Odgovor: Če mati nosi očetov gen za talasemijo, ali bo otrok v redu?

Približno 7 % svetovnega prebivalstva ima talasemijo, bolezen pa je dedna. Kaj je torej bolezen talasemija in če mati nosi gen talasemije, v čem je težava? Ugotovimo to z blogom aFamilyToday prek spodnjega članka!

Talasemija (prirojena hemolitična anemija) je dedna bolezen, ki je recesivna na normalnem kromosomu. Bolezen lahko prizadene moške in ženske. Vendar pa veliko ljudi misli, da če ima oče to bolezen, bo večja možnost dedovanja, če mati nosi gen za talasemijo, bo oče normalen, otrok bo v redu. Kakšna je torej stopnja okužbe, poiščimo odgovor na blogu aFamilyToday v naslednjem članku!

Kako se izražajo nosilci talasemije?

Talasemijo povzroča nenormalnost hemoglobina (pomembna proteinska struktura v rdečih krvnih celicah, ki pomaga prenašati kisik). Vzrok bolezni je nepravilnost gena, ki sintetizira globinsko verigo, sestavni del hemoglobina, ki spremeni strukturo hemoglobina. To povzroči, da se nenormalne rdeče krvne celice lažje uničijo, kar povzroči anemijo zaradi hemolize.

Talasemija lahko prizadene tako moške kot ženske

Bolezen lahko razvrstimo v štiri različne stopnje, kot so:

Raven 1: Zelo težko

To je stanje, ki se pojavi med nosečnostjo in povzroči mrtvorojenost . Če se otrok rodi, je stopnja umrljivosti visoka zaradi hude anemije in srčnega popuščanja.

2. stopnja: Huda bolezen

Znaki hude anemije se lahko pojavijo takoj po rojstvu, najpogosteje pa se pojavijo, ko je otrok star 4-6 mesecev in se bolezen poslabša. Starši bodo čutili, da je otrok bled, koža in beločnice oči rumene, fizična in duševna zaostalost, otrok ima lahko vročino, drisko ali druge prebavne motnje.

Ob zgodnjem odkrivanju in pravočasni transfuziji krvi se otroci do približno 10. leta še vedno normalno razvijajo. Možno pa je, da bodo otroci po 10. letu starosti imeli kakšne zaplete eritropoeze ali prekomerno kopičenje železa v telesu.

3. stopnja: povprečna raven

Ko je bolezen zmerna, se manifestacije anemije pojavijo pozneje kot resnost. Ko so otroci stari 4-6 let, potrebujejo transfuzijo krvi, dokler anemija ni zmerna ali blaga.

Če pa se ne zdravi takoj, se pri bolnikih pojavijo tudi nekateri zapleti, kot so povečana vranica, žolčni kamni, temnejša koža. Do srednjih let ima lahko sladkorno bolezen, srčno popuščanje, cirozo jeter. Če se bolniki zdravijo takoj, se lahko normalno razvijajo in imajo malo zapletov.

4. stopnja: blaga stopnja

Biti nosilec gena bolezni, vendar brez posebnih kliničnih manifestacij. Le v času, ko ima telo povečano potrebo po krvi, kot je med nosečnostjo, okužba, močna menstruacija ... se bodo pojavili simptomi kot so utrujenost, bleda koža, če boste naredili test, boste videli znižanje hemoglobina. To stanje je znano tudi kot zdrav nosilec.

Mama nosi gen za talasemijo, normalen oče, ali je otrok v redu?

Mnogi pari se odločijo za predporodni pregled in ugotovijo, da je to stanje prenašalec bolezni. Zaradi tega so bodoči starši zmedeni in negotovi, ali bo to vplivalo na njihovega otroka. Glede na resnost bolezni se lahko pojavijo naslednje situacije:

• Če mati nosi gen za talasemijo, je oče normalen: To pomeni, da ima mati blago talasemijo ali nosi samo en gen za bolezen, oče je normalen, obstaja 50-odstotna možnost, da je tudi njihov otrok nosilec istega gena. kot mati in 50% otrokovih otrok.so zdravi. Ta verjetnost je enaka pri vsakem rojstvu para. Nasprotno pa imata oče, ki je nosilec gena, in mati, ki je normalna, enako verjetnost.
• Če oba nosita gen za bolezen, je možnost, da bosta imela normalnega otroka, le 25 %, pri otroku, ki nosi gen za bolezen, je 50 % in ima 25 % možnost, da bo imel hudo anemijo.

Torej, če ima mati Thalassemia minor in je oče normalen, lahko še vedno imate normalnega otroka in tudi otroci, ki so nosilci gena za bolezen, se lahko normalno razvijajo, vendar ga lahko otrok, ki nosi gen, prenese na naslednjega otroka. torej bo tudi ta otrok rabil predporočni pregled, ko bo velik . Če želite, da bo naslednja generacija popolnoma brez genov bolezni, se lahko po nasvet obrnete na ugledne bolnišnice in pravilno odstranite gen bolezni za svojega otroka.

Pari bi morali opraviti predporočni pregled, da preprečijo dedno talasemijo

Upoštevajte, kdaj so ženske nosilke gena za talasemijo

Ko je ženska nosilec gena za talasemijo brez očitnih simptomov ali le z blago anemijo. Zlasti med nosečnostjo se ta skupina subjektov izraziteje manifestira. Zato morajo biti matere nosilke gena za talasemijo pozorne na naslednje:

• Za bolj zdravo telo je priporočljivo zgraditi hranljivo in uravnoteženo prehrano z glucidnimi, beljakovinskimi, lipidnimi, vitaminskimi in mineralnimi sestavinami.
• Bodite čisti, ogrejte telo, ko je hladno, izogibajte se virom okužb,...
• Ljudje z blagim genom za talasemijo bi morali ob redni in redni vadbi postopoma povečati svojo nežno vadbo.
• Cepite se proti boleznim, kot so cepivo proti gripi, encefalitisu, hepatitisu B , pljučnici ...
• Če nameravate zanositi, morate opraviti predporočni pregled.
• Folno kislino je treba v celoti dopolniti za telo, da bi se izognili megaloblastni anemiji, zlasti med nosečnostjo, jo je treba dopolniti pod vodstvom zdravnika.
• Med nosečnostjo je treba nosečnost skrbno spremljati, da bi odkrili zgodnjo nevarno anemijo, če je prisotna.

Nosečnice, nosilke gena za talasemijo, je treba med nosečnostjo skrbno spremljati

Če povzamemo, mati, ki je nosilka gena za talasemijo od normalnega očeta, še vedno lahko rodi zdravo generacijo, hkrati pa je delež otrok, ki imajo gen za bolezen, podoben. Toda otroci, ki so nosilci gena, še vedno živijo skoraj normalno življenje. Vendar je za pare najbolje, da opravijo predporočni pregled, da preverijo nekatere škodljive genetske dejavnike in dobijo koristen nasvet od zdravnika.