Hva er Peutz-Jeghers syndrom? Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kreft?

Hva er Peutz-Jeghers syndrom? Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kreft? Kan Peutz-Jeghers syndrom kureres fullstendig? Dette er spørsmålene som ofte stilles når det kommer til Peutz-Jeghers syndrom.

Så hva er egentlig Peutz-Jeghers syndrom? La oss bli med i enFamilyToday-blogg for å finne svaret i artikkelen nedenfor?

Hva er Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er et sjeldent syndrom som rammer 1 av 160 000 til 280 000 mennesker. Personer med Peutz-Jeghers syndrom har ofte flere polypper langs fordøyelseskanalen. De tre vanligste stedene for polypper er: tolvfingertarmen (første del av tynntarmen), mage og tykktarm.

Dette syndromet øker risikoen for tykktarmskreft . Flere andre typer kreft finnes også hos personer med PJS: spiserør, mage, tynntarm, bukspyttkjertel, lunge, nyre. Kvinner har økt risiko for brystkreft, eggstokkreft og livmorhalskreft. Menn har økt risiko for testikkelkreft.

Uten tidlig oppdagelse og rettidig intervensjon er livstidsrisikoen for kreft for personer med PJS opptil 93 %. Hamartoma polypper i pasientens fordøyelseskanal er godartede svulster, dannet ved overvekst av normalt vev. De kan forårsake gastrointestinal blødning eller problemer som tarmobstruksjon.

Hva er Peutz-Jeghers syndrom?  Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kreft? Fregner i barnets munn er det mest åpenbare tegnet hos barn med peutz-jeghers syndrom

Hva forårsaker Peutz-Jeghers syndrom?

Mutasjoner i STK11-genet (også kjent som LKB1-genet) på kromosom 19. Vanligvis mottar barn det muterte genet fra begge foreldrene. Men det er også tilfeller av normale foreldre, barnet er den første generasjonen som har en genmutasjon og kan overføres til neste generasjon.

STK11 er et tumorsuppressorgen, som er ansvarlig for å forhindre at celler deler seg og vokser for raskt. Mutasjoner på STK11-genet vil endre strukturen til genet, og dermed endre proteinet som dette genet regulerer, og dermed påvirke funksjonen til proteinet, stoppe eller avbryte dets evne til å begrense celledeling.celler av selve STK11-proteinet.

Den ukontrollerte veksten av celler i fordøyelseskanalen fører til dannelse av godartede polypper og øker risikoen for kreft hos personer med Peutz-Jeghers syndrom.

Hva er Peutz-Jeghers syndrom?  Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kreft? Hovedgenmutasjonen er årsaken til peutz-jeghers syndrom

Manifestasjoner og diagnose av Peutz-Jeghers syndrom?

Manifestasjoner av Peutz-Jeghers syndrom

Symptomer som ofte sees hos personer med Peutz-Jeghers syndrom:

  • Fregner: Veldig karakteristiske (i munnen, rundt leppene, på bena, hendene og øyelokkene). Vises når barnet er ungt og kan falme i fargen når barnet kommer i puberteten. Huden kan bli mørkere, men disse flekkene er helt ufarlige.
  • Gastrointestinale sykdommer : Diaré, magekramper, forstoppelse, fluktuerende - oppblåsthet, anemi (med blødning fra polypper), vekttap (på grunn av dårlig absorpsjon av mat), oppkast, mulig tidlig pubertet. Hos gutter kan brystene være forstørret.
  • Å ha polypoid hamartom: Vanlig i tynntarmen, noen ganger i magen og tykktarmen. Polypper utvikler seg ofte i spedbarnsalderen og kan forårsake blødninger (blodig eller svart avføring). Disse polyppene blir sjelden kreft.
  • Fare: Overdreven brekninger som fører til intussusception (på grunn av polypper som hindrer tarmmotiliteten, løkker som lett overlapper), magekramper periodisk.

Diagnose av Peutz-Jeghers syndrom

10 år er gjennomsnittstiden for fordøyelsessymptomer. Hvis et barn har polypper i mage-tarmkanalen og minst 2 av 3 av følgende egenskaper, anses det som et barn med PJS:

  • Det er minst 2 polypper i tynntarmen.
  • Fregner er karakteristiske for munn, lepper, lemmer eller øyelokk.
  • Familiehistorie til noen diagnostisert med PJS.

Hvis et familiemedlem ikke har disse tegnene innen 24 år, er det mindre sannsynlig at det medlemmet har PJS. Hvis et familiemedlem har genetisk testing og ikke har det samme muterte genet som et medlem med PJS, trenger det familiemedlemmet bare å screenes for kreft som resten av samfunnet.

Gentesting er den mest nøyaktige metoden for å diagnostisere PJS

Hvorfor er en tidlig diagnose nødvendig?

Diagnostisering av Peutz-Jeghers syndrom er svært viktig for å ha en forebyggingsplan, tidlig oppdagelse av kreft. Ikke alle med PJS vil få kreft. Personer med PJS har høyere risiko for kreft enn personer uten. I tillegg til de karakteristiske manifestasjonene, er testing for muterte gener en definitiv diagnose av PJS.

John-Hopkins Institute anbefaler screening for personer med risiko for Peutz-Jeghers syndrom som følger:

  • Fra 0 til 24 år: Blodprøve, generell undersøkelse hvert år. Evaluering av testikkeltumorer, tidlig pubertet.
  • 12 år: Bli testet for genetiske mutasjoner.
  • 12, 18 og 24 år: Barn og foreldre bør gjøre: øvre gastrointestinal endoskopi (for å se etter polypper i magen), nedre gastrointestinal endoskopi (for å se etter polypper i tykktarmen), tynntarmsrøntgen (TOGD-skanning) .

Hva bør overvåkes hos barn med Peutz-Jeghers syndrom?

Hos barn med Peutz-Jeghers syndrom bør følgende punkter bemerkes:

  • Hvis polypper oppdages under gastrointestinal endoskopi eller koloskopi: Polyppen bør fjernes for patologi av polyppen (se ondartet eller benign).
  • Hvis en svulst eller kreft oppdages under screeningsprosessen: Kontakt onkolog for behandling.
  • Gastrointestinal endoskopi for å oppdage og fjerne polypper er avgjørende for forebygging av kreft. Imidlertid har personer med Peutz-Jeghers syndrom en økt risiko for kreft i mage, nyre, bukspyttkjertel, lunge, bryst, livmor (endometrium), livmorhals, eggstokker og testikler. Det er viktig å aktivt screene for kreft i henhold til følgende anbefalinger.

Kreftrisiko for peutz-jeghers syndrom bærere

Ikke alle med peutz-jeghers syndrom vil utvikle kreft. Dette syndromet gjør bare risikoen for kreft ved dette syndromet høyere enn for den generelle befolkningen. Her er livstidsratene for kreft for personer med peutz-jeghers syndrom:

  • Brystkreft : 45 - 50 %.
  • Kolorektal kreft: 39 %.
  • Eggstokkreft: 18-21%.
  • Lungekreft: 15 - 17%.
  • Tynntarmskreft: 13 %.
  • Livmorkreft: 9 %.
  • Bukspyttkjertelkreft: 11 - 36 %.
  • Magekreft : 29 %.
  • Cervikal adenokarsinom: 10 %.
  • Testikkelkreft: 1 %.

Forhåpentligvis gjennom artikkelen ovenfor kan aFamilyToday-bloggen svare på spørsmål fra lesere om peutz-jeghers syndrom . Hvis det er unormale tegn på helse, gå umiddelbart til anerkjente medisinske fasiliteter for rettidig undersøkelse, diagnose og behandling.


Leave a Comment

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.

Hes stemme spise hva du skal spise?

Hes stemme spise hva du skal spise?

Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.

Fotkramper: årsaker og forebygging

Fotkramper: årsaker og forebygging

Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.