Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!
S kromosomskimi (NST) povezanimi nepravilnostmi je mogoče odkriti prenatalne diagnoze za takojšnjo intervencijo. Med njimi je Edwardsov sindrom (znan tudi kot sindrom trisomije 18 zaradi dodatnega kromosoma 18). V tem članku se pridružite blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o simptomih in kako diagnosticirati Edwardsov sindrom!
Kaj je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom, znan tudi kot trisomija 18 ali trisomija 18, je dedna motnja enega kromosoma 18 v nizu kromosomov. Incidenca te genetske motnje je 1:4000 do 1:8000 novorojenčkov.
Trisomija 18 je tretji najpogostejši sindrom, takoj za Downovim in DiGeorgeovim sindromom . Zlasti stopnja preživetja otrok s sindromom je zelo nizka, tudi ti bodo umrli pred ali kmalu po rojstvu. Do 80 % dojenčkov z Edwardsovim sindromom ne doživi več kot 1 leto.
Edwardsov sindrom je tretji najpogostejši sindrom na svetu, takoj za Downom in DiGeorgejem
Vzroki za Edwardsov sindrom
Vsak normalen plod bo od očeta in matere podedoval 23 parov kromosomov. Vendar pa bo imel plod s trisomijo 18 47 kromosomov, ker obstajajo trije kromosomi 18 namesto dveh. Ta presežek genetskega materiala je pogosto posledica naključnega pojava med tvorbo gamete in oploditvijo, zlasti zato, ker se kromosomi med celično delitvijo ne ločijo. Večje kot je tveganje za trisomijo 18, starejša je ženska.
Tukaj je nekaj tipičnih oblik Edwardsovega sindroma:
Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)
Homogeni Edwardsov sindrom je dedna motnja z dodatnim kromosomom 18 in njeni učinki so najhujši. Fetusi s to obliko sindroma pogosto umrejo, preden se rodijo.
mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Približno 5 % otrok z Edwardsovim sindromom ima dodaten kromosom 18 samo v eni celici, ostale celice pa so normalne. Mozaična bolezen je običajno manj resna kot čista, obseg učinkov bolezni pa bo odvisen od vrste in števila zunajkromosomskih celic. Večina plodov z mozaičnim Edwardsovim sindromom živi vsaj eno leto po ali do odraslosti.
Delni Edwardsov sindrom
Približno 1 % otrok z Edwardsovim sindromom ima del dolgega ramena na kromosomu 18 pritrjen na drug kromosom med spolnim odnosom ali v zgodnjih fazah zarodka. Plod s tem sindromom bo imel 2 kromosoma 18 in del kromosoma 18 pritrjen na drug kromosom, zato se imenuje tudi delni Edwardsov sindrom. Odvisno od dolžine ali dela kromosoma 18, ki je vezan na drug kromosom, se lahko simptomi razlikujejo od blagih do hudih.
Znaki Edwardsovega sindroma
Dojenčki z Edwardsovim sindromom imajo običajno zaostanek v rasti v maternici in prenehajo rasti okoli sedmega meseca nosečnosti. Tudi tvorba organov v telesu ni popolna. Živčne celice se ne razvijejo zunaj možganov, ampak se združujejo v majhne skupine znotraj možganov.
Resno so moteni tudi drugi organi v telesu. Otroci imajo pogosto motnje v delovanju, kot so požiranje, dihanje, sesanje in motnje v duševnem razvoju. Tukaj so prirojene napake, ki se pogosto odkrijejo med nosečnostjo in ob rojstvu otroka, in sicer:
Poleg tega ima plod lahko tudi odprte abdominalne malformacije, atrofijo požiralnika, podkvaste ledvice, nespuščena moda, ...
Odprto razcepljeno nebo je eden od tipičnih simptomov trisomije 18.
Diagnostični test za Edwardsov sindrom
Za diagnosticiranje in odkrivanje Edwardsovega sindroma pri dojenčkih pred rojstvom se običajno uporabljata dve vrsti testov:
Poleg tega so pri dojenčkih z značilnimi znaki Edwardsovega sindroma indicirane tudi diagnostične preiskave.
Prenatalni presejalni testi za Edwardsov sindrom
Zdravljenje Edwardsovega sindroma
Trenutno ni zdravila za Edwardsov sindrom. Otroci s tem sindromom imajo pogosto veliko telesnih motenj in zdravnik bo težko dal pravo zdravljenje.
Specializirane terapije in ustrezna oskrba na domu lahko bolnikom pomagajo pri razvoju in ohranjanju mobilnosti, kot so govor, hoja, osebna nega itd. Nato se naučite komunicirati in se vključiti v družbo.
Tveganje, da se dojenčki rodijo s prirojenimi okvarami, kot je Edwardsov sindrom , skrbi mnoge matere, zlasti starejše matere. Upajmo, da vam bodo zgornje informacije bloga aFamilyToday pomagale, da se boste počutili bolj varne, da boste imeli več znanja o predporodnem pregledu in pozdravili zdrave dojenčke na svetu!
Trenutno so laringealni polipi razmeroma pogosto stanje, ki neposredno vpliva na bolnikov glas. Če bolezni ne odkrijemo zgodaj in nimamo dokončnega načrta zdravljenja, lahko dolgo časa spremenimo glas ali povzročimo hripavost. Poznavanje osnovnih informacij o vzrokih, simptomih in nevarnostih polipov glasilk vam lahko pomaga biti proaktiven pri preprečevanju in zdravljenju.
GGT (gama glutamil transferaza) je izjemno pomemben test delovanja jeter, ki vpliva na vaše zdravje. Ta indeks se uporablja za oceno poškodb jeter in žolča. Ko se ta indeks poveča, obstaja velika verjetnost, da so jetra poškodovana, najpogostejši vzrok pa je uživanje alkohola.
Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!
Stres, nemir in negotovost so pogosta negativna človeška čustva. Pravzaprav je to normalno čustvo in vsak ga bo izkusil. Če pa vznemirjenost in tesnoba vztrajata, bi morali dobiti čustveno zdravljenje, preden se razvije v psihiatrični sindrom, natančneje v anksiozno motnjo. Če želite izvedeti več o tem, kaj je nemir, nadaljujte z branjem spodnjega članka.
Limonin sok je znana pijača, priljubljena zaradi svojih hladilnih in osvežilnih učinkov. Kakšne so torej prednosti pitja vode z limono? Kdaj piti vodo z limono in kako jo pravilno piti?
Trzanje levega očesa pri ženskah je lahko posledica številnih razlogov. Lahko je posledica zdravstvenih dejavnikov ali zaradi utrujenosti oči zaradi veliko dela. Duhovno pa lahko trzanje levega očesa signalizira nekaj o vas.
Odpornost otrok je izjemno šibka, zato so pogosto dovzetni za bolezni, zlasti nevarne bolezni s hudimi posledicami. Cepljenje dojenčkov je obvezno za starše, da spodbudijo protitelesa, da delujejo kot močna "vojska" za zaščito dojenčkov pred boleznimi.
Mnogi verjamejo, da obstajajo le 4 glavne krvne skupine: O, A, B in AB. Vendar pa je v resnici vsako od teh krvnih skupin mogoče nadalje razdeliti na podlagi faktorja Rhesus - podtip Rh. Zlasti krvna skupina AB Rh + je ena redkih krvnih skupin, ki pripada skupini AB. Poznavanje značilnosti te krvne skupine vam bo pomagalo bolje razumeti svoje telo in sprejeti najučinkovitejše ukrepe za zaščito svojega zdravja.
Načrtovanje družine dobiva vse več pozornosti države in se osredotoča na komunikacijo in razvoj. Mnogi pari se sprašujejo, kaj je načrtovanje družine? Ali kako lahko metode pomagajo pri načrtovanju družine? Spoznajmo to temo z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!
Kako velik je nosečniški trebušček v 5. mesecu, ki skrbi marsikatero nosečnico, saj vse skrbi, ali je velikost nosečniškega trebuščka velika ali majhna, ali se normalno razvijajo ali ne. Odkrijmo nekaj zanimivih informacij o 5. mesecu nosečnosti v naslednjem članku!
Introvertnost se pogosto razume kot osebnostna lastnost, ki se osredotoča na notranje življenje in ne na zunanje dražljaje. Ste torej introvert ali ne? Takoj v spodnjem članku spoznajte 8 znakov introverta, da dobite odgovor!
Jogurt je eno izmed dobrih živil za prebavni trakt, saj dodaja dovolj kalcija za razvoj kosti in sklepov majhnih otrok. Koliko mesecev lahko dojenčki jedo jogurt in kako izbrati jogurt, pa je problem, ki ga vsi ne poznajo.
Vsak dan je naš nos izpostavljen številnim umazanijam in povzročiteljem bolezni dihalnih poti. Zato si vsak dan izpiramo nos, da očistimo sinuse, pomagamo pri odpiranju dihalnih poti in odpravimo tveganje za nastanek bolezni. Toda ali veste, kako varno očistiti nos? Naslednji članek vam bo povedal, kako si pravilno izpirati nos.
Bolečina v želodcu je bolezen, ki jo povzroča dolgotrajna poškodba želodčne sluznice in če je ne odkrijemo zgodaj in ne zdravimo takoj, lahko povzroči vnetje in razjede. Ne le to, bolečine v trebuhu vplivajo tudi na bolnikovo vsakdanje življenje.
PRbpm je pomemben indikator, ki delno odraža vaše zdravstveno stanje. Kaj je torej PRbpm? Kaj to pomeni? Pridružite se blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več podrobnosti neposredno v spodnjem članku!
Vermicelli je hrana, običajno narejena iz riževe moke, ki se predela v številne priljubljene jedi v Vietnamu. Zato je vermicelli s koliko kalorij zelo zanimiv za mnoge ljudi. Ali uživanje vermicelli pomaga pri izgubi teže?
Kaj so RBC v krvnem testu? To je pokazatelj števila rdečih krvničk v krvi. Ta indeks se poveča ali zmanjša zaradi številnih razlogov in vpliva na zdravje. Natančneje ...
Srbenje v levem ušesu je lahko opozorilni znak ušesne bolezni. Da bi popolnoma premagali to situacijo, morate ugotoviti vzrok srbečega levega ušesa in uporabiti ustrezno zdravljenje.
Nekateri ljudje, ki so zasvojeni z žvečilnimi gumiji, lahko žvečijo 5-10 tablet na dan. Vendar, ali je žvečilni gumi vsak dan dober, ali je preveč? Glej odgovor zdaj.
Pršilo za nos za sinusitis je vrsta zdravila z lokalnim baktericidnim in protivnetnim delovanjem, ki učinkovito pomaga pri lajšanju simptomov sinusitisa.
Raztrganje meniskusa je pogosta poškodba pri udeležbi v prometu ali športu, ko pride do močnega udarca v kolenski sklep.
Znaki prihajajoče menstruacije, ki jih mora poznati vsaka ženska. Periodične krvavitve so pri ženskah povsem običajne, od pubertete do menopavze. Menstrualni cikel je pri vsaki osebi drugačen, odvisen od telesa, stanja telesa in številnih drugih dejavnikov.
Namestitev želodčne sonde je eden od medicinskih posegov, ki vključuje želodec in prebavni sistem. Kdo mora to narediti in kakšen je postopek? Kako je treba po izvedbi izvajati abstinenco in intenzivno nego?
Če imate popoldne pogosto simptome bolečega grla in vročine, potem je to verjetno opozorilni znak nepravilnosti v telesu. Zgodaj se morate posvetovati z zdravnikom, da ugotovite vzrok in začnete zdravljenje.
Grgranje slane vode prinaša številne prednosti, kot so preprečevanje slabega zadaha, omejevanje zobne gnilobe,... Kako torej narediti najboljšo ustno vodico, ki jo poznate? Pazi zdaj.
Nenormalnosti semenčic pomembno vplivajo na reproduktivno kakovost moških, povzročajo celo neplodnost. Ali je torej nepravilno oblikovano spermo mogoče pozdraviti? Kakšno je zdravljenje?
Tako kot tamponi ali menstrualne skodelice so tudi menstrualne ploščice namenjene nadomeščanju tamponov. Vendar nekatere ženske še vedno ne razumejo, kaj je v resnici menstrualni disk? Kakšna je razlika med tem izdelkom in menstrualno skodelico in kako pravilno uporabljati disk?
Živo srebro je zelo strupena težka kovina. Če ste izpostavljeni preveliki količini te učinkovine, je zelo enostavno povzročiti zastrupitev z živim srebrom.
