Szülés előtti szűrővizsgálat: 35 év feletti nőket nem szabad kihagyni!

A 35 év feletti terhes nőknél fokozott a termékenységi problémák kockázata. A szülés előtti szűrővizsgálatot jelenleg az optimális intézkedésnek tekintik, amely segít megszüntetni a problémával kapcsolatos aggodalmakat.

A tudomány és a technológia mai fejlődésével a szülés előtti szűrővizsgálatok egyre népszerűbbek és hatékonyabbak, különösen a 35 év feletti terhes nők körében. Tehát milyen termékenységi előnyökkel jár ezek a tesztek a nők számára? A következő cikkből megtudhatja az aFamilyToday Health szolgáltatással.

Mikor kell egy terhes nőnek szülés előtti szűrővizsgálatot végeznie?

1. Mi a különbség a prenatális szűrés és a genetikai diagnosztikai vizsgálat között?

A terhes nők prenatális szűrővizsgálata egy vér- vagy szövetminta elemzésével végzett teszt. Ez a teszt megmutatja, hogy Ön, férje vagy gyermeke hordoz-e olyan veleszületett gént, amely genetikai rendellenességet okoz születendő babájában.

A genetikai diagnosztikai teszt olyan teszt, amely orvosi műszerrel szövetmintát vesz a placentából (chondroplasia) vagy kis mennyiségű magzatvízből elemzés céljából. Ezért ez a teszt invazív terhesség alatt.

2. Miért van szükség a várandós nőknek szülés előtti szűrésre?

Ha az alábbiak valamelyike ​​fennáll, terhességi szűrővizsgálatot kell végeznie:

 

Ön és felesége szeretne gyermeket szülni, legközelebbi vér szerinti rokonának vagy férjének genetikai betegsége van.

Fogyatékkal élő gyermeket szült. Nem minden fogyatékossággal született baba genetikailag hajlamos. A fogyatékkal élő gyermekeket a születés előtt vegyi anyagok, fertőzések vagy fizikai traumák érhetik. Néha a baba olyan fogyatékkal születik, amelyre az orvosok nem találnak okot.

Többször volt vetélésed. Ennek az az oka, hogy a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességei vetélést okozhatnak. A többszörös vetélés genetikai rendellenességekhez vezethet.

Egyszer szültél, de a baba meghalt, és vannak genetikai rendellenességekkel kapcsolatos jelek.

35 évesnél idősebb vagy. A kromoszóma-rendellenességben szenvedő baba születésének esélye az anya életkorával nő.

Diagnosztikai szűrővizsgálaton esett át, és a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy genetikai rendellenességek vannak, orvosa genetikai diagnosztikai vizsgálatot rendel ki Önnek a magzati egészségi állapot legpontosabb diagnózisa érdekében.gyermek.

Mi a különbség a prenatális szűrés és a prenatális genetikai vizsgálat között?

Sokan gyakran tévesen azt gondolják, hogy a prenatális szűrővizsgálatok és a genetikai diagnosztikai tesztek csak egy, és az egyetlen különbség az elnevezésben van. Valójában, ha odafigyel, látni fogja, hogy a prenatális szűrővizsgálatok és a genetikai diagnosztikai tesztek teljesen különböznek egymástól. A prenatális szűrést ultrahanggal, vérvizsgálattal vagy mindkettővel végzik. A genetikai diagnosztikai teszt egy invazív terhességi teszt, amely orvosi műszerrel szövetmintát vesz a placentából vagy kis mennyiségű magzatvízből elemzés céljából.

A prenatális szűrővizsgálatok előnye, hogy nem invazívak, nem jelentenek vetélési kockázatot, és előrejelző információt adnak arról, hogy a magzat hibával születik-e vagy sem. A szűrővizsgálatok korlátja, hogy nem tudnak választ adni arra, hogy a magzatnál fennáll-e a születési rendellenesség veszélye vagy sem. Ráadásul a szűrővizsgálatok csak bizonyos rendellenességekről adnak információt. Ezért szűrővizsgálatokat végeznek a születési rendellenességek lehetséges kockázatának előrejelzésére, de nem adnak pontos diagnózist. A genetikai tanácsadás és a szülés előtti szűrés során az orvosok gyakran rendelnek el terhes nőket szűrővizsgálatokra annak megállapítására, hogy szükség van-e genetikai vizsgálatra.

A genetikai diagnosztikai vizsgálatok előnye, hogy ezek a tesztek szinte pontosan diagnosztizálják a magzati rendellenességeket. Más szóval, ez a prenatális szűrővizsgálat egyértelmű választ adhat arra, hogy a magzatnak van-e genetikai rendellenessége vagy sem. A szülés előtti szűrés ezen formájának hátránya, hogy invazív a terhességre, és vetélést okozhat, bár nincsenek tanulmányok, amelyek megerősítenék ezt a problémát.

A szülés előtti szűrés előnyei a terhesség első 3 hónapjában

Az első trimeszterben végzett szűrés azt jelzi, hogy a babának a terhesség korai szakaszában kromoszóma-rendellenességekkel küzd. Ennek a módszernek az az előnye, hogy nem áll fenn a vetélés veszélye az invazív tesztekhez képest, mint például a chorionboholy-mintavétel (CVS) vagy az amniocentézis.

Ha a magzati rendellenességek kockázata alacsony, a vizsgálati eredményeknek meg kell nyugodniuk. Ha csecsemője nagy kockázatnak van kitéve, orvosa fontolóra veheti a chorionbolholy-biopsziát. A placenta biopszia eredménye megmutatja, hogy van-e probléma a terhességgel, amikor még csak az első trimeszterben van. Ezért a legjobb, ha az első trimeszterben végzett szűrővizsgálatokat a lehető leghamarabb elvégzi. Ha valamilyen oknál fogva nem szeretné ezeket a szűrővizsgálatokat elvégeztetni, várhat, és a második trimeszterben magzatvíz-vizsgálatot végezhet.

A genetikai vizsgálat formái, prenatális szűrővizsgálatok

1. Magzati ultrahang

Szülés előtti szűrővizsgálat: 35 év feletti nőket nem szabad kihagyni!

 

 

Minden korú terhes nő általában legalább egyszer részesül ultrahangon a terhesség alatt. Az ultrahang során az orvos nagyfrekvenciás hanghullámokkal rekonstruálja a magzat képét. A magzati ultrahangnak a következő hatásai vannak:

Pontosan diagnosztizálja, hogy terhes

Keresse meg a magzati szívet

Határozza meg a magzatok számát a méhben

Becsülje meg az esedékesség dátumát, és kövesse nyomon babája növekedését

A baba nemének meghatározása

A méhlepény és a magzatvíz mennyiségének meghatározása

Mérje meg a nyak áttetszőségét, amikor Ön 11 hetes – 13 hetes és 6 napos terhes, hogy előre jelezze, mekkora kockázata van annak, hogy babája Down-szindrómás (21-es triszómia) lesz-e vagy sem.

Azonosítsa a születési rendellenességekre utaló jeleket, mint például ajakhasadék, veleszületett szív , spina bifida, Down-szindróma.

2. Dupla teszt, első trimeszter szűrés

Ezt a tesztet a terhesség 11-14 hete között végzik el. Az orvos vért vesz a vizsgálathoz, és ultrahangot készít.

A vérvizsgálat kétféle markert (marker) fog ellenőrizni a terhes nők vérében

Az ultrahang értékeli a magzat nyaki áttetszőségét.

E két szűrési módszer információi alapján kezelőorvosa kromoszómaproblémákat, például Down-szindrómát találhat babájánál. Ez a teszt hasonló szerepet játszik, mint a hármas teszt, de lehetővé teszi az orvos számára, hogy lássa a magzatot. Néha azonban a dupla teszt is pontatlan eredményeket ad.

Ahhoz, hogy pontosabb eredményt kapjon, mint egyetlen vizsgálat elvégzése, kombinálnia kell egy másik vérvizsgálattal, például hármas teszttel .

3. Háromszoros teszt (négymarkeres szűrés)

A hármas teszt a terhesség 15. és 20. hete között végzett vérvizsgálat. Ez a teszt értékeli a vérben jelenlévő markerek típusait, és ezáltal diagnosztizálja:

Problémák a csecsemő agyával és gerincvelőjével, amelyeket idegcső-hibáknak neveznek. Ez a rendellenesség magában foglalja a spina bifidát és az anencephaliát. A hármas teszt a neurális csőhibák körülbelül 75-80%-át képes azonosítani

Genetikai rendellenességek, például  Down-szindróma . Ez a teszt a 35 év alatti nők magzatainak körülbelül 75%-át és a 35 éves és idősebb nők magzatainak több mint 80%-át képes kimutatni ebben a szindrómában.

Fontos tudni, hogy a hármas teszt csak a baba születési rendellenességeinek kockázatát mutatja. Ha a teszt azt mutatja, hogy a magzat veszélyeztetett, a teszt pozitívnak mondható. Mint fentebb említettük, ez a teszt csak prediktív, tehát a pozitív teszteredmény nem jelenti azt, hogy a babának biztosan születési rendellenessége lesz. Ennek eredményeként bizonyos esetekben a babák egészségesen és normálisan születnek, annak ellenére, hogy a szűrővizsgálati eredmények kórosak.

Ha a teszt pozitív, orvosa további diagnosztikai vizsgálatokat javasolhat, mint például:

Amniocentézis a magzati kromoszómák ellenőrzésére

Ultrahang a születési rendellenességek jeleinek felderítésére.

4. Magzatvíz vizsgálat

Ellentétben az ultrahanggal vagy a vérvizsgálattal, amely csak sejteti, hogy mennyire veszélyeztetett a magzat, az amniocentézis egyfajta prenatális szűrővizsgálat, amelyet a diagnózis felállítására használnak. Az eljárás során az orvos egy tűt szúr a hasfalon keresztül ultrahangos készülék irányítása alatt az anya méhébe. A tű segít az orvosnak kis mennyiségű magzatvizet eltávolítani a magzatvízzsákból, és megvizsgálni a genetikai betegség jeleit. A gyakori kromoszómaproblémákon, köztük a Down-szindrómán, az Edwards-szindrómán (18-as triszómián), a Patau-szindrómán (13-as triszómián) és a Turner-szindrómán kívül ez a teszt a következőket is kimutathatja:

Sarlósejtes anaemia

Cisztás fibrózis

Izomsorvadás

Tay-Sachs betegség

Idegcső-hibák, például spina bifida és anencephalia.

Amikor az amniocentézis megtörténik, mindig tudni szeretné, hogy mennyi ideig tart a magzatvízvizsgálat eredménye? Az ultrahanggal ellentétben, mivel a magzatvíz sejtjeit tenyésztjük, és a sejt kromoszómáit a tenyésztés után határozzák meg, körülbelül 2-3 hétbe telik, mire megkapja az eredményt.

5. Chorionic Villus Sampling (CVS) teszt

Szülés előtti szűrővizsgálat: 35 év feletti nőket nem szabad kihagyni!

 

 

A chorionboholy-mintavétel az amniocentézis alternatívája, és korábban is elvégezhető a terhesség alatt, mint az amniocentézis. Az amniocentézishez hasonlóan a chorionboholy-mintavétel is számos betegség diagnosztizálására alkalmas. Ha jelentős kockázati tényezői vannak, felkínálhatják a chorionboholy-biopsziát a születési rendellenességek terhesség korai szakaszában történő azonosítására.

Az eljárás során orvosa egy kis sejtmintát, úgynevezett placentát eltávolít a méhlepényből. A placenta a méhlepény kis részei, amelyek megtermékenyített petesejtekből állnak, amelyek genetikailag megegyeznek a magzatéval. Ahhoz, hogy ezeket a sejteket megszerezze, az orvos egy tűt szúr át a hüvelyen vagy a hasfalon, a placenta helyétől függően. A sejteket ezután tesztelik, hogy meghatározzák a magzati kromoszómakészletet, hasonlóan az amniocentézishez.

A chorionboholy-mintavétel és az amniocentézis gyakran genetikai problémákkal jár. Tehát ezek a tesztek segítenek megismerni babája genetikai betegségek kockázatát. Ugyanakkor a genetikai tanácsadó elmondja Önnek a fenti intézkedések előnyeit és hátrányait, mielőtt továbblépne.

6. Non-invazív prenatális vizsgálatok

Az új típusú vérvizsgálat, az úgynevezett DNS-teszt, amely az anya vérében lévő szabad magzati DNS-t gyűjti össze, megmutatja, ha a magzat kromoszóma-rendellenességei vannak. Ehhez a módszerhez csak a terhes nő vérmintáját kell használni, így nem invazív a terhesség alatt, például magzatvíz vagy chorionboholy mintavétel.

Ezt a tesztet a terhesség 10-22 hete között végzik el, hogy megtalálják és kiszűrjék a magzati DNS-t az anya vérében. Az eredmények meghatározzák annak esélyét, hogy egy baba Down-szindrómával, 18-as vagy 13-as triszómiával születik. Ez a nem invazív prenatális diagnosztikai teszt a Down-szindróma és a 18-as triszómia eseteinek körülbelül 99%-át képes azonosítani, sokkal jobban, mint más vérvizsgálatok. Ezzel a teszttel a 13-as triszómia eseteinek többsége is azonosítható.

Ha ez a teszt azt mutatja, hogy a csecsemőnél nagy a kromoszómaproblémák kockázata, kezelőorvosa chorionboholy-biopsziát vagy magzatvízvizsgálatot javasol a diagnózis megerősítésére. Mivel ez egy új típusú vizsgálat, valószínű, hogy a biztosítás nem fedezi a költségeket, vagy hazánkban sok kórház megteszi. Ha érdekli, kérje közvetlenül a kórház orvosát a teljes körű tanácsért.

A szülés előtti szűrés előnyei

Szülés előtti szűrővizsgálat: 35 év feletti nőket nem szabad kihagyni!

 

 

Fontos emlékezni arra, hogy a legtöbb 35 éves és 40 éves kor előtt álló nő, ha jó egészségi állapotban van, továbbra is egészséges terhességet és születést folytathat. A prenatális genetikai szűrővizsgálatok azonban továbbra is nagy segítséget jelentenek a terhesség alatt:

Ismerni fogja a magzat egészségét

Ha bármilyen genetikai problémát észlelnek, az orvos időben intézkedéseket tesz

A szűrővizsgálatokból származó információk segítenek a legjobb terhességi ellátással kapcsolatos döntések meghozatalában.

Nem minden prenatális szűrővizsgálat ad biztonságos eredményt, vagy nem állapítja meg, hogy babája nincs veszélyben. Néha a teszteredmények nem igazán pontosak. Ezért konzultálnia kell egy szakemberrel az ilyen vizsgálatok kockázatairól, előnyeiről és korlátairól, hogy kiválaszthassa az Önnek legmegfelelőbb módszert.

A szülés előtti szűrés elengedhetetlen lépés annak meghatározásában, hogy a baba sok olyan genetikai betegség nélkül születik-e, amelyek súlyosan érinthetik testét és elméjét. A legmegfelelőbb teszt kiválasztásához tekintse meg a fenti információkat.

 


Veszélyes a terhesség alatti vérzés a terhes nők számára?

Veszélyes a terhesség alatti vérzés a terhes nők számára?

A terhes nők körülbelül 20%-a vérzést tapasztal a terhesség alatt valamikor. Ne aggódjon azonban túlságosan, mert vannak olyan nők, akiknél ez a tünet jelentkezett, és még mindig nagyon normális, egészséges terhességük van.

Mit tegyen egy anya, ha bedugultak a mellei?

Mit tegyen egy anya, ha bedugultak a mellei?

A mell dúsulása nehézségeket okozhat a baba táplálásában. Az aFamilyToday Health módszerei segítenek leküzdeni ezt a helyzetet!

Mi a helyes étrend a terhes nők számára?

Mi a helyes étrend a terhes nők számára?

Mit kell enni a terhes nőknek, hogy elegendő tápanyaghoz jussanak és megfelelő súlyt biztosítsanak? Az aFamilyToday Health segít sikeresen felépíteni a legjobb táplálékot a terhes nők számára

Foganhat a menstruáció alatt?

Foganhat a menstruáció alatt?

Sokan kíváncsiak arra, hogy a menstruáció alatti nemi életnek nagy vagy alacsony az esélye a teherbeesésre? További információkért olvassa el a következő olvasmányt.

A hüvelyi gombás fertőzések flukonazolos kezelése miatt vetélés veszélye áll fenn

A hüvelyi gombás fertőzések flukonazolos kezelése miatt vetélés veszélye áll fenn

A hüvelyi gombás fertőzések gyakoriak a terhes nők körében. De ha nem tudja, hogyan kell kezelni a hüvelyi gombás fertőzést, az rendkívül veszélyes szövődményt, a vetélést okozhat.

A terhes nők alkoholt fogyasztanak: a magzat viseli a következményeket

A terhes nők alkoholt fogyasztanak: a magzat viseli a következményeket

aFamilyToday Health – A terhesség alatti alkoholfogyasztás nemcsak az anya egészségét károsítja, hanem közvetlenül befolyásolja a magzat fejlődését is.

Mit kell, vagy mit kell kerülnie egy anyának a szoptatás alatt?

Mit kell, vagy mit kell kerülnie egy anyának a szoptatás alatt?

aFamilyToday Health – A táplálkozás nemcsak az anya egészségére, hanem a gyermek fejlődésére is hatással van. Mit egyenek az anyák a szoptatás alatt?

Kozmetikumok használata szoptatás közben: beláthatatlan veszély!

Kozmetikumok használata szoptatás közben: beláthatatlan veszély!

aFamilyToday Health: A nőknek bármikor szépnek kell lenniük, de a kozmetikumok szoptatás közbeni használata rendkívül óvatos

A terhes horkolás aggasztó tünet?

A terhes horkolás aggasztó tünet?

A terhesség alatti horkolás gyakran kényelmetlen a melletted fekvő férje számára, de olyan okból is előfordulhat, amely a terhesség biztonságát is veszélyezteti. A terhes nők horkolnak, derítsd ki az okot, és győzd le ezt a helyzetet.

Terhes nők sushit esznek: jó vagy rossz?

Terhes nők sushit esznek: jó vagy rossz?

aFamilyToday Health – Általában szeretsz sushit enni, de érdemes-e ezt enni terhesség alatt? Kérjük, olvassa el a következő cikket.