14 uker
Babyer trenger mange elementer for fullstendig utvikling. aFamilyToday Health deler med foreldre tingene du bør huske på når babyen din er 14 uker, slik at du kan ta best mulig vare på babyen din!
Hva er Peutz-Jeghers syndrom? Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kreft? Kan Peutz-Jeghers syndrom kureres fullstendig? Dette er spørsmålene som ofte stilles når det kommer til Peutz-Jeghers syndrom.
Så hva er egentlig Peutz-Jeghers syndrom? La oss bli med i enFamilyToday-blogg for å finne svaret i artikkelen nedenfor?
Hva er Peutz-Jeghers syndrom?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er et sjeldent syndrom som rammer 1 av 160 000 til 280 000 mennesker. Personer med Peutz-Jeghers syndrom har ofte flere polypper langs fordøyelseskanalen. De tre vanligste stedene for polypper er: tolvfingertarmen (første del av tynntarmen), mage og tykktarm.
Dette syndromet øker risikoen for tykktarmskreft . Flere andre typer kreft finnes også hos personer med PJS: spiserør, mage, tynntarm, bukspyttkjertel, lunge, nyre. Kvinner har økt risiko for brystkreft, eggstokkreft og livmorhalskreft. Menn har økt risiko for testikkelkreft.
Uten tidlig oppdagelse og rettidig intervensjon er livstidsrisikoen for kreft for personer med PJS opptil 93 %. Hamartoma polypper i pasientens fordøyelseskanal er godartede svulster, dannet ved overvekst av normalt vev. De kan forårsake gastrointestinal blødning eller problemer som tarmobstruksjon.
Fregner i barnets munn er det mest åpenbare tegnet hos barn med peutz-jeghers syndrom
Hva forårsaker Peutz-Jeghers syndrom?
Mutasjoner i STK11-genet (også kjent som LKB1-genet) på kromosom 19. Vanligvis mottar barn det muterte genet fra begge foreldrene. Men det er også tilfeller av normale foreldre, barnet er den første generasjonen som har en genmutasjon og kan overføres til neste generasjon.
STK11 er et tumorsuppressorgen, som er ansvarlig for å forhindre at celler deler seg og vokser for raskt. Mutasjoner på STK11-genet vil endre strukturen til genet, og dermed endre proteinet som dette genet regulerer, og dermed påvirke funksjonen til proteinet, stoppe eller avbryte dets evne til å begrense celledeling.celler av selve STK11-proteinet.
Den ukontrollerte veksten av celler i fordøyelseskanalen fører til dannelse av godartede polypper og øker risikoen for kreft hos personer med Peutz-Jeghers syndrom.
Hovedgenmutasjonen er årsaken til peutz-jeghers syndrom
Manifestasjoner og diagnose av Peutz-Jeghers syndrom?
Manifestasjoner av Peutz-Jeghers syndrom
Symptomer som ofte sees hos personer med Peutz-Jeghers syndrom:
Diagnose av Peutz-Jeghers syndrom
10 år er gjennomsnittstiden for fordøyelsessymptomer. Hvis et barn har polypper i mage-tarmkanalen og minst 2 av 3 av følgende egenskaper, anses det som et barn med PJS:
Hvis et familiemedlem ikke har disse tegnene innen 24 år, er det mindre sannsynlig at det medlemmet har PJS. Hvis et familiemedlem har genetisk testing og ikke har det samme muterte genet som et medlem med PJS, trenger det familiemedlemmet bare å screenes for kreft som resten av samfunnet.
Gentesting er den mest nøyaktige metoden for å diagnostisere PJS
Hvorfor er en tidlig diagnose nødvendig?
Diagnostisering av Peutz-Jeghers syndrom er svært viktig for å ha en forebyggingsplan, tidlig oppdagelse av kreft. Ikke alle med PJS vil få kreft. Personer med PJS har høyere risiko for kreft enn personer uten. I tillegg til de karakteristiske manifestasjonene, er testing for muterte gener en definitiv diagnose av PJS.
John-Hopkins Institute anbefaler screening for personer med risiko for Peutz-Jeghers syndrom som følger:
Hva bør overvåkes hos barn med Peutz-Jeghers syndrom?
Hos barn med Peutz-Jeghers syndrom bør følgende punkter bemerkes:
Kreftrisiko for peutz-jeghers syndrom bærere
Ikke alle med peutz-jeghers syndrom vil utvikle kreft. Dette syndromet gjør bare risikoen for kreft ved dette syndromet høyere enn for den generelle befolkningen. Her er livstidsratene for kreft for personer med peutz-jeghers syndrom:
Forhåpentligvis gjennom artikkelen ovenfor kan aFamilyToday-bloggen svare på spørsmål fra lesere om peutz-jeghers syndrom . Hvis det er unormale tegn på helse, gå umiddelbart til anerkjente medisinske fasiliteter for rettidig undersøkelse, diagnose og behandling.
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.
Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.
Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.
Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.
Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.
En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.
Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.
Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.
Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.