Retinal pigmentdegenerasjon og dens symptomer
Retinal pigmentert degenerasjon er ikke en sykdom, men snarere en gruppe arvelige sykdommer preget av dårlig syn under dårlige lysforhold.
Retinal pigmentert degenerasjon er ikke en sykdom, men snarere en gruppe arvelige sykdommer preget av dårlig syn under dårlige lysforhold.
Pigmentdegenerasjon i netthinnen vil sannsynligvis forekomme hos alle forsøkspersoner, uavhengig av alder og kjønn. Imidlertid forekommer det fortsatt oftere hos personer med brytningsfeil , spesielt nærsynthet. Jo høyere nærsynthet, jo høyere er risikoen for netthinnedegenerasjon.
Retinal pigmentering er en genetisk sykdom.
Hva er retinal pigmentering?
I følge forskning er forekomsten av makuladegenerasjon i den amerikanske befolkningen 1 av 4000. Blant dem står genetikk for 30% av de resterende tilfellene er isolerte tilfeller.
Symptomer på retinal pigmentdegenerasjon kan dukke opp fra fødselen, eller dukke opp senere, men vises vanligvis i perioden 10-30 år gammel. Følgelig utvikler sykdommen seg gradvis fra netthinnebetennelse, først av de stavformede lysfølsomme cellene i netthinnen.
Pasienten har nattblindhet . Når stavcellene degenererer vil pasientens synsfelt gradvis innsnevres, til slutt kun se gjennom kikkerten.
Dette etterfølges av degenerasjon av kjeglene. Kjegleceller er hovedsakelig konsentrert i makulaen, ansvarlig for sentralsyn og fargeoppfatning. Som et resultat vil sentralsynet bli betydelig forlenget – men over 40 år er det en alvorlig nedgang. I tillegg har pasienten tilleggssymptomer på grønn-gul akse kromosomforstyrrelse.
Symptomer på retinal pigmentering
Den tidligste manifestasjonen som pasienter med retinal pigmentdegenerasjon kjenner igjen, er dårlig syn i svakt opplyste omgivelser. For eksempel, i et mørkt hus, i et teater, er pasienter utsatt for å snuble over møbler når de flytter. Selv pasientens syn under godt opplyste forhold kan noen ganger være svekket.
Fundusundersøkelse avslører mørke pigmenter i klynger langs eller rundt blodårene. Pigmentering er i utgangspunktet kun tilstede i den midtre regionen, og diffunderer deretter perifert og sentralt til hele netthinnen.
Noen ganger vil leger ikke se tilstedeværelsen av beinformede pigmentklumper i netthinnen. Synsfelttesting er den første testen som gjøres når en pasient har dårlig syn i et dårlig opplyst miljø.
Elektroretinogram er en ekstremt viktig test for å evaluere for arvelige netthinnesykdommer. Resultatene av et elektroretinogram vil avsløre typen netthinneceller som er skadet, omfanget av sykdommen, genetikken og kjønnsrelatert sykdom.
Elektroretinogram kan undersøkes veldig tidlig fra pasienten er ung for å bekrefte sykdommen. Denne testen gjøres enkelt, uten behov for generell anestesi.
Differensialdiagnosen av retinal pigmentdegenerasjon med andre herdbare netthinnesykdommer som betennelse, infeksjon, vaskulær okklusjon... er veldig viktig fordi prognosen for denne sykdommen er svært dårlig. Unnlatelse av å gjøre dette kan alvorlig påvirke pasienten.
Jo tidligere sykdommen oppdages, jo lettere er den å behandle.
Noen uvanlige former for retinal pigmentering
Pigmenteringsdegenerasjon med lite eller ingen pigment: Pasienter har fortsatt symptomer på sykdommen, men over 30 år viser de tegn på pigmentforstyrrelser.
Netthinnepigmentasjonsdegenerasjon i bare ett øye: Tilstrekkelige tegn på sykdom i det ene øyet mens det andre er normalt, kan vise mild kromatisk og elektrisk skade på netthinnen.
Annen unormal retinal pigmentdegenerasjon i øyet: Som konisk hornhinne, medfødt katarakt .
Overvåking og behandling av retinal pigmentdegenerasjon
Pasienter trenger regelmessige øyeundersøkelser.
Nydiagnostiserte pasienter med retinal pigmentdegenerasjon må forklares for å hjelpe dem å forstå sykdommen, hvordan de skal takle at livet blir påvirket når synsfunksjonen avtar.
Unge pasienter med nedsatt syn frarådes å kjøre selv for å ivareta sikkerheten til seg selv og andre. Personer med alvorlig sykdom anbefales å delta på kurs for å tilpasse seg og trene på bevegelse.
Rådgivning om sykdommens genetikk er svært nyttig for pasienter og familier i spørsmål om livsplanlegging og ekteskap. Søsken og barn av personer med retinitis pigmentosa bør også screenes og ha de nødvendige testene for å bekrefte denne overføringen.
Behandlingen av retinal pigmentdegenerasjon står for tiden overfor mange vanskeligheter fordi det er en alvorlig, arvelig sykdom. Medisinsk intervensjon er også kun symptomatisk behandling, som bremser utviklingen av sykdommen.
Personer med retinal pigmentdegenerasjon kan bruke vitamin A palmitat i en dose på 15 000 enheter / dag. Hos gravide er imidlertid bruk av vitamin A i høye doser kontraindisert på grunn av potensialet for genetiske mutasjoner.
I tillegg bør pasienter som behandles for retinal pigmentdegenerasjon undersøkes med jevne mellomrom og så snart det er unormale øyesymptomer for å oppdage medfølgende sykdommer som glaukom, refraksjonsfeil, netthinneløsning, opasitet. glasslegeme,... Periodisk undersøkelse vil hjelpe rettidig behandling , bevare optimalt syn.
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.
Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.
Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.
Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.
Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.
En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.
Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.
Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.
Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.