Znaki prirojene hemolitične bolezni se običajno pojavijo zgodaj, približno nekaj mesecev po rojstvu otroka. Obstaja nekaj manj resnih primerov, ki morda niso nevarni in se ne bodo pokazali do odraslosti. Kaj je torej prirojena hemoliza? Kakšni so znaki? Ugotovimo skupaj!
Prirojena hemolitična bolezen je ena najpogostejših genetskih nepravilnosti na svetu. Znake hemolitične bolezni lahko obvladujemo z zdravili, vendar še vedno resno vplivajo na bolnikovo zdravje in življenje.
Kaj je prirojena hemolitična bolezen?
Talasemija je skupina genetskih motenj, ki prizadenejo hemoglobin – hemoglobin. Hemoglobin je beljakovina, ki jo najdemo v rdečih krvnih celicah in je odgovorna za transport O2 po organih in prenos CO2 v pljuča za izločanje.
Normalne in nenormalne rdeče krvne celice pri talasemiji
Ljudje s hemolitično boleznijo pogosto proizvedejo zelo malo ali premalo hemoglobina, ki ga telo potrebuje za uporabo. To vodi do hude anemije z vrsto simptomov.
Hemolitična anemija je pogosta v regijah, kot so Sredozemlje, Jugovzhodna Azija, Južna Azija in Bližnji vzhod. Talasemija ima veliko različnih oblik, vendar predvsem dve glavni obliki vključujeta alfa talasemijo in beta talasemijo. Vsaka oblika talasemije ima tri stopnje: hudo, zmerno in blago.
Vendar je beta talasemija major običajno najhujša. Blaga oblika talasemije je znana tudi kot "zdrava oseba, ki nosi gen za talasemijo". Pri tej obliki bolnik običajno nima znakov prirojene ali zelo blage hemolitične bolezni.
Znaki prirojene hemolitične bolezni
Znaki hemolitične anemije se razlikujejo od osebe do osebe, odvisno od vrste genetske motnje, ki jo ima bolnik. Resnost znakov se razlikuje od blagih do zmernih, v hudih primerih včasih smrtno nevarnih.
Kakšni so simptomi alfa talasemije?
"Zdravi ljudje z genom alfa talasemije" se nanašajo na ljudi z blago talasemijo. Pri tej obliki pogosto ni simptomov, včasih je blaga anemija z manifestacijami, kot so utrujenost, tiščanje v prsih, težko dihanje, vrtoglavica, glavobol, bleda koža itd.
Pri ljudeh z zmerno do hudo alfa talasemijo, znano tudi kot bolezen hemoglobina H, se znaki običajno pojavijo okoli prvih dveh let življenja, kot je zmerna ali huda anemija z drugimi zdravstvenimi težavami. Natančneje, znaki te vrste prirojene hemolitične bolezni vključujejo:
Če je pri plodu diagnosticirana Alpha Thalassemia major, lahko umre pred rojstvom. Primerov preživetja plodov z intrauterino transfuzijo krvi je zelo malo.
Simptomi beta talasemije
Tako kot alfa talasemija tudi bolniki z blago beta talasemijo nimajo nobenih simptomov.
Tipični znaki hemolitične anemije so modra, bleda koža
Medtem ko lahko beta talasemija v zmerni obliki povzroči zmerno do hudo anemijo z manifestacijami, kot so:
Beta Thalassemia major ima najresnejše stanje. Približno ob rojstvu imajo otroci s to vrsto talasemije pogosto zgodnje znake hemolize, vključno z:
Čez nekaj časa se bodo pojavili drugi simptomi, kot so: počasna rast, povečan trebuh, zlatenica ... Če ne zdravimo pravočasno, se bodo organi, kot so vranica, srce in jetra, povečali. Poleg tega lahko postanejo kosti tanjše in bolj krhke.
Znaki drugih hudih prirojenih hemolitičnih bolezni
Večino ljudi s talasemijo major poleg znakov anemije ogrožajo tudi druge zdravstvene težave zaradi kopičenja železa v telesu. To je stranski učinek večkratnih transfuzij krvi. Ko se v telesu nabere preveč železa, se lahko pojavijo naslednje težave:
Posledično morajo bolniki vse življenje ostati na zdravljenju z zdravili, ki zmanjšujejo ali preprečujejo kopičenje železa, imenovano kelacijsko zdravljenje.
Poleg tega so nekateri znaki prirojene hemolitične bolezni omenjeni tudi v hudi obliki:
Kako zdraviti prirojeno hemolitično bolezen?
Bolniki morajo imeti vseživljenjsko zdravljenje z ustreznimi metodami za nadzor in zmanjšanje manifestacij talasemije. Tukaj so načini zdravljenja prirojene hemolize:
Transfuzija krvi pomaga omejiti manifestacije prirojene hemolitične bolezni
Večini ljudi s talasemijo predpišejo transfuzijo krvi za izboljšanje anemije. Ali je transfuzija krvi večja ali manjša, je odvisno od vrste pridobljene talasemije. Najresnejša je Beta Thalassemia major, ki zahteva transfuzijo krvi približno enkrat na mesec. V manj resnih primerih so včasih indicirane transfuzije krvi.
Otroci s talasemijo vse življenje preživijo v bolnišnici
To je zelo varna metoda, vendar lahko povzroči veliko kopičenje železa v telesu in povzroči druge prirojene hemolitične manifestacije. Zato zdravniki pogosto predpisujejo sočasno z drugimi metodami za odstranjevanje odvečnega železa.
kelacijsko terapijo
To je metoda uporabe zdravil za zmanjšanje odvečnega železa zaradi kopičenja med transfuzijo krvi. Ta terapija je zelo pomembna, saj lahko visoka raven železa v telesu ogrozi delovanje organov.
Zdravljenje s kelacijo je indicirano, ko je bolnik približno 10-krat prejel transfuzijo krvi. Zdravila, ki se uporabljajo pri tej terapiji, se imenujejo kelatorji.
Uporaba matičnih celic ali kostnega mozga za presaditev
Edini način za popolno ozdravitev talasemije je presaditev matičnih celic ali kostnega mozga v bolnikovo telo. Od tam začne telo proizvajati zdrave rdeče krvne celice, ki nadomestijo genetsko motnjo.
Čeprav je pri zdravljenju učinkovita, te metode ni priporočljivo redno izvajati, saj predstavlja veliko tveganj in ogroža bolnikovo življenje.
Znaki prirojene hemolitične bolezni se pri vsakem bolniku pogosto razlikujejo. Nekateri simptomi talasemije so lahko zelo blagi, se razvijajo počasi, včasih pa so lahko zelo hudi. Zato morate redno spremljati svoje zdravje. Če se pojavijo nenavadni znaki, se nemudoma posvetujte s svojim zdravnikom za takojšnje zdravljenje.
Omega je zelo pomembno hranilo za razvoj otrok. Omega je na voljo iz dveh različnih virov: živalskega in rastlinskega Omega. Katera Omega je torej boljša? Sledite spodnjemu članku.
Kako se znebiti rožnatega očesa, je vprašanje, ki si ga mnogi ljudje zastavijo po tem, ko zbolijo. Po mnenju strokovnjakov je, če za svoje oči ne skrbite pravilno, tveganje za ponovitev zelo veliko, saj trenutno ni zdravila za to bolezen.
Delirij ali psihoza je stanje kognitivne okvare, kar pomeni motnje mišljenja, spomina in sklepanja.
Nosečnice naj ne pozabijo na naslednje pomembne predporodne preglede, da se preventivno pravočasno odpravijo k zdravniku, da zgodaj odkrijejo in posredujejo težave, ki negativno vplivajo na plod.
Kakšen je postopek operacije zamenjave spola iz ženskega v moškega? Je ta operacija težka? Koliko časa traja, da si bolnik opomore? Blog aFamilyToday vam bo zagotovil popolne informacije o tej operaciji.
Kaj je osebni trak? Osebni povoji so vrsta lepilnega traku, ki se običajno uporablja za povijanje ran, zaščito rane pred bakterijami.
Otroci, ki jemljejo antibiotike, bruhajo, zaradi česar so mnogi starši zelo zaskrbljeni. Zlasti pri zelo majhnih dojenčkih prebavni sistem še ni dokončan. Kaj naj torej naredi mati, ko dojenček bruha zaradi jemanja antibiotikov? Pridružite se nam, da poiščete odgovor v spodnjem članku.
Kaj je psoriaza? Psoriaza je dokaj pogosta bolezen, vendar mnogi ljudje v resnici ne razumejo kompleksne narave in bolezni, ki so z njo povezane. Tukaj so
Od znanstvene diete do izbire pravilne funkcionalne hrane je zelo preprosta stvar v življenju, vendar vam lahko pomaga zmanjšati tveganje.
Trenutno velja koencim Q10 za tonik z odličnimi učinki pri preprečevanju bolezni srca in ožilja. To potrjujejo številna dela
