Rett syndrom, hva foreldre trenger å vite

Rett syndrom er en sjelden og alvorlig nevrologisk lidelse. Sykdommen rammer vanligvis hovedsakelig jenter.

Sykdommen diagnostiseres vanligvis i løpet av de første 2 leveårene. Selv om det ikke finnes noen kur, kan tidlig identifikasjon og behandling bidra til å gi babyer en bedre sjanse for en kur. Tidligere ble Rett syndrom antatt å være en del av en autismespekterforstyrrelse. Nå er sykdommen hovedsakelig genetisk. La oss lære mer om dette syndromet med aFamilyToday Health!

Symptomer på Retts syndrom

Alder med risiko for dette syndromet er også ekstremt variert. De fleste babyer med Rett syndrom ser ut til å utvikle seg normalt de første 6 månedene før noen tydelige tegn vises. De vanligste forandringene oppstår vanligvis mellom 12 og 18 måneder gamle, og de kan komme plutselig eller gradvis.

Symptomer inkluderer:

Langsom vekst . Hjernen utvikler seg ikke som en normal babys og hodet er vanligvis lite (leger kaller det molluscum contagiosum). Denne forkrøplede veksten blir mer tydelig etter hvert som babyen blir eldre;

Håndbevegelsesproblemer. De fleste barn med Rett syndrom mister evnen til å kontrollere hendene. Babyer vrir eller fletter ofte hendene sammen;

Ingen språkkunnskaper. Babyens sosiale og språklige ferdigheter 1 til 4 vil begynne å avta. Barn med Rett syndrom slutter ofte å snakke og kan ha negativ angst. De kan holde seg unna eller være ubekymret med andre mennesker, leker og deres omgivelser;

Muskel- og koordinasjonsproblemer. Dette kan gi babyen en merkelig gangart;

Kortpustethet. Barn med Retts syndrom kan ha uregelmessig pust og anfall, rask pust, kraftig pust eller svelging av spytt og luft;

Barn med Rett syndrom har også en tendens til å bli stresset og irritabel når de blir eldre. Babyen din kan gråte eller skrike i lang tid eller le i lang tid.

Symptomer på Rett syndrom forbedres vanligvis ikke over tid. Disse symptomene vil følge babyen hele livet. Ofte blir symptomene mye verre eller forblir de samme. Det er sjelden personer med Rett syndrom kan leve selvstendig.

Årsaker til Retts syndrom

De fleste barn med Rett syndrom har en X-kromosomal mutasjon Selv om Rett syndrom er arvelig, arver babyer nesten aldri et defekt gen fra foreldrene, som er en mutasjon som oppstår i babyens DNA.

Når en gutt har Rett-mutasjonen, overlever han sjelden fødselen. Gutter har bare ett X-kromosom (i stedet for at jenter har 2), så virkningene av sykdommen er mye mer alvorlige og nesten alltid dødelige.

Diagnostisk

Hos jenter kan leger stille en diagnose ved å observere babyen og snakke med foreldrene om eksempler på når symptomene startet. Fordi Rett syndrom er sjelden, utelukker leger vanligvis symptomer på autismespekterforstyrrelse, cerebral parese, metabolske forstyrrelser og prenatale hjernesykdommer.

Genetisk testing kan bidra til å bekrefte diagnosen hos 80 % av jentene med mistenkt Rett syndrom. Disse testene kan også forutsi alvorlighetsgraden av sykdommen.

Behandling av Retts syndrom

Selv om det ikke finnes noen kur for Rett syndrom, finnes det behandlinger som kan forbedre symptomene. Barn bør opprettholde disse behandlingene resten av livet. De beste alternativene for behandling av Rett syndrom inkluderer:

Medisinsk behandling og medisinering;

Fysioterapi;

Snakketerapi;

Ergoterapi;

God ernæring ;

Atferdsterapi;

Støttetjenester.

Medisiner kan behandle noen av bevegelsesproblemene hos babyer med Rett syndrom. Medisiner kan også bidra til å kontrollere anfall. Eksperter mener terapi kan hjelpe jenter med Rett syndrom. Noen barn er også i stand til å gå på skolen og lære å samhandle bedre sosialt etter å ha adoptert terapier.

Håper denne artikkelen har gitt deg mye nyttig informasjon.