Hva er Edwards syndrom og hvordan påvirker det barn?

Hva er Edwards syndrom? Edwards syndrom er en sjelden tilstand forårsaket av en abnormitet på 1 kromosom. Barn med dette syndromet har ofte utviklingsforsinkelser samt alvorlige fødselsskader.

Edwards syndrom forekommer hos 1 av 6000. Sykdommen er oppkalt etter forskeren John H. Edwards, som først beskrev syndromet i 1960. Dessverre dør de fleste fostre med dette syndromet før de offisielt blir født. Så den faktiske forekomsten kan være høyere enn oppgitt. Edwards syndrom kan ramme hvem som helst.

I den følgende artikkelen vil aFamilyToday Health introdusere tegn, årsaker og behandlinger for denne tilstanden.

Hva er årsaken til Edwards syndrom (trisomi 18)?

Celler i menneskekroppen inneholder 23 par kromosomer som er arvet fra foreldre. I reproduktive celler vil oocytter hos kvinner og sædceller hos menn være ansvarlige for å bidra med 23 individuelle kromosomer, kjent som 'XX' (hos kvinner) og 'XY' (hos menn), vil de være nummerert 1 - 23. Hvis par av kromosom 18 tilsettes et ekstra kromosom like etter at egget er befruktet, vil det forårsake Edwards syndrom.

Edwards syndrom (trisomi 18) rammer flere jenter enn gutter; omtrent 80 % av de som rammes er jenter. Kvinner som blir gravide etter fylte 35 år har høyere risiko for å få en baby med dette syndromet.

Barn med Edwards syndrom har et unormalt antall kromosomer. Barn med dette syndromet arver 3 kromosomer 18 i stedet for 2 som vanlig.

95 % av barn med Edwards syndrom har 3 kromosom 18 tilstede i alle celler (full trisomi 18), mens 2 % har en del av kromosom 18 festet til paret kromosom 18. De resterende 3 % av barna med Edwards syndrom har mosaikk, som betyr at kromosom 18 er tilstede i bare noen få celler i kroppen.

Tegn på Edwards syndrom

De fleste barn med Edwards syndrom har et svakt utseende, og er i mange tilfeller også undervektige. Babyens hode vil være unormalt lite, mens bakhodet vil stikke ut.

I tillegg er barnets ører også ganske lave og deformerte pluss den lille kjevedefekten (munnen og kjeven er begge små i størrelse). Babyen din kan også ha en ganespalte eller leppespalte . Babyens hender er ofte knyttet til knyttnever, med pekefingeren hvilende oppå de andre fingrene.

I tillegg er tegnet når babyen har Edwards syndrom (trisomi 18) misdannelse av føttene, så vel som tærne som kan være sammenvokset eller svømmehud.

Å ha dette syndromet forårsaker også problemer med lungene og mellomgulvet, misdannede blodårer eller en eller annen form for medfødt hjertesykdom, inkludert atrieseptumdefekt, ventrikkelseptumdefekt osv. Det kan være lyske- eller navlebrokk, urogenitale abnormiteter, nyremisdannelse, eller ikke-nedsenket testikkel (testikkel som ikke går ned i pungen) .

Typer sykdomsdiagnose

Diagnosen av et barn med Edwards syndrom bestemmes basert på de karakteristiske fysiske abnormitetene som manifesterer seg på utsiden av barnet. Fysisk undersøkelse av spedbarnet vil vise forkortede buede fingre eller brystben. I tillegg kan leger ta en blodprøve av barnet for å sjekke kromosomene og stille en nøyaktig diagnose.

Edwards syndrom (trisomi 18) er en sykdom som kan oppdages før en baby er født. Typer tester vil inkludere analyse eller screening av føtalt serumprotein i mors serum, fostervannsprøver, ultralyd og placentabiopsi . Et foster med dette syndromet kan føre til at mors livmor blir unormalt stor fordi mengden fostervann vil være mer enn nødvendig. I tillegg ble fenomenet liten morkake også notert under fødselen.

Hva er kuren for Edwards syndrom?

Foreløpig har vitenskapen ikke funnet en kur for Edwards syndrom. Barn med dette syndromet har ofte fysiske avvik og leger står overfor vanskelige valg angående behandling. Kirurgi kan kurere noen av problemene forbundet med syndromet. Imidlertid er invasive prosedyrer kanskje ikke det beste for babyer som bare er noen få dager eller uker gamle.

Omtrent 5–10 % av barn med Edwards syndrom (trisomi 18) som overlever det første året vil trenge passende behandlinger for å korrigere de ulike effektene forbundet med syndromet. Problemer knyttet til nervesystemavvik, som påvirker utviklingen av motoriske ferdigheter hos spedbarn, kan potensielt føre til skoliose og kryssede øyne. Kirurgiske inngrep kan være begrenset på grunn av barnets kardiovaskulære helse.

Barn med Edwards syndrom kan oppleve forstoppelse på grunn av dårlig magemuskeltonus, et problem som vedvarer livet ut. Derfor må du være mer oppmerksom i barnets spising. For å forbedre situasjonen, vil legen foreslå spesielle melker, avføringsmidler, avføringsmykner osv. Klyster anbefales ikke fordi de kan tømme babyens elektrolytter og endre babyens elektrolytter sammensetningen av kroppsvæsker.

Edwards syndrom pasient viser også alvorlig mental retardasjon. Men med tidlig intervensjon gjennom terapi og spesialundervisningsprogrammer kan visse utviklingsmessige milepæler oppnås.

Babyer ser også ut til å ha økt risiko for å utvikle Wilms' svulst , en form for nyrekreft som hovedsakelig rammer barn. Hvis babyen din har Edwards syndrom, bør du ta ham til en lege og ta regelmessige abdominal ultralyd. I tillegg må små barn også behandles for noen problemer som:

Epileptisk

Lungebetennelse

Funksjonshemming i bena

Bihulebetennelse

Ryggradene

Hydrocephalus

Høyt blodtrykk

Ørebetennelse

Øyeinfeksjon

Medfødt hjertesykdom

Søvnapné

Urinveisinfeksjon

Pulmonal arteriell hypertensjon.

Håper artikkelen ovenfor har hjulpet deg med å forstå hva Edwards syndrom er. Hvis babyen din blir diagnostisert med Edwards syndrom under svangerskapet, kan legen din diskutere alternativer med deg: Fortsett svangerskapet eller avbryt svangerskapet fordi det er en alvorlig helsetilstand. Men uansett hva, vurder de positive tingene som vil skje og ta den mest passende avgjørelsen for deg.