Muskeldystrofi hos barn og hva foreldre bør vite

Barn er den mest dyrebare gaven som naturen gir foreldrene. Derfor håper alle foreldre at barnet deres vil være sunt og utvikle seg normalt som alle andre normale barn. Imidlertid kan mange medfødte sykdommer og genetiske lidelser i stor grad påvirke helsen til barn, muskeldystrofi er en av dem.

Så hva er muskeldystrofi og hvordan påvirker det helsen og livet til barn, inviterer deg til å lære med aFamilyToday Health i denne artikkelen!

Hva er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en arvelig lidelse som gradvis svekker kroppens muskler. Hovedårsaken til denne tilstanden er mangel på eller tap av genetisk informasjon som hindrer et barns kropp i å lage dystrofin, et protein som bidrar til å danne og opprettholde sunne muskler i kroppen.

Barn med muskeldystrofi mister gradvis evnen til å utføre daglige aktiviteter som å gå, sitte oppreist, puste normalt og bevege armer og hender. Merk at alvorlig muskeldystrofi kan føre til andre helseproblemer.

Muskeldystrofi kommer i mange forskjellige former, som hver påvirker musklene i ulik grad. I noen tilfeller begynner muskeldystrofi å gi muskelproblemer i barndommen, men i andre tilfeller kommer symptomene ikke før i voksen alder.

Hva er typene muskeldystrofi?

Ulike typer muskeldystrofi påvirker ulike muskelgrupper og forårsaker varierende grad av muskeldysfunksjon. Muskeldystrofi inkluderer følgende typer:

Duchenne-type muskeldystrofi: Dette er den vanligste typen muskeldystrofi  , som fører til at kroppens muskler gradvis svekkes.

Muskeldystrofi av Becker- type :  Gir mer alvorlige symptomer enn Duchenne-dystrofi.

Muskeldystrofi: Også kjent som Steinerts syndrom, dette er den vanligste typen muskeldystrofi hos voksne, selv om de fleste tilfeller diagnostiseres før fylte 20. Hovedsymptomet på muskeldystrofi Muskler inkluderer muskelsvakhet, dystoni (musklene har problemer avslappende etter en sammentrekning) og muskelskade (musklene atrofierer over tid).

Proksimal muskeldystrofi: Denne typen muskeldystrofi påvirker både menn og kvinner. Symptomer begynner vanligvis hos barn mellom 8 og 15 år. Denne typen utvikler seg vanligvis sakte, og påvirker musklene i bekkenet, skuldrene og ryggen. Alvorlighetsgraden av muskelsvakhet varierer, med noen barn som bare har mild myasthenia gravis , mens andre har mer alvorlige manifestasjoner og noen ganger krever bruk av rullestol som voksne.

Muskeldystrofi i ansikt, skuldre, armer: Denne tilstanden er vanlig hos både gutter og jenter. Symptomer vises vanligvis mellom 11 og 19 år. I likhet med proksimal muskeldystrofi, har denne typen også en tendens til å utvikle seg sakte. Myasthenia gravis oppstår i ansiktet, noe som gjør det vanskelig for barnet å lukke øynene eller puste kinnene. Etter det svekkes også barnets skulder- og ryggmuskler gradvis. På den tiden vil barnet ha store problemer med å løfte en gjenstand eller rekke opp hånden. Over tid kan babyens ben og bekken også bli påvirket.

Hva er de første symptomene på muskeldystrofi?

Mange barn med muskeldystrofi utvikler seg normalt de første leveårene. Men når tiden kommer, vil symptomene dukke opp. Tidlige symptomer på sykdommen inkluderer:

Eller snuble

Vaklende ganglag

Smerter og stivhet

Vansker med å løpe, hoppe, sitte eller stå

Går ofte på tær (gå på tær, hæler berører ikke gulvet)

Nedsatt læring, som å snakke senere enn vanlig …

Over en periode kan symptomene på sykdommen bli mer alvorlige, inkludert:

Tap av evne til å gå

Muskler og sener trekker seg sammen, og begrenser bevegelsen

Pusteproblemer kan bli så alvorlige at pustehjelp er nødvendig

Forårsaker krumning av ryggraden

Hjertemuskelen kan bli svekket, noe som fører til hjerteproblemer

Vanskeligheter med å svelge , risiko for lungebetennelse

Barn med muskeldystrofi har ofte kalvepseudohypertrofi fordi muskelceller blir ødelagt og erstattet av fettvev.

Metoder for å diagnostisere muskeldystrofi hos barn?

Når du merker at barnet ditt har tidlige symptomer på muskeldystrofi, bør du ta barnet med til legen for undersøkelse og diagnose så snart som mulig. Hvis et barn har muskeldystrofi, vil legen gjøre en fysisk undersøkelse, spørre om familiehistorie og spørre mer om problemer som påvirker musklene som barnet kan ha.

I tillegg vil legen bestille tester for å bestemme hvilken type muskeldystrofi barnet ditt har og for å utelukke andre forhold som kan forårsake lignende symptomer. Disse testene kan inkludere blodprøver for å bestemme serumkreatinkinasenivåer, et enzym som frigjøres i blodet når muskelfibre brytes ned.

Gjennom blodprøver kan legen din også se etter defekter eller abnormiteter i babyens gener. En annen vanlig diagnostisk metode er muskelbiopsi. Under en biopsi fjerner legen en liten muskelprøve og undersøker den under et mikroskop. Muskelceller hos personer med dystrofi er ofte morfologisk endret og har lave dystrofinkonsentrasjoner.

Behandling for barn med muskeldystrofi

Det finnes i dag ingen kur for muskeldystrofi hos barn. Forskere jobber fortsatt med å finne ut hvordan man kan forebygge og reversere denne sykdommen snart. I tillegg fortsetter de også å finne måter å bidra til å forbedre og bremse muskelfunksjonsnedgangen slik at pasienter med muskeldystrofi kan leve så aktivt og uavhengig som mulig.

Hvis det er diagnostisert med muskeldystrofi, kan det hende at barnet ditt må overvåkes av et team av leger, inkludert: en nevrolog, ortoped, respiratorterapeut, fysioterapeutmateriale, kardiolog, ernæringsfysiolog.

Muskeldystrofi er vanligvis en degenerativ muskeltilstand, som betyr at den kan påvirke mange andre organer og er irreversibel. Som et resultat kan barnet måtte gå gjennom flere stadier av sykdomsprogresjonen og på hvert stadium trenge ulike behandlinger.

To medikamenter som vanligvis brukes hos pasienter med muskeldystrofi er:

Kortikosteroider : Dette stoffet kan bidra til å øke muskelstyrken og bremse sykdomsprogresjonen, men langvarig bruk kan svekke bein og øke vekten.

Kardiovaskulære medisiner: Hvis denne tilstanden påvirker hjertet, kan betablokkere og angiotensin- konverterende enzym (ACE)-hemmere foreskrives til barnet.

I de tidlige stadiene er fysioterapi, bruk av støtteputer i leddområdet og bruk av medikamenter vanlige metoder for å støtte barn. I de følgende stadiene kan legen bruke en kombinasjon av støttende metoder som:

Fysioterapi med bruk av støttende puter for å forbedre muskelfleksibiliteten

Bruk av rullestol for å hjelpe til med mobilitet

Bruk en ventilator for å støtte pusten

Verktøy for å hjelpe deg med daglige gjøremål...

Fysioterapi og støttende madrass

Med øvelser som styrker muskler og hjelper ledd til å bli mer fleksible, kan fysioterapi hjelpe barn med å opprettholde muskeltonus og redusere alvorlighetsgraden av slitasjegikt.

Noen fysioterapeuter bruker også støttende enheter som puter eller skinner for å forhindre slitasjegikt. Herding av musklene nær leddet kan gjøre det vanskelig å bevege leddet og kan føre til at leddene i smertefulle områder gradvis forverres. Ved å støtte disse områdene kan en pute eller seler bidra til å forlenge den normale gangtiden til et barn med muskeldystrofi.

Skoliose behandling

Mange barn med muskeldystrofi av Duchenne og Becker-typen har alvorlig skoliose, hvis ryggrad kan krumme seg til en S- eller C-form Dette skjer fordi barnets ryggmuskler blir svake og ikke kan fungere Hold ryggraden rett.

Noen barn med alvorlig muskeldystrofi må gjennomgå en "vertebral fusjon"-operasjon. Dette er en operasjon som lindrer smerte og reduserer krumningen av ryggraden for å hjelpe et barn å sitte oppreist. Denne operasjonen er også gjort for å sikre at krumningen av ryggraden ikke forstyrrer pusten. Vanligvis krever "vertebral fusjon"-operasjon bare et kort sykehusopphold.

Respirasjonsstøtte

Mange barn med muskeldystrofi har også svakhet i hjerte- og luftveismuskulaturen. Som et resultat er hosteresponsen ved utstøting av sputum også ofte begrenset og gjør enkelte luftveisinfeksjoner mer alvorlige. For barn med muskeldystrofi er generell helsehjelp og regelmessige vaksinasjoner spesielt viktig, og hjelper kroppens forsvar mot disse vanlige infeksjonene.

Støttede enheter

En rekke nye teknikker kan hjelpe barn med muskeldystrofi fortsatt å kunne bevege seg selvstendig. Noen barn med muskeldystrofi av Duchenne-typen kan være i stand til å bruke en hjelperullestol når tilstanden er avansert og de har problemer med å gå. Moderne hjelpemidler kan også brukes til å hjelpe barn med å bevege armene og utføre andre daglige aktiviteter.

Muskeldystrofi er en farlig genetisk lidelse som i stor grad påvirker livet til den lidende. Denne sykdommen har fortsatt ingen kur. Det finnes imidlertid en rekke metoder som kan hjelpe pasienter med muskeldystrofi til å holde seg aktive og bremse utviklingen av sykdommen.