Wolf-Hirschhornov sindrom je zelo redka genetska motnja. Ta sindrom vpliva tako na fizično kot na duševno zdravje otroka. Kaj torej povzroča ta sindrom? Kakšni so simptomi tega sindroma? Kako preprečiti in diagnosticirati bolezen?
Wolf-Hirschhornov sindrom je tema, ki zelo zanima veliko ljudi. V današnjem članku o zdravju bo aFamilyToday Blog z vami delil nekaj osnovnih informacij o vzrokih, simptomih ter metodah diagnosticiranja in zdravljenja tega sindroma. Vendar si najprej poglejmo nekatere značilnosti Wolf-Hirschhornovega sindroma!
Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom?
Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom?
Po nekaterih informacijskih kanalih je Wolf-Hirschhornov sindrom preučeval nemški raziskovalec. Wolf - Hirschhornov sindrom je znan pod številnimi različnimi imeni, kot so 4p sindrom, Pitt - Rogers - Danksov sindrom, WHS, monosomija 4p.
Ta sindrom je kromosomska motnja in gre zlasti za izbris na kratkem kraku kromosoma 4. Velikost vsake izgube je razmeroma kratka in ni določeno, katera bo izgubljena, zato je odvisno od strukture.V telesni strukturi, vsaka oseba bo izgubila različne segmente kromosoma, tudi če izgubi veliko segmentov, ne fiksnega segmenta.
Po procesu raziskave so strokovnjaki potrdili, da: Več segmentov kromosomov kot izgubi plod, večja je verjetnost, da bo imel po rojstvu resne intelektualne težave.
Po statističnih podatkih velja Wolf-Hirschhornov sindrom za enega najredkejših sindromov s stopnjo pojavnosti približno 1/50 000 rojstev, pojavnost deklic pa je 2-krat večja kot pri dečkih. Poleg tega se ta sindrom ne pojavi le, ko je plod še v maternici, ampak lahko tudi zdravi dojenčki izgubijo del kromosoma 4 z zelo majhno stopnjo (1/100.000).
Wolf - Hirschhorn je kromosomska motnja
Kaj povzroča Wolf-Hirschhornov sindrom?
Glavni vzrok tega sindroma je bil ugotovljen kot izbris kratkega kraka kromosoma 4, ki ga povzroča dedna genetska motnja. Večino primerov tega stanja povzročijo napake pri oblikovanju zarodka, ki se lahko pojavijo v jajčecu ali spermi, odvisno od genov staršev.
Med embriogenezo lahko izguba kromosoma 4 povzroči izgubo nekaterih pomembnih genov, ki ne morejo delovati. To je tudi razlog, zakaj plod ni popolnoma razvit in ima telesne in intelektualne napake.
Postavlja se vprašanje: Ali je Wolf-Hirschhornov sindrom podedovan od staršev? V bistvu je primer ploda, podedovanega od staršev, morda zato, ker je plod prejel izgubljeno kopijo kromosoma 4 od očeta ali matere med translokacijo z drugim kromosomom, ki je povzročila izgubo kromosoma 4. kromosomsko ravnovesje. Vendar ima ta primer zelo majhno verjetnost in genetiko ocenjujejo kot dejavnik tveganja, ne kot glavni vzrok, da ima plod ta sindrom.
Ljudje z Wolf-Hirschhornovim sindromom
Simptomi Wolf-Hirschhornovega sindroma
Večina otrok s prirojenimi napakami ima precej podobne simptome, zato starši težko ločijo Wolf - Hirschhornov sindrom od drugih sindromov. Tako kot drugi kromosomski sindromi tudi Wolf-Hirschhornov povzroča negativne učinke na um in telo otrok, vendar ima vsak sindrom svoje specifične manifestacije in simptome za razlikovanje in tudi ta sindrom.
Otroci z Wolf-Hirschhornovim sindromom imajo oblikovan obraz
Diagnoza in zdravljenje Wolf-Hirschhornovega sindroma
Diagnostična metoda
Pravzaprav je Wolf-Hirschhornov sindrom mogoče diagnosticirati z ultrazvokom v maternici ali po porodu na podlagi značilnih telesnih značilnosti, kot so poteze obraza, zaostanek v rasti in epilepsija .
Poleg tega je Wolf-Hirschhornov sindrom mogoče diagnosticirati tudi na podlagi številnih testov, kot so:
Zdravljenja
Do sedaj ni uradnega zdravljenja za ljudi z Wolf-Hirschhornovim sindromom, ker je ta sindrom posledica kromosomske delecije in pravzaprav ni zdravila. izgubljeni segment kromosoma je mogoče obnoviti. Vendar pa bodo za vsako različno stanje na voljo različne metode podpore, odvisno od otrokovega stanja, potreb družine in režima zdravljenja zdravnika.
Tukaj je nekaj metod za podporo pri zdravljenju otrok z Wolf-Hirschhornovim sindromom, na katere se starši lahko obrnejo:
Ko se vaš dojenček rodi nezdravo, si na žalost nihče ne želi imeti prirojene okvare, če pa ima vaš dojenček Wolf-Hirschhornov sindrom, to ni preveč resna težava in je še vedno možna. lahko se izboljša. Upajmo, da lahko zgornja delitev Lekarne pomaga bralcem bolje razumeti Wolf-Hirschhornov sindrom , da se borijo s svojimi otroki.
Wolf-Hirschhornov sindrom je zelo redka genetska motnja. Ta sindrom vpliva tako na fizično kot na duševno zdravje otroka. Kaj torej povzroča ta sindrom? Kakšni so simptomi tega sindroma? Kako preprečiti in diagnosticirati bolezen?
Nonanov sindrom mora biti za mnoge ljudi čuden sindrom. To je genetska motnja, ki se pojavi od rojstva in ovira normalen razvoj telesa. Kakšni so torej vzroki, simptomi in zdravljenje Noonanovega sindroma? Če želite izvedeti več o tem sindromu, si oglejte spodnji članek.
Wolf-Hirschhornov sindrom je zelo redka genetska motnja. Ta sindrom vpliva tako na fizično kot na duševno zdravje otroka. Kaj torej povzroča ta sindrom? Kakšni so simptomi tega sindroma? Kako preprečiti in diagnosticirati bolezen?
Vzrok dolgotrajnega kašlja je veliko in če ga ne zdravimo pravočasno, lahko povzroči številne nevarne bolezni. Torej, kakšne nevarne bolezni lahko povzroči dolgotrajen kašelj in vpliva na življenje bolnika?
Bolezni, ki se prenašajo s krvjo, so pogosto nevarne bolezni, kot sta HIV ali hepatitis B. Mnogi se sprašujete, ali je v redu stopiti na iglo? Spoznajmo, kako ravnati v tej situaciji z blogom aFamilyToday!
Ali kdaj preskočite pregled pri zdravniku, zamudite spanec ali preskočite obroke? Ne glede na to, ali se jih zavedate ali ne, so zdravstvene napake lahko škodljive in vodijo do resnih posledic.
Odstranjevalec ličil in čistilo sta dva priljubljena kozmetična sredstva v rutini nege ženske kože. Torej lahko odstranjevalec ličil nadomesti umivanje obraza ali ne?
Da bi zadovoljili potrebe kupcev, so proizvajalci ustvarili veliko izdelkov za umivanje obraza v različnih oblikah. Tukaj je 5 najbolj priljubljenih vrst umivalnikov za obraz.
Kakšna bolezen je pogosta driska, kaj storiti? To je težava, ki skrbi veliko ljudi, ki trpijo zaradi tega stanja. Naslednji članek vam bo pomagal najti odgovor na to vprašanje, prosimo, da ga takoj preberete!
Zaspanost je zelo pogost pojav, s katerim se veliko ljudi pogosto srečuje v procesu dela ali učenja. Vendar pa vsi ne vedo, kaj povzroča zaspanost in ali je ozdravljiva? Poiščimo kar v vsebini spodnjega članka, kako se z zaspanostjo soočiti na najbolj učinkovit način.
Zeliščna ustna voda danes postopoma postaja optimalna izbira uporabnikov. Pocket 7 vrst cenovno ugodne zeliščne ustne vode za protibakterijsko in učinkovito odstranjevanje zobnih oblog.
Čeprav bolezni srca in ožilja za marsikoga niso več nenavadna težava, še vedno veliko ljudi ne razume povsem nevarnosti bolezni srca in ožilja ter posledic bolezni srca in ožilja.
