Test amniocenteze za rano otkrivanje urođenih mana

Nakon dijagnoze fetusa s kromosomskom abnormalnošću, liječnik će naručiti nekoliko specijaliziranih pretraga poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica kako bi došao do konačnog zaključka. 

Što je amniocenteza i uzorkovanje korionskih resica? Kako ove metode pomažu trudnicama i što treba imati na umu pri izvođenju? Doznajmo s aFamilyToday Health kroz ovaj članak!

Što su amniocenteza i uzorkovanje korionskih resica?

Amniocenteza i uzorkovanje korionskih resica testovi su koji vam mogu reći ima li vaše dijete kromosomske probleme ili određene genetske poremećaje.

 

1. Biopsija korionskih resica (CVS)

Biopsija korionskih resica (CVS) radi se rano u trudnoći (obično između 10 i 13 tjedana) kako biste rano saznali o stanju svoje bebe. Ako ne bude problema, trudnica će se ubrzo osloboditi svojih briga. Ako se, nažalost, pojave ozbiljni problemi, trudnoću možete prekinuti već u prvom tromjesečju.

Postupak uzorkovanja korionskih resica uzrokuje krvarenje koje dovodi do miješanja vaše krvi i krvi vaše bebe. Ako je vaša krv Rh negativna, dobit ćete injekciju seruma Rh imunoglobulina (kao što je RhoGAM) kako biste spriječili štetu vašem nerođenom djetetu ako je krv vaše bebe Rh pozitivna.

Općenito se smatra da postupak uzorkovanja korionskih resica ima veću stopu pobačaja od amniocenteze, ali to možda nije slučaj u svim okruženjima.

2. Amniocenteza

Što je amniocenteza?

Za trudnice koje žele čekati rezultate testa u drugom tromjesečju, prije nego što se odluče na invazivni test, amniocenteza je jedina opcija. Ovaj se postupak obično radi između 16. i 20. tjedna trudnoće  .

Amniocenteza je prenatalni test koji vašem liječniku omogućuje prikupljanje podataka o zdravlju vaše bebe iz uzorka vaše amnionske tekućine . Svrha testa je utvrditi ima li fetus određene genetske poremećaje ili kromosomske abnormalnosti kao što je Downov sindrom .

Poput uzorkovanja korionskih resica (CVS), amniocenteza stvara kariotip. Snimanjem fetalnih kromosoma liječnik može zaključiti da je problem definitivno tu.

Svatko može imati ovaj postupak, posebno oni s visokim rizikom za genetske i kromosomske probleme. Nekoliko drugih razloga za postupak amniocenteze su:

Dijagnosticirajte ili isključite infekciju maternice kako biste procijenili stanje fetusa ako majka ima problem s krvnom grupom kao što je Rh nekompatibilnost. Ovo je komplicirano stanje koje se javlja ako se krvna grupa majke razlikuje od krvne grupe fetusa

Za procjenu razvoja pluća u fetusa kako bi se utvrdilo ima li pravo da majka rodi rano zbog određenog zdravstvenog razloga.

Kako se izvodi amniocenteza?

Amniocenteza obično traje oko 20 do 30 minuta. Prije zahvata liječnik će ultrazvukom izmjeriti veličinu i osnovnu anatomiju fetusa, kao i odrediti amnionsku vrećicu za procjenu sigurne udaljenosti bebe i posteljice. Trudnice leže na stolu za pregled, a trbuh će se dezinficirati otopinom jodnog alkohola kako bi se smanjio rizik od infekcije.

Liječnik zatim uvodi dugu, tanku, šuplju iglu kroz trbušnu stijenku u amnionsku vrećicu oko fetusa kako bi izvukao oko 15 do 20 mililitara (oko tri čajne žličice) amnionske tekućine. Ovaj proces traje oko 30 sekundi. Fetus će nastaviti stvarati amnionsku tekućinu kako bi nadomjestio izvučenu vodu.

Tijekom zahvata osjećat ćete grčeve, peckanje ili uopće nećete osjećati nelagodu. Razina nelagode ili boli varira od žene do žene, pa čak i od različitih trudnoća.

Možete zatražiti anesteziju, ali bol od injekcije anestetika može biti jača nego kod amniocenteze, pa se većina majki odlučuje da nema anestezije. Zatim liječnik provjerava otkucaje srca bebe putem slike na ultrazvučnom ekranu.

Danas liječnici imaju sve više iskustva i naprednu medicinu, pa amniocenteza ne predstavlja mnogo rizika. Stoga se trudnice ne trebaju brinuti kada moraju obaviti amniocentezu!

Poremećaji i defekti koje amniocenteza može otkriti

Test amniocenteze za rano otkrivanje urođenih mana

 

 

Amniocentezom se mogu pronaći gotovo svi kromosomski poremećaji uključujući Downov sindrom, trisomiju 13, trisomiju 18 i abnormalnosti spolnih kromosoma (kao što je Turnerov sindrom ). Ovaj test može dijagnosticirati ove poremećaje, ali ne može procijeniti njihovu ozbiljnost.

Postoje stotine genetskih poremećaja kao što su cistična fibroza, bolest srpastih stanica i Tay-Sachsova bolest. Ovaj test ne može otkriti sve poremećaje, ali ako je fetus pod visokim rizikom, amniocenteza će vam često reći je li vaša beba bolesna.

Defekti neuralne cijevi kao što su spina bifida i anencefalija nastaju mjerenjem razine tvari zvane alfa-fetoprotein (AFP) u amnionskoj tekućini. Međutim, amniocenteza ne može otkriti druge urođene mane poput srčanih mana ili rascjepa usne ili nepca. Stoga će se tijekom ultrazvuka u 2. tromjesečju otkriti mnogi strukturni defekti.

Čimbenici koji dovode fetus u opasnost od urođenih mana

1. Downov sindrom

Imali ste test probira koji pokazuje da je vaša beba pod visokim rizikom za Downov sindrom ili neki drugi kromosomski problem.

2. Rezultati ultrazvuka

Rezultati ultrazvuka pokazali su da fetus ima strukturne defekte povezane s kromosomskim problemima.

3. Rezultati probira

Ovaj rezultat ukazuje da vi ili vaš partner nosite abnormalni gen. Vi i vaš supružnik nosite gene za recesivne poremećaje kao što su cistična fibroza ili bolest srpastih stanica.

4. Osobna povijest

Ako ste u prošlosti bili trudni s djetetom s određenom genetskom abnormalnošću, postoji veći rizik od pobačaja u sljedećoj trudnoći.

5. Obiteljska anamneza

Ako vi ili vaš partner imate kromosomsku abnormalnost, genetski poremećaj ili obiteljsku anamnezu genetskog stanja, vaša beba također ima povećan rizik od genetskih problema.

6. Referentna dob

Svaka trudnica može imati dijete s kromosomskom abnormalnošću. Ovaj rizik raste s dobi majke. Na primjer, šansa za rođenje djeteta s Downovim sindromom povećava se s otprilike 1 na 1.200 kod 25-godišnje žene na 1. od 100 u 40-godišnjakinje.

Bilo kako bilo, rezultati testa amnionske tekućine su vrlo važni u održavanju fetusa ili ne. Nadamo se da će informacije koje pruža članak pomoći trudnicama da imaju zdrave mjesece trudnoće!

 


9. tjedan

9. tjedan

Mnoge trudne majke se pitaju je li se razvio fetus star 9 tjedana. Otkrijmo to uz aFamilyToday Health!

Što učiniti da ostanete zdravi prije trudnoće?

Što učiniti da ostanete zdravi prije trudnoće?

aFamilyToday Health nastavlja dijeliti testove, injekcije i suplemente koje biste trebali poduzeti da biste ostali zdravi prije nego što zatrudnite.

Trudna s lakom za nokte: treba ili ne?

Trudna s lakom za nokte: treba ili ne?

Možete li nositi lak za nokte tijekom trudnoće? Saznajte o rizicima lakiranja noktiju tijekom trudnoće kako biste izbjegli zdravstvene opasnosti.

11 nevjerojatnih zdravstvenih prednosti avokada za trudnice

11 nevjerojatnih zdravstvenih prednosti avokada za trudnice

aFamilyToday Health - Dodavanje hranjivim voćem kao što je avokado iznimno je važno u prehrani majki tijekom mjeseci trudnoće.

Uzroci žgaravice tijekom trudnoće i kako je liječiti

Uzroci žgaravice tijekom trudnoće i kako je liječiti

aFamilyToday Health - Što uzrokuje žgaravicu tijekom trudnoće može biti pitanje na koje mnoge trudnice žele pronaći odgovor.

Trebate li imati spolni odnos u prva 3 mjeseca trudnoće?

Trebate li imati spolni odnos u prva 3 mjeseca trudnoće?

Trebate li imati spolni odnos u prva 3 mjeseca trudnoće ovisi o zdravlju vaše trudnoće. Čitajte dalje da vidite trebate li se "zaljubiti". Ne!

Otkrivamo 10 tajni koje će vam pomoći da rodite zdravu i pametnu bebu

Otkrivamo 10 tajni koje će vam pomoći da rodite zdravu i pametnu bebu

Svatko želi imati zdravu i pametnu bebu. Dakle, koji će savjeti pomoći trudnicama da ostvare to očekivanje? Doznajmo uz aFamilyToday Health

Prepoznajte znakove uspješne kontracepcije kada uzimate oralne tablete!

Prepoznajte znakove uspješne kontracepcije kada uzimate oralne tablete!

Nuspojave kontracepcijskih pilula uzrokovat će simptome slične onima kada ste trudni. Kako prepoznati znakove uspješne kontracepcije?

Kako liječiti začepljen nos trudnicama jednostavno i sigurno

Kako liječiti začepljen nos trudnicama jednostavno i sigurno

Načini liječenja začepljenosti nosa kod trudnica nisu previše komplicirani, ali ipak mogu pomoći trudnicama da se osjećaju ugodno. Disanje je puno lakše.

9 velikih prednosti zelene salate za trudnice

9 velikih prednosti zelene salate za trudnice

Zelena salata je poznato povrće u obiteljskim obrocima. Mnogo je prednosti zelene salate za trudnice koje niste očekivali!