Kas yra Prader Willi sindromas? Priežastys, simptomai ir gydymas

Genetinis sutrikimas, atsirandantis naujagimiams, sukelia Prader Willi sindromą. Šio sindromo dažnis vaikams yra 1 iš 5000 ir gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims, vienodai dažnai ir nepriklausomai nuo rasės.

Dažna genetinė vaikų nutukimo priežastis yra Prader Willi sindromas, sukeliantis dažną alkį ir keliantis pavojų gyvybei. Norėdami gauti daugiau informacijos apie šį sindromą, skaitykite toliau pateiktą aFamilyToday tinklaraščio straipsnį!

Prader Willi sindromas 

Prader Willi sindromas taip pat žinomas kaip 15q11 delecijos sindromas. Tai retas genetinis sutrikimas gimimo metu, kurį sukelia vieno ar kelių 15 chromosomos genų funkcijos praradimas. Šis sindromas veikia žmogaus sveikatą psichikos, kalbos, fizinio ir elgesio aspektais. 

Ypač tai sutrikdo vaiko gebėjimą valgyti, todėl vaikas visada jaučiasi sotus. Todėl Prader Willi sindromo komplikacijos sukelia nutukimą ir daugybę kitų sunkių ligų, tokių kaip 2 tipo diabetas, artritas, miego apnėja , širdies ligos ir insultas bei sumažėjęs lytinių liaukų pajėgumas, osteoporozė ar nevaisingumas. Be to, pacientų, sergančių Prader willi, gyvenimo trukmė dažnai sutrumpėja, atsižvelgiant į simptomų sunkumą.

Prader Willi sindromas yra 15q11 delecijos sindromas, susijęs su nutukimu

Prader Willi sindromo priežastys 

Pagrindinė šios būklės priežastis yra genetiniai veiksniai. Tyrėjai parodė, kad Prader Willi sindromą sukelia vieno ar kelių genų 15 chromosomoje anomalija. 

Genetinės anomalijos gali būti: 

• Kai kurie svarbūs 15 chromosomos genai yra ištrinti, dažniausiai dėl tėvo genetinių veiksnių.
• 15 chromosoma buvo pakartota iš motinos ir negavo 15 chromosomos iš tėvo.
• Gen 15 rodo klaidas arba defektus.

Genetiniai sutrikimai, kuriuos sukelia genetiniai veiksniai, turi įtakos pagumburio funkcijai, pavyzdžiui: Alkio ir troškulio hormonų kontrolė ir hormonų išsiskyrimas skatina išskirti medžiagas, kurios palaiko augimą ir lytinį vystymąsi. Todėl vaikai, sergantys Prader Willi, dažnai kenčia nuo alkio, seksas ir kūno vystymasis yra lėtas. 

Nors tai nepaveldimas sindromas. Tačiau mama vis tiek gali pagimdyti kitus vaikus su šiuo sindromu. 

Prader Willi sindromo simptomai 

Kiekviename skirtingame etape Prader Willi sindromu sergančių žmonių simptomai keičiasi, ypač:

Naujagimių laikotarpis

Nuo pat gimimo kūdikiai, turintys šį sindromą, dažnai turi daug keistų požymių ir simptomų, tokių kaip:

• Sumažėjęs raumenų tonusas: Vaikų raumenys dažnai būna silpnesni nei įprastai, vaikui miegant atsipalaiduoja kelių ir alkūnių raumenys, jaunas žmogus atrodo lyg minkštas.
• Veido požymiai: migdolo formos ir sukryžiuotos akys (dažniausiai abi akys nežiūri į tą pačią pusę), plona viršutinė lūpa, nukarusi burna, siaura kakta.
• Blogi refleksai: sunku čiulpti arba lėtai čiulpti, mažas svoris.
• Nervų sistema blogai reaguoja, organizmas nusilpęs: Silpnai verkia, silpnai verkia, sunku pabusti. 

Vaikai, sergantys Prader Willi, dažnai turi sumažėjusį raumenų tonusą

Nuo 1 iki 6 metų

Šiame etape simptomai gali išlikti visą gyvenimą, todėl reikia atidžiai stebėti ir gydyti:

• Vaikai dažnai jaučiasi alkani ir greitai priauga svorio: dėl alkio jie valgo dažnai, netinkamu laiku, atsiranda maisto kaupimosi ar šaldyto maisto reiškinys...
• Lėtas lytinis vystymasis: mažas lytinių hormonų kiekis arba jo nėra, lytinių organų išsivystymas nepilnas.
• Merginoms padidėja amenorėjos iki 30 metų arba nevaisingumo rizika .
• Berniukams nėra veido plaukų ir visiško balso suirimo. 
• Fizinis silpnumas: trumpesnis nei įprastai net suaugus, trumpos galūnės, lėti judesiai.
• Lėtai kalba, sunku kalbėti ilgus sakinius.
• Dažnai pyksta be priežasties, užsispyręs, obsesinis-kompulsinis sutrikimas.
• Intelektualiai neišsivysčiusios: refleksai, lėtas mąstymas.
• Sunkūs atvejai gali sukelti psichozę.
• Miego sutrikimai: miego apnėja arba mieguistumas dieną.
• Sergant skolioze.
• Endokrininės sistemos: skydliaukės hormono, augimo hormono trūkumas...

Vaikai, sergantys Prader Willi, dažnai būna alkani, daug valgo ir greitai priauga svorio

Kai kurie kiti simptomai, pvz

Be pirmiau minėtų simptomų, šį sindromą turintys žmonės patiria ir kitų simptomų, tokių kaip:

• Turite akių problemų, kurios turi įtakos regėjimui, pavyzdžiui, trumparegystė.
• Plaukų, odos spalva šviesesnė nei giminaičių.
• Gerai toleruoja skausmą, sunku aptikti pažeidimus.
• Aukšta karščiavimas ar žema kūno temperatūra nėra akivaizdūs, nepaisant sunkios būklės.
• Nulupimas sukelia mėlynes ir odos pažeidimus.
• Gali būti sunku valgyti, lengvai užspringti, bet ne vemti.

Prader Willi sindromo gydymas

Vaikams, kuriems yra Prader Willi sindromo simptomai, reikia skubios medicininės apžiūros ir gydymo. Gydymas visų pirma grindžiamas paciento priežiūra ir simptominiu gydymu, įskaitant:

• Suteikti vaikams reikiamas maistines medžiagas: būtina sudaryti sveiką mitybą su mityba, reguliariai stebėti vaiko vystymąsi, kad būtų galima įvertinti ir tinkamai gydyti. 
• Gydymas augimo hormonu: augimo stimuliavimas veikia energijos apykaitą, gerina raumenų tonusą, mažina kūno riebalų perteklių.
• Gydymas lytiniais hormonais: pakaitinė hormonų terapija padeda papildyti vaikų hormonus, taip sumažinant mažų vaikų osteoporozės riziką. Terapija atliekama iki brendimo.
• Simptominis miego sutrikimų, miego apnėjos gydymas .
• Būtina kontroliuoti svorį ir dietą.
• Kompleksinis problemų gydymas: fizioterapija taikoma sveikatos, mobilumo, kalbos, bendravimo gebėjimų ir kt. problemoms spręsti, siekiant padėti pagerinti elgesio problemas.
• Kreipkitės į psichologą, kad pašalintumėte obsesinio-kompulsinio sutrikimo simptomus.
• Ypatingais atvejais galima vartoti vaistus.

Ištyrimas ir gydymas pagal gydytojo nurodymus, jei vaikui pasireiškia Prader Willi sindromo požymiai

Kai kurios pastabos prižiūrint vaikus su Prader Willi

Vaikai, sergantys Prader Willi, dažnai yra silpnesni nei kiti vaikai, todėl tėvai turi kuo geriau jais rūpintis:

• Kūdikio raumenų tonusas gana silpnas, su juo reikia elgtis atsargiai, nes mažylis lengvai paslys, jei tėvai nekreips dėmesio.
• Dieta turi atitikti gydytojo receptą, sumažinti kalorijų kiekį, vengti nutukimo rizikos.
• Nevartokite maisto, kuriame yra daug riebalų, greito maisto. Riboti vaiko persivalgymą, galima skirstyti į kelis valgymus, kad vaikas greitai nepajustų alkio. 
• Maisto papildai, vitaminai ir mineralai vaikams.
• Kurkite sveiką gyvenimo būdą, reguliariai mankštinkitės, kad pagerintumėte fizinę ir psichinę sveikatą.
• Periodiškai apžiūrėkite, atlikite atrankinius tyrimus, kad greitai nustatytumėte Prader willi komplikacijas.

Prader Willi sindromas sukelia daug vaikų anomalijų, padidina nutukimo ir daugelio kitų ligų riziką, taip pat yra našta šeimai ir visuomenei. Todėl šeimos, kurių giminaičiai kenčia nuo šios ligos, gali prisijungti prie Prader willi sergančių žmonių asociacijos, kad gautų pagalbą iš medicinos organizacijų visame pasaulyje. Nustačius vaikui minėtą būklę, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją dėl tinkamo gydymo, laikytis gydymo taisyklių, kad sumažėtų ligos progresavimo rizika. 

Viršuje yra visa informacija apie straipsnį „Kas yra Prader Willi sindromas? Priežastys, simptomai ir gydymo metodai“ dalijasi aFamilyToday Blog, skaitytojai gali remtis. Linkime geros sveikatos ir nepamirškite sekti aFamilyToday tinklaraščio svetainę, kad gautumėte daugiau informacijos apie sveikatą!