Z gensko mutacijo govorimo o spremembah v genetskem zaporedju. Kaj je torej genska mutacija in kakšne vrste genetskih mutacij obstajajo? Ugotovimo v našem spodnjem članku.
Genske mutacije so spremembe v genetskem zaporedju, ki povzročajo raznolikost med organizmi. Mutacije v genih se pojavljajo na različnih ravneh, kar ima za posledico različne posledice. Ugotovimo, kaj so genetske mutacije in kakšne vrste genskih mutacij obstajajo v naslednjem članku farmacevtskega bloga aFamilyToday!
Kaj je genska mutacija?
Genska mutacija je trajna sprememba zaporedja DNK
Genska mutacija je trajna sprememba v zaporedju DNK, zaradi česar se razlikuje od tistih, ki jih najdemo pri večini ljudi. Raven mutacije lahko prizadene vse od enega samega gradnika DNK do velikega segmenta kromosoma, sestavljenega iz številnih genov.
Genske mutacije so razvrščene v 2 glavni skupini:
Heterozigotna genetska mutacija
To je genetska mutacija, podedovana od enega od staršev, izražena vse življenje in vztraja v celicah v telesu. Te mutacije se imenujejo mutacije gamete, ker se pojavijo v jajčecu ali semenčici staršev.
Ko se jajčece in semenčica zlijeta v zigoto, zigota prejme DNK od obeh staršev. Če ima DNK, prejet od enega od staršev, mutacijo, se bo otrok rodil in odraščal s to mutacijo v svojih celicah.
Vegetativna mutacija
Vegetativne mutacije, ki se pojavijo na neki točki v življenju, se izrazijo v določenih celicah v telesu. Te spremembe so lahko posledica okoljskih dejavnikov, ultravijoličnega sevanja sončne svetlobe ali pa so lahko posledica napačne replikacije DNK med celično delitvijo. Mutacije somatskih celic se ne bodo prenesle na naslednjo generacijo.
Danes pogoste vrste genskih mutacij
Katera je najpogostejša vrsta genske mutacije?
Nekatere glavne vrste genskih mutacij vključujejo:
Nadomestna mutacija
To je sprememba baznega para DNK, ki povzroči zamenjavo ene aminokisline z drugo v beljakovini, ki jo tvori gen.
Nesmiselna mutacija
Nesmiselna mutacija je sprememba baznega para DNK. Toda namesto zamenjave ene aminokisline z drugo se zaporedje DNK prezgodaj spremeni, kar celici pove, naj preneha graditi beljakovine. Posledica te vrste mutacije je skrajšan protein, ki morda ne bo pravilno deloval s ciklom ali pa sploh ne bo deloval.
Insercijska mutacija
Insercijske mutacije spremenijo število baz DNK v genu z dodajanjem novega dela DNK, kar ima za posledico beljakovino, ki jo tvori gen, ki morda ne deluje pravilno.
Mutanti izgubljajo točke
Izgubne mutacije spremenijo število baznih parov DNK z odstranitvijo dela DNK. Majhne mutacije z izgubo točke lahko izbrišejo več baznih parov v genu. Vendar pa lahko velika delecijska mutacija izbriše celoten gen ali nekaj sosednjih genov.
Mutacija premika okvirja
Mutacije s premikanjem okvirja se pojavijo, ko se DNK vstavi ali izgubi bazne pare, kar spremeni bralni okvir gena. Bralni okvir gena vsebuje tri kodirne trojčke, enega za vsako aminokislino, zato mutacije okvirja premaknejo te kodirne trojčke in spremenijo kodiranje aminokislin. Proteini, proizvedeni z mutacijami premika okvirja, so običajno nefunkcionalni. Mutacije vstavljanja, izgube in kopiranja se štejejo za mutacije premika okvirja.
Klonska mutacija
Kloniranje vključuje nenormalno kopiran delček DNK, ki lahko spremeni delovanje nastalega proteina.
Razširjena ponavljajoča se mutacija
Razširjena ponavljajoča se mutacija je, kjer so ponovitve nukleotidov kratke verige DNK, ki se ponovijo večkrat zapored. Ta vrsta mutacije povzroči, da beljakovina deluje nenormalno.
Kako genetske mutacije vplivajo na zdravje in razvoj?
Genske mutacije lahko povzročijo resne bolezni
Delovanje vsake celice je vedno odvisno od tisočev beljakovin, ki opravljajo svoje delo na pravem mestu ob pravem času. Včasih genetske mutacije preprečijo, da bi eden ali več teh proteinov delovalo pravilno, kar povzroči spremembe v celični strukturi.
Mutacija lahko povzroči, da je beljakovina napačna ali pa je v celoti manjka, ker spremenijo beljakovino, ki igra pomembno vlogo v telesu. Genske mutacije lahko tudi motijo normalno rast ali povzročijo resne bolezni, kot so vitiligo, prirojeni megakolon , barvna slepota itd.
V nekaterih primerih lahko genetske mutacije preprečijo, da bi zarodek preživel do rojstva. Te spremembe se pojavijo v genih, ki so bistveni za razvoj, in pogosto motijo razvoj zarodka v najzgodnejših fazah.
Zgoraj delimo informacije o tem, kaj so genetske mutacije in kakšne vrste genskih mutacij obstajajo? Mutacije lahko vidimo kot naključne spremembe, vendar se domneva, da so večinoma škodljive, v nekaterih primerih pa so lahko v določenih okoljih koristne.
Vsak ima drugačno obliko obraza. Če poznate svoj tip obraza, lahko izberete pravi slog, od frizure do ličila, ki poudarja vaše prednosti. Zdaj se poglejte v ogledalo in sledite tem preprostim navodilom za zaznavanje obrazov.
Rak jezika je izjemno nevarna bolezen, ki neposredno vpliva na človeško življenje. Kako se zdravi rak jezika? Je mogoče ozdraviti?
Umetne solze so posebna raztopina, ki prekrije površino očesnega zrkla in pomaga navlažiti, zmanjšati nelagodje in draženje, ki ga povzročajo suhe oči.
Paraliza 7. perifernega živca je precej nevarna bolezen. Če se ne zdravi, bo pomembno vplival na obrazne mišice, psihologijo, komunikacijo in vsakodnevne aktivnosti bolnika. Bolezen se lahko pojavi v kateri koli starosti, ne glede na moški ali žensko, in ni nalezljiva.
Zlom rebra je ena najpogostejših poškodb, ki se kaže specifično kot zlomljeno rebro ali kaže znake pokanja. Zdravljenje zlomljenega rebra ne predstavlja velikega tveganja za življenje, vendar ga ne smemo jemati zlahka.
Pri osteoartritisu mora bolnik poleg doslednega upoštevanja zdravnikovih navodil za zdravljenje upoštevati ustrezno prehrano. Na kaj morajo biti torej pozorni pri prehrani ljudi z osteoartritisom? Katera hrana je dobra za osteoartritis?
Operacija ciste jajčnika je metoda za popolno odstranitev ciste. Vendar pa vsi ne razumejo natančno, kaj je operacija ciste na jajčnikih. Spoznajmo to temo z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!
Ko ima glavobol, se bo večina bolnikov odločila za hitro uporabo protibolečinskih sredstev za izboljšanje simptomov. Da bi dosegli najboljše rezultate jemanja zdravil, poglejmo več o problemu jemanja zdravil proti glavobolu v spodnjem članku!
Zdravljenje naglavnih uši s kisom se pogosto uporablja in se je izkazalo za učinkovito. Naučite se, kako zdraviti to uš v naslednjem članku.
Utripajoča bolečina v levem ušesu je pogosto stanje, zaradi katerega se bolniki počutijo neprijetno. To stanje, če ga ne zdravimo zgodaj, lahko povzroči številne zdravstvene zaplete. Kakšna je torej bolečina v levem ušesu? Kako popraviti? Več informacij lahko izveste v spodnjem članku.
