Kaj je genska mutacija in povzetek pogostih vrst genskih mutacij?

V genetskem procesu pri ljudeh se pogosto pojavljajo genske mutacije in ne povzročajo vse genetske mutacije bolezni. Zato vas ne bi smelo skrbeti, da imate gensko mutacijo, ampak bi morali izvedeti več o tem, kaj je genska mutacija in pogostih vrstah genskih mutacij?

Genska mutacija je trajna sprememba zaporedja DNK in ustvari nov gen. V skladu s tem bo ta del zaporedja DNK drugačen od zaporedja, ki ga ima večina ljudi. Recesivne mutacije so pogosto škodljive, vendar obstajajo tudi številne oblike genetskih mutacij, ki so koristne za evolucijo in selekcijo. Če želite podrobneje razumeti, kaj so genetske mutacije in kakšne vrste genskih mutacij obstajajo v človeškem telesu, preberite ta članek.

Kaj je genska mutacija?

Genske mutacije so spremembe v posameznih bazah DNK ali delecije in majhne intragenske preureditve. Razvrstitev genskih mutacij se pogosto uporablja izmenično s točkovnimi mutacijami, čeprav genetsko lahko vključujejo različne dogodke.

Slike genetskih mutacij

Točkovne mutacije se nanašajo na spremembe ene baze ali vstavitev ali izbris ene ali več baz, medtem ko se genske mutacije nanašajo na spremembo ali dodajanje baze, izbris ali preureditev mutacij, ki motijo ​​disfunkcijo normalnih genov. Vse to velja za genetske učinke, ker običajno ne povzročijo smrti izpostavljenih celic in se običajno merijo v celicah, ustvarjenih po zdravljenju. Obdelane celice morajo opraviti nadaljnje reprodukcijske cikle, da se mutacije izrazijo in ocenijo. Nekatere pogoste bolezni, ki jih povzročajo genetske mutacije, kot so Downova bolezen, albinizem , ...

Poiščite vrste genskih mutacij

Mutacija zamika okvirja

Tri baze na molekuli messenger RNA identificirajo aminokislino. Znanstveniki tri sosednje baze na verigi messenger RNA, ki identificira aminokisline, imenujejo "kodoni" ali tripletne kode. Izbris ali vstavljanje 1, 2 ali drugih baz, razen 3, in njihovih integralnih mnogokratnikov v zaporedju DNA bo povzročilo spremembe v sestavi in ​​zaporedju kodonov za mestom delovanja, kar ima za posledico stop kodo pred ali za, ki se imenuje premik okvirja mutacije.

Celoštevilčna mutacija

Izbris ali vstavitev 1 ali več kodonov med 3 sosednje baze in njihove nepoškodovane večkratnike 3 na verigi DNA, kar povzroči zmanjšanje ali povečanje ene ali več aminokislin v sintetiziranem peptidu ter zaporedjih aminokislin pred in po okusu. ni enako. spremembe, imenovane kodonske mutacije, ali kodonske vstavke ali delecije.

Genska mutacija povzroča albinizem

Zaustavite mutacijo kode

Ko stop kodon v messenger RNA postane kodirni za aminokislino, se sinteza polipeptidne verige ne more normalno končati in pride do podaljšanja, znanega kot terminacijska mutacija.

Mutacija pomeni

Zamenjava ene same baze lahko spremeni le določen kodon na messenger RNA, a ker je ta kodon razgrajen, ne vpliva na normalno kodiranje aminokislin, kar je znano kot mutacija (mutacija samega smisla).

Nesmiselna mutacija

Zaradi substitucije ene same baze se pojavi stop kodon, ki vnaprej prekine sintezo polipeptidne verige, večina nastalih proteinov pa izgubi normalno aktivnost ali funkcijo, kar imenujemo mutacije.nonsense mutant.

Missense mutacija

Ko zamenjava baze na verigi DNA spremeni specifično genetsko kodo na messenger RNA in povzroči zamenjavo ene aminokisline z drugo v sintetični polipeptidni verigi. Imenuje se napačna mutacija.

Otroci z Downovim sindromom zaradi genetskih mutacij

Razvrstitev genskih mutacij glede na stopnjo

Poleg tega ga lahko glede na stopnjo genske mutacije v telesu razdelimo na naslednje primere:

• Genetska dovzetnost, ki jo določa genetika, nagnjenost posameznika k določeni bolezni oz.
• Povzroča genetske bolezni, ki vodijo do zmanjšane plodnosti in skrajšajo življenjsko dobo posameznikov, vključno z molekularnimi boleznimi, ki jih povzročajo genetske mutacije, nenormalnosti beljakovin in genetske encimske bolezni .

Ocenjuje se, da je pri ljudeh 50.000 strukturnih genov, od katerih je 18 % heterozigotnih za normalne človeške genske lokuse, zdrav posameznik pa ima vsaj 5-6 škodljivih mutacij v heterozigotnem stanju. . škodljive posledice.

• Genetske razlike v biokemični sestavi normalnega človeškega telesa, takšne razlike na splošno ne vplivajo na človeško telo. Kot so vrsta serumskih beljakovin, krvna skupina ABO, vrsta HLA in različni izoencimi. Toda v določenih primerih so tudi resne posledice. Na primer transfuzija krvi med različnimi krvnimi skupinami, zavrnitev med različnimi vrstami HLA itd.
• Posledice mutacije so majhne in nimajo pomembnega vpliva na organizem. Z evolucijskega vidika se ta mutacija imenuje nevtralna mutacija.
• Mutacija je smrtonosna, saj povzroči mrtvorojenost, spontani splav ali smrt po rojstvu.
• Lahko prinese določene koristi za posamezno plodnost in preživetje. Na primer, heterozigoti za mutirani gen HbS so bolj odporni na malarijo falciparum kot običajni homozigoti HbA, kar je koristno za individualno preživetje.

Zgoraj je povzetek podrobnih informacij o genskih mutacijah . Vidimo lahko, da se je tehnologija mutant v zadnjih letih močno razvila in se uporablja na številnih različnih področjih. Z razumevanjem vzorcev genetskih mutacij lahko ljudje jasneje spremenijo produkte genov ali beljakovin po svojih željah in na koncu pridobijo produkte za učinkovito uporabo.