Z gensko mutacijo govorimo o spremembah v genetskem zaporedju. Kaj je torej genska mutacija in kakšne vrste genetskih mutacij obstajajo? Ugotovimo v našem spodnjem članku.
Genske mutacije so spremembe v genetskem zaporedju, ki povzročajo raznolikost med organizmi. Mutacije v genih se pojavljajo na različnih ravneh, kar ima za posledico različne posledice. Ugotovimo, kaj so genetske mutacije in kakšne vrste genskih mutacij obstajajo v naslednjem članku farmacevtskega bloga aFamilyToday!
Kaj je genska mutacija?
Genska mutacija je trajna sprememba zaporedja DNK
Genska mutacija je trajna sprememba v zaporedju DNK, zaradi česar se razlikuje od tistih, ki jih najdemo pri večini ljudi. Raven mutacije lahko prizadene vse od enega samega gradnika DNK do velikega segmenta kromosoma, sestavljenega iz številnih genov.
Genske mutacije so razvrščene v 2 glavni skupini:
Heterozigotna genetska mutacija
To je genetska mutacija, podedovana od enega od staršev, izražena vse življenje in vztraja v celicah v telesu. Te mutacije se imenujejo mutacije gamete, ker se pojavijo v jajčecu ali semenčici staršev.
Ko se jajčece in semenčica zlijeta v zigoto, zigota prejme DNK od obeh staršev. Če ima DNK, prejet od enega od staršev, mutacijo, se bo otrok rodil in odraščal s to mutacijo v svojih celicah.
Vegetativna mutacija
Vegetativne mutacije, ki se pojavijo na neki točki v življenju, se izrazijo v določenih celicah v telesu. Te spremembe so lahko posledica okoljskih dejavnikov, ultravijoličnega sevanja sončne svetlobe ali pa so lahko posledica napačne replikacije DNK med celično delitvijo. Mutacije somatskih celic se ne bodo prenesle na naslednjo generacijo.
Danes pogoste vrste genskih mutacij
Katera je najpogostejša vrsta genske mutacije?
Nekatere glavne vrste genskih mutacij vključujejo:
Nadomestna mutacija
To je sprememba baznega para DNK, ki povzroči zamenjavo ene aminokisline z drugo v beljakovini, ki jo tvori gen.
Nesmiselna mutacija
Nesmiselna mutacija je sprememba baznega para DNK. Toda namesto zamenjave ene aminokisline z drugo se zaporedje DNK prezgodaj spremeni, kar celici pove, naj preneha graditi beljakovine. Posledica te vrste mutacije je skrajšan protein, ki morda ne bo pravilno deloval s ciklom ali pa sploh ne bo deloval.
Insercijska mutacija
Insercijske mutacije spremenijo število baz DNK v genu z dodajanjem novega dela DNK, kar ima za posledico beljakovino, ki jo tvori gen, ki morda ne deluje pravilno.
Mutanti izgubljajo točke
Izgubne mutacije spremenijo število baznih parov DNK z odstranitvijo dela DNK. Majhne mutacije z izgubo točke lahko izbrišejo več baznih parov v genu. Vendar pa lahko velika delecijska mutacija izbriše celoten gen ali nekaj sosednjih genov.
Mutacija premika okvirja
Mutacije s premikanjem okvirja se pojavijo, ko se DNK vstavi ali izgubi bazne pare, kar spremeni bralni okvir gena. Bralni okvir gena vsebuje tri kodirne trojčke, enega za vsako aminokislino, zato mutacije okvirja premaknejo te kodirne trojčke in spremenijo kodiranje aminokislin. Proteini, proizvedeni z mutacijami premika okvirja, so običajno nefunkcionalni. Mutacije vstavljanja, izgube in kopiranja se štejejo za mutacije premika okvirja.
Klonska mutacija
Kloniranje vključuje nenormalno kopiran delček DNK, ki lahko spremeni delovanje nastalega proteina.
Razširjena ponavljajoča se mutacija
Razširjena ponavljajoča se mutacija je, kjer so ponovitve nukleotidov kratke verige DNK, ki se ponovijo večkrat zapored. Ta vrsta mutacije povzroči, da beljakovina deluje nenormalno.
Kako genetske mutacije vplivajo na zdravje in razvoj?
Genske mutacije lahko povzročijo resne bolezni
Delovanje vsake celice je vedno odvisno od tisočev beljakovin, ki opravljajo svoje delo na pravem mestu ob pravem času. Včasih genetske mutacije preprečijo, da bi eden ali več teh proteinov delovalo pravilno, kar povzroči spremembe v celični strukturi.
Mutacija lahko povzroči, da je beljakovina napačna ali pa je v celoti manjka, ker spremenijo beljakovino, ki igra pomembno vlogo v telesu. Genske mutacije lahko tudi motijo normalno rast ali povzročijo resne bolezni, kot so vitiligo, prirojeni megakolon , barvna slepota itd.
V nekaterih primerih lahko genetske mutacije preprečijo, da bi zarodek preživel do rojstva. Te spremembe se pojavijo v genih, ki so bistveni za razvoj, in pogosto motijo razvoj zarodka v najzgodnejših fazah.
Zgoraj delimo informacije o tem, kaj so genetske mutacije in kakšne vrste genskih mutacij obstajajo? Mutacije lahko vidimo kot naključne spremembe, vendar se domneva, da so večinoma škodljive, v nekaterih primerih pa so lahko v določenih okoljih koristne.
Melanin je pomemben pigment pri preprečevanju kožnega raka. Vendar melanin velja za vzrok temne kože, melazme. V kateri hrani je torej melanin oziroma katera hrana pomaga uravnovesiti melanin, je vprašanje, ki se sprašuje marsikoga.
Sifilis je ena najpogostejših spolno prenosljivih bolezni, ki vpliva na aktivnosti in kakovost življenja bolnikov. Kakšno je torej učinkovito zdravilo za zdravljenje sifilisa? Spoznajmo zdravljenje sifilisa z blogom aFamilyToday v spodnjem članku.
Med zdravljenjem raka bodo zdravila in metode povzročile stranske učinke na bolnikovo zdravje, vključno s kožnimi izpuščaji. Brez potrebnih informacij so bolniki in svojci zlahka zmedeni in zaskrbljeni. Sledite spodnjemu članku, da zabeležite potrebne informacije.
Pomanjkanje vitamina C vodi v številne resne bolezni, najbolj značilna je skorbut. Kaj je torej skorbut in ali je skorbut res nevaren?
Vsaka bodoča mamica ve, da je vpliv amnijske tekočine na plod zelo pomemben. Barva amnijske tekočine bo starše opozorila, da njihov otrok kaže znake nenormalnosti. Je motna amnijska tekočina nevarna? Kako motna amnijska tekočina vpliva na plod?
Podkožna krvavitev je bolezen, ki se lahko pojavi pri vseh osebah, od otrok do starejših. Podkožne krvavitve pri starejših so večinoma posledica benignih vzrokov, v nekaterih primerih pa lahko to stanje povzroči resne zaplete. Kaj je torej subkutana hemoragična bolezen? Ali so podkožne krvavitve pri starejših skrb vzbujajoče?
Nevroni so živčne celice, ki tvorijo naše možgane in hrbtenjačo. Nevron ima tri dele: telo, akson in dendrite. Kakšna je torej funkcija nevronov?
Xanax je zdravilo na recept, ki se uporablja za zdravljenje anksioznih motenj, depresije ali ljudi s fobijami. Zdravilo je izdelek podjetja Pfizer, ki se trenutno pogosto uporablja na trgu.
Koliko stane odstranitev nosnih polipov in kakšen kirurški poseg, je vprašanje, ki si ga zastavljajo številni bolniki, ko imajo to bolezen. Mnogi bolniki zaradi strahu oklevajo in niso deležni pravočasnega zdravljenja, kar povzroča številne nevarne zaplete.
Pri ljudeh srednjih let se na hrbtni strani dlani pogosto pojavijo bule. To je pogost simptom, ki ga povzročajo številne bolezni. Če se ne zdravi zgodaj, ima bolnik nevarne zaplete, ki vodijo do izgube gibljivosti in nezmožnosti normalnega prijema.
