Kan 4D-ultralyd oppdage Downs sykdom?

Downs syndrom er en av de vanligste og mest alvorlige genetiske lidelsene hos ufødte babyer. Så teknikken brukes i nesten alle fødselsklinikker – kan 4D ultralyd oppdage Downs sykdom?

Den følgende artikkelen er svaret for å hjelpe leserne med å svare på spørsmål knyttet til spørsmålet ovenfor.

Kan 4D-ultralyd oppdage Downs sykdom?

I likhet med konvensjonelle ultralydteknikker, bruker 4D ultralyd lydbølger for å lage bilder av fosteret i livmoren. Forskjellen på 4D ultralyd (eller 4D ultralyd) sammenlignet med 2D, 3D ultralyd er at denne ultralydteknikken kan skape en live videoeffekt, som en film, kan se formen, lemmer, bevegelse av babyen i livmoren. Disse bildene kan hjelpe legen din med å oppdage problemer med fødselsskader hos det ufødte barnet.

Så kan 4D ultralyd oppdage Downs sykdom? Ifølge fødselsleger kan Downs sykdom oppdages tidlig gjennom 4D ultralyd som måler nakkegjennomskinnelighet. Den gylne tiden for å finne ut om babyen din har Downs syndrom er rundt 11-13 uker av svangerskapet. Babyer med høy risiko for Downs syndrom har ofte bleiehud som er mer enn 2,5 mm tykk.

Bildet viser om 4D ultralyd oppdager Downs sykdom

Tegn på Downs syndrom ved 4D ultralyd

Skulder-hals opasitet er ofte det første grunnlaget for leger for å oppdage abnormiteter hos et foster med Downs syndrom. På 4D-ultralydbilder, jo tykkere lys på baksiden av nakken, desto høyere er risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Nøyaktigheten ved å diagnostisere risikoen for føtalt Downs syndrom ved å måle nakkegjennomskinnelighet er imidlertid bare 75 %. For å stille en mer nøyaktig diagnose, baserer legen også på andre manifestasjoner på ultralydbildet, inkludert:

• Kort neserygg (gestasjonsuke 22: Under 5 mm, uke 32: Under 7 mm);
• Armbein, kort lårben;
• Ventrikulær dilatasjon;
• Tykk nakkehud (større enn 6 mm);
• Intestinal hyperekkoisk;
• Unormalitet i lillefingeren.

I tillegg vil barnet ha høyere risiko for Downs syndrom når mor er over 35 år og/eller foreldrene bærer et variantgen for Downs syndrom. Basert på bildene og disse faktorene vil legen stille en diagnose om risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Men det er ikke alt, gravide kvinner vil bli tildelt noen få tester for å øke nøyaktigheten av diagnosen. Samtidig hjelper det også legene med å finne det best egnede tiltaket for både mor og baby.

Hvilke tester kreves for å oppdage Downs syndrom nøyaktig?

Det er riktig, å svare på om 4D ultralyd kan oppdage Downs sykdom er definitivt ja. Men for å stille en nøyaktig diagnose for å foreta rettidige og rimelige screeningtiltak, må leger stole på resultatene av tester:

Fostervannsprøve og 4D ultralyd oppdager Downs sykdom?

Når babyen har høy risiko for Downs syndrom, vil legen anbefale fostervannsprøve for gravide kvinner. Prosedyren utføres av høyt kvalifiserte leger. Etter å ha utført en ultralyd for å velge en sikker og nøyaktig fostervannsprøve, vil legen bruke en nål for å passere gjennom morens livmor, og ta en liten mengde fostervann rundt babyen. Denne delen av fostervannet blir deretter testet for kromosomavvik. 

Den beste tiden å ta denne testen er når graviditeten er i uke 16-20. Fostervannsprøve er 99 % nøyaktig, men kan medføre noen risikoer som spontanabort, infeksjon ... Derfor gjøres denne testen først når legen har veid fordeler og ulemper for mor og baby.

Fostervannsprøve er indisert for påvisning av Downs syndrom

Dobbel test (gratis β-hCG, PAPP-A)

Foruten spørsmålet om 4D-ultralyd kan oppdage Downs sykdom, lurer mange på hvorfor diagnosen Downs sykdom krever gratis beta-HCG og PAPP-A-tester. 

Grunnen til dette er at PAPP-A-nivåer i mors serum i løpet av svangerskapets første trimester reduseres ved svangerskap med trisomi 21, 18 eller 13. Frie β-hCG-nivåer i svangerskapet er også forklart. Serumnivåer i mors serum i svangerskapets første trimester er forhøyet i trisomi 21-svangerskap. 

Det vil si at hvis babyen er i faresonen for Downs syndrom, vil PAPP-A-nivået reduseres og fritt β-hCG øke i løpet av de første 3 månedene av svangerskapet. Av samme grunn er det beste anbefalte tidspunktet for å gjøre den doble testen ved 12 uker av svangerskapet. Denne testen tillater imidlertid kun konklusjoner om risikoen for Downs syndrom hos fosteret er lav eller høy med Nøyaktighet er ca. 90%.

Ikke-invasiv screening (NIPT)

NIPT-testing er i dag den mest moderne metoden for å fastslå risikoen for fødselsskader tidlig, effektivt og trygt. I denne testen vil legen ta blod fra moren, og deretter analysere babyens frie DNA for å oppdage kromosomavvik hos babyen med Downs syndrom.

Denne testen er 99,99 % nøyaktig, lavrisiko, og kan utføres så tidlig som 9 uker av svangerskapet.

Hva skal man gjøre når fosteret har Downs syndrom?

Om en 4D-ultralyd kan påvise Downs syndrom er ikke noe problem, men når det gjelder å påvise et foster med Downs syndrom vil valget være opp til mor. Fødselslegen vil være den som vil stole på testresultatene og ultralydbildene for å gi de beste rådene til både fosteret og moren.

Selv om morsrollen er flott, vil de møte mange risikoer hvis foreldrene velger å beholde svangerskapet. Den første er at for barn med Downs syndrom vil de ha symptomer på forsinket tenkeutvikling, uutviklet kjønnssystem, høy risiko for blodkreft, luftveissykdommer osv., og farlige komplikasjoner. Risikoer inkluderer: Søvnapné, hørselstap... For familier , vil foreldre måtte møte både økonomiske og følelsesmessige vanskeligheter.

Derfor anbefaler leger ofte svangerskapsavbrudd i tilfeller der fosteret er diagnostisert med Downs syndrom. Abort er imidlertid kun indisert når fosteret er mindre enn 22 uker gammelt. Samtidig har dette også en liten innvirkning på helsen til gravide. Derfor er tidlig diagnose og screening svært viktig ved Downs syndrom spesielt og i tilfeller av barn med fødselsskader generelt.

Hvis foreldre velger å beholde svangerskapet, vil de stå overfor mange risikoer

4D ultralyd i hvilken uke?

Selv om det er studier som viser at 4D-ultralyd er trygt for fosteret, er mange mødre fortsatt bekymret for de negative effektene på babyen. Derfor vurderes det ofte kun om en 4D-ultralyd vil oppdage Downs sykdom før man går på jobb. Ikke bare oppdager abnormiteter hos fosteret med Downs syndrom, 4D ultralyd oppdager også problemer som hjertefeil, beinfeil eller nevrologiske problemer.

På forskjellige stadier vil 4D ultralyd bli brukt til forskjellige formål, spesielt:

• Ultralyd ved 11 til 13 uker 6 dager: Gjennomgå tegn på genetiske endringer/kromosomal patologi (cervikale folder, nesebein, strømning gjennom noen blodårer), samt sjekk Detaljert undersøkelse av fosteranatomi. Testing muliggjør tidlig oppdagelse av store fostermisdannelser. Dette er også den beste tiden for å finne ut om fosteret er i faresonen for Downs syndrom.
• 20 til 24 ukers ultralyd: En viktig sjekk når fosterets anatomi er fullt utviklet for å tillate visualisering av organsystemene (undersøkelse av hjernestruktur, ansikt, hjerte, abdominale organer, etc.), ekstremiteter, ryggrad).
• Ultralyd fra 25. til 28. uke: Overvåk fosterets vekst og utvikling og oppdage potensielle utviklingsavvik som manifesterer seg i senere stadier av svangerskapet, undersøk placenta og mål blodstrømmen i arteriene i placenta (Doppler).

Ultralyd bør imidlertid ikke gjøres for ofte uten resept fra lege for å unngå å påvirke fosteret.

Håper artikkelen ovenfor hjelper leserne med å svare på spørsmål rundt spørsmålet " Kan 4D-ultralyd oppdage Down ?". Informasjonen i artikkelen er ikke ment å erstatte en legeresept.