Ali je bolezen steklaste kosti dedna?

Steklasta kost je redka bolezen, vendar ima veliko škodo za zdravje in dejavnosti ljudi. V tem članku ugotovimo, ali je težava steklaste kosti dedna.

Steklasta kost je redka bolezen, vendar ima veliko škodo za zdravje in dejavnosti ljudi. Ljudje z boleznijo steklaste kosti imajo pogosto krhke kosti, ki se zlahka zlomijo že pri rahlih udarcih. Kaj je torej vzrok za to bolezen? V tem članku poglejmo težavo: "Ali je steklena kost dedna ?".

Kaj je steklasta kost?

Nepopolna osteogeneza (Osteogenesis Imperfecta, na kratko OI) je dedna bolezen kosti. Steklasta kost povzroča krhke kosti, krhke kosti. Pacient ima številne telesne deformacije in morda ne more normalno hoditi.

Ali je bolezen steklaste kosti dedna? Steklena kost upogiba hrbtenico

Stopnje bolezni

Nepopolna bolezen kosti je razdeljena na 4 vrste glede na različne stopnje:
Tip 1: To je najpogostejši primer. Steklasta kost tipa 1 ima tudi najblažjo stopnjo bolezni. Manifestacije te vrste so:

  • Pacient ima razmeroma normalno postavo.
  • Obstajajo znaki mišične oslabelosti, morda ukrivljenost hrbtenice .
  • Oči so modre ali svetlo vijolične.
  • Mnogi zlomi so pogosti pred puberteto.

Tip 2: Bolezen steklaste kosti tipa 2 ima najvišjo stopnjo smrtnosti. Znaki te oblike vključujejo:

  • Bolniki z boleznijo so majhni, nizki, z veliko zlomljenimi kostmi.
  • Pri novorojenčkih obstaja velika verjetnost smrti kmalu po rojstvu ali kmalu po rojstvu.
  • Huda respiratorna disfunkcija.
  • Zlomljena rebra.

Tip 3: To je razmeroma težak tip. Značilni znaki nepopolne bolezni kosti tipa 3 so:

  • Otroci se rodijo z zlomljenimi kostmi.
  • Oči so pogosto sive, modre ali preveč bele.
  • Dihalna funkcija, upad pljuč, šibkost.
  • Izguba sluha, nepopolni zobje.

Tip 4: Steklasta kost stopnje 4 je vmesni tip med tipom 1 in tipom 3. Značilnosti tega tipa so:

  • Pacient ima blage do zmerne deformacije.
  • Kostna gostota je manjša kot pri povprečnem človeku.
  • Za tiste, ki so noseče po 15 tednih: Ultrazvok lahko odkrije nepravilnosti zaradi dolžine okončin ploda in zlomljenih kosti. 

Ali je bolezen steklaste kosti dedna? Bolezen steklaste kosti je posledica genetske mutacije

Ali je bolezen steklaste kosti dedna?

Veliko ljudi se sprašuje, ali je bolezen steklaste kosti dedna. Odgovor je, da se ta bolezen lahko prenese na naslednjo generacijo. Po statističnih podatkih je večina ljudi z boleznijo steklaste kosti podedovana po dominantnih ali recesivnih genih staršev. To se dogaja enako pri moških in ženskah v razmerju 1:20.000. Drugi del je posledica mutacije v lastnih genih. Vzrok je posledica genetske dediščine, ki uravnava strukturo kosti, kar povzroča nezadostno ali slabo kakovostno proizvodnjo kolagena tipa 1, kar vodi do neravnovesja v tvorbi kosti in resorpciji kosti. Poškodbe kolagenskih vlaken kosti naredijo kosti šibke, krhke in nagnjene k zlomom. Poleg tega se struktura in volumen kosti zmanjšata, zaradi česar so kosti bolj dovzetne za zlome tudi pri rahlem udarcu.

Dejavniki, ki povečujejo tveganje za bolezen steklaste kosti

Čeprav je večina ljudi s sivo mreno dednih. Toda dejansko obstaja veliko dejavnikov, ki lahko povečajo vaše možnosti za razvoj bolezni steklaste kosti, kot so:

  • Družinska zgodovina;
  • Ženske v menopavzi in še posebej zgodnja menopavza;
  • Neredni menstrualni cikli, pogoste izostanke menstruacije;
  • Zaradi dolgotrajnega zdravljenja z nekaterimi zdravili, kot so zdravila za astmo, lupus, hipotiroidizem in epileptične napade;
  • Prehrana s pomanjkanjem kalcija, vitamina D;
  • Sedentaren, ukvarjanje s športom;
  • dim; piti preveč piva in vina.

Steklene kosti povzročajo zlome

Kako odkriti bolezen steklaste kosti med nosečnostjo

Danes razvoj znanosti in tehnologije omogoča odkrivanje nepopolnosti kosti že v času, ko smo bili še plod v materinem trebuhu. Še posebej pri hudih zlomih. Zato mora v primerih, ko ima mati, oče ali družinski član anamnezo bolezni steklaste kosti, noseča mati iti v bolnišnico, da spremljajo stanje ploda in preverijo tveganje za bolezen. Obstajata dve metodi za odkrivanje bolezni steklovine med nosečnostjo: genetsko testiranje in ultrazvok.

Genetsko testiranje

Genetsko testiranje, znano tudi kot testiranje DNK, se uporablja za odkrivanje sprememb pri genetskih motnjah. Gensko testiranje je velik preboj v medicini z visoko uporabnostjo pri diagnosticiranju in zdravljenju bolezni. Ta test omogoča analizo genov, ki lahko povzročijo genetske bolezni, razvojne motnje, genetske mutacije, strukturne mutacije in število kromosomov. S to metodo lahko zdravnik odkrije nepravilnosti, kostne bolezni pri otrocih, da ima takoj učinkovite rešitve. 

Nadzvočno

Ultrazvok je slikovna diagnostična metoda, ki pomaga oceniti zdravstveno stanje ploda. To je preprosta, varna in dokaj natančna metoda. Ultrazvok je tehnika, ki uporablja ultrazvočne valove (visokofrekvenčne valove) za rekonstrukcijo slik organov in struktur v materinem telesu. Zdravnik bo z ultrazvočno sondo skeniral materin trebuh in prejel slike, ki se prenesejo v računalnik. Na podlagi teh slik lahko zdravnik določi stanje ploda in odkrije morebitne nepravilnosti. Pri plodu z znaki steklovine so lahko otrokove kosti zlomljene, okončine so krajše od običajnih. Od tam je bila diagnosticirana ta bolezen nepopolnosti kosti. 

Zgoraj je naš celoten prispevek o problemu bolezni steklaste kosti, podedovane ali ne. Upamo, da boste s tem člankom bolje razumeli to bolezen.


Leave a Comment

Dojenček s pleničnim izpuščajem: znaki, ki jih je treba prepoznati, in načini za nego

Dojenček s pleničnim izpuščajem: znaki, ki jih je treba prepoznati, in načini za nego

Dojenček z izpuščajem na vratu običajno ni smrtno nevaren, vendar bo vaš otrok povzročil srbenje in nelagodje. Kaj je torej najboljša rešitev za dojenčka z izpuščajem na vratu, ki bi jo mama morala vedeti?

Ali je cepljenje proti raku materničnega vratu potrebno?

Ali je cepljenje proti raku materničnega vratu potrebno?

Rak materničnega vratu je nevarna bolezen, saj je po pojavnosti in umrljivosti na drugem mestu med raki spolnih organov pri ženskah. Zato je cepljenje proti raku materničnega vratu za ženske zelo potrebno, da zaščitijo svoje zdravje.

Ali je med dojenjem v redu vbrizgati polnilo?

Ali je med dojenjem v redu vbrizgati polnilo?

Trenutno imajo ženske povečano potrebo po vbrizgavanju polnil na nezadovoljiva mesta na telesu. To ima neposreden učinek na telo, tako da včasih obstajajo določeni učinki na uporabnika. Torej, ali je v redu, če dojite z injekcijami polnila? Naučimo se več z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!

Oglejte si, kako uporabljati 7 barvno zdravilo za zdravljenje srbenja v zasebnem predelu Silkron

Oglejte si, kako uporabljati 7 barvno zdravilo za zdravljenje srbenja v zasebnem predelu Silkron

7 Color Pill je ime, ki ga ljudje uporabljajo za kremo Silkron. Torej, ali lahko tablete 7 barv zdravijo srbenje nožnice?

Kaj je elektrolizirana voda? Kako uporabljati in uporabljati?

Kaj je elektrolizirana voda? Kako uporabljati in uporabljati?

Elektrolizirana voda, znana tudi kot »dobra voda«, doda bistvene minerale, ki telesu pomagajo ohranjati energijo. Posledično potekajo presnovne aktivnosti telesa normalno. Kaj je torej elektrolizirana voda? Kakšna je uporaba elektrolitske vode za naše zdravje?

Ali je zamegljen vid po rdečih očeh nevaren simptom?

Ali je zamegljen vid po rdečih očeh nevaren simptom?

Rožnato oko je bolezen, ki ni preveč nevarna in jo je enostavno zdraviti, če poznamo vzrok. Vendar pa obstajajo nekateri primeri, ko imajo bolniki po roza očesu zamegljen vid in nekatere druge simptome.

Razlika med rožnatim očesom in trahomom, ki je ne poznajo vsi

Razlika med rožnatim očesom in trahomom, ki je ne poznajo vsi

Mnogi ljudje ne poznajo razlike med rožnatim očesom in trahomom, kar otežuje zdravljenje in vodi do nevarnih zapletov.

Ali so opičje koze nevarne? Simptomi in zapleti opičjih koz

Ali so opičje koze nevarne? Simptomi in zapleti opičjih koz

Opičje koze so ena redkih nalezljivih bolezni, kljub temu pa število primerov opičjih koz po vsem svetu narašča. Ali so opičje koze nevarne kot nalezljiva bolezen, ki se hitro širi in po različnih poteh?

Alergija na zdravila izotretinoin: simptomi in pravilna uporaba

Alergija na zdravila izotretinoin: simptomi in pravilna uporaba

Akne so zelo pogosta kožna bolezen, hude ali trdovratne akne, ki jih ne zdravimo pravočasno in pravilno, pogosto pustijo številne posledice na koži, kot so keloidi, konkavne brazgotine. Čeprav akne niso življenjsko nevarne, močno vplivajo na kakovost življenja bolnikov. V domačih in tudi mednarodnih režimih zdravljenja aken ima izotretinoin pomembno vlogo.

Kaj je NutriFlex? Uporaba, neželeni učinki in opombe pri uporabi

Kaj je NutriFlex? Uporaba, neželeni učinki in opombe pri uporabi

Nutri Flex je izdelek, ki ima odlične učinke pri krepitvi zdravja mišično-skeletnega sistema, preprečevanju osteoartritisa in zmanjšanju simptomov bolečine, ki jih povzroča artritis. Mnogi se sprašujete, ali ima ta izdelek kakšne stranske učinke? Ali kaj je treba upoštevati pri uporabi? Spoznajmo to temo z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!