Wolf - Hirschhornov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza in metode zdravljenja

Wolf-Hirschhornov sindrom je zelo redka genetska motnja. Ta sindrom vpliva tako na fizično kot na duševno zdravje otroka. Kaj torej povzroča ta sindrom? Kakšni so simptomi tega sindroma? Kako preprečiti in diagnosticirati bolezen?

Wolf-Hirschhornov sindrom je tema, ki zelo zanima veliko ljudi. V današnjem članku o zdravju bo aFamilyToday Blog z vami delil nekaj osnovnih informacij o vzrokih, simptomih ter metodah diagnosticiranja in zdravljenja tega sindroma. Vendar si najprej poglejmo nekatere značilnosti Wolf-Hirschhornovega sindroma!

Wolf - Hirschhornov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza in metode zdravljenja Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Po nekaterih informacijskih kanalih je Wolf-Hirschhornov sindrom preučeval nemški raziskovalec. Wolf - Hirschhornov sindrom je znan pod številnimi različnimi imeni, kot so 4p sindrom, Pitt - Rogers - Danksov sindrom, WHS, monosomija 4p.

Ta sindrom je kromosomska motnja in gre zlasti za izbris na kratkem kraku kromosoma 4. Velikost vsake izgube je razmeroma kratka in ni določeno, katera bo izgubljena, zato je odvisno od strukture.V telesni strukturi, vsaka oseba bo izgubila različne segmente kromosoma, tudi če izgubi veliko segmentov, ne fiksnega segmenta.

Po procesu raziskave so strokovnjaki potrdili, da: Več segmentov kromosomov kot izgubi plod, večja je verjetnost, da bo imel po rojstvu resne intelektualne težave.

Po statističnih podatkih velja Wolf-Hirschhornov sindrom za enega najredkejših sindromov s stopnjo pojavnosti približno 1/50 000 rojstev, pojavnost deklic pa je 2-krat večja kot pri dečkih. Poleg tega se ta sindrom ne pojavi le, ko je plod še v maternici, ampak lahko tudi zdravi dojenčki izgubijo del kromosoma 4 z zelo majhno stopnjo (1/100.000).

Wolf - Hirschhornov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza in metode zdravljenja Wolf - Hirschhorn je kromosomska motnja

Kaj povzroča Wolf-Hirschhornov sindrom?

Glavni vzrok tega sindroma je bil ugotovljen kot izbris kratkega kraka kromosoma 4, ki ga povzroča dedna genetska motnja. Večino primerov tega stanja povzročijo napake pri oblikovanju zarodka, ki se lahko pojavijo v jajčecu ali spermi, odvisno od genov staršev.

Med embriogenezo lahko izguba kromosoma 4 povzroči izgubo nekaterih pomembnih genov, ki ne morejo delovati. To je tudi razlog, zakaj plod ni popolnoma razvit in ima telesne in intelektualne napake.

Postavlja se vprašanje: Ali je Wolf-Hirschhornov sindrom podedovan od staršev? V bistvu je primer ploda, podedovanega od staršev, morda zato, ker je plod prejel izgubljeno kopijo kromosoma 4 od očeta ali matere med translokacijo z drugim kromosomom, ki je povzročila izgubo kromosoma 4. kromosomsko ravnovesje. Vendar ima ta primer zelo majhno verjetnost in genetiko ocenjujejo kot dejavnik tveganja, ne kot glavni vzrok, da ima plod ta sindrom.

Ljudje z Wolf-Hirschhornovim sindromom

Simptomi Wolf-Hirschhornovega sindroma

Večina otrok s prirojenimi napakami ima precej podobne simptome, zato starši težko ločijo Wolf - Hirschhornov sindrom od drugih sindromov. Tako kot drugi kromosomski sindromi tudi Wolf-Hirschhornov povzroča negativne učinke na um in telo otrok, vendar ima vsak sindrom svoje specifične manifestacije in simptome za razlikovanje in tudi ta sindrom.

  • Značilnost otrok z Wolf-Hirschhornovim sindromom je tipičen obraz z naslednjimi značilnostmi: Predel nosnega dna med obema obrvmama je širok in izbočen, oči so izbuljene in razdalja med očmi je daleč narazen, obrvi so okrogle, lok, razcepljeno nebo. Zaradi tega je most v nosu osrednja točka obraza.
  • Pogosti simptomi pri dojenčkih s tem sindromom vključujejo težave z rastjo (nizka višina in teža) v maternici, motnjo v duševnem razvoju (ki je precej izrazita in se razlikuje od otroka do otroka), nizek mišični tonus, epilepsijo.
  • Drugi pogosti simptomi so: majhna glava, povešene veke ali oči, razcepljena ustnica in nebo, nenormalni penis, vagina ali moda, nenormalnosti ledvic. Poleg tega imajo lahko otroci težave s kostmi in zobmi.
  • Prirojene napake so prav tako eden od pogostih, a pogosto preprostih simptomov. Primer: defekt atrijskega septuma.
  • Veliko otrok z Wolf-Hirschhornovim sindromom ima visoko možnost okužbe. Nekateri otroci so dejansko imunsko oslabljeni, najpogostejša pa je zmanjšana sposobnost tvorbe protiteles.
  • Poleg tega ima dojenček težave tudi pri sesanju, žvečenju in požiranju. Večina otrok s tem sindromom potrebuje hranjenje po cevki na neki točki svojega življenja in mnogi ljudje so od tega odvisni vse življenje. Nekateri otroci imajo tudi resne težave s črevesjem, vključno z disfunkcijo črevesja, slabo absorpcijo hranil ter nenormalno rotacijo in fiksacijo.
  • Kar zadeva inteligenco, imajo otroci pogosto duševno zaostalost, slabe komunikacijske sposobnosti, omejeno sposobnost uporabe jezika in težave pri izražanju želja.

Otroci z Wolf-Hirschhornovim sindromom imajo oblikovan obraz

Diagnoza in zdravljenje Wolf-Hirschhornovega sindroma

Diagnostična metoda

Pravzaprav je Wolf-Hirschhornov sindrom mogoče diagnosticirati z ultrazvokom v maternici ali po porodu na podlagi značilnih telesnih značilnosti, kot so poteze obraza, zaostanek v rasti in epilepsija .

Poleg tega je Wolf-Hirschhornov sindrom mogoče diagnosticirati tudi na podlagi številnih testov, kot so:

  • Neinvazivni prenatalni presejalni test NIPT.
  • Testiranje kromosomov.
  • Fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH).
  • Primerjava genskih generacij.

Zdravljenja

Do sedaj ni uradnega zdravljenja za ljudi z Wolf-Hirschhornovim sindromom, ker je ta sindrom posledica kromosomske delecije in pravzaprav ni zdravila. izgubljeni segment kromosoma je mogoče obnoviti. Vendar pa bodo za vsako različno stanje na voljo različne metode podpore, odvisno od otrokovega stanja, potreb družine in režima zdravljenja zdravnika.

Tukaj je nekaj metod za podporo pri zdravljenju otrok z Wolf-Hirschhornovim sindromom, na katere se starši lahko obrnejo:

  • Dojenčku dopolnite potrebna hranila, saj lahko otroku primanjkuje hranil zaradi težav pri sesanju, žvečenju in požiranju.
  • Pri otrocih, ki težko hodijo, jih je treba podpreti s fizikalno terapijo , da se postopno izboljšajo. Starši morajo svojim otrokom redno pregledovati kosti in sklepe, da zgodaj odkrijejo skoliozo in otroke usmerijo k pravilnemu sedenju.
  • V primerih, ko imajo otroci težave z intelektualno okvaro, se lahko otroci vključijo v rehabilitacijske tečaje, specialno izobraževanje ...
  • Otroci imajo težave s sporazumevanjem, omejeno sposobnostjo uporabe jezika, starši se morajo z otroki več sporazumevati, otroke vzeti v številne dejavnosti za njihovo integracijo.

Ko se vaš dojenček rodi nezdravo, si na žalost nihče ne želi imeti prirojene okvare, če pa ima vaš dojenček Wolf-Hirschhornov sindrom, to ni preveč resna težava in je še vedno možna. lahko se izboljša. Upajmo, da lahko zgornja delitev Lekarne pomaga bralcem bolje razumeti Wolf-Hirschhornov sindrom , da se borijo s svojimi otroki.


Leave a Comment

Majhen nasvet o tem, kako testirati kri na mumps za takojšnje rezultate

Majhen nasvet o tem, kako testirati kri na mumps za takojšnje rezultate

Sedanji zimsko-pomladni čas je čas, ko ljudje, okuženi z mumpsom, največkrat pridejo k zdravniku. Predvsem nosečnice so pogosto zelo zaskrbljene zaradi težav, ki vplivajo na plod. Zato morate vedeti, kako pravočasno diagnosticirati in zdraviti bolezen. Kot pri krvnem testu za mumps.

Boljša zaščita jeter z DHC Liver Essence + Ornithine

Boljša zaščita jeter z DHC Liver Essence + Ornithine

Prav zdaj je zelo pomembno in nujno varovati in skrbeti za zdravje jeter. Ugotovimo, kako bolje zaščititi jetra s tabletami DHC Liver Essence + Ornithine.

Stres povzroča povečanje telesne teže in informacije, ki jih ne smete prezreti

Stres povzroča povečanje telesne teže in informacije, ki jih ne smete prezreti

Stres povzroča povečanje telesne mase je obsedenost mnogih ljudi, zlasti žensk. Torej, kako popraviti to situacijo, poglejmo v spodnjem članku!

Tuberkulozni meningitis in informacije, ki jih ne smete prezreti

Tuberkulozni meningitis in informacije, ki jih ne smete prezreti

Tuberkulozni meningitis se lahko pojavi v kateri koli starosti in povzroča številne neprijetne simptome. Pridružite se blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o tej bolezni v naslednjem članku!

Koliko časa po spontanem splavu lahko imam spolne odnose?

Koliko časa po spontanem splavu lahko imam spolne odnose?

Spontani splav vpliva na fizično in duševno zdravje, vendar pari, ki poskušajo imeti otroke, cenijo vsako priložnost za spočetje. Torej, koliko časa traja ponoven spolni odnos po spontanem splavu? Čas je odvisen od posameznika.

Nasveti za kuhanje česna za zdravljenje prehlada in gripe pri nosečnicah so izjemno učinkoviti

Nasveti za kuhanje česna za zdravljenje prehlada in gripe pri nosečnicah so izjemno učinkoviti

Kako uporabljati česnovo paro za zdravljenje prehlada in gripe pri nosečnicah vam bo pomagalo omejiti uporabo zahodne medicine med nosečnostjo, da zagotovite zdravje matere in otroka. Posvetujte se zdaj!

Kakšna je prva nosečnost?

Kakšna je prva nosečnost?

Med nosečnostjo se mora ženska opremiti s potrebnim znanjem, da se otrok rodi zdrav in se normalno razvija. Predvsem moramo pred porodom natančno določiti položaj ploda, da lahko izberemo ustrezno obliko poroda. Torej veste, kaj je prvi položaj?

Preprečevanje motenj strjevanja krvi pri nosečnicah

Preprečevanje motenj strjevanja krvi pri nosečnicah

Motnja koagulacije v nosečnosti je nevaren zaplet, ki vodi v nenormalno nastajanje krvnih strdkov v krvnih žilah. Na te bolezni moramo biti pozorni, saj lahko predstavljajo veliko nevarnost za zdravje matere in otroka.

Kakšno je zdravljenje hernije diska v vratni hrbtenici? Stvari, na katere morate biti pozorni pri zdravljenju

Kakšno je zdravljenje hernije diska v vratni hrbtenici? Stvari, na katere morate biti pozorni pri zdravljenju

Hernija diska v vratnih vretencih je precej pogosta in pacientom povzroča številne nevšečnosti in nelagodja. Do tega stanja pride, ko se poškodovani del diska zaradi dovolj velike sile, ki deluje nanj, zlomi iz kapsule diska. To povzroča bolečino, otrplost in težave pri gibanju. Kakšno je torej zdravljenje hernije diska v vratnih vretencih?

Kako z učinkovito slano vodo zdraviti kožne alergije na obrazu?

Kako z učinkovito slano vodo zdraviti kožne alergije na obrazu?

Mnoge ženske, ko vidijo, da je njihova koža na obrazu alergična, "zalezujejo" in zlorabljajo številne hitre ukrepe zdravljenja, ki slučajno poslabšajo situacijo. Koža obraza je krhka in občutljiva, zato poskusite s slano vodo zdraviti kožne alergije z varnimi in učinkovitimi rezultati.