachytávajú v slezine v dôsledku abnormality prebytočného globínového reťazca, ktorý tvorí inklúzie v červených krvinkách. Množstvo červených krviniek zachytených v slezine spôsobí zväčšenie sleziny, zatiaľ čo množstvo červených krviniek v krvi sa zníži, takže krv bude redšia.
  • Poruchy metabolizmu železa: Vrodené hemolytické ochorenie spôsobí poruchy metabolizmu železa, spôsobené zvýšeným množením červených krviniek v kostnej dreni, čo vedie k zvýšenému vstrebávaniu železa z tráviaceho traktu. Na druhej strane sa vďaka prenosu červených krviniek rýchlejšie zvyšuje aj množstvo železa v tele. Nadbytok železa a metabolické poruchy spôsobia, že pacienti budú náchylní na komplikácie, ako je zlyhanie srdca, cirhóza pečene, zlyhanie pečene, hypotyreóza, cukrovka ...
  • Zmeny v štruktúre kostí: V dôsledku anémie sa oblasť červených krviniek v kostnej dreni zväčšuje. To spôsobuje zmeny v štruktúre kostí tváre, lebky, hubovitej hlavy a dlhých kostí. V dôsledku toho bude mať pacient deformácie tváre, ako je vyčnievajúce čelo, plochý nos, vyčnievajúca kosť hornej čeľuste, krehké kosti, osteoporóza, vysoké lícne kosti...
  • Porucha hemostázy: Toto je jeden z bežných príznakov u ľudí s vrodenou hemolýzou a má tendenciu sa zvyšovať.

Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou? Talasémia spôsobuje u pacientov anémiu a žltačku

Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou?

Thalasémia je nebezpečné genetické ochorenie, takže veľa ľudí sa pýta, ako dlho môžu ľudia s hemofíliou žiť? Tu sú odpovede odborníkov a lekárov na tento problém: 

  • Pre malé deti s primeranou transfúziou krvi a prísnym dohľadom, od narodenia do približne 10 rokov, sa dieťa bude stále vyvíjať normálne.
  • Po 10. roku života, aj keď pacient dostane plnú transfúziu krvi, sa začínajú objavovať aj komplikácie ochorenia ako deformácia kostí, oneskorená puberta, tmavá koža, žlté skléry...
  • Po 20. roku života sa objavujú komplikácie ako arytmia , srdcové zlyhanie, zlyhanie pečene...

V prípade veľmi ťažkého vrodeného hemolytického ochorenia môže dieťa zomrieť už v maternici alebo krátko po narodení. Na druhej strane deti, ktoré nie sú včas odhalené a primerane liečené, často zomierajú medzi 15. a 20. rokom života.

Ako dlho ľudia s hemolytickou anémiou žijú, závisí od závažnosti alebo miernej choroby

Ako zabrániť vrodenej hemolytickej chorobe?

Vrodená hemolýza je genetická porucha chromozómov. Preto prevencia vrodenej hemolytickej choroby s užitočnými opatreniami zvýši riziko ochorenia u detí. Tu sú niektoré preventívne opatrenia odporúčané lekármi:

  • Páry, ktoré sa plánujú zosobášiť a mať deti, by mali iniciatívne absolvovať zdravotnú prehliadku a vykonať genetický skríning, urobiť paraklinické testy na zistenie, či sú nositeľmi génu choroby alebo nie.
  • Aby sa predišlo narodeniu dieťaťa s ťažkým ochorením, nositeľom choroby je potrebné poradiť a dobre zvládnuť vedecké genetické zdroje.
  • V prípade párov, ktoré sú nositeľmi génu choroby, je potrebné prijať opatrenia na diagnostiku a poskytnúť vhodné prenatálne a prenatálne poradenstvo.
  • Vykonajte včasné skríningové testy na hemolytickú anémiu u plodu.

Zdravotné prehliadky a predmanželský skríning sú účinnými metódami prevencie hemofílie

Vyššie sú uvedené informácie o talasémii, ako aj odpovede na otázku, ako dlho žije hemolytická anémia . Vrodené hemolytické ochorenie je nebezpečné ochorenie, preto by sa malo včas odhaliť a podrobiť skríningu tesne pred tehotenstvom a počas neho, aby sa obmedzila progresia ochorenia na vážnu úroveň. Tým sa zlepší kvalita života detí.


Leave a Comment

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.

Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?

Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?

<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.

Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?

Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?

Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.

Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?

Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?

Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier

Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy

Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy

Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.

Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva

Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva

Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.

Nehrozia chĺpky v podpazuší?

Nehrozia chĺpky v podpazuší?

Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.

Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?

Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?

Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.

Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.