Kaj je sindrom neobčutljivosti na androgene?

Sindrom neobčutljivosti na androgene je redek, družinski sindrom, ki vključuje motnje, povezane z razlikovanjem spolov.

Spoznajmo ta sindrom v spodnjem članku.

Kaj je sindrom neobčutljivosti na androgene?

To je genetska motnja, ki se pojavi med razvojem spolnih značilnosti. Sindrom neobčutljivosti na androgene povzroči nezmožnost telesa, da se odzove na androgene. Androgen je znan kot moški spolni razvojni hormon. S tem sindromom se lahko otroci rodijo brez spolnih organov ali pa se ne razvijejo z drugimi nepravilnostmi v reproduktivnih organih.

Običajno se pri ženskah pojavi sindrom popolne androgene neobčutljivosti. Sindrom delne androgene neobčutljivosti se lahko pojavi pri moških in ženskah. Osebe s tem sindromom lahko poiščejo nasvet psihologov in v nekaterih primerih zdravljenje za spremembo videza genitalij.

Večina ljudi s sindromom neobčutljivosti na androgene ne more imeti otrok. Vendar je njihovo zdravstveno stanje še vedno normalno. 

Sindrom neobčutljivosti na androgene je povezan z genetskimi dejavniki.

Vzrok za nastanek bolezni

Sindrom neobčutljivosti na androgene lahko povzroči genetska napaka, običajno z matere na otroka. V tem času, čeprav so moški podedovani, se telo ne odziva na testosteron in moški spolni organi se razvijejo nenormalno: penis se ne oblikuje ali se ne razvije. Genitalije otrok s tem sindromom so lahko ženske ali med moškim in žensko, vendar nimajo maternice ali jajčnikov in imajo nepopolne ali delne testise.

Simptomi sindroma neobčutljivosti na androgene

Simptomi tega sindroma se razlikujejo glede na stopnjo neobčutljivosti na androgene. Natančneje:

Blag primer

V blagih primerih se dojenček rodi in je popolnoma podoben moškemu, genitalni razvoj pa ni prizadet. Vendar pa bolezen vpliva na tvorbo ali proizvodnjo semenčic ali sekundarne moške spolne značilnosti.

Delna neobčutljivost na androgene

V tem primeru se otrok rodi z nenormalnimi genitalijami in reproduktivnimi organi ob rojstvu, čeprav se stopnja nenormalnosti razlikuje od osebe do osebe. Pogosto so prizadete sekundarne spolne značilnosti, kot sta glas in dlake na telesu.

Notranje reproduktivne strukturne spremembe, kot so:

• Delni do popolni razvoj epididimisa, vas deferensa, semenskih veziklov;
• Prostata je majhna in ni otipljiva;
• Testisi se ne pojavijo v mošnji;
• Mošnja se lahko razcepi na dvoje in je videti podobna ženski veliki ustnici.
• Sekundarne spolne značilnosti, kot so: povečane prsi, manj sramnih dlak, visok glas.

Sindrom neobčutljivosti na androgene spremeni notranjo strukturo telesa.

Popolna neobčutljivost na androgene

Običajno je večja verjetnost, da bodo imeli to stanje dojenčki, rojeni ženske. Simptomi se lahko pojavijo šele v puberteti.

Značilnosti genitalij vključujejo:

• Ustnice in klitoris: običajno normalni, včasih nerazviti;
• Vagina: krajša, konča se v žepu;
• notranja reprodukcijska struktura;
• Gonade: testisi (brez jajčnikov);
• Epididimis, vas deferens, semenski mešički: brez;
• Jajcevodi, maternični vrat, maternica: izgubljeni ali zapuščeni;

Sekundarne spolne značilnosti vključujejo:

• Dlake: malo ali nič sramnih dlak, včasih brez dlak pod pazduho;
• Prsi: razvijejo se, ker se testosteron , ki ga vsebujejo testisi, pretvori v estrogen, kar povzroča ženske telesne lastnosti.

Druge fizične značilnosti vključujejo: brez aken , velike zobe, večje dlani in stopala ter brez menstruacije.

Zdravljenje sindroma neobčutljivosti na androgene 

Čeprav do zdaj znanstveniki niso našli zdravljenja, ki bi lahko pozdravilo sindrom neobčutljivosti na androgene, bodo nekateri medicinski posegi pomagali bolnikom živeti bolj zdravo in srečno življenje. Kot sledi:

• Identifikacija spola;
• Hormonsko nadomestno zdravljenje;
• Gonadna ablacija v primeru sindroma androgene neobčutljivosti mod. To se običajno izvaja pri bolnikih s popolnimi ali delnimi sindromi;
• Vaginalna dilatacija;
• Vaginalna rekonstrukcija in rekonstruktivna kirurgija. To je še en način za ustvarjanje ženske vagine. 

Hormonsko nadomestno zdravljenje je ena od terapij za sindrom neobčutljivosti na androgene.

Trenutno še vedno ne moremo popolnoma pozdraviti bolezni, povezanih z genetskimi nepravilnostmi na splošno in še posebej sindroma neobčutljivosti na androgene. Takoj ko ugotovijo, da imajo znake tega sindroma, gredo lahko bolniki na pregled in zdravljenje v velike bolnišnice.