Szülés előtti szűrővizsgálat: 35 év feletti nőket nem szabad kihagyni!
Szülés előtti szűrővizsgálat 35 éves nőknél annak megállapítására, hogy babájuk Down-szindrómás-e ultrahanggal, kettős teszttel, hármas teszttel, chorionbolohos biopsziával
A 35 év feletti terhes nőknél fokozott a termékenységi problémák kockázata. A szülés előtti szűrővizsgálatot jelenleg az optimális intézkedésnek tekintik, amely segít megszüntetni a problémával kapcsolatos aggodalmakat.
A tudomány és a technológia mai fejlődésével a szülés előtti szűrővizsgálatok egyre népszerűbbek és hatékonyabbak, különösen a 35 év feletti terhes nők körében. Tehát milyen termékenységi előnyökkel jár ezek a tesztek a nők számára? A következő cikkből megtudhatja az aFamilyToday Health szolgáltatással.
A terhes nők prenatális szűrővizsgálata egy vér- vagy szövetminta elemzésével végzett teszt. Ez a teszt megmutatja, hogy Ön, férje vagy gyermeke hordoz-e olyan veleszületett gént, amely genetikai rendellenességet okoz születendő babájában.
A genetikai diagnosztikai teszt olyan teszt, amely orvosi műszerrel szövetmintát vesz a placentából (chondroplasia) vagy kis mennyiségű magzatvízből elemzés céljából. Ezért ez a teszt invazív terhesség alatt.
Ha az alábbiak valamelyike fennáll, terhességi szűrővizsgálatot kell végeznie:
Ön és felesége szeretne gyermeket szülni, legközelebbi vér szerinti rokonának vagy férjének genetikai betegsége van.
Fogyatékkal élő gyermeket szült. Nem minden fogyatékossággal született baba genetikailag hajlamos. A fogyatékkal élő gyermekeket a születés előtt vegyi anyagok, fertőzések vagy fizikai traumák érhetik. Néha a baba olyan fogyatékkal születik, amelyre az orvosok nem találnak okot.
Többször volt vetélésed. Ennek az az oka, hogy a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességei vetélést okozhatnak. A többszörös vetélés genetikai rendellenességekhez vezethet.
Egyszer szültél, de a baba meghalt, és vannak genetikai rendellenességekkel kapcsolatos jelek.
35 évesnél idősebb vagy. A kromoszóma-rendellenességben szenvedő baba születésének esélye az anya életkorával nő.
Diagnosztikai szűrővizsgálaton esett át, és a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy genetikai rendellenességek vannak, orvosa genetikai diagnosztikai vizsgálatot rendel ki Önnek a magzati egészségi állapot legpontosabb diagnózisa érdekében.gyermek.
Sokan gyakran tévesen azt gondolják, hogy a prenatális szűrővizsgálatok és a genetikai diagnosztikai tesztek csak egy, és az egyetlen különbség az elnevezésben van. Valójában, ha odafigyel, látni fogja, hogy a prenatális szűrővizsgálatok és a genetikai diagnosztikai tesztek teljesen különböznek egymástól. A prenatális szűrést ultrahanggal, vérvizsgálattal vagy mindkettővel végzik. A genetikai diagnosztikai teszt egy invazív terhességi teszt, amely orvosi műszerrel szövetmintát vesz a placentából vagy kis mennyiségű magzatvízből elemzés céljából.
A prenatális szűrővizsgálatok előnye, hogy nem invazívak, nem jelentenek vetélési kockázatot, és előrejelző információt adnak arról, hogy a magzat hibával születik-e vagy sem. A szűrővizsgálatok korlátja, hogy nem tudnak választ adni arra, hogy a magzatnál fennáll-e a születési rendellenesség veszélye vagy sem. Ráadásul a szűrővizsgálatok csak bizonyos rendellenességekről adnak információt. Ezért szűrővizsgálatokat végeznek a születési rendellenességek lehetséges kockázatának előrejelzésére, de nem adnak pontos diagnózist. A genetikai tanácsadás és a szülés előtti szűrés során az orvosok gyakran rendelnek el terhes nőket szűrővizsgálatokra annak megállapítására, hogy szükség van-e genetikai vizsgálatra.
A genetikai diagnosztikai vizsgálatok előnye, hogy ezek a tesztek szinte pontosan diagnosztizálják a magzati rendellenességeket. Más szóval, ez a prenatális szűrővizsgálat egyértelmű választ adhat arra, hogy a magzatnak van-e genetikai rendellenessége vagy sem. A szülés előtti szűrés ezen formájának hátránya, hogy invazív a terhességre, és vetélést okozhat, bár nincsenek tanulmányok, amelyek megerősítenék ezt a problémát.
Az első trimeszterben végzett szűrés azt jelzi, hogy a babának a terhesség korai szakaszában kromoszóma-rendellenességekkel küzd. Ennek a módszernek az az előnye, hogy nem áll fenn a vetélés veszélye az invazív tesztekhez képest, mint például a chorionboholy-mintavétel (CVS) vagy az amniocentézis.
Ha a magzati rendellenességek kockázata alacsony, a vizsgálati eredményeknek meg kell nyugodniuk. Ha csecsemője nagy kockázatnak van kitéve, orvosa fontolóra veheti a chorionbolholy-biopsziát. A placenta biopszia eredménye megmutatja, hogy van-e probléma a terhességgel, amikor még csak az első trimeszterben van. Ezért a legjobb, ha az első trimeszterben végzett szűrővizsgálatokat a lehető leghamarabb elvégzi. Ha valamilyen oknál fogva nem szeretné ezeket a szűrővizsgálatokat elvégeztetni, várhat, és a második trimeszterben magzatvíz-vizsgálatot végezhet.
Minden korú terhes nő általában legalább egyszer részesül ultrahangon a terhesség alatt. Az ultrahang során az orvos nagyfrekvenciás hanghullámokkal rekonstruálja a magzat képét. A magzati ultrahangnak a következő hatásai vannak:
Pontosan diagnosztizálja, hogy terhes
Keresse meg a magzati szívet
Határozza meg a magzatok számát a méhben
Becsülje meg az esedékesség dátumát, és kövesse nyomon babája növekedését
A méhlepény és a magzatvíz mennyiségének meghatározása
Mérje meg a nyak áttetszőségét, amikor Ön 11 hetes – 13 hetes és 6 napos terhes, hogy előre jelezze, mekkora kockázata van annak, hogy babája Down-szindrómás (21-es triszómia) lesz-e vagy sem.
Azonosítsa a születési rendellenességekre utaló jeleket, mint például ajakhasadék, veleszületett szív , spina bifida, Down-szindróma.
Ezt a tesztet a terhesség 11-14 hete között végzik el. Az orvos vért vesz a vizsgálathoz, és ultrahangot készít.
A vérvizsgálat kétféle markert (marker) fog ellenőrizni a terhes nők vérében
Az ultrahang értékeli a magzat nyaki áttetszőségét.
E két szűrési módszer információi alapján kezelőorvosa kromoszómaproblémákat, például Down-szindrómát találhat babájánál. Ez a teszt hasonló szerepet játszik, mint a hármas teszt, de lehetővé teszi az orvos számára, hogy lássa a magzatot. Néha azonban a dupla teszt is pontatlan eredményeket ad.
Ahhoz, hogy pontosabb eredményt kapjon, mint egyetlen vizsgálat elvégzése, kombinálnia kell egy másik vérvizsgálattal, például hármas teszttel .
A hármas teszt a terhesség 15. és 20. hete között végzett vérvizsgálat. Ez a teszt értékeli a vérben jelenlévő markerek típusait, és ezáltal diagnosztizálja:
Problémák a csecsemő agyával és gerincvelőjével, amelyeket idegcső-hibáknak neveznek. Ez a rendellenesség magában foglalja a spina bifidát és az anencephaliát. A hármas teszt a neurális csőhibák körülbelül 75-80%-át képes azonosítani
Genetikai rendellenességek, például Down-szindróma . Ez a teszt a 35 év alatti nők magzatainak körülbelül 75%-át és a 35 éves és idősebb nők magzatainak több mint 80%-át képes kimutatni ebben a szindrómában.
Fontos tudni, hogy a hármas teszt csak a baba születési rendellenességeinek kockázatát mutatja. Ha a teszt azt mutatja, hogy a magzat veszélyeztetett, a teszt pozitívnak mondható. Mint fentebb említettük, ez a teszt csak prediktív, tehát a pozitív teszteredmény nem jelenti azt, hogy a babának biztosan születési rendellenessége lesz. Ennek eredményeként bizonyos esetekben a babák egészségesen és normálisan születnek, annak ellenére, hogy a szűrővizsgálati eredmények kórosak.
Ha a teszt pozitív, orvosa további diagnosztikai vizsgálatokat javasolhat, mint például:
Amniocentézis a magzati kromoszómák ellenőrzésére
Ultrahang a születési rendellenességek jeleinek felderítésére.
Ellentétben az ultrahanggal vagy a vérvizsgálattal, amely csak sejteti, hogy mennyire veszélyeztetett a magzat, az amniocentézis egyfajta prenatális szűrővizsgálat, amelyet a diagnózis felállítására használnak. Az eljárás során az orvos egy tűt szúr a hasfalon keresztül ultrahangos készülék irányítása alatt az anya méhébe. A tű segít az orvosnak kis mennyiségű magzatvizet eltávolítani a magzatvízzsákból, és megvizsgálni a genetikai betegség jeleit. A gyakori kromoszómaproblémákon, köztük a Down-szindrómán, az Edwards-szindrómán (18-as triszómián), a Patau-szindrómán (13-as triszómián) és a Turner-szindrómán kívül ez a teszt a következőket is kimutathatja:
Sarlósejtes anaemia
Cisztás fibrózis
Izomsorvadás
Tay-Sachs betegség
Idegcső-hibák, például spina bifida és anencephalia.
Amikor az amniocentézis megtörténik, mindig tudni szeretné, hogy mennyi ideig tart a magzatvízvizsgálat eredménye? Az ultrahanggal ellentétben, mivel a magzatvíz sejtjeit tenyésztjük, és a sejt kromoszómáit a tenyésztés után határozzák meg, körülbelül 2-3 hétbe telik, mire megkapja az eredményt.
A chorionboholy-mintavétel az amniocentézis alternatívája, és korábban is elvégezhető a terhesség alatt, mint az amniocentézis. Az amniocentézishez hasonlóan a chorionboholy-mintavétel is számos betegség diagnosztizálására alkalmas. Ha jelentős kockázati tényezői vannak, felkínálhatják a chorionboholy-biopsziát a születési rendellenességek terhesség korai szakaszában történő azonosítására.
Az eljárás során orvosa egy kis sejtmintát, úgynevezett placentát eltávolít a méhlepényből. A placenta a méhlepény kis részei, amelyek megtermékenyített petesejtekből állnak, amelyek genetikailag megegyeznek a magzatéval. Ahhoz, hogy ezeket a sejteket megszerezze, az orvos egy tűt szúr át a hüvelyen vagy a hasfalon, a placenta helyétől függően. A sejteket ezután tesztelik, hogy meghatározzák a magzati kromoszómakészletet, hasonlóan az amniocentézishez.
A chorionboholy-mintavétel és az amniocentézis gyakran genetikai problémákkal jár. Tehát ezek a tesztek segítenek megismerni babája genetikai betegségek kockázatát. Ugyanakkor a genetikai tanácsadó elmondja Önnek a fenti intézkedések előnyeit és hátrányait, mielőtt továbblépne.
Az új típusú vérvizsgálat, az úgynevezett DNS-teszt, amely az anya vérében lévő szabad magzati DNS-t gyűjti össze, megmutatja, ha a magzat kromoszóma-rendellenességei vannak. Ehhez a módszerhez csak a terhes nő vérmintáját kell használni, így nem invazív a terhesség alatt, például magzatvíz vagy chorionboholy mintavétel.
Ezt a tesztet a terhesség 10-22 hete között végzik el, hogy megtalálják és kiszűrjék a magzati DNS-t az anya vérében. Az eredmények meghatározzák annak esélyét, hogy egy baba Down-szindrómával, 18-as vagy 13-as triszómiával születik. Ez a nem invazív prenatális diagnosztikai teszt a Down-szindróma és a 18-as triszómia eseteinek körülbelül 99%-át képes azonosítani, sokkal jobban, mint más vérvizsgálatok. Ezzel a teszttel a 13-as triszómia eseteinek többsége is azonosítható.
Ha ez a teszt azt mutatja, hogy a csecsemőnél nagy a kromoszómaproblémák kockázata, kezelőorvosa chorionboholy-biopsziát vagy magzatvízvizsgálatot javasol a diagnózis megerősítésére. Mivel ez egy új típusú vizsgálat, valószínű, hogy a biztosítás nem fedezi a költségeket, vagy hazánkban sok kórház megteszi. Ha érdekli, kérje közvetlenül a kórház orvosát a teljes körű tanácsért.
Fontos emlékezni arra, hogy a legtöbb 35 éves és 40 éves kor előtt álló nő, ha jó egészségi állapotban van, továbbra is egészséges terhességet és születést folytathat. A prenatális genetikai szűrővizsgálatok azonban továbbra is nagy segítséget jelentenek a terhesség alatt:
Ismerni fogja a magzat egészségét
Ha bármilyen genetikai problémát észlelnek, az orvos időben intézkedéseket tesz
A szűrővizsgálatokból származó információk segítenek a legjobb terhességi ellátással kapcsolatos döntések meghozatalában.
Nem minden prenatális szűrővizsgálat ad biztonságos eredményt, vagy nem állapítja meg, hogy babája nincs veszélyben. Néha a teszteredmények nem igazán pontosak. Ezért konzultálnia kell egy szakemberrel az ilyen vizsgálatok kockázatairól, előnyeiről és korlátairól, hogy kiválaszthassa az Önnek legmegfelelőbb módszert.
A szülés előtti szűrés elengedhetetlen lépés annak meghatározásában, hogy a baba sok olyan genetikai betegség nélkül születik-e, amelyek súlyosan érinthetik testét és elméjét. A legmegfelelőbb teszt kiválasztásához tekintse meg a fenti információkat.
Szülés előtti szűrővizsgálat 35 éves nőknél annak megállapítására, hogy babájuk Down-szindrómás-e ultrahanggal, kettős teszttel, hármas teszttel, chorionbolohos biopsziával
aFamilyToday Health – A terhes nők gyakran csak a folyamat miatt aggódnak, de nem tudják, mit tegyenek a magzatvíz vizsgálata után. A következő cikk választ ad a fenti kérdésre.
A 22 hetes terhesség ultrahangja jó dolog, hogy segítsen a terhes nőknek lépésről lépésre nyomon követni a baba fejlődését, valamint észlelni a rendellenességeket, ha vannak ilyenek.
A várandós anyáknak 14 hetes várandósságban előfordulhat, hogy valamilyen születési rendellenesség szűrővizsgálatot kell végezniük csecsemőiknél!
A terhes nők körülbelül 20%-a vérzést tapasztal a terhesség alatt valamikor. Ne aggódjon azonban túlságosan, mert vannak olyan nők, akiknél ez a tünet jelentkezett, és még mindig nagyon normális, egészséges terhességük van.
A mell dúsulása nehézségeket okozhat a baba táplálásában. Az aFamilyToday Health módszerei segítenek leküzdeni ezt a helyzetet!
Mit kell enni a terhes nőknek, hogy elegendő tápanyaghoz jussanak és megfelelő súlyt biztosítsanak? Az aFamilyToday Health segít sikeresen felépíteni a legjobb táplálékot a terhes nők számára
Sokan kíváncsiak arra, hogy a menstruáció alatti nemi életnek nagy vagy alacsony az esélye a teherbeesésre? További információkért olvassa el a következő olvasmányt.
A hüvelyi gombás fertőzések gyakoriak a terhes nők körében. De ha nem tudja, hogyan kell kezelni a hüvelyi gombás fertőzést, az rendkívül veszélyes szövődményt, a vetélést okozhat.
aFamilyToday Health – A terhesség alatti alkoholfogyasztás nemcsak az anya egészségét károsítja, hanem közvetlenül befolyásolja a magzat fejlődését is.
aFamilyToday Health – A táplálkozás nemcsak az anya egészségére, hanem a gyermek fejlődésére is hatással van. Mit egyenek az anyák a szoptatás alatt?
aFamilyToday Health: A nőknek bármikor szépnek kell lenniük, de a kozmetikumok szoptatás közbeni használata rendkívül óvatos
A terhesség alatti horkolás gyakran kényelmetlen a melletted fekvő férje számára, de olyan okból is előfordulhat, amely a terhesség biztonságát is veszélyezteti. A terhes nők horkolnak, derítsd ki az okot, és győzd le ezt a helyzetet.
aFamilyToday Health – Általában szeretsz sushit enni, de érdemes-e ezt enni terhesség alatt? Kérjük, olvassa el a következő cikket.