Kas yra genų mutacija ir įprastų genų mutacijų tipų santrauka?

Žmonių genetiniame procese dažnai atsiranda genų mutacijų ir ne visos genetinės mutacijos sukelia ligas. Todėl neturėtumėte jaudintis dėl genų mutacijos, bet turėtumėte daugiau sužinoti apie tai, kas yra genų mutacija ir įprastus genų mutacijų tipus?

Genų mutacija yra nuolatinis DNR sekos pokytis ir sukuriamas naujas genas. Atitinkamai, ši DNR sekos dalis skirsis nuo sekos, kurią turi dauguma žmonių. Recesyvinės mutacijos dažnai yra kenksmingos, tačiau taip pat yra daug genetinių mutacijų formų, kurios yra naudingos evoliucijai ir atrankai. Norėdami išsamiau suprasti, kas yra genetinės mutacijos ir kokių tipų genų mutacijos yra žmogaus kūne, perskaitykite šį straipsnį.

Kas yra genų mutacija?

Genų mutacijos yra atskirų DNR bazių pokyčiai arba delecijos ir nedideli intrageniniai pertvarkymai. Genų mutacijų klasifikacija dažnai naudojama pakaitomis su taškinėmis mutacijomis, nors genetiškai jos gali apimti skirtingus įvykius.

Genetinių mutacijų nuotraukos

Taškinės mutacijos reiškia vienos bazės pokyčius arba vienos ar kelių bazių įterpimą arba ištrynimą, o genų mutacijos reiškia bazės pasikeitimą arba mutacijų, kurios sutrikdo normalių genų funkciją, papildymą, ištrynimą ar pertvarkymą. Visa tai laikoma genetiniu poveikiu, nes jie paprastai nesukelia paveiktų ląstelių mirties ir paprastai matuojami po apdorojimo sukurtose ląstelėse. Kad mutacijos būtų išreikštos ir įvertintos, apdorotos ląstelės turi praeiti vėlesnius dauginimosi ciklus. Kai kurios įprastos genetinių mutacijų sukeltos ligos, tokios kaip Dauno liga, albinizmas ,...

Nustatykite genų mutacijų tipus

Rėmo poslinkio mutacija

Trys pasiuntinio RNR molekulės bazės identifikuoja aminorūgštį. Mokslininkai tris gretimas bazes ant pasiuntinio RNR grandinės, identifikuojančios aminorūgštis, vadina „kodonais“ arba tripletais. 1, 2 ar kitų bazių, išskyrus 3, ir jų vientisų kartotinių ištrynimas arba įterpimas į DNR seką sukels kodonų sudėties ir sekos po veiksmo vietos pakitimus, dėl kurių atsiras stop kodas. prieš arba po, kuris vadinamas mutacijos rėmo poslinkis.

Sveikojo skaičiaus mutacija

1 ar daugiau kodonų ištrynimas arba įterpimas tarp 3 gretimų bazių ir jų nepažeistų 3 kartotinių DNR grandinėje, dėl ko sumažėja arba padidėja vienos ar daugiau aminorūgščių kiekis susintetintame peptide ir aminorūgščių sekose prieš ir po skonio. ne tas pats. pakitimų, vadinamų kodono mutacijomis arba kodonų intarpais arba delecija.

Genų mutacija sukelia albinizmą

Sustabdykite kodo mutaciją

Kai pasiuntinio RNR stop kodonas pradeda koduoti aminorūgštį, polipeptidinės grandinės sintezė negali normaliai pasibaigti ir įvyksta pailgėjimas, žinomas kaip terminacijos mutacija.

Mutacija reiškia

Vienos bazės pakeitimas gali pakeisti tik konkretų kodoną pasiuntinio RNR, bet kadangi šis kodonas yra suskaidytas, jis neturi įtakos normaliam aminorūgščių kodavimui, žinomam kaip mutacija.sinonimas (samesense mutacija).

Beprasmė mutacija

Dėl vienos bazės pakeitimo atsiranda stop kodonas, iš anksto nutraukiantis polipeptidinės grandinės sintezę, ir dauguma susidarančių baltymų praranda normalų aktyvumą ar funkciją, vadinamos mutacijomis.nonsense mutant.

Missense mutacija

Kai bazės pakeitimas DNR grandinėje pakeičia specifinį genetinį kodą pasiuntinio RNR ir sintetinėje polipeptidinėje grandinėje viena aminorūgštis pakeičiama kita. Tai vadinama klaidinga mutacija.

Vaikai su Dauno sindromu dėl genetinių mutacijų

Genų mutacijų klasifikacija pagal laipsnį

Be to, pagal genų mutacijos laipsnį organizme jį galima suskirstyti į šiuos atvejus:

• Genetinis jautrumas, nulemtas genetikos, individo polinkio sirgti tam tikra liga ar liga.
• Sukelia genetines ligas, dėl kurių sumažėja vaisingumas ir sutrumpėja asmenų gyvenimo trukmė, įskaitant molekulines ligas, kurias sukelia genetinės mutacijos, baltymų anomalijas ir genetinių fermentų ligas .

Apskaičiuota, kad žmogaus organizme yra 50 000 struktūrinių genų, iš kurių 18 % yra heterozigotiniai normaliam žmogaus genų lokusui, o sveikas žmogus turi mažiausiai 5-6 žalingas heterozigotinės būsenos mutacijas. . žalingų pasekmių.

• Genetiniai normalaus žmogaus kūno biocheminės sudėties skirtumai, tokie skirtumai paprastai neturi įtakos žmogaus organizmui. Tokie kaip serumo baltymų tipas, ABO kraujo grupė, HLA tipas ir įvairūs izofermentai. Tačiau kai kuriais atvejais yra ir rimtų pasekmių. Pavyzdžiui, kraujo perpylimas tarp skirtingų kraujo tipų, atmetimas tarp skirtingų tipų ŽLA ir kt.
• Mutacijos pasekmės yra nedidelės ir neturi reikšmingos įtakos organizmui. Evoliuciniu požiūriu ši mutacija vadinama neutralia mutacija.
• Mutacija yra mirtina, sukelianti negyvagimį, savaiminį abortą arba mirtį po gimimo.
• Gali duoti tam tikros naudos individualiam vaisingumui ir išlikimui. Pavyzdžiui, HbS mutanto geno heterozigotai yra atsparesni falciparum maliarijai nei įprasti HbA homozigotai, o tai yra naudinga individualiam išgyvenimui.

Aukščiau pateikiama išsamios informacijos apie genų mutacijas santrauka . Matyti, kad mutantų technologija pastaraisiais metais buvo stipriai išvystyta ir taikoma daugelyje skirtingų sričių. Suprasdami genetinių mutacijų modelius, žmonės gali aiškiau modifikuoti genų ar baltymų produktus pagal savo skonį ir galiausiai gauti produktus efektyviam naudojimui.