Dravet syndrom: En sjelden anfallsforstyrrelse hos barn

Dravets syndrom er en kilde til bekymring for foreldre, da det ofte forekommer hos barn, noe som kan forårsake fysiske og følelsesmessige problemer.

La oss finne ut hva Dravet syndrom er, dets symptomer, årsaker, diagnose og behandling!

Hva er Dravet syndrom?

Dravets syndrom er en sjelden lidelse preget av epileptiske symptomer og utviklingsproblemer. Anfall oppstår vanligvis i løpet av de første leveårene. Rundt 2-3 års alderen vil barn oppleve kognitive, atferdsmessige og fysiske problemer.

Dette er en livslang tilstand som er assosiert med en arvelig defekt i SCN1A-genet, men den kan noen ganger oppstå i fravær av den genetiske defekten. Dette syndromet diagnostiseres basert på barnets kliniske tegn og symptomer, kombinert med diagnostiske tester.

Epilepsi forårsaket av Dravet syndrom er spesielt vanskelig å kontrollere. Antikonvulsive behandlinger er ofte svært effektive for å redusere anfallene som oppstår ved Dravet syndrom. Forskere fortsetter å søke etter nye strategier og behandlingsalternativer for å håndtere dette problemet.

Dravets syndrom ble oppdaget i 1978 av en psykiater ved navn Charlotte Dravet. Denne tilstanden anslås å forekomme hos pasienter med en forekomst på 1:15 700 (dvs. bare 1 person av 15 700 lider av det. ), så syndromet anses som et sjeldent anfall. lidelse.

Symptomer på Dravets syndrom

Symptomer på Dravet syndrom som kan forverres over tid inkluderer:

• Anfall: Flere typer anfall forekommer ofte ved Dravets syndrom, inkludert myokloniske anfall, toniske kloniske anfall og ikke-konvulsive anfall.

• Utløser kramper: Pasienter kan være følsomme for lys, så det er mer sannsynlig at de får et anfall når de ser blinkende lys. I tillegg kan pasienten også være utsatt for kramper som svar på endringer i kroppstemperatur.

• Ataksi (balanseproblem): Pasienten har problemer med koordinering av bevegelse og gange, som starter i barndommen og fortsetter inn i ungdomsårene og i voksen alder.

• Bevegelseshemning: Personer med Dravet syndrom har ofte en bøyd holdning når de går, og har ofte smerter i bena, ustø gange og pukkelrygg.

• Kognitiv svikt: Barn kan ha tale- og kognitive problemer som varer hele livet.

• Atferdsproblemer: Mennesker som lever med dette syndromet kan utvise irritable, aggressive følelser eller autistisk-lignende oppførsel.

• Infeksjon: Pasienten er utsatt for problemer med infeksjon, sykdom, feber, svak kropp på grunn av svakt immunforsvar.

• Uregelmessig kroppstemperaturregulering: Pasienter kan oppleve endringer i det autonome nervesystemet, noe som kan føre til at kroppstemperaturen blir for høy eller lav, noe som fører til unormal svette.

• Benproblemer: Pasienten kan ha svake bein og lett brudd .

• Uregelmessig hjerterytme: Omtrent 30 % av personer med tilstanden har uregelmessig hjerterytme, for eksempel rask hjertefrekvens, langsom hjerterytme eller en annen unormalitet, for eksempel forlenget QT-intervall (elektrokardiogram).

Dravets syndrom er en tilstand som oppstår med ukontrollerbare symptomer som setter pasienter i fare for for tidlig død, assosiert med skade fra epilepsi. Babyer med dette syndromet har økt risiko for SUDEP (plutselig uforklarlig død fra epilepsi) som ofte oppstår mens de sover.

Årsaker til Dravets syndrom

Dravets syndrom er ofte forårsaket av en defekt i funksjonen til natriumkanaler, som er ansvarlige for å regulere hjerne- og nervefunksjon. Dette kan forårsake en rekke problemer, inkludert uregelmessig hjerneaktivitet (som forårsaker anfall) og begrenset kommunikasjon av hjerneceller (som forårsaker utviklingshemming).

Omtrent 80 % av personer med Dravet syndrom har en kromosomfeil i SCN1A-genet, som koder for natriumkanaler. Tilstanden kan være arvelig, men den kan noen ganger oppstå av seg selv hos barn på grunn av en genetisk mutasjon.

Diagnose av Dravets syndrom

Dravets syndrom diagnostiseres basert på en leges kliniske vurdering. I følge Dravet Syndrome Foundation inkluderer de kliniske trekk ved dette syndromet minst 4 av følgende 5 trekk:

Barn utvikler normale kognitive og motoriske ferdigheter før det første anfallet inntreffer

Tilstedeværelse av to eller flere anfall før fylte 1 år

Anfall ledsaget av symptomer på muskelrykninger, tonisk-kloniske anfall ...

To eller flere anfall som varer mer enn 10 minutter

Reagerer ikke på standard antikonvulsiv behandling og fortsetter å oppleve anfallssymptomer etter 2 års alder

I tillegg kan legen bestille ytterligere diagnostiske tester, inkludert: elektroencefalogram (EEG), hjerne-MR, genetisk testing.

Hvordan behandle Dravets syndrom

Dravet syndrom er vanskelig å behandle og anfall er ikke lett å kontrollere. Behandlingsalternativer for de fysiske, kognitive og atferdsmessige problemene ved Dravet syndrom som må skreddersys til hver enkelt kan omfatte: fysioterapi, logopedi og atferdsterapi.

Medisinsk behandling

Vanligvis inkluderer krampestillende midler som brukes ved Dravets syndrom en kombinasjon av legemidler, inkludert: valproat, klobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam og bromider. I tillegg trenger pasienter en kombinasjon av et ketogent kosthold og vagusnervestimulering for å behandle og kontrollere anfall.

I juni 2018 godkjente US Food and Drug Administration (FDA) cannabidiol (den aktive ingrediensen i cannabisplanten) for behandling av Dravet syndrom og Lennox Gastaut syndrom. Tidligere studier har vist at barn med dette syndromet etter å ha tatt stoffet har vist en nedgang i anfallsfrekvensen.

For tiden er det standard antikonvulsiva som virker på natriumkanaler, inkludert karbamazepin, okskarbazepin, fenytoin og lamotrigin. Du bør imidlertid være klar over at disse stoffene ikke er effektive i behandlingen av epilepsi ved Dravets syndrom, til og med forverre sykdommen.

Livsstilsbehandling

Du bør utvikle et sunt kosthold og livsstil som fremmer fysisk og mental helse, disse faktorene kan inkludere:

Avkjøl kroppen når den er varm

La barna trene, gå mye

Begrens varme bad for barn

Snakk, lær barn hver dag

Reduser feber så snart barnet ditt begynner å vise tegn på feber

Det er nødvendig å tilsette en rekke matvarer, inkludert 4 matvaregrupper: Protein, fett, stivelse, vitaminer og mineraler.

Hvis du har et barn som har fått diagnosen Dravet syndrom, trenger du tett ledelse og omsorg gjennom barnets liv. Dette syndromet kan forbedres med riktig behandling. Du må ta barnet ditt til legen med jevne mellomrom fordi behandlingsregimet kan endre seg ettersom barnets fysiske utvikling eller tilstand forbedres eller forverres med alderen.

Informasjonen ovenfor kan forhåpentligvis hjelpe deg å forstå hva Dravet syndrom er, dets symptomer, årsaker, diagnose og behandling. Dette er en sykdom som i stor grad kan påvirke et barns fremtid når både fysisk og psykisk er ustabile. Vær derfor tålmodig glad i babyen din, søk støtte og søk tidlig behandling slik at barnet raskt kan forbedre sykdommen!