Steklasta kost je redka bolezen, vendar ima veliko škodo za zdravje in dejavnosti ljudi. V tem članku ugotovimo, ali je težava steklaste kosti dedna.
Steklasta kost je redka bolezen, vendar ima veliko škodo za zdravje in dejavnosti ljudi. Ljudje z boleznijo steklaste kosti imajo pogosto krhke kosti, ki se zlahka zlomijo že pri rahlih udarcih. Kaj je torej vzrok za to bolezen? V tem članku poglejmo težavo: "Ali je steklena kost dedna ?".
Kaj je steklasta kost?
Nepopolna osteogeneza (Osteogenesis Imperfecta, na kratko OI) je dedna bolezen kosti. Steklasta kost povzroča krhke kosti, krhke kosti. Pacient ima številne telesne deformacije in morda ne more normalno hoditi.
Steklena kost upogiba hrbtenico
Stopnje bolezni
Nepopolna bolezen kosti je razdeljena na 4 vrste glede na različne stopnje:
Tip 1: To je najpogostejši primer. Steklasta kost tipa 1 ima tudi najblažjo stopnjo bolezni. Manifestacije te vrste so:
- Pacient ima razmeroma normalno postavo.
- Obstajajo znaki mišične oslabelosti, morda ukrivljenost hrbtenice .
- Oči so modre ali svetlo vijolične.
- Mnogi zlomi so pogosti pred puberteto.
Tip 2: Bolezen steklaste kosti tipa 2 ima najvišjo stopnjo smrtnosti. Znaki te oblike vključujejo:
- Bolniki z boleznijo so majhni, nizki, z veliko zlomljenimi kostmi.
- Pri novorojenčkih obstaja velika verjetnost smrti kmalu po rojstvu ali kmalu po rojstvu.
- Huda respiratorna disfunkcija.
- Zlomljena rebra.
Tip 3: To je razmeroma težak tip. Značilni znaki nepopolne bolezni kosti tipa 3 so:
- Otroci se rodijo z zlomljenimi kostmi.
- Oči so pogosto sive, modre ali preveč bele.
- Dihalna funkcija, upad pljuč, šibkost.
- Izguba sluha, nepopolni zobje.
Tip 4: Steklasta kost stopnje 4 je vmesni tip med tipom 1 in tipom 3. Značilnosti tega tipa so:
- Pacient ima blage do zmerne deformacije.
- Kostna gostota je manjša kot pri povprečnem človeku.
- Za tiste, ki so noseče po 15 tednih: Ultrazvok lahko odkrije nepravilnosti zaradi dolžine okončin ploda in zlomljenih kosti.
Bolezen steklaste kosti je posledica genetske mutacije
Ali je bolezen steklaste kosti dedna?
Veliko ljudi se sprašuje, ali je bolezen steklaste kosti dedna. Odgovor je, da se ta bolezen lahko prenese na naslednjo generacijo. Po statističnih podatkih je večina ljudi z boleznijo steklaste kosti podedovana po dominantnih ali recesivnih genih staršev. To se dogaja enako pri moških in ženskah v razmerju 1:20.000. Drugi del je posledica mutacije v lastnih genih. Vzrok je posledica genetske dediščine, ki uravnava strukturo kosti, kar povzroča nezadostno ali slabo kakovostno proizvodnjo kolagena tipa 1, kar vodi do neravnovesja v tvorbi kosti in resorpciji kosti. Poškodbe kolagenskih vlaken kosti naredijo kosti šibke, krhke in nagnjene k zlomom. Poleg tega se struktura in volumen kosti zmanjšata, zaradi česar so kosti bolj dovzetne za zlome tudi pri rahlem udarcu.
Dejavniki, ki povečujejo tveganje za bolezen steklaste kosti
Čeprav je večina ljudi s sivo mreno dednih. Toda dejansko obstaja veliko dejavnikov, ki lahko povečajo vaše možnosti za razvoj bolezni steklaste kosti, kot so:
- Družinska zgodovina;
- Ženske v menopavzi in še posebej zgodnja menopavza;
- Neredni menstrualni cikli, pogoste izostanke menstruacije;
- Zaradi dolgotrajnega zdravljenja z nekaterimi zdravili, kot so zdravila za astmo, lupus, hipotiroidizem in epileptične napade;
- Prehrana s pomanjkanjem kalcija, vitamina D;
- Sedentaren, ukvarjanje s športom;
- dim; piti preveč piva in vina.
Steklene kosti povzročajo zlome
Kako odkriti bolezen steklaste kosti med nosečnostjo
Danes razvoj znanosti in tehnologije omogoča odkrivanje nepopolnosti kosti že v času, ko smo bili še plod v materinem trebuhu. Še posebej pri hudih zlomih. Zato mora v primerih, ko ima mati, oče ali družinski član anamnezo bolezni steklaste kosti, noseča mati iti v bolnišnico, da spremljajo stanje ploda in preverijo tveganje za bolezen. Obstajata dve metodi za odkrivanje bolezni steklovine med nosečnostjo: genetsko testiranje in ultrazvok.
Genetsko testiranje
Genetsko testiranje, znano tudi kot testiranje DNK, se uporablja za odkrivanje sprememb pri genetskih motnjah. Gensko testiranje je velik preboj v medicini z visoko uporabnostjo pri diagnosticiranju in zdravljenju bolezni. Ta test omogoča analizo genov, ki lahko povzročijo genetske bolezni, razvojne motnje, genetske mutacije, strukturne mutacije in število kromosomov. S to metodo lahko zdravnik odkrije nepravilnosti, kostne bolezni pri otrocih, da ima takoj učinkovite rešitve.
Nadzvočno
Ultrazvok je slikovna diagnostična metoda, ki pomaga oceniti zdravstveno stanje ploda. To je preprosta, varna in dokaj natančna metoda. Ultrazvok je tehnika, ki uporablja ultrazvočne valove (visokofrekvenčne valove) za rekonstrukcijo slik organov in struktur v materinem telesu. Zdravnik bo z ultrazvočno sondo skeniral materin trebuh in prejel slike, ki se prenesejo v računalnik. Na podlagi teh slik lahko zdravnik določi stanje ploda in odkrije morebitne nepravilnosti. Pri plodu z znaki steklovine so lahko otrokove kosti zlomljene, okončine so krajše od običajnih. Od tam je bila diagnosticirana ta bolezen nepopolnosti kosti.
Zgoraj je naš celoten prispevek o problemu bolezni steklaste kosti, podedovane ali ne. Upamo, da boste s tem člankom bolje razumeli to bolezen.