Non-invazív prenatális szűrés (NIPT): Minden, amit tudni kell

A korai terhesség és a boldogság sok terhes anya növekvő magzata miatti aggódása. A nagyobb nyugalom érdekében az anyáknak meg kell tanulniuk a non-invazív szülés előtti szűrést, hogy segítsenek időben észlelni a babájukkal fellépő káros szövődményeket. 

A prenatális szűrővizsgálatok számos előnnyel járnak az újszülöttkori halálozás kockázatának csökkentésében, a születési rendellenességek súlyos következményeinek csökkentésében, valamint a normális egészséges fejlődés biztosításában. . Az aFamilyToday Health következő cikke segít az anyáknak jobban megérteni a nem invazív szülés előtti szűrést, és azt, hogy miért válassza ezt a módszert.

Mi az a noninvazív prenatális szűrővizsgálat?

A Non Invasive Prenatal Test (NIPT) az egyik legfejlettebb szülészeti technika, amelyet a magzat számos születési rendellenességének kimutatására terveztek .

Ennek megfelelően a terhesség 5-6 hetétől bizonyos mennyiségű genetikai anyag (főleg DNS) felszabadul, és az anya véráramba kerül. A legtöbb ilyen génszegmens nem sejtben található, szabadon lebeg, ezért szabad DNS-nek (cfDNS) nevezik. A cfDNS aránya a terhesség hetével nő, és eléri a 10 hetes terhességi időszakot, hogy elérje a teszteléshez szükséges mennyiséget.

A NIPT elemzi a talált DNS-szekvenciákból származó információkat, ezáltal felméri a magzati kromoszómális (kromoszóma) rendellenességekhez kapcsolódó genetikai betegségek kockázatát.

Miért válasszuk a non-invazív prenatális szűrővizsgálatot más módszerek helyett?

Az amniocentézissel vagy a placenta biopsziával összehasonlítva a nagy pontosság, de a magzati egészség esetleges hiányosságai miatt a non-invazív prenatális szűrővizsgálat abszolút biztonságosnak tekinthető az egész anya számára. és a baba miatt csak 7-10 ml terhes nők vénás véréből kell venni. 

Ezen túlmenően, a NIPT-t egyre inkább előtérbe helyezik, köszönhetően a következő kiemelkedő előnyöknek:

Elég korán (a terhesség 10. hetétől) végzett manipuláció egyszerű és gyors. Az eredmények alapján az orvos minden esetre optimális megoldást ad

Szűrési képességek: A NIPT a hagyományos tesztekhez hasonlóan több mint háromféle rendellenességet képes kiszűrni, a Down-szindrómát, az Edwards-szindrómát és a Patau-szindrómát .

Nagyon nagy pontosság (akár 99,9%): Az elemzésen alapuló noninvazív prenatális szűrővizsgálatnak köszönhetően a genetikai anyag DNS-szel szekvenálja az eredményeket.

Mit mond neked a NIPT?

Amint már említettük, a nem invazív prenatális szűrővizsgálat a kromoszóma-rendellenességek 3 gyakori típusát azonosítja, beleértve:

Down-szindróma vagy 21-es triszómia (21 kromoszóma többlet a genomban)

Edwards- szindróma vagy 18-as triszómia (egy extra 18-as kromoszóma a genomban)

Patau-szindróma vagy 13-as triszómia (13-as kromoszóma többlet a genomban)

Ezenkívül a NIPT felhasználható a magzati nem és az Rh-típusú vércsoport előrejelzésére is . A nemi kromoszóma-rendellenességek esetében a noninvazív prenatális szűrővizsgálat elsősorban a következő állapotokat figyeli:

Turner-szindróma (csak 1 X kromoszóma)

A hármas X-szindrómát (3 X kromoszóma) szuperlánynak is nevezik

Klinefelter-szindróma (XXY)

Jacobs-szindróma (XYY)

Ami a kromoszómák szerkezetével kapcsolatos rendellenességeket illeti, az NIPT megkönnyíti az olyan problémák felismerését, mint például:

DiGeorge-szindróma (hiányzik a 22q11 bekezdés) 

A Cri du Chat-szindróma (más néven chiroming) az 5-ös kromoszóma egy rövid szárnyának elvesztése miatt alakul ki. 

A Wolf-Hirschhorn-szindrómát a 4-es kromoszómán lévő 1p36 fragmentum okozza

Prader - Willi-szindróma (15q11-q3 deléció), a leggyakoribb megnyilvánulása, hogy a gyermekben úgy érzi, nincs jóllakott

A terhes anyáknak NIPT-vizsgálatot kell végezniük

Valójában minden várandós anyának non-invazív prenatális szűrővizsgálatot kell végeznie a terhesség biztonságának biztosítása érdekében. Különösen a következő alanyok javasolják az NIPT-t a terhesség 10. hetétől:

35 év feletti terhes nők 

Azoknak, akiknek vetélése volt, még mindig sok megmagyarázhatatlan terhességük van

Születési rendellenességgel küzdő gyermek vagy hasonló problémákkal küzdő családtag kórtörténete

Többes terhességgel vagy mesterséges megtermékenyítéssel , spermiumátültetéssel teherbe eső anyák

Mérgező környezetben élni, szennyezni vagy alkoholt, sört vagy stimulánsokat fogyasztani

Alkalmazott ultrahangos mérések a tarkó mérésére , kettős teszt, hármas teszt a kóros eredményekhez

X-hez kötött recesszív betegségek, például hemofília vagy Duchenne-izomdystrophia hordozói.

A szülés előtti szűrővizsgálat eredményei nem invazívak

Általában a NIPT bevezetése után a szavazó anya 5-7 nap múlva kapja meg az eredményjelentést. Az egyes létesítményektől függően az eredmények jelentésénél használt kifejezések eltérőek lehetnek. Általában a noninvazív prenatális tesztek eredményei általában pozitívak, negatívak vagy nem. 

Pozitív eredmény esetén ez kromoszóma-rendellenesség kimutatását jelenti. Ezen a ponton kezelőorvosa további invazív tesztek, például magzatvíz vizsgálat vagy placenta biopszia elvégzését tanácsolhatja a kockázat újraértékelése érdekében.

Ha negatív, akkor nagyon valószínűtlen, hogy a babának genetikai problémája vagy kromoszóma-rendellenessége lesz. Az esetek csak körülbelül 4%-a nem ér eredményt a NIPT után. Ez akkor fordulhat elő, ha csak kis mennyiségű magzati cfDNS van a mintában. Ebben a helyzetben az orvos gyakran felkéri a nőt, hogy végezze el a vizsgálatot.

Hamis pozitív vagy álnegatív lesz?

Még mindig vannak olyan esetek, amikor a noninvazív prenatális szűrővizsgálat eredményei összezavarodnak, mert: 

Hamis pozitív (Magas a fejlődési rendellenességek kockázata, de nem született beteg baba): Azért fordul elő, mert egy nő eltűnő iker szindrómát (eltűnő iker szindróma) tapasztal. Ezen túlmenően, a hamis pozitív eredményeket bizonyos problémák is okozhatják, amelyek az anyában fordulnak elő, vagy a méhlepényben előforduló kóros sejtvonalak, de nem a magzattól.

Hamis negatív (alacsony kockázat, de a baba még mindig beteg): Legtöbbször azért, mert túl alacsony a magzati DNS mennyisége a mintában, vagy mérnöki hibák miatt.

Ezen túlmenően, ha egy anya ikrekkel vagy többes terhességgel várandós, előfordulhat, hogy a NIPT kimenetele nem egyértelmű, mivel nehéz megállapítani, hogy az egyes magzatoknál melyik magzat lesz érintett magzatvíz vizsgálat nélkül.

Remélhetőleg a közelmúltban megjelent cikk segített a várandós anyáknak jobban megérteni a non-invazív prenatális szűrővizsgálatot, ennek a formának a szerepét és előnyeit. Ha kétségei vannak, haladéktalanul konzultáljon orvosával a terhesség biztonsága érdekében!

Érdekelheti a téma:

Kit kell szűrni a 2-es típusú cukorbetegség miatt?

A terhes anyáknak tenniük kell a születési rendellenességek elkerülése érdekében

A tripla teszt szükségessége terhesség alatt