14 uker
Babyer trenger mange elementer for fullstendig utvikling. aFamilyToday Health deler med foreldre tingene du bør huske på når babyen din er 14 uker, slik at du kan ta best mulig vare på babyen din!
Hva er Peutz-Jeghers syndrom? Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kreft?
Hva er Peutz-Jeghers syndrom? Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kreft? Kan Peutz-Jeghers syndrom kureres fullstendig? Dette er spørsmålene som ofte stilles når det kommer til Peutz-Jeghers syndrom.
Så hva er egentlig Peutz-Jeghers syndrom? La oss bli med i enFamilyToday-blogg for å finne svaret i artikkelen nedenfor?
Hva er Peutz-Jeghers syndrom?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er et sjeldent syndrom som rammer 1 av 160 000 til 280 000 mennesker. Personer med Peutz-Jeghers syndrom har ofte flere polypper langs fordøyelseskanalen. De tre vanligste stedene for polypper er: tolvfingertarmen (første del av tynntarmen), mage og tykktarm.
Dette syndromet øker risikoen for tykktarmskreft . Flere andre typer kreft finnes også hos personer med PJS: spiserør, mage, tynntarm, bukspyttkjertel, lunge, nyre. Kvinner har økt risiko for brystkreft, eggstokkreft og livmorhalskreft. Menn har økt risiko for testikkelkreft.
Uten tidlig oppdagelse og rettidig intervensjon er livstidsrisikoen for kreft for personer med PJS opptil 93 %. Hamartoma polypper i pasientens fordøyelseskanal er godartede svulster, dannet ved overvekst av normalt vev. De kan forårsake gastrointestinal blødning eller problemer som tarmobstruksjon.
Fregner i barnets munn er det mest åpenbare tegnet hos barn med peutz-jeghers syndrom
Hva forårsaker Peutz-Jeghers syndrom?
Mutasjoner i STK11-genet (også kjent som LKB1-genet) på kromosom 19. Vanligvis mottar barn det muterte genet fra begge foreldrene. Men det er også tilfeller av normale foreldre, barnet er den første generasjonen som har en genmutasjon og kan overføres til neste generasjon.
STK11 er et tumorsuppressorgen, som er ansvarlig for å forhindre at celler deler seg og vokser for raskt. Mutasjoner på STK11-genet vil endre strukturen til genet, og dermed endre proteinet som dette genet regulerer, og dermed påvirke funksjonen til proteinet, stoppe eller avbryte dets evne til å begrense celledeling.celler av selve STK11-proteinet.
Den ukontrollerte veksten av celler i fordøyelseskanalen fører til dannelse av godartede polypper og øker risikoen for kreft hos personer med Peutz-Jeghers syndrom.
Hovedgenmutasjonen er årsaken til peutz-jeghers syndrom
Manifestasjoner og diagnose av Peutz-Jeghers syndrom?
Manifestasjoner av Peutz-Jeghers syndrom
Symptomer som ofte sees hos personer med Peutz-Jeghers syndrom:
- Fregner: Veldig karakteristiske (i munnen, rundt leppene, på bena, hendene og øyelokkene). Vises når barnet er ungt og kan falme i fargen når barnet kommer i puberteten. Huden kan bli mørkere, men disse flekkene er helt ufarlige.
- Gastrointestinale sykdommer : Diaré, magekramper, forstoppelse, fluktuerende - oppblåsthet, anemi (med blødning fra polypper), vekttap (på grunn av dårlig absorpsjon av mat), oppkast, mulig tidlig pubertet. Hos gutter kan brystene være forstørret.
- Å ha polypoid hamartom: Vanlig i tynntarmen, noen ganger i magen og tykktarmen. Polypper utvikler seg ofte i spedbarnsalderen og kan forårsake blødninger (blodig eller svart avføring). Disse polyppene blir sjelden kreft.
- Fare: Overdreven brekninger som fører til intussusception (på grunn av polypper som hindrer tarmmotiliteten, løkker som lett overlapper), magekramper periodisk.
Diagnose av Peutz-Jeghers syndrom
10 år er gjennomsnittstiden for fordøyelsessymptomer. Hvis et barn har polypper i mage-tarmkanalen og minst 2 av 3 av følgende egenskaper, anses det som et barn med PJS:
- Det er minst 2 polypper i tynntarmen.
- Fregner er karakteristiske for munn, lepper, lemmer eller øyelokk.
- Familiehistorie til noen diagnostisert med PJS.
Hvis et familiemedlem ikke har disse tegnene innen 24 år, er det mindre sannsynlig at det medlemmet har PJS. Hvis et familiemedlem har genetisk testing og ikke har det samme muterte genet som et medlem med PJS, trenger det familiemedlemmet bare å screenes for kreft som resten av samfunnet.
Gentesting er den mest nøyaktige metoden for å diagnostisere PJS
Hvorfor er en tidlig diagnose nødvendig?
Diagnostisering av Peutz-Jeghers syndrom er svært viktig for å ha en forebyggingsplan, tidlig oppdagelse av kreft. Ikke alle med PJS vil få kreft. Personer med PJS har høyere risiko for kreft enn personer uten. I tillegg til de karakteristiske manifestasjonene, er testing for muterte gener en definitiv diagnose av PJS.
John-Hopkins Institute anbefaler screening for personer med risiko for Peutz-Jeghers syndrom som følger:
- Fra 0 til 24 år: Blodprøve, generell undersøkelse hvert år. Evaluering av testikkeltumorer, tidlig pubertet.
- 12 år: Bli testet for genetiske mutasjoner.
- 12, 18 og 24 år: Barn og foreldre bør gjøre: øvre gastrointestinal endoskopi (for å se etter polypper i magen), nedre gastrointestinal endoskopi (for å se etter polypper i tykktarmen), tynntarmsrøntgen (TOGD-skanning) .
Hva bør overvåkes hos barn med Peutz-Jeghers syndrom?
Hos barn med Peutz-Jeghers syndrom bør følgende punkter bemerkes:
- Hvis polypper oppdages under gastrointestinal endoskopi eller koloskopi: Polyppen bør fjernes for patologi av polyppen (se ondartet eller benign).
- Hvis en svulst eller kreft oppdages under screeningsprosessen: Kontakt onkolog for behandling.
- Gastrointestinal endoskopi for å oppdage og fjerne polypper er avgjørende for forebygging av kreft. Imidlertid har personer med Peutz-Jeghers syndrom en økt risiko for kreft i mage, nyre, bukspyttkjertel, lunge, bryst, livmor (endometrium), livmorhals, eggstokker og testikler. Det er viktig å aktivt screene for kreft i henhold til følgende anbefalinger.
Kreftrisiko for peutz-jeghers syndrom bærere
Ikke alle med peutz-jeghers syndrom vil utvikle kreft. Dette syndromet gjør bare risikoen for kreft ved dette syndromet høyere enn for den generelle befolkningen. Her er livstidsratene for kreft for personer med peutz-jeghers syndrom:
- Brystkreft : 45 - 50 %.
- Kolorektal kreft: 39 %.
- Eggstokkreft: 18-21%.
- Lungekreft: 15 - 17%.
- Tynntarmskreft: 13 %.
- Livmorkreft: 9 %.
- Bukspyttkjertelkreft: 11 - 36 %.
- Magekreft : 29 %.
- Cervikal adenokarsinom: 10 %.
- Testikkelkreft: 1 %.
Forhåpentligvis gjennom artikkelen ovenfor kan aFamilyToday-bloggen svare på spørsmål fra lesere om peutz-jeghers syndrom . Hvis det er unormale tegn på helse, gå umiddelbart til anerkjente medisinske fasiliteter for rettidig undersøkelse, diagnose og behandling.
Fører det til diabetes å spise salt mat? Forslag til hvordan du kan redusere salt i kosten
Salt er et essensielt krydder som skaper en salt smak og uunnværlig i det daglige kostholdet. Så, kan spise salt mat forårsake diabetes? Finn ut nå!
Hva er Williams syndrom? Årsaker, symptomer og behandling
Williams syndrom er et syndrom forårsaket av et unormalt kromosom, pasienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosomparet mangler et gensegment som forårsaker vekst- og utviklingsforstyrrelser. For bedre å forstå Williams syndrom, dets årsaker, symptomer og behandling, vennligst se følgende artikkel i aFamilyToday-bloggen!
Hva du skal spise for å drepe HP-bakterier: Ikke overse disse 5 matvarene
Selv om HP-bakterier er farlige, kan de elimineres med en vitenskapelig diett. Hva skal man spise for å drepe HP-bakterier? HP positive bør velge hvilken mat?
Skille riktig mellom malaria og denguefeber?
Malaria og dengue er begge infeksjonssykdommer som i stor grad påvirker helse og liv. Se hvordan du skiller mellom malaria og denguefeber for enkel identifikasjon.
Pannefia 40 - Behandling av enkelte mage- og spiserørsproblemer
Pannefia 40 reduserer mengden syre magen produserer. Pannefia 40 brukes til å forebygge og behandle magesår og til å behandle visse mage- og spiserørsproblemer (som sure oppstøt) ved å redusere mengden syre magen lager.
Hvor lenge varer HIV?
Foreløpig har HIV-prevalensraten økt betydelig. Ofte kan personer med hiv ikke ha noen symptomer de første årene, men de kan likevel overføre hiv til andre. Så hvor lenge varer HIV? Pasientens levetid avhenger av mange andre faktorer, spesielt manifestasjonen av helse.
Svar på spørsmålet: Har kvinner som føder for andre gang en episiotomi eller ikke?
Episiotomi er en medisinsk prosedyre som de fleste førstegangsfødende må gjennomgå. Hvorvidt den andre normale fødselen har en episiotomi er et spørsmål for mange kvinner.
Hvordan oppbevare blodsukkermåleren for langtidsbruk
Blodsukkermåler har gradvis blitt et medisinsk utstyr som ofte brukes i familier. Derfor er problemet som mange mennesker er interessert i å lære hvordan man bruker og vedlikeholder blodsukkermåleren for å sikre nøyaktigheten av måleresultatene samt forlenge levetiden til maskinen.
Symptomer på magnesium B6-mangel bør du ikke være subjektiv
Hvis du konstant føler deg trøtt, har muskelspasmer og har veldig lyst på sukker, har du mest sannsynlig mangel på magnesium B6. Du må være oppmerksom på symptomene på magnesium B6-mangel fordi det kan forårsake mer alvorlige sykdommer fordi dette stoffet er involvert i mange prosesser i kroppen.
Hvordan behandle vorter med perillablader effektivt hjemme
Perillablader er en populær urt i tradisjonell kinesisk medisin, og hjelper til med å bekjempe betennelser og gode bakterier. Derfor er behandlingen av vorter med perillablader valgt av mange mennesker.