Fanconijev sindrom je poremećaj bubrega koji utječe na način na koji se određene esencijalne tvari reapsorbiraju. Simptomi uključuju obilno mokrenje, pijenje više nego inače, bolove u kostima i slabost mišića. Liječenje Fanconijevog sindroma ovisi o njegovom temeljnom uzroku.
Fanconijev sindrom je manifestacija bubrežne bolesti, prije nego što počnemo učiti o simptomima i liječenju, naučimo s Blogom aFamilyToday što je Fanconijev sindrom?
Što je Fanconijev sindrom?
Opće informacije o Fanconijevom sindromu
Fanconijev sindrom je stanje u kojem je reapsorpcija elektrolita i drugih tvari oštećena u proksimalnom tubulu u bubregu. Ove tvari su neophodne za funkcioniranje tijela. Ako imate Fanconijev sindrom, ove molekule koje se ne reapsorbiraju napustit će tijelo kroz urin, uključujući: fosfor, glukozu, kalij, bikarbonat, mokraćnu kiselinu, aminokiselinu. Fanconijev sindrom nije povezan i ne treba ga brkati s Fanconijevom anemijom.
Što uzrokuje Fanconijev sindrom?
Fanconijev sindrom ima mnogo uzroka, koji mogu biti nasljedni ili stečeni, ponekad bez poznatog uzroka. Čest uzrok Fanconijevog sindroma kod djece je genetika koja utječe na sposobnost tijela da razgradi određene tvari:
- Cistin (cistinoza) je najčešći uzrok Fanconijevog sindroma u djece.
- Fruktoza (netolerancija na fruktozu).
- galaktoza.
- Glikogen (bolest skladištenja glikogena).
Ostali uzroci kod djece uključuju:
- Izloženost teškim metalima kao što su olovo, živa...
- Loweov sindrom, rijedak genetski poremećaj očiju, mozga i bubrega.
- Wilsonova bolest , nasljedno stanje koje sprječava vaše tijelo da se adekvatno riješi bakra. Kada se bakar nakuplja, može utjecati na jetru, mozak, bubrege i oči.
Kod odraslih Fanconijev sindrom ima mnogo uzroka, uključujući:
- Određeni lijekovi: azatioprin, cidofovir, gentamicin i tetraciklin.
- Transplantacija bubrega .
- Bolest taloženja lakih lanaca.
- Bolest multiplog mijeloma.
- Primarna amiloidoza.
Simptomi Fanconijevog sindroma
Evo nekih uobičajenih znakova nasljednog Fanconijevog sindroma:
- Znakovi dehidracije : učestalo mokrenje, žeđ...
- Znakovi nedostatka elektrolita: bol u kostima, slabe kosti, slomljene kosti, ispodprosječna visina, slabost mišića.
Stečeni Fanconijev sindrom:
- Znakovi dehidracije.
- Znakovi nedostatka elektrolita.
- Hipofosfatemija, hipokalijemija.
- Više aminokiselina u urinu.
- Nakupljanje kiseline u tjelesnim tekućinama.
Znakovi dehidracije česti su u ovom sindromu
Dijagnoza Fanconijevog sindroma
Za dijagnosticiranje Fanconijevog sindroma, liječnik će vas pitati o simptomima Fanconijevog sindroma, kao što su zastoj u rastu i umor kod djece, bolovi u kostima kod odraslih, obaviti fizički pregled i pitati pacijenta uzima li lijekove.koji lijek.
Dijagnostički testovi za Fanconijev sindrom uključuju: Pretrage urina ili krvi. Visoke razine glukoze, aminokiselina i fosfata u mokraći ili niske razine fosfata, bikarbonata i kalija u krvi također mogu biti znakovi Fanconijevog sindroma.
Osim toga, oštećenje kostiju i bubrega te komplikacije Fanconijevog sindroma dijagnosticiraju se slikama.
Liječenje Fanconijevog sindroma
Genetski uzroci Fanconijevog sindroma često se ne mogu izliječiti, ali neke promjene u prehrani mogu pomoći. Stečeni uzroci Fanconijevog sindroma su reverzibilni. Međutim, nema jamstva. Pravilnim liječenjem simptomi se mogu kontrolirati, a oštećenje bubrega, mišića i kostiju može se ograničiti.
Liječenje ovisi o uzroku i težini Fanconijevog sindroma. Identificirajte i liječite sve temeljne uzroke. Nadoknadite izgubljenu vodu i elektrolite promjenama prehrane, oralnim dodacima ili intravenskim (IV) infuzijama. Mnogi ljudi s Fanconijevim sindromom često dožive metaboličku acidozu, dajte pacijentu natrijev bikarbonat kako bi se uspostavila zdrava pH ravnoteža krvi. Niske razine fosfata mogu uzrokovati slabe kosti i bolove u kostima. Ako imate niske razine fosfata, liječnik vam može propisati dodatak fosfata plus vitamin D.
Ako djeca imaju nasljedni Fanconijev sindrom, možda će im trebati posebno prilagođena prehrana, poput izbjegavanja fruktoze, galaktoze ili tirozina. Bolesnici će možda trebati prekinuti ili smanjiti dozu bilo kojeg lijeka koji uzrokuje stečeni Fanconijev sindrom.
Je li Fanconijev sindrom izlječiv?
Koliko dugo traje liječenje Fanconijevog sindroma? Fanconijev sindrom se ne može izliječiti, ali se može u potpunosti kontrolirati ako se pacijent pridržava i odmah se liječi. Svrha liječenja je poboljšanje zdravlja.
Pacijenti moraju slijediti upute liječnika kada je liječenje visoko učinkovito. Ovisno o uzroku, neki stečeni uzroci Fanconijevog sindroma mogu poboljšati simptome za nekoliko dana do tjedana. Međutim, Fanconijev sindrom može biti dugotrajno stanje u stečenom i naslijeđenom obliku.
Neki od načina koji vam mogu pomoći u prevenciji Fanconijevog sindroma su:
- Izbjegavajte kontakt s olovom.
- Porazgovarajte o biljnim dodacima prehrani sa svojim liječnikom.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom o rizicima uzimanja lijekova, poput antibiotika i kemoterapije.
Većina simptoma nasljednog Fanconijevog sindroma javlja se tijekom djetinjstva. Ako djeca imaju Fanconijev sindrom zbog cistinoze, tipični su zastoj u razvoju (nemogućnost dobivanja na težini unatoč dobroj prehrani i unosu dovoljno kalorija) i zastoj u rastu. Zatajenje bubrega ima tendenciju ranog razvoja.
Ne postoji fiksno očekivano trajanje života ako pacijent ima Fanconijev sindrom. Pacijenti mogu imati relativno normalan očekivani životni vijek uz pravilno liječenje i odgovarajući medicinski plan. Međutim, ako pacijent ima zatajenje bubrega, očekivani životni vijek može se smanjiti. Genetski uzroci Fanconijevog sindroma su različite situacije. Njihov učinak na životni vijek je različit.
Kroz članak na blogu aFamilyToday nadamo se da ćemo vam pomoći odgovoriti na pitanja o Fanconijevom sindromu, kao i znati uzroke, simptome i liječenje ovog sindroma. Pratite web stranicu bloga aFamilyToday da biste pročitali više korisnih članaka o zdravlju!