Hva er en genmutasjon og en oppsummering av vanlige typer genmutasjoner?

I den genetiske prosessen hos mennesker oppstår ofte genmutasjoner og ikke alle genetiske mutasjoner forårsaker sykdom. Derfor bør du ikke bekymre deg for å ha en genmutasjon, men bør du lære mer om hva som er en genmutasjon og de vanlige typene genmutasjoner?

En genmutasjon er en permanent endring i DNA-sekvensen og skaper et nytt gen. Følgelig vil denne delen av DNA-sekvensen være forskjellig fra sekvensen som folk flest har. Recessive mutasjoner er ofte skadelige, men det finnes også mange former for genetiske mutasjoner som er gunstige for evolusjon og seleksjon. For å forstå mer detaljert hva genetiske mutasjoner er og hvilke typer genmutasjoner som finnes i menneskekroppen, vennligst les denne artikkelen.

Hva er genmutasjon?

Genmutasjoner er endringer i enkelt DNA-baser, eller slettinger og små intragene omorganiseringer. Klassifiseringen av genmutasjoner brukes ofte om hverandre med punktmutasjoner, selv om de genetisk kan omfatte forskjellige hendelser.

Bilder av genetiske mutasjoner

Punktmutasjoner refererer til enkeltbaseendringer, eller innsetting eller delesjon av en eller flere baser, mens genmutasjoner refererer til en baseendring eller addisjon, sletting eller omorganisering av mutasjoner som forstyrrer dysfunksjon av normale gener. Disse regnes alle som genetiske effekter fordi de vanligvis ikke forårsaker død av eksponerte celler og måles vanligvis i celler generert etter behandling. Behandlede celler må gjennomgå påfølgende reproduksjonssykluser for at mutasjonene skal uttrykkes og scores. Noen vanlige sykdommer forårsaket av genetiske mutasjoner som Downs sykdom, albinisme , ...

Finn typene genmutasjoner

Frame offset mutasjon

De tre basene på messenger-RNA-molekylet identifiserer en aminosyre. Forskere kaller de tre tilstøtende basene på messenger-RNA-strengen som identifiserer aminosyrer for "kodoner" eller triplettkoder. Sletting eller innsetting av 1, 2 eller andre baser andre enn 3 og deres integrerte multipler i DNA-sekvensen vil forårsake endringer i sammensetningen og sekvensen av kodoner etter handlingsstedet, noe som resulterer i en stoppkode før eller etter, som kalles et mutasjonsrammeskift.

Heltallsmutasjon

Sletting eller innsetting av 1 eller flere kodoner mellom 3 tilstøtende baser og deres intakte multipler på 3 på DNA-tråden, noe som resulterer i en reduksjon eller økning i en eller flere aminosyrer i det syntetiserte peptidet og aminosyresekvenser før og etter smak. ikke det samme. endringer, kalt kodonmutasjoner, eller kodoninnsettinger eller -delesjoner.

Genmutasjon forårsaker albinisme

Stopp kodemutasjon

Når et stoppkodon i messenger-RNA-en blir kodende for en aminosyre, kan ikke syntesen av polypeptidkjeden avsluttes normalt og det oppstår en forlengelse, kjent som en termineringsmutasjon.

Mutasjon betyr

Substitusjon av en enkelt base kan bare endre et spesifikt kodon på messenger-RNA, men fordi dette kodonet brytes ned, påvirker det ikke den normale kodingen av aminosyrer, kjent som mutasjon, synonymt (samesense-mutasjon).

Meningsløs mutasjon

På grunn av substitusjonen av en enkelt base, vises et stoppkodon, som preterminerer syntesen av polypeptidkjeden, og de fleste av de resulterende proteinene mister sin normale aktivitet eller funksjon, kalt mutasjoner.

Missense mutasjon

Når en basesubstitusjon på en DNA-streng endrer den spesifikke genetiske koden på messenger-RNA og fører til at en aminosyre erstattes av en annen i den syntetiske polypeptidkjeden. Det kalles feil mutasjon.

Barn med Downs syndrom på grunn av genetiske mutasjoner

Klassifisering av genmutasjoner i henhold til graden av

I tillegg, i henhold til graden av genmutasjon i kroppen, kan den deles inn i følgende tilfeller:

• Genetisk mottakelighet, bestemt av genetikk, et individs disposisjon for en bestemt sykdom eller sykdom.
• Forårsaker genetiske sykdommer, som fører til redusert fruktbarhet og forkortet levetid for individer, inkludert molekylære sykdommer forårsaket av genetiske mutasjoner, proteinavvik og genetiske enzymsykdommer .

Det er anslått at det er 50 000 strukturelle gener hos mennesker, hvorav 18 % er heterozygote for normale menneskelige genloki, og et friskt individ har minst 5-6 skadelige mutasjoner i den heterozygote tilstanden. zygoter, slik som de i homozygot tilstand. . skadelige konsekvenser.

• Genetiske forskjeller i den biokjemiske sammensetningen av den normale menneskekroppen, slike forskjeller påvirker vanligvis ikke menneskekroppen. Slik som serumproteintype, ABO-blodtype, HLA-type og forskjellige isoenzymer. Men det er også alvorlige konsekvenser i visse tilfeller. For eksempel blodoverføring mellom ulike blodtyper, avvisning mellom ulike typer HLA osv.
• Konsekvensene av mutasjonen er små og har ingen signifikant effekt på organismen. Fra et evolusjonært synspunkt kalles denne mutasjonen en nøytral mutasjon.
• Mutasjonen er dødelig og forårsaker dødfødsel, spontan abort eller død etter fødselen.
• Kan gi visse fordeler for individuell fruktbarhet og overlevelse. For eksempel er heterozygoter for HbS-mutantgenet mer motstandsdyktige mot falciparum malaria enn normale HbA-homozygoter, noe som er gunstig for individuell overlevelse.

Ovenfor er et sammendrag av detaljert informasjon om genmutasjoner . Man kan se at mutantteknologi har blitt utviklet sterkt de siste årene og brukes på mange forskjellige felt. Ved å forstå mønstrene til genetiske mutasjoner, kan mennesker tydeligere modifisere produktene av gener eller proteiner til deres smak, og til slutt skaffe produkter for effektiv bruk.