Er skjelettsykdom i glasslegemet arvelig?

Glasslegemet er en sjelden sykdom, men har stor skade på menneskers helse og aktiviteter. I denne artikkelen, la oss finne ut om problemet med glasslegemebein er arvelig.

Glasslegemet er en sjelden sykdom, men har stor skade på menneskers helse og aktiviteter. Personer med glasslegemebeinsykdom har ofte benskjørhet som lett knekker selv ved lette støt. Så hva er årsaken til denne sykdommen? I denne artikkelen, la oss finne ut av problemet: " Er glassbein arvelig ?".

Hva er glasslegemebein?

Osteogenesis Imperfecta (Osteogenesis Imperfecta, OI for kort) er en arvelig bensykdom. Glasslegemet forårsaker sprø bein, skjøre bein. Pasienten har mange fysiske deformiteter og kan ikke være i stand til å gå normalt.

Glassbein bøyer ryggraden

Sykdomsnivåer

Ufullstendig bensykdom er delt inn i 4 typer etter ulike grader:
Type 1: Dette er det vanligste tilfellet. Type 1 glasslegeme har også den mildeste grad av sykdom. Manifestasjoner av denne typen er:

• Pasienten har en relativt normal kroppsbygning.
• Det er tegn på muskelsvakhet, muligens krumning av ryggraden .
• Øynene er blå eller lys lilla.
• Mange brudd er vanlige før puberteten.

Type 2: Type 2 skjelettsykdom har den høyeste dødeligheten. Tegn på dette skjemaet inkluderer:

• Pasienter med sykdommen er små, korte, med mange brukne bein.
• For nyfødte er det stor sjanse for å dø like etter fødselen eller kort tid etter.
• Alvorlig respirasjonsdysfunksjon.
• Knust ribbein.

Type 3: Dette er en relativt tung type. Karakteristiske manifestasjoner av type 3 ufullstendig bensykdom er:

• Barn er født med brukne bein.
• Øynene er ofte grå, blå eller for hvite.
• Åndedrettsfunksjon, lungesvikt, svakhet.
• Hørselstap, ufullstendige tenner.

Type 4: Grad 4 glasslegemebein er en mellomtype mellom type 1 og type 3. Egenskapene til denne typen er:

• Pasienten har milde til moderate misdannelser.
• Bentetthet er lavere enn gjennomsnittspersonen.
• For de som er gravide etter 15 uker: Ultralyd kan oppdage abnormiteter på grunn av føtal lemlengde og brukne bein. 

Glasslegemebeinsykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon

Er skjelettsykdom i glasslegemet arvelig?

Mange stiller spørsmål ved om glasslegemebeinsykdom er arvelig. Svaret er at denne sykdommen kan overføres til neste generasjon. I følge statistikk er de fleste mennesker med sykdom i glasslegemet arvet fra dominante eller recessive gener fra foreldre. Dette skjer likt hos både mannlige og kvinnelige kjønn i forholdet 1:20 000. En annen del er forårsaket av en mutasjon i dine egne gener. Årsaken skyldes den genetiske arven som regulerer beinstrukturen, og forårsaker utilstrekkelig eller dårlig kvalitet av kollagen type 1-produksjon, noe som fører til ubalanse i bendannelse og benresorpsjon. Skader på kollagenfibrene i beinene gjør beinene svake, sprø og utsatt for brudd. I tillegg reduseres beinstruktur og volum, noe som gjør bein mer utsatt for brudd selv ved lett støt.

Faktorer som øker risikoen for skjelettsykdom i glasslegemet

Selv om de fleste med grå stær er arvelige. Men det er faktisk mange faktorer som kan øke sjansene dine for å utvikle glasslegemebeinsykdom, for eksempel:

• Familie historie;
• Kvinner i overgangsalderen og spesielt tidlig overgangsalder;
• Uregelmessige menstruasjonssykluser, hyppige uteblitt menstruasjon;
• På grunn av langvarig behandling med visse medisiner, for eksempel de for astma, lupus, hypotyreose og anfall;
• Kosthold som mangler kalsium, vitamin D;
• Stillesittende, gjør sport;
• Røyk; drikker for mye øl eller vin.

Glassbein forårsaker brudd

Hvordan oppdage glasslegemebeinsykdom fra svangerskapet

I dag gjør utviklingen av vitenskap og teknologi det mulig å oppdage beinfeil helt fra tiden da vi fortsatt var et foster i mors liv. Spesielt for alvorlige brudd. Derfor, i tilfeller der en mor, far eller et familiemedlem har en historie med glasslegemebeinsykdom, bør den gravide moren gå til sykehuset for å overvåke statusen til fosteret, sjekke risikoen for sykdommen. Det er to metoder for å oppdage glassaktig sykdom fra graviditet: genetisk testing og ultralyd.

Genetisk testing

Genetisk testing, også kjent som DNA-testing, brukes til å oppdage endringer i genetiske lidelser. Gentesting er et stort gjennombrudd innen medisin, med høy anvendelighet i sykdomsdiagnostikk og behandling. Denne testen tillater analyse av gener som er i stand til å forårsake genetiske sykdommer, utviklingsforstyrrelser, genetiske mutasjoner, strukturelle mutasjoner og kromosomantall. Gjennom denne metoden kan legen oppdage abnormiteter, beinsykdom hos barn for å raskt få effektive løsninger. 

Supersonisk

Ultralyd er en bildediagnostisk metode som hjelper til med å vurdere fosterets helse. Dette er en enkel, sikker og ganske nøyaktig metode. Ultralyd er en teknikk som bruker ultralydbølger (høyfrekvente bølger) for å rekonstruere bilder av organer og strukturer inne i mors kropp. Legen vil bruke en ultralydsonde for å skanne morens mage for å motta bilder som overføres til datamaskinen. Fra disse bildene kan legen bestemme statusen til fosteret, oppdage eventuelle abnormiteter. For fosteret med tegn på glasslegemebein kan barnets bein være brukket, lemmene er kortere enn normalt. Derfra ble denne sykdommen med ufullkommen bein diagnostisert. 

Ovenfor er hele vår del om problemet med glasslegemebeinsykdom arvet eller ikke. Vi håper at gjennom denne artikkelen kan du bedre forstå denne sykdommen.