Seznam najredkejših bolezni na svetu

V svetu so še zelo redki sindromi in bolezni in še vedno ni učinkovitega zdravila za te bolezni. Ste radovedni, ugotovimo v spodnjem članku!

Članek predstavlja redke redke bolezni v svetu in trenutno ni posebne metode zdravljenja. Če imajo ljudje okoli vas simptome naslednjih bolezni, se morajo posvetovati z zdravnikom za pravočasno zdravljenje.

Sindrom modre kože

Fugate iz Kentuckyja so znani po svojih "modrih ljudeh".

Skoraj 200 let je imela družina Fugate v Kentuckyju (ZDA) nenavadno zeleno kožo in jo prenašala iz roda v rod. Znani so po »rdečekožcih«. Večina teh ljudi je živela čez 80 let, ob testiranju niso imeli nobene resne bolezni, razen nenavadne modre barve kože.

Vzrok za to bolezen je nenormalno visoka raven methemoglobina (MetHb) v njihovih telesih, zaradi česar koža postane bleda in obarvana. To je redka krvna motnja, ki poveča stopnjo methemoglobina na 10-20%, medtem ko ima povprečna oseba manj kot 1%. Ta bolezen se bo prenašala iz generacije v generacijo, njihovi potomci pa bodo imeli modrikasto sivo ali skoraj vijolično barvo kože.

Bolezen "volkodlak". 

Bolezen volkodlaka je genetska bolezen, ki povzroča nenormalno rast brade, las in dlak po telesu. To je ena najbolj nenavadnih in najstrašnejših bolezni na svetu, z verjetnostjo le 1 od 1.000.000 ljudi. Trenutno so v Vietnamu odkrili tri primere te bolezni z manifestacijami, kot so temno rjava koža, telo, prekrito z debelo plastjo las in se širi po hrbtu, lopaticah in vratu.

Zgodovinsko gledano so 16 otrokom v Španiji diagnosticirali sindrom "volkodlaka", potem ko so zaužili zdravilo, ki spodbuja rast las pri osebi z alopecijo, ki povzroča nenormalno rast las in las. Posledično mnogi zdravstveni delavci poročajo, da je lahko vzrok za bolezen volkodlaka prirojena, podhranjenost, reakcija na zdravila za rast las ali bolnik, ki jemlje imunosupresivna zdravila in androgene steroide.

Progerija - redka bolezen prezgodnjega staranja

Ljudje s progerijo običajno živijo le 20 let

Ta sindrom se pojavlja z zelo nizko stopnjo, le približno 1 od 8 milijonov otrok. Otroci s tem sindromom imajo pogosto zelo podoben videz, čeprav so iz različnih narodnosti. Ljudje s progerijo običajno živijo le do najvišjih 20 let, saj se starajo zelo hitro, 8- do 10-krat hitreje kot pri povprečnem človeku . To je torej zelo nevarna bolezen, z manifestacijami, kot so plešavost, bolezni srca, tanke kosti in artritis, smrtnost pa je skoraj 100-odstotna.

Picajev sindrom

Sindrom Pica povzroči, da bolnik hrepeni in žveči neživilske snovi

Sindrom Pica je še vedno čuden sindrom, ki ga še preučujejo, da bi našli odgovor. To je motnja hranjenja, za katero so značilne želje in žvečenje nehranljivih, neživilskih snovi, kot so kamenje, glina, zemlja ali papir.

Vzrok bolezni je lahko posledica pomanjkanja mineralov v telesu, podhranjenosti ali prekomernega duševnega stresa. Pica sindrom pušča številne posledice na zdravju bolnikov, saj pogosto hrepenijo in jedo strupene stvari, ki povzročajo zastrupitve, okužbe s paraziti, črevesno obstrukcijo. Bolezen nas celo povzroči, da smo nervozni, ko se trudimo upreti nenavadnemu hrepenenju po okusu.

sindrom petrificirane kosti

Sindrom okamenelih kosti je redka genetska motnja vezivnega tkiva z mutiranimi geni, ki povzročajo različne oblike okamenelih kosti. To je napredujoča motnja, ki je zelo nepredvidljiva in se sčasoma poslabša, zaradi česar postanejo sklepi otrdeli ali samookosteneli.

V večini primerov ta bolezen povzroči, da sklepi zamrznejo in trajno prenehajo delovati. Najbolj prizadeti predeli so lahko v vratu, ramenih, hrbtenici, bokih in kolenih. Zdravila za sindrom okamenelega človeka ni in zdravniki se še vedno učijo o učinkovitem zdravljenju tega sindroma. 

Sindrom majhne glave

To je zelo redka bolezen, ki se pojavi, ko se otrokovi možgani ne razvijejo v maternici ali se po rojstvu ne razvijejo, kot je bilo pričakovano, zaradi izpostavljenosti sevanju in drugim travmatičnim dejavnikom. Bolezen, če je ne odkrijemo zgodaj, je lahko smrtno nevarna. Zdravnik bo staršem svetoval o načinih zdravljenja, ki bodo zagotovili varnost otroka in izboljšali kakovost življenja.

Otroci s to boleznijo imajo pogosto duševne bolezni in zdravniki še vedno nimajo zdravila, vendar še vedno imamo metode, ki otrokom pomagajo nadzorovati njihovo vedenje in izboljšati razvoj. Če so v družini otroci z mikrocefalijo, mora otrok obiskati zdravnika za razvojni pregled in vseživljenjsko zdravljenje za nadzor simptomov.