Mutacija koja se događa u strukturi gena je promjena u sekvenci DNK da bi se stvorio novi gen i nova sekvenca DNK koja se ne ponavlja ni u jednoj osobi. Kako biste bolje razumjeli koncept mutacija koje se javljaju u strukturi gena i uzroke genetskih mutacija, pročitajte sljedeći članak.
Mutacije koje se javljaju u strukturi gena mogu varirati u veličini ili utjecati bilo gdje u sekvenci DNK, od para baza do velikog segmenta kromosoma koji sadrži mnogo gena.
Što je mutacija koja se događa u strukturi gena?
Genske mutacije su promjene u strukturi gena koje uključuju jedan ili više parova nukleotida na DNA, svrha stvaranja potpuno novog gena nije pronađena ni kod koga, stupanj mutacije može utjecati od građevnih blokova lanca DNA do velikog segmenta kromosom koji sadrži mnogo gena.
Što je mutacija koja se događa u strukturi gena?
Uzroci genetskih mutacija
Genetske mutacije nastaju zbog utjecaja okoline unutar i izvan tijela, što remeti sekvencu replikacije DNK, što rezultira rađanjem DNK potomka drugačijeg od DNK majke. Postoje 2 glavna uzroka koji dovode do genetskih mutacija koje dovode do 2 glavne kategorije uključujući:
Stečena mutacija (također poznata kao xama)
Javlja se u određenom trenutku života u određenim odabranim stanicama u tijelu. To je uglavnom uzrokovano izlaganjem otrovnim kemikalijama, UV zračenju i okolišnim čimbenicima općenito ili pogreškom u repliciranju DNK tijekom stanične diobe. Mutacije u somatskim stanicama (ne spermijima i jajnim stanicama) ne mogu se prenijeti na sljedeću generaciju.
Kromosomske abnormalnosti mogu dovesti do urođenih mana.
Genetska mutacija
Prenose se s roditelja na dijete i trajno tijekom života, pojavljuju se u gotovo svakoj stanici u tijelu, te su naslijeđene stanice također poznate kao zametne stanice.
Kada se jajna stanica i spermij stapaju i stvaraju fuziju, oplođena jajna stanica prima DNK oba roditelja.
Ako ova DNK mutira, beba će izrasti iz tog oplođenog jajašca i također će nositi mutaciju u svojim stanicama, kao što je genetski gubitak kose .
Genetske mutacije koje uzrokuju bolest ne čine većinu populacije, genetske promjene se događaju često i pogađaju više od 1 u 100 populacije. Zauzima određenu količinu da bi se nazvala normalnom varijantom DNK.
Često se javljaju mutacije gena, koje uzrokuju mnoge razlike, koje su posebno izražene u boji očiju, kosi, krvnoj grupi, boji kože itd. Iako nema negativnog učinka, neke vrste varijanti mogu utjecati na razvoj određenih poremećaja.
Koliko vrsta genskih mutacija ima?
DNA sekvenca gena može se promijeniti na način koji proizvodi mnogo različitih vrsta mutacija. Mutacije gena imat će različite učinke ovisno o zdravstvenom statusu, mjestu na kojem se mutacija odvija i mijenja li ili ne funkciju esencijalnih proteina, uključujući:
- Inserciona mutacija: Mutacija koja mijenja količinu baze DNK dodavanjem dijela DNK što rezultira neispravnim radom proteina koji stvara gen.
- Dvostruka mutacija: Dupliciranje dijela DNK jednom ili više puta, što može promijeniti funkciju rezultirajućeg proteina.
- Besmislena mutacija: Promjena baznog para DNK, koja rezultira povlačenjem proteina koji ga sprječava da pravilno ili uopće radi.
- Supstitucijska mutacija: Promjena u 1 paru DNK koja rezultira zamjenom jedne aminokiseline drugom u proteinu koji stvara gen.
- Mutacija produženog ponavljanja: Ponavljanje nukleotida uzrokuje ponavljanje kratkih lanaca DNK nekoliko puta zaredom, ponavljanje je mutacija koja povećava broj ponavljanja kratkih lanaca DNK, uzrokujući aktivno abnormalno kretanje proteina.
- Mutacija pomaka okvira: Događa se kada dodavanje ili gubitak baza DNK mijenja okvir čitanja gena, mijenjajući grupu baza i kod aminokiselina, što dovodi do toga da rezultirajući protein nema nikakvu funkciju.
- Delecijska mutacija: Promjena broja baza DNK uklanjanjem dijela DNK može ukloniti jedan ili nekoliko parova baza, čak i uklanjanje cijelog gena ili nekih susjednih gena, mijenjajući funkciju proteina koji je iz tog gena.
Urođene mane proizlaze iz genetskih mutacija koje se javljaju u strukturi gena.
Gore je navedeno sve što trebate znati o mutacijama koje se javljaju u strukturi gena , a koje svatko treba znati, kroz koje ćemo imati raznolikiji pogled na vrste genetskih mutacija, kao i glavne uzroke koji dovode do mutacija. genetske mutacije. Kako bi se rano otkrile mnoge negativne mutacije, ljudi bi trebali aktivno posjećivati i testirati se prije početka ciklusa trudnoće .