Amniocentézis teszt a születési rendellenességek korai felismerésére

A magzat kromoszóma-rendellenességének diagnosztizálása után az orvos néhány speciális vizsgálatot rendel el, például magzatvíz-vizsgálatot vagy chorionboholy-mintavételt a végső következtetés levonására. 

Mi az a magzatvíz- és chorionboholy-mintavétel? Hogyan segítenek ezek a módszerek a várandós nőknek, és mit kell szem előtt tartani végrehajtásuk során? Ebből a cikkből megtudhatja az aFamilyToday Health szolgáltatással !

Mit jelent az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel?

Az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel olyan tesztek, amelyek megmondhatják, hogy csecsemőjének kromoszóma-problémája vagy bizonyos genetikai rendellenességei vannak-e.

1. Korionbolyhos biopszia (CVS)

A korionbolyhos biopsziát (CVS) a terhesség korai szakaszában (általában 10 és 13 hét között ) végzik el, így korán megismerheti babája állapotát. Ha nincs gond, a várandós anyuka hamar megszabadul a gondoktól. Ha sajnos komoly problémák lépnek fel, dönthet úgy, hogy már az első trimeszterben megszakítja a terhességet.

A chorionboholy-mintavételi eljárás vérzést okoz, ami az Ön és a baba vérének összekeveredéséhez vezet. Ha a vére Rh-negatív, Rh immunglobulin (például RhoGAM) szérum injekciót kap, hogy megelőzze a születendő baba károsodását, ha a baba vére Rh pozitív.

A chorionboholy-mintavételi eljárásról általában azt gondolják, hogy nagyobb a vetélési arány, mint az amniocentézisnél, de ez nem minden esetben így van.

2. Magzatvíz vizsgálat

Mi az amniocentézis?

Azok a terhes nők, akik meg akarják várni a vizsgálati eredményeket a második trimeszterben, mielőtt az invazív vizsgálat mellett döntenének, az amniocentézis az egyetlen lehetőség. Ezt az eljárást általában a terhesség 16. és 20. hete között végzik el  .

Az amniocentézis egy olyan prenatális teszt, amely lehetővé teszi orvosa számára, hogy a magzatvíz mintájából információkat gyűjtsön babája egészségi állapotáról . A vizsgálat célja annak megállapítása, hogy a magzatnak van-e bizonyos genetikai rendellenessége vagy kromoszóma-rendellenessége, például Down-szindróma .

A chorionboholy-mintavételhez (CVS) hasonlóan az amniocentézis is kariotípust hoz létre. A magzati kromoszómák leképezésével az orvos arra a következtetésre juthat, hogy a probléma biztosan fennáll.

Bárki elvégezheti ezt az eljárást, különösen azok, akiknél nagy a genetikai és kromoszómális problémák kockázata. Néhány további ok az amniocentézis elvégzésére:

Diagnosztizálja vagy zárja ki a méhfertőzést a magzati állapot értékeléséhez, ha az anyának vércsoport-problémája van, például Rh-inkompatibilitás. Ez egy bonyolult állapot, amely akkor fordul elő, ha az anya vércsoportja eltér a magzat vércsoportjától

Felmérni a magzat tüdejének fejlődését, hogy kiderüljön, alkalmas-e arra, hogy az anya bizonyos egészségügyi okokból korán szüljön.

Hogyan történik az amniocentézis?

Az amniocentézis általában 20-30 percig tart. A beavatkozás előtt az orvos ultrahanggal megméri a magzat méretét és alapvető anatómiáját, valamint meghatározza a magzatvíz zsákot, hogy felmérje a baba és a méhlepény biztonságos távolságát. A terhes nők a vizsgálóasztalon fekszenek, a fertőzésveszély csökkentése érdekében jódos alkoholos oldattal fertőtlenítik a hasat.

Az orvos ezután egy hosszú, vékony, üreges tűt szúr a hasfalon keresztül a magzat körüli magzatvízzsákba, hogy körülbelül 15-20 milliliter (körülbelül három teáskanál) magzatvizet szívjon ki. Ez a folyamat körülbelül 30 másodpercet vesz igénybe. A magzat továbbra is magzatvizet termel, hogy pótolja a felszívott vizet.

Görcsöt, szúrást fog érezni az eljárás során, vagy egyáltalán nem érez kellemetlenséget. A kellemetlen érzés vagy fájdalom mértéke nőről nőre, sőt terhességenként is eltérő.

Kérhetsz érzéstelenítést, de az érzéstelenítő injekció okozta fájdalom rosszabb lehet, mint a magzatvízvételnél, ezért a legtöbb anya úgy dönt, hogy nem altatást végez. Ezután az orvos az ultrahang képernyőn megjelenő képen keresztül ellenőrzi a baba pulzusszámát.

Ma már az orvosok egyre több tapasztalattal és fejlettebb orvostudománysal rendelkeznek, így a magzatvíz vizsgálata nem sok kockázatot rejt magában. Ezért a terhes nőknek nem kell aggódniuk, amikor magzatvíz vizsgálatot kell végezniük!

Zavarok és hibák, amelyeket az amniocentézis kimutathat

Az amniocentézis szinte minden kromoszóma-rendellenességet megtalál, beleértve a Down-szindrómát, a 13-as triszómiát, a 18-as triszómiát és a nemi kromoszóma-rendellenességeket (például a Turner-szindrómát ). Ez a teszt képes diagnosztizálni ezeket a rendellenességeket, de nem tudja felmérni súlyosságukat.

Több száz genetikai rendellenesség létezik, mint például a cisztás fibrózis, a sarlósejtes betegség és a Tay-Sachs-kór. Ez a teszt nem képes kimutatni az összes rendellenességet, de ha a magzat nagy kockázatnak van kitéve, a magzatvízvizsgálat gyakran megmondja, ha a baba beteg.

Az idegcső defektusait, mint például a spina bifida és az anencephalia, az alfa-fetoprotein (AFP) nevű anyag szintjének mérésével végzik a magzatvízben. Az amniocentézis azonban nem képes kimutatni más születési rendellenességeket, például szívhibákat vagy ajak- vagy szájpadhasadékot. Így a 2. trimeszter ultrahangvizsgálata során számos szerkezeti hiba észlelhető.

Tényezők, amelyek a magzatot a születési rendellenességek kockázatának teszik ki

1. Down-szindróma

Elvégeztetett egy szűrővizsgálatot, amely azt mutatja, hogy a baba nagy kockázatnak van kitéve Down-szindróma vagy más kromoszómaproblémák miatt.

2. Ultrahang eredmények

Az ultrahang eredményei azt mutatták, hogy a magzatnak kromoszómaproblémákkal kapcsolatos szerkezeti hibái voltak.

3. Szűrési eredmények

Ez az eredmény azt jelzi, hogy Ön vagy partnere hordozza a kóros gént. Ön és házastársa recesszív rendellenességek, például cisztás fibrózis vagy sarlósejtes betegség génjeit hordozzák.

4. Személyes történelem

Ha korábban bizonyos genetikai rendellenességgel rendelkező babával volt terhes, a következő terhességben nagyobb a vetélés kockázata.

5. Családtörténet

Ha Önnek vagy partnerének kromoszóma-rendellenessége, genetikai rendellenessége van, vagy a családban előfordult genetikai állapot, a baba is fokozottan ki van téve a genetikai problémák kockázatának.

6. Szülési kor

Bármely terhes nőnek szülhet kromoszóma-rendellenessége. Ez a kockázat az anya életkorával nő. Például a Down-szindrómás baba születésének esélye egy 25 éves nő esetében körülbelül 1:1200-ról 40 éves nőknél 1:100-ra nő.

Akárhogy is, a magzatvíz vizsgálati eredmények nagyon fontosak a magzat megőrzésében vagy sem. Remélhetőleg a cikkben található információk segítenek abban, hogy a terhes nők egészséges terhességi hónapokat töltsenek!