Prenatalni probirni test: Žene starije od 35 godina ne smiju se propustiti!

Trudnice u dobi od 35 i više godina imaju povećan rizik od problema s plodnošću. Prenatalni probirni test sada se smatra optimalnom mjerom koja će vam pomoći u uklanjanju brige oko ovog problema.

S napretkom znanosti i tehnologije danas, izrada prenatalnih probirnih testova postaje sve popularnija i učinkovitija, posebno za trudnice u dobi od 35 i više godina. Dakle, koje su prednosti plodnosti ovih testova za žene? Saznajte s aFamilyToday Health kroz sljedeći članak.

Kada trudnica treba napraviti prenatalni skrining test?

1. Koja je razlika između prenatalnog probira i genetskog dijagnostičkog testiranja?

Prenatalni probirni test za trudnice je test koji se radi analizom uzorka iz krvi ili tkiva. Ovaj test će vam reći nosite li vi, vaš muž ili vaše dijete urođeni gen koji uzrokuje genetsku abnormalnost u vašem nerođenom djetetu.

Genetski dijagnostički test je test koji koristi medicinski instrument za uzimanje uzorka tkiva iz posteljice (hondroplazija) ili male količine amnionske tekućine za analizu. Stoga je ovaj test invazivan u trudnoći.

2. Zašto je trudnicama potreban prenatalni pregled?

Ako imate nešto od sljedećeg, trebali biste napraviti probirni test na trudnoću:

 

Vi i vaša supruga želite imati dijete, vaš najbliži krvni rođak ili vaš muž ima genetsku bolest.

Rodili ste dijete s invaliditetom. Nisu sve bebe rođene s invaliditetom genetski predisponirane. Djeca s teškoćama u razvoju mogu biti pogođena kemikalijama, infekcijama ili fizičkim traumama prije rođenja. Ponekad se beba rodi s invaliditetom za koji liječnici ne mogu pronaći razlog.

Imali ste više pobačaja. To je zato što određene kromosomske abnormalnosti u fetusu mogu uzrokovati pobačaj. Višestruki pobačaji mogu dovesti do genetskih poremećaja.

Jednom ste rodili, ali dijete je umrlo i postoje znakovi povezani s genetskim poremećajima.

Imate više od 35 godina. Šansa za rođenje djeteta s kromosomskom abnormalnošću povećava se s dobi majke.

Imali ste dijagnostički probirni test i rezultati testa pokazuju da postoje genetske abnormalnosti, liječnik će vam dodijeliti genetski dijagnostički test kako biste imali najtočniju dijagnozu zdravstvenog statusa fetusa. pedijatrija.

Koja je razlika između prenatalnog probira i prenatalnog genetskog testiranja?

Mnogi ljudi često pogrešno misle da su prenatalni testovi probira i genetski dijagnostički testovi samo jedan i jedina razlika je u imenu. Zapravo, ako obratite pozornost, vidjet ćete da su prenatalni testovi probira i genetski dijagnostički testovi potpuno različiti. Prenatalni probir se provodi ultrazvukom, krvnim pretragama ili oboje. Genetski dijagnostički test je invazivni test trudnoće koji koristi medicinski instrument za uzimanje uzorka tkiva iz posteljice ili male količine amnionske tekućine za analizu.

Prednost prenatalnih probirnih testova je u tome što su neinvazivni, ne predstavljaju rizik od pobačaja i daju prediktivne informacije o tome hoće li se fetus roditi s defektom ili ne. Ograničenje testova probira je to što ne mogu dati odgovor na to je li fetus u opasnosti od urođene mane ili ne. Osim toga, probirni testovi daju informacije samo o određenim poremećajima. Stoga se probirni testovi provode kako bi se predvidio mogući rizik od urođenih mana, ali ne daju točnu dijagnozu. U genetskom savjetovanju i prenatalnom probiru, liječnici često trudnicama naručuju probirne testove kako bi utvrdili trebaju li imati genetsko testiranje.

Prednost genetskih dijagnostičkih testova je u tome što će ti testovi gotovo točno dijagnosticirati fetalne abnormalnosti. Drugim riječima, ovaj prenatalni test probira može dati jasan odgovor na to ima li fetus genetsku abnormalnost ili ne. Nedostatak ovog oblika prenatalnog probira je što je invazivan na trudnoću i može uzrokovati pobačaj, iako nema studija koje bi potvrdile ovaj problem.

Prednosti prenatalnog probira u prva 3 mjeseca trudnoće

Probir u prvom tromjesečju daje vam do znanja da vaša beba ima problema s kromosomskim abnormalnostima u ranoj trudnoći. Prednost ove metode je u tome što nema rizika od pobačaja u usporedbi s izvođenjem invazivnih pretraga poput uzorkovanja korionskih resica (CVS) ili amniocenteze.

Ako je rizik od fetalnih abnormalnosti mali, rezultati testa trebali bi vam pružiti mir. Ako je vaša beba pod visokim rizikom, vaš liječnik može razmisliti o biopsiji korionskih resica. Rezultati biopsije posteljice će pokazati postoji li problem s vašom trudnoćom kada ste tek u prvom tromjesečju. Stoga je najbolje što prije završiti probirne testove u prvom tromjesečju. Ako iz nekog razloga ne želite raditi ove probirne testove, možete pričekati i napraviti test amniocenteze u drugom tromjesečju.

Oblici genetskog testiranja, prenatalni probirni testovi

1. Ultrazvuk fetusa

Prenatalni probirni test: Žene starije od 35 godina ne smiju se propustiti!

 

 

Trudnice svih dobnih skupina obično prolaze ultrazvuk barem jednom tijekom trudnoće. Tijekom ultrazvuka liječnik će pomoću visokofrekventnih zvučnih valova rekonstruirati sliku fetusa. Ultrazvuk fetusa ima sljedeće učinke:

Precizno dijagnosticirajte da ste trudni

Locirajte srce fetusa

Odredite broj fetusa u maternici

Procijenite svoj termin i pratite rast svoje bebe

Određivanje spola djeteta

Lociranje posteljice i količine amnionske tekućine

Izmjerite nuhalnu prozirnost kada ste trudni od 11 do 13 tjedana i 6 dana kako biste predvidjeli rizik da vaše dijete ima Downov sindrom (trisomija 21) ili ne.

Identificirajte znakove urođenih mana kao što su rascjep usne, kongenitalno srce , spina bifida, Downov sindrom.

2. Dvostruki test, probir u prvom tromjesečju

Ovaj test se radi između 11-14 tjedana trudnoće. Liječnik će uzeti krv za testiranje i napraviti ultrazvuk.

Krvni test će pratiti 2 vrste markera (markera) u krvi trudnica

Ultrazvukom će se procijeniti nuhalna translucencija fetusa.

Na temelju informacija o ovim dvjema metodama probira, vaš liječnik može pronaći kromosomske probleme u vašoj bebi, kao što je Downov sindrom. Ovaj test ima sličnu ulogu kao i trostruki test, ali omogućuje liječniku da vidi fetus. Međutim, ponekad Double test također daje netočne rezultate.

Da biste dobili točniji rezultat od jednog testa, morate ga kombinirati s drugim testom krvi, npr. trostrukim testom .

3. Trostruki test (probir s četiri markera)

Trostruki test je krvni test koji se radi između 15. i 20. tjedna trudnoće. Ovaj test će procijeniti vrste markera prisutnih u krvi, čime će se dijagnosticirati:

Problemi s bebinim mozgom i leđnom moždinom, koji se nazivaju defekti neuralne cijevi. Ova malformacija uključuje spinu bifidu i anencefaliju. Trostruki test može identificirati oko 75-80% defekata neuralne cijevi

Genetski poremećaji kao što je  Downov sindrom . Ovaj test može otkriti oko 75% fetusa žena mlađih od 35 godina i više od 80% fetusa žena od 35 godina i više s ovim sindromom.

Važno je znati da trostruki test pokazuje samo rizik od urođenih mana vaše bebe. Ako test pokaže da je fetus u opasnosti, test je pozitivan. Kao što je već spomenuto, ovaj test je samo prediktivni, tako da pozitivan rezultat testa ne znači da će vaša beba sigurno imati urođenu manu. Kao rezultat toga, u nekim slučajevima, bebe se rađaju zdrave i normalne iako su rezultati probirnih testova abnormalni.

Ako je test pozitivan, liječnik može predložiti dodatne dijagnostičke testove, kao što su:

Amniocenteza za provjeru fetalnih kromosoma

Ultrazvuk za traženje znakova urođenih mana.

4. Test amniocenteze

Za razliku od ultrazvuka ili krvne pretrage, koji samo nagađaju koliko je fetus u opasnosti, amniocenteza je vrsta prenatalnog probirnog testa koji se koristi za postavljanje dijagnoze. Tijekom zahvata liječnik će pod vodstvom ultrazvučnog uređaja kroz trbušnu stijenku umetnuti iglu u maternicu majke. Igla će pomoći liječniku ukloniti malu količinu amnionske tekućine iz amnionske vrećice i testirati je na znakove genetske bolesti. Uz uobičajene kromosomske probleme uključujući Downov sindrom, Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patau (trisomija 13) i Turnerov sindrom, ovaj test također može pokazati:

Bolest srpastih stanica

Cistična fibroza

Mišićna distrofija

Tay-Sachsova bolest

Defekti neuralne cijevi kao što su spina bifida i anencefalija.

Kada se obavi amniocenteza, uvijek želite znati koliko je vremena potrebno da se dobiju rezultati amniocenteze? Za razliku od ultrazvuka, budući da se stanice amnionske tekućine uzgajaju, a kromosomi stanice se određuju nakon kulture, potrebno je oko 2-3 tjedna da dobijete rezultate.

5. Test uzorkovanja korionskih resica (CVS).

Prenatalni probirni test: Žene starije od 35 godina ne smiju se propustiti!

 

 

Uzorkovanje korionskih resica alternativa je amniocentezi i može se izvesti ranije u trudnoći od amniocenteze. Kao i amniocenteza, uzorkovanje korionskih resica može dijagnosticirati mnoge bolesti. Ako imate značajne čimbenike rizika, može vam se ponuditi biopsija korionskih resica kako biste identificirali urođene mane u ranoj trudnoći.

Tijekom postupka, vaš će liječnik ukloniti iz posteljice mali uzorak stanica, nazvan placenta. Placenta su mali dijelovi posteljice koji se sastoje od oplođenih jajnih stanica koje dijele isti genetski sastav kao i fetus. Kako bi dobio te stanice, liječnik ubacuje iglu kroz rodnicu ili trbušnu stijenku, ovisno o mjestu placente. Stanice će se zatim testirati kako bi se odredio fetalni kromosomski set, slično kao kod amniocenteze.

Uzorkovanje korionskih resica i amniocenteza često uključuju genetske probleme. Stoga vam ovi testovi pomažu da saznate o riziku vaše bebe od genetskih bolesti. Istodobno, genetski savjetnik će vam reći o prednostima i nedostacima navedenih mjera prije nego što nastavite.

6. Neinvazivni prenatalni testovi

Nova vrsta krvnog testa pod nazivom DNK test koji prikuplja slobodnu fetalnu DNK u krvi majke pokazat će ima li fetus kromosomske abnormalnosti. Za ovu metodu potrebno je koristiti samo uzorak krvi trudnice, tako da nije invazivna u trudnoći poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica.

Ovaj test se radi između 10-22 tjedna trudnoće kako bi se pronašao i filtrirao fetalni DNK u krvi majke. Rezultati će odrediti izglede da će se dijete roditi s Downovim sindromom, trisomijom 18 ili trisomijom 13. Ovaj neinvazivni prenatalni dijagnostički test može identificirati oko 99% slučajeva Downovog sindroma i trisomije 18, puno bolje od ostalih krvnih pretraga. Većina slučajeva trisomije 13 također se može identificirati ovim testom.

Ako ovaj test pokaže da je vaša beba pod visokim rizikom od kromosomskih problema, vaš će liječnik preporučiti biopsiju korionskih resica ili amniocentezu kako bi potvrdio dijagnozu. Budući da je riječ o novoj vrsti pretrage, vjerojatno osiguranje neće pokriti troškove ili mnoge bolnice u našoj zemlji to rade. Ako ste zainteresirani, obratite se liječniku izravno u bolnici za potpuni savjet.

Prednosti prenatalnog probira

Prenatalni probirni test: Žene starije od 35 godina ne smiju se propustiti!

 

 

Važno je zapamtiti da većina žena koje imaju 35 godina i uskoro će navršiti 40, ako su dobrog zdravlja, još uvijek mogu imati zdravu trudnoću i porod. Međutim, prenatalni genetski testovi i dalje će biti od velike pomoći tijekom trudnoće:

Znat ćete zdravlje fetusa

Ako se otkriju bilo kakvi genetski problemi, liječnik će poduzeti pravovremene mjere

Informacije iz probirnih testova pomažu vam u donošenju odluka o najboljoj skrbi za trudnoću.

Neće svi prenatalni probirni testovi dati siguran rezultat ili utvrditi da vaše dijete nije u opasnosti. Ponekad rezultati testa nisu baš točni. Stoga se trebate posavjetovati sa stručnjakom o rizicima, prednostima i ograničenjima takvih testova kako biste odabrali najbolju metodu za vas.

Prenatalni probir je bitan korak u određivanju rizika da će se vaše dijete roditi bez mnogih genetskih bolesti koje mogu ozbiljno utjecati na vaše tijelo i um. Možete pogledati gornje informacije kako biste napravili najprikladniji izbor testa.

 


Leave a Comment

Test trake za ovulaciju: Kako koristiti, pročitajte rezultate i bilješke

Test trake za ovulaciju: Kako koristiti, pročitajte rezultate i bilješke

Test trake za ovulaciju 2024: Otkrijte najnovije metode praćenja plodnih dana. Kako koristiti test trake, tumačiti rezultate i povećati šanse za začeće - sve na jednom mjestu!

Sve što trebate znati o ultrazvuku u prvom tromjesečju

Sve što trebate znati o ultrazvuku u prvom tromjesečju

Saznajte zašto je ultrazvuk prvog tromjesečja ključan za zdravlje majke i djeteta. Novosti u prenatalnoj skrbi i optimizirane SEO prakse.

7 načina za izračunavanje najtočnije gestacijske dobi i termina poroda

7 načina za izračunavanje najtočnije gestacijske dobi i termina poroda

Otkrijte najnovije metode izračunavanja gestacijske dobi: od ultrazvučnih tehnika do IVF kalkulacija. Naučite kako pravilno koristiti <strong>najtočnije metode izračunavanja gestacijske dobi</strong> za precizno planiranje trudnoće.

Sve što dvomjesečna trudnica treba znati

Sve što dvomjesečna trudnica treba znati

2. mjesec trudnoće donosi ključne promjene: saznajte kako prepoznati simptome, optimizirati prehranu i osigurati zdrav razvoj bebe uz najnovije preporuke stručnjaka.

Sjajni savjeti za obitelji koje žele imati trojke

Sjajni savjeti za obitelji koje žele imati trojke

Saznajte kako povećati šanse za trudnoću trojkama uz najnovije medicinske preporuke i dokazane metode. Savjeti za pripremu, rizike i optimalan SEO-optimiziran sadržaj.

20 najranijih znakova trudnoće u prvom tjednu, lako prepoznati

20 najranijih znakova trudnoće u prvom tjednu, lako prepoznati

Otkrivanje trudnoće u prvim danima? Saznajte kako prepoznati trudnoću u prvom tjednu pomoću 20 ključnih simptoma. Savjeti stručnjaka za zdravu trudnoću!

Na što trebaju obratiti pozornost trudnice koje uzimaju antibiotike?

Na što trebaju obratiti pozornost trudnice koje uzimaju antibiotike?

Saznajte koje antibiotike možete sigurno koristiti tijekom trudnoće i kako izbjeći rizik od urođenih mana. Najnovije informacije o sigurnosti antibiotika za trudnice.

Stvari koje trebate znati o krvožilnom sustavu i otkucaju srca fetusa

Stvari koje trebate znati o krvožilnom sustavu i otkucaju srca fetusa

Otkucaj srca fetusa ključan je pokazatelj zdravog razvoja. Saznajte kako se formira srce, promjene otkucaja po tjednima i najnovije metode praćenja fetalnog kardiovaskularnog sustava.

Nisko pričvršćena posteljica: znakovi, rizici i liječenje

Nisko pričvršćena posteljica: znakovi, rizici i liječenje

Saznajte sve o nisko pričvršćenoj posteljici: od najnovijih dijagnostičkih metoda do inovativnih tretmana. Ključni rizici i preventivne mjere za zdravu trudnoću.

Uzroci stolice koja sadrži sluz tijekom trudnoće

Uzroci stolice koja sadrži sluz tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće sasvim je normalno imati sluz u stolici. Međutim, ako je popraćeno bolovima u donjem dijelu trbuha ili krvlju u stolici, trebali biste odmah posjetiti svog liječnika.