Veleszületett hemolitikus betegség és a kapcsolódó információk, amelyeket a terhes nőknek tudniuk kell

A hemofília öröklött állapot. Sok terhes nő gyakran nem tudja, hogy ez a betegség, amíg nem esik teherbe.

A veleszületett hemolízis olyan vérbetegségek csoportjára utal, amelyekben a hemoglobintermelés rendellenes. Ha beteg, vagy gyanítja, hogy hordozó, és teherbe esni gondol, olvassa el az ezzel az állapottal kapcsolatos egyéb információkat a stabil, biztonságos terhesség biztosítása érdekében.

Mi az a talaszémia?

A hemofília egy örökletes vérbetegség. Akkor fordul elő, amikor a mutált gének befolyásolják a szervezet azon képességét, hogy egészséges hemoglobint és vasban gazdag fehérjét termeljen a vörösvértestekben.

A hemoglobin az oxigént a test minden részébe szállítja, és a szén-dioxidot a tüdőbe szállítja az eltávolítás céljából. Ha a gének mutálódnak, véglegesen megváltoznak. Így a hemolízis olyan állapottá válik, amely élete végéig elkíséri a szenvedőt.

A veleszületett hemolízis típusai

A veleszületett hemolízisnek különböző formái vannak, amelyek többsége attól függ, hogy a hemoglobin melyik része érintett. A hemoglobin a hemoglobin, amely a fő fehérjeláncok egyensúlyából áll: alfa-lánc és béta-lánc.

A veleszületett hemolitikus betegség tünetei is meglehetősen változatosak, az enyhétől a súlyosig terjednek. Ez attól függ, hogy melyik gén mutált, és hogy az alfa- vagy béta-hemoglobint érinti-e.

Veleszületett hemolízis alfa lánc

A hemoglobin alfa-láncának mutációja alfa-lánc hemolitikus anémiát okoz. Az alfa-láncokat 4 gén generálja.

Ha egy gén mutálódik, alig vannak tünetek

Ha két gén mutálódik, az állapot enyhe vérszegénységhez vezethet. Ezt a tényezőt a hemolízis jellemzőjének tekintik

Ha 3 gén mutálódik, az hemoglobin H (HbH) betegséghez vezet.

Mind a 4 alfagén mutációi okozzák ennek az állapotnak a legsúlyosabb formáját. Sajnos nagyon kevés ilyen fokú hemolitikus anémiában szenvedő csecsemő éli túl hosszú ideig vagy születés után.

A béta-lánc veleszületett hemolízise

A béta hemoglobin lánc mutációja béta hemolízist okoz. A béta-láncot két gén állítja elő:

Ha egy gén mutálódik, az gyakran a nagyon enyhétől a súlyosabbig terjedő tünetekhez vezet. Minden az érintett gének összetett kölcsönhatásától függ.

Ha mindkét gén mutálódik, az Cooley vérszegénységhez vezet.

Honnan tudhatom, hogy hemofíliám van?

A terhes nők ráébrednek arra, hogy a hemolitikus anémia egy vagy több különböző formájától szenvednek, mert ezalatt már egészségügyi problémái vannak a betegséggel kapcsolatban. Ezért a terhes nőknek rendszeres kezelés és gyógyszerhasználat céljából orvoshoz kell fordulniuk.

Azonban meglehetősen gyakori, hogy az alfa- vagy béta-hemolitikus vérszegénységben szenvedők nem tudják, hogy maguk is ilyen betegségben szenvednek. Ennek az az oka, hogy a beteg általában csak a mutált gént vagy a betegséget hordozó gént hordozza, és nincsenek tünetei. A terhesség lehet az első alkalom, amikor kiderül, hogy hemolitikus génmutációt hordoz.

Kezelőorvosa vérvizsgálatot fog végezni annak megállapítására, hogy hordozza-e a hemolitikus gént a terhesség 10. hete előtt .

Felismerve, hogy a magzatnak veleszületett hemolitikus betegsége van

A veleszületett hemolízis gyakran öröklődik és recesszív. Ez azt jelenti, hogy a baba betegségének kockázata meglehetősen véletlenszerű. Ha Ön vagy partnere hemolitikus betegség hordozója, a baba 50%-os eséllyel örökli a génhibát.

Ezenkívül abban az esetben, ha Ön és férje is hemolitikus betegségben szenved, az esély a következő lesz:

25% az esélye, hogy a baba nem lesz hordozó, és nem is kapja el a betegséget

50% az esélye, hogy a baba hordozó lesz, de nincsenek tünetei

25% a súlyos hemolitikus betegség kockázata.

Ha Ön és férje látens hemolitikus anémiát diagnosztizáltak, orvosa diagnosztikai vizsgálatot javasol annak megállapítására, hogy gyermeke genetikailag hajlamos-e erre az állapotra. A tesztelés típusai a következők:

Korionboholy biopszia (CVS) : kis minta vétele a méhlepényből DNS-vizsgálathoz a terhesség 11. és 14. hete között

A magzatvíz vizsgálata 15 hetes terhesség után történik

Vegyen magzati vérmintát a köldökzsinóron keresztül, ha az anya 18-21 hetes terhes.

Az a tény, hogy a magzatot súlyos alfa-láncú vérszegénység érinti, nagyon alacsony az esély a túlélésre. Ennek eredményeként néhány szülő gyakran fontolóra veszi a terhesség megszakítását. Ennek az az oka, hogy a baba nem tud úgy fejlődni, mint a normál babák, annak ellenére, hogy sok kezelésen megy keresztül.

A veleszületett hemolitikus anémiában szenvedő anya hatása a magzatra

Akár hemofíliás, akár csak hordozó, babája képes lesz elkerülni a betegség hatásait, ha a terhesség alatt napi 5 mg folsavat szed. Ennek az az oka, hogy a betegség növelheti a baba idegcső-hibája, például spina bifida kialakulásának kockázatát.

A folsav rendszeres bevitele szintén hozzájárul a vér egészségének megőrzéséhez. A veleszületett hemolitikus betegség anémiához vezethet a terhesség alatt. Ha a betegség enyhe, az orvos még néhány vizsgálatot végez annak megállapítására, hogy a terhes nők szedjenek-e vaspótlót.

A veleszületett hemolitikus betegség befolyásolja a születési folyamatot?

A veleszületett hemolízis befolyásolhatja a csontok növekedését, megnehezítve a hüvelyi szülést. Abban az esetben, ha az anyának kismedencei deformitása van, nehéz normálisan szülni.

Érdekelheti a téma:

Húgyúti fertőzések a terhesség alatt és mire kell figyelniük a terhes nőknek

Tippek a terhes nőknek a terhesség alatti szédülés csökkentésére

Magas húgysavindex terhesség alatt: kockázatok és elkerülési módok