Kaj je nonan sindrom? Vzroki, simptomi in zdravljenje

Nonanov sindrom mora biti za mnoge ljudi čuden sindrom. To je genetska motnja, ki se pojavi od rojstva in ovira normalen razvoj telesa. Kakšni so torej vzroki, simptomi in zdravljenje Noonanovega sindroma? Če želite izvedeti več o tem sindromu, si oglejte spodnji članek.

Nonanov sindrom je genetska motnja, ki preprečuje normalen razvoj različnih delov telesa. Da bi razumeli vzroke in simptome tega sindroma, poglejmo takoj naslednji članek.

Kaj je nonan sindrom?

Nonanov sindrom je genetska motnja, ki se pojavi od rojstva. Ta genetska motnja moti normalen razvoj delov telesa.

Noonanov sindrom ima različne simptome, odvisno od resnosti ali blage bolezni in fizičnega stanja posamezne osebe. Simptomi Noonanovega sindroma so pogosto povezani s srčnimi napakami, nizko rastjo, nenormalnimi potezami obraza in nenormalnostmi v mnogih drugih delih telesa.

Nonanov sindrom se pojavlja v razmeroma nizki stopnji, približno 1 od 1000 do 2500 ljudi.

Nonanov sindrom vpliva na normalen razvoj telesa

Vzroki nonan sindroma

Vzrok noonanovega sindroma je vrsta genetske mutacije, ki se pojavi v številnih genih. Te genske mutacije povzročajo neprekinjeno proizvodnjo beljakovin, zaradi česar sta rast in delitev celic videti nenormalni.

Vrste genskih mutacij, ki se lahko pojavijo pri Noonanovem sindromu, vključujejo:

• Podedovane mutacije, podedovane od staršev: Ta vrsta mutacije predstavlja 50 % vseh primerov. Kadar ima starš z noonanovim sindromom ali nosilec genetske nepravilnosti očitne manifestacije noonanovega sindroma ali pa tudi ne, še vedno obstaja možnost, da bo njihov otrok razvil sindrom.
• Naključna mutacija: Ta mutacija se pojavi naključno iz zunanjega okolja, ne da bi nanjo vplivali kakršni koli genetski dejavniki.

Nonanov sindrom je posledica genetske mutacije

Simptomi nonan sindroma

Simptomi, opaženi pri ljudeh z Noonanovim sindromom, so pogosto zelo raznoliki in se razlikujejo od primera do primera, lahko so blagi, lahko zmerni ali hudi. Simptomi bolezni vključujejo naslednje:

Nenormalnosti obraza so pogosto zelo značilne in imajo visoko diagnostično vrednost, kot so:

• Oči so široko odprte, bolj narazen kot pri povprečnem človeku.
• Solze.
• Oči rahlo prekrižane.
• Intraokularni strabizem je pogost.
• Bleda koža.
• Velika glava, široko čelo.
• Nos je kratek, raven in širok.
• Majhna funkcija.
• Obraz je pogosto povešen.
• Kratek vrat.
• Na vratu je odvečna koža.
• Ušesa so nizka in obrnjena proti zadnji strani glave.

Ljudje z Noonanovim sindromom imajo zelo značilen obraz

Nenormalnosti rasti in razvoja vključujejo:

• Majhne rasti, nizke rasti, premajhne teže.
• Nizke ravni rastnega hormona.
• Nezmožnost normalne rasti in razvoja med puberteto.
• Obstajajo srčne napake.

Ljudje z Noonanovim sindromom imajo pogosto prirojene srčne nepravilnosti, kot so:

• Obstaja pljučna stenoza.
• Hipertrofična kardiomiopatija, povečana srčna mišica pritiska na srce.
• Nereden srčni utrip.

Poleg tega imajo lahko ljudje z Noonanovim sindromom naslednje simptome:

• Nenormalnosti pri krvavitvah, lahkih modricah ali krvavitvah iz nosu, krvavečih dlesni.
• Nenormalnosti prsnega koša.
• Motnje sluha zaradi strukturnih nenormalnosti ali poškodbe živcev.
• Imajo intelektualno prizadetost, običajno blago.
• Vpliva na sposobnost prehranjevanja, po jedi lahko bruha.
• Čustvena nenormalnost, psihološka nestabilnost.
• Zmanjšana mišična moč, postane bolj neroden kot povprečna oseba iste starosti.
• Pri moških se lahko pojavijo manifestacije nespuščenih mod, znanih tudi kot nespuščeni testisi, nespuščeni testisi.

Zdravljenje nonan sindroma

Ker je noonanov sindrom v bistvu genetska napaka, trenutno ni načina za odpravo genetskih aberacij, ki povzročajo bolezen. Zato bo zdravljenje noonanovega sindroma usmerjeno v zmanjšanje učinkov bolezni na dele telesa. Zdravnik bo vodil zdravljenje simptomov in zapletov pri bolnikih z diagnozo Noonanov sindrom. Prej ko se bolnik zdravi, bolj zapleteno bo napredovanje bolezni.

Zdravljenje noonanovega sindroma vključuje:

• Zdravljenje srčnih napak: Uporaba zdravil s kardiovaskularnimi zdravili. Bolniki se redno posvetujejo in ocenjujejo delovanje srca. Če ima bolnik težave s srčnimi zaklopkami, je lahko indicirana operacija.
• Vodenje rasti in razvoja bolnika: Potrebno je redno spremljanje telesne teže in višine bolnika do adolescence. Poleg tega bo bolniku uporabljena terapija z rastnim hormonom pri zdravljenju primerov, ko ima bolnik nizko raven rastnega hormona. Poleg tega se bolnikovo prehransko stanje spremlja z rezultati krvnih preiskav.
• Rešite učne težave: zdravniki bodo uporabili metode stimulacije, govorne terapije, fizikalne terapije , izobraževalne intervencije, da bi otrokom pomagali izboljšati učenje.
• Zdravljenje težav z vidom in sluhom: bolnikom svetujemo in priporočamo okulistični pregled vsaj vsaki 2 leti. Težave z očmi zdravimo predvsem z očali ali operacijo sive mrene. Za sluh je treba pregled sluha opraviti vsako leto v otrokovem predpubertetnem obdobju. Obstajajo primeri, ko si lahko pomagamo s slušnimi aparati.
• Zdravljenje krvavitev, nenormalnih modric: ljudem s Noonanovim sindromom se izogibajte dajanju aspirina ali izdelkov, ki vsebujejo aspirin . Za omejitev tega stanja so bolnikom predpisani antikoagulanti.
• Težave z limfo: Ta težava morda ne zahteva zdravljenja ali zahteva različne ustrezne ukrepe za različne smeri tega stanja.
• Zdravljenje genitalnih nepravilnosti: Če ima pacient nespuščen testis, nespuščen testis, to pomeni, da se modo ne premakne v pravilen položaj, bo bolniku indicirana operacija.
• Druge težave: Druge ocene in pozorna nadaljnja oskrba za vsakega pacienta so prav tako drugačne, na primer indikacije za redno zobozdravstveno oskrbo.

Zdravljenje srčnih napak pri otrocih z Noonanovim sindromom z zdravili ali operacijo

Upajmo, da vam je zgornji članek zagotovil uporabno znanje o noonanovem sindromu in vam tako pomagal bolje razumeti vzroke ter možne simptome in zdravljenje noonanovega sindroma. Želimo vam dobro zdravje in ne pozabite spremljati naslednjih člankov bloga aFamilyToday!